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COVID‐19 疫苗相关性肌炎——病例报告
一名 53 岁男性因左上臂剧烈疼痛和酸痛以及全身肌痛就诊。疼痛开始于其左三角肌注射第一剂 ChAdOx1 nCoV-19 冠状病毒疫苗 (COVISHIELD) 后的第二天。疼痛最初出现在左上臂，然后是右上臂和双侧小腿肌肉（左侧疼痛多于右侧）。疼痛逐渐加剧，限制了他的日常活动，随后在接种疫苗的第 11 天来我们医院就诊。就诊时，他行走和移动左臂困难。他还报告全身肌肉无力，近端上肢和下肢比远端更明显。患者在接种疫苗前身体健康，无症状。没有重体力劳动或剧烈运动史
生物节奏，计时肌和肠道菌群
摘要：昼夜节律整合了每24小时反复出现的精细调整的生物过程网络，并精心协调所有细胞的机械。这种自我调节系统在同步生理和行为反应中起着关键作用，确保环境环境中的自适应代谢，包括饮食和体育活动习惯。昼夜节律稳态的系统整合涉及生物节奏的平衡，每个节奏都与中央昼夜节律同步相关。该编排的核心是营养和食物摄入的时间维度，这是与神经内分泌电路，肠道生理学和常驻微生物群紧密相互交织的方面。的确，餐食的时机通过基因组和表观遗传过程对细胞周期的调节产生了深远的影响，尤其是涉及基因表达，DNA甲基化和修复以及非编码RNA活性的过程。这些（EPI）基因组相互作用涉及昼夜节律，营养和肠道微生物群之间的动态界面，从而塑造了宿主的代谢和免疫景观。This research endeavors to illustrate the intricate (epi)genetic interplay that modulates the synchronization of circadian rhythms, nutritional signaling, and the gut microbiota, unravelling the repercussions on metabolic health while suggesting the potential benefits of feed circadian realignment as a non-invasive therapeutic strategy for systemic metabolic modulation via gut microbiota.这种探索探讨了临时饮食模式的重要性的互连，提供了有关昼夜节律，肠道微生物群和（EPI）基因组现象的见解的见解，从而影响了代谢，良好的生活和质量的多样性。
非编码遗传变异在心肌病中的作用
心肌病仍然是全球发病率和死亡率的主要原因之一。环境风险因素和遗传倾向是大多数心肌病病例。与所有复杂疾病一样，解释与心肌病相关的遗传变异的分子机制的解释中存在显着挑战。鉴于DNA序列技术的技术改进和成本降低，现在越来越多的患者正在接受基因检测，从而导致不断扩大的新型突变列表。然而，许多患者携带非编码遗传变异，尽管新兴证据支持其对心脏病的贡献，但他们在心肌病中的作用仍然在很大程度上得到了研究。在这篇综述中，我们总结了已发表的研究报告，该研究报告了不同类型的非编码变体与各种类型的心肌病的关联。我们专注于转录增强子，启动子，内含子位点和可能与心脏病相关的未翻译区域内的变体。鉴于该主题的广泛本质，我们提供了相对较新的研究概述，并且具有足够的证据来支持一定程度的因果关系。我们认为，对非编码遗传变异的额外验证的更多研究将为心脏疾病的发展提供进一步的机理见解，而非编码变体将越来越多地纳入未来的遗传筛查测试中。
基因组医学时代在肌萎缩性外侧的崛起...
大约10％的ALS病例与ALS的家族历史有关（家族性ALS [fals]）。剩下的90％的没有已知的ALS家族史的病例称为零星ALS（SALS）。3,4使用广泛的测序策略的最新研究表明，在20％以上的SALS病例中可以发现ALS的潜在遗传原因，5例导致较新的命名法，例如遗传ALS和Nongenetic ALS，以区分2个亚组。随着过去十年中ALS基因的发现增加，遗传与非遗传ALS的比例正在不断变化。欧洲人口中ALS的5个最常见的单基因原因包括C9orf72中的六核苷酸重复膨胀（[[[染色体9开放式阅读框架72] 4％至7％的ALS病例）； SOD1的功能序列变化（[超级氧化物歧化酶1] 2％的ALS病例）； TARDBP（TARBP结合蛋白43），FUS（融合在SAR昏迷中）和TBK1（储罐结合激酶1）的序列变化，每个ALS病例中占1％或更少。1,4
杜氏肌营养不良症的基因治疗解决方案
估计此信息收集的公共报告负担平均为每份回应 1 小时，包括审查说明、搜索现有数据源、收集和维护所需数据以及完成和审查此信息收集的时间。请将有关此负担估计或此信息收集的任何其他方面的评论（包括减轻此负担的建议）发送至国防部华盛顿总部服务处信息行动和报告局 (0704-0188)，地址：1215 Jefferson Davis Highway, Suite 1204, Arlington, VA 22202-4302。受访者应注意，尽管法律有任何其他规定，但如果信息收集未显示当前有效的 OMB 控制编号，则任何人均不会因未遵守信息收集而受到任何处罚。请不要将您的表格寄回上述地址。1. 报告日期
DIPS（肌张力障碍基于图像的刺激编程
摘要简介：深部脑刺激内部苍白球是治疗肌张力障碍的有效方法。然而，临床结果差异很大，即使是经过严格挑选的原发性肌张力障碍患者，也有高达 25% 的患者对治疗无反应。我们最近在一大批患者中证明，苍白球 DBS 治疗肌张力障碍的临床结果差异很大，很大程度上取决于苍白球区域内的确切位置和刺激量。在这里，我们基于这些见解测试了一种新颖的编程方法：我们首先通过汇总多中心收集的 80 多名患者的各个电极位置和激活组织体积来定义抗肌张力障碍效应的概率图。随后，我们修改了算法，使其能够根据预期的临床结果在计算机上测试从头患者的所有可能的刺激设置，从而可能预测出适合个别患者的最佳刺激参数。方法：在 BMBF 资助的研究框架内，将在随机对照交叉研究中测试基于计算机预测肌张力障碍患者最佳刺激参数的概念。临床疗效和主要终点的主要参数基于 4 周连续刺激后医生对两种干预措施（最佳临床设置和模型预测设置）的临床肌张力障碍评定量表所反映的肌张力障碍严重程度的盲法评分。主要终点定义为“使用模型预测设置成功治疗”（是或否）。如果使用模型预测设置时的运动症状等于或优于临床设置（容忍百分比绝对差异的 5%），则值为“是”。次要终点将包括生活质量指标、神经刺激系统的计算能耗和医生的编程时间。观点：我们设想，计算机引导的深部脑刺激编程可能会为肌张力障碍患者提供最佳刺激设置，而无需数月的编程负担。研究方案旨在评估哪种编程方法更有效地控制运动症状的严重程度并改善肌张力障碍患者的生活质量（最佳临床环境和模型预测环境）。试验注册于 2021 年 10 月 27 日在 ClinicalTrials.gov 上注册（NCT05097001）。关键词：深部脑刺激、肌张力障碍、影像引导的 DBS 编程
基因治疗后血液学癌的脑肾上腺素肌营养不良
结果在收到ELI-CEL后的67例患者中，有7例（ALD-102研究中的32例患者中有1例，ALD-104研究中的35例患者中有1例）：14个月和26个月的2例患者中有2例骨髓增生症综合征（MDS）；在28、42和92个月的3例患者中，有3例患者的爆炸过多的MD； 36个月的1例患者的MD；和57个月的1例患者中的急性髓样白血病（AML）。在6例具有可用数据的患者中，主要克隆在多个基因座中包含慢病毒载体插入，包括在MECOM – EVI1（MDS和EVI1 com-com- plex蛋白EVI1 [生态性病毒整合位点1]，5患者中）或PRDM16或PRDM16（阳性调节性二素DOMAIN DOMAIN DOMAIN DOMAIN DOMAIN DOMAIN DOMAIN ZINC FIRENETERENTEREN PATTEREN pETTERINS 16，1 16，1 in 1 n in 1，1。几名患者患有细胞质，大多数患者在同一克隆中的多个基因中插入了载体。在7例患者中，有6例还具有体细胞突变（KRAS，NRAS，WT1，CDKN2A或CDKN2B或RUNX1），其中7名患者中有1例具有7.Of the 5 patients with MDS with excess blasts or MDS with unilineage dysplasia who underwent allo- geneic hematopoietic stem-cell transplantation (HSCT), 4 patients remain free of MDS without recurrence of symptoms of cerebral adrenoleukodystrophy, and 1 patient died from presumed graft-versus-host disease 20 months after HSCT (49 months after receiving Eli-cel）。AML患者还活着，HSCT后具有完整的供体嵌合；具有最新MDS病例的患者还活着，正在等待HSCT。
巨型细胞动脉炎和多肌痛性风湿病
抽象目标腹膜后纤维化（RPF）是一种罕见的自身免疫性疾病，纤维组织生长和腹膜后炎症。其目前的治疗方法涉及长期吸收糖皮质激素（例如泼尼松）来控制炎症。但是，副作用很常见。我们努力改善治疗，以减少副作用，同时减少副作用。我们调查了基因 - 疾病 - 药物数据库，并发现雷帕霉素的哺乳动物靶标（MTOR）是RPF中的一种关键信号蛋白，MTOR抑制剂化合物Sirolimus影响了许多RPF途径。我们设计了一种疗法，结合了泼尼松的逐渐减少和长期稳定剂量的Sirolimus。然后，我们通过通过CT测量纤维组织质量，通过实验室测试来测量纤维组织质量，通过实验室测试，通过流式细胞仪和血浆炎症蛋白通过Olink蛋白质来评估八名RPF患者的影响，并通过CT测量纤维组织质量来评估八名RPF患者的影响。结合治疗的结果，纤维组织缩小了大约一半，急性炎症的标记降低了70％，大多数具有异常肾功能的患者使它们恢复到正常范围。分子，纤维化相关的T细胞亚群，包括T H 2，T H 17和循环T FH细胞，降低，肿瘤坏死因子和相关细胞因子恢复到健康水平。未观察到严重的长期副作用。结论我们的联合疗法导致了明显的纤维化缓解，并且免疫系统向健康状态进行了总体回归，同时实现了良好的耐受性。我们得出的结论是，这种新疗法有可能替代类固醇单药治疗用于治疗RPF的可能性。