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World File Search System肌动病
急性和智利元素素质肌病 - ...
随着全球COVID-19疫苗接种计划的推出，有报道称潜在的神经系统并发症可能归因于疫苗。这些包括脑静脉窦血栓形成（CVST）1，这似乎是血栓形成与血小板减少综合征（TTS）的并发症。这已被记录为阿斯利康和ad26.cov2.s（Janssen）covid-19疫苗3的罕见并发症3。guillain-barre综合征（GBS）是一种急性自身免疫性多神经病，其特征在于肌法和肌肉无力。颅神经可能受到影响。在严重的情况下，可能会有呼吸肌的参与，需要呼吸机支持。许多案例系列强调了GBS与阿斯利康联合19 Covid-19疫苗4-8之间的潜在关联。在这里，我们提出了一小部分GBS和一例A-CIDP Astrazeneca Covid-19疫苗接种，强调了这种疫苗的这种罕见但严重的并发症。在两项关于CIDP的小型研究中，已有1.5％至11％的患者报告了先前的疫苗接种，其中首次神经系统症状在疫苗接种的8周内出现9,10。案例1一名62岁的妇女向急诊室展示了左脸下垂的3天历史，散发性言语，吞咽困难，上背部疼痛以及随后在她的上肢和下肢上升的对称对称的弱点，以及整个她的整个
鸡肉乳房肌病的心脏影响
全球糖尿病患病率的增加，在某些地区，在过去的几十年中，糖尿病的患病率增加了一倍（1）。在2019年，糖尿病的整体世界患病率估计为8.3％，约10％被诊断为1型，为2型糖尿病。在地中海东部地区观察到最高的患病率，估计为12.2％，而在欧洲估计为6.3％（2）。Long standing diabetes is the cause of diabetes complications, including microvascular complications (such as nephropathy leading to ESRD, retinopathy leading to impaired vision or blindness, neuropathy leading to several symptoms including diabetic foot ulcers and amputation) ( 3 ) and macrovascular complications (such as cardiovascular disease, stroke, and peripheral vascular disease) ( 4 , 5 ）。这种情况无疑会导致许多患者的生活质量降低（6）。
先天性肌病：临床表现，诊断和管理
1。Wang Ch和Al。 J儿童Neurol 2012; 27（3）：363-382。 2。 北kn和al。 疾病神经术 2014; 24：97-1 3。 kg claeys。 Dev Med Child Neurol 2020; 62（3）：297-3 4。 黄k和al。 Neurol Front 2021; 12：761636。 5。 cassandrini d和al。 Ital J Pediatrates 2017; 43（1）：101。Wang Ch和Al。J儿童Neurol2012; 27（3）：363-382。2。北kn和al。疾病神经术2014; 24：97-13。kg claeys。Dev Med Child Neurol2020; 62（3）：297-34。黄k和al。Neurol Front2021; 12：761636。5。cassandrini d和al。Ital J Pediatrates2017; 43（1）：101。2017; 43（1）：101。
免疫检查点抑制剂相关暴发性心肌炎合并严重肌炎1例
近年来，随着ICIs的广泛应用，其免疫相关不良事件（irAE）也逐年增多，本文报道1例肾癌患者使用替雷利珠单抗治疗后出现ICI相关暴发性心肌炎及严重肌炎的病例，我们在早期诊断的基础上，应用体外膜肺氧合（ECMO）技术纠正休克、维持循环，积极应用激素冲击疗法辅以免疫球蛋白及血浆置换，患者心脏功能逐渐好转，经过后期长达3个月的支持治疗及康复训练，患者肌力恢复并好转出院。本文旨在为临床医生如何识别、诊断和处理irAEs提供参考。
Molina临床政策肌动矫正 /肌电上肢矫形器：第350号政策< / div>
该Molina临床政策（MCP）旨在促进利用管理过程。政策不是治疗的补充或建议；提供者完全负责该成员的诊断，治疗和临床建议。它表达了莫利纳（Molina）确定某些服务或供应是为了确定付款适当性的目的，在医学上是必要的，实验性，研究或化妆品。在医学上有必要的特定服务或供应的结论不构成涵盖此服务或供应的代表或保证（例如，将由Molina支付给特定成员）。成员的福利计划确定覆盖范围 - 每个福利计划定义了涵盖哪些服务，哪些被排除在外，哪些受到美元上限或其他限制。成员及其提供者将需要咨询成员的福利计划，以确定是否存在适用于本服务或供应的任何排除或其他福利限制。如果该政策与成员的福利计划之间存在差异，则福利计划将管理。此外，可以根据州，联邦政府或医疗保险和医疗补助成员的适用法律要求要求承保范围。CMS的覆盖范围数据库可在CMS网站上找到。覆盖范围指令和现有国家承保范围确定（NCD）或地方覆盖范围确定（LCD）的标准将取代本MCP内容，并为所有Medicare成员提供指令。在政策批准和出版时所包含的参考文献是准确的。
Communicable 传染病处Disease Branch : (3) in DH CDB ...
卫生防护中心辖下的疫苗可预防疾病科学委员会最近审查了本地流行病学数据、呼吸道合胞病毒疫苗的有效性和安全性（包括严重神经系统疾病、早产和妊娠高血压等潜在不良反应）的科学数据，以及世界卫生组织和海外卫生当局的建议。根据是次审查，科学委员会就香港使用呼吸道合胞病毒疫苗达成了一项临时共识，概述如下。
汀类药物诱导的肌病的基因检测
描述/背景他汀类药物HMG-COA还原酶抑制剂或他汀类药物是全球高胆固醇血症的主要药物治疗。在美国，估计有3800万人在2008年服用了他汀类药物。1他汀类药物的使用与各种各样人群的心血管事件减少了约30％。2在心血管结局中的各种社会经济差异以及降低风险措施的实施，包括使用他汀类药物和其他药物来管理高胆固醇血症。患有冠状动脉疾病的女性接受他汀类药物的可能性少于男性，而服用他汀类药物的患者与服用他汀类药物相比，接受治疗的可能性较小并获得脂质控制。3,4,5，与类似的白人相比，与类似的白人相比，处方他汀类药物处方的黑人个体的处方汀类药物的可能性明显较小，而与服用他汀类药物的白人个体相比，黑人和非白人西班牙裔人的脂质控制率较低。6,5，这些观察结果部分是通过卫生社会决定因素（例如收入，保险和移民身份）的差异来介导的。7,8，商业可用的SLCO1B分子诊断测试，几个商业和学术实验室为他汀类药物诱导的肌病（SLCO1B1）变体提供了基因测试，包括波士顿心脏诊断和ARUP实验室（盐湖城盐湖城）。其他实验室提供了包括SLCO1B1基因在内的药物代谢的面板测试；例如，Apollogen（CA）。
RyR1 相关肌病的基因疗法 - CmyPath
蛋白质 [ 1 , 3 ]，导致细胞质钙稳态改变。许多不同的肌病与 RYR1 致病变异有关，例如中央核病 (CCD)、多小核病 (MmD)、中心核肌病 (CNM)、先天性纤维类型不平衡 (CFTD)，现在这些肌病被称为“RyR1 相关肌病”或 RyR1-RM。RyR1-RM 的治疗受到 RYR1 基因和蛋白质的许多特性的限制，其中包括基因的大小（转录本为 15 kb）和蛋白质（超过 5,000 个氨基酸），形成超过 2 MDa 的同型四聚体。目前，人们正在探索两种治疗方案：使用化学分子的药物治疗和基因治疗，前者包括欧洲药品管理局和美国食品药品管理局分类的 DNA 或 RNA 导向治疗。两种治疗策略都有各自的特点，因此各有优缺点。一般而言，药物治疗通常使用小化学分子，定期（每天或每周）口服或静脉注射。药物治疗针对部分或全部下游病理生理机制。基因治疗通常使用大 DNA/RNA 分子，一次或多次给予患者。基因治疗直接针对不同病理生理机制上游的受影响基因或其产物，因此其作用涵盖了广泛的后果，理论上可以通过同一种治疗逆转所有这些后果。目前，药物疗法是 RyR1-RM 临床试验中唯一有效的治疗方法。最近完成了一项随机、双盲、安慰剂对照试验（I/II 期），研究对象为抗氧化剂治疗（N-乙酰半胱氨酸），但不幸的是，该治疗既没有降低之前发现的氧化应激升高，也没有显著改善患者的身体活动能力 [4]。正在进行的一项试验使用一种所谓的 Rycal 分子 (S48168) 来调节 RyR1 通道功能（ClinicalTrials.gov 标识符 NCT4141670，[5]），以减少由一组致病变异引起的钙泄漏。除了药物治疗外，基因治疗现在似乎也是这些遗传疾病的一种有吸引力的解决方案。事实上，使用药理学是有吸引力的，因为它很容易实施（例如当分子以口服形式提供时，如 NAC 或 S48168），在出现
揭示BIN1-SH3相互作用的基础中心肌病
蛋白质蛋白相互作用的抽象截断SH3结构域的膜重塑桥梁整合剂1（BIN1，Amphiphysin 2）蛋白会导致中心核肌病。在这里，我们使用常规的体外和基于细胞的测定方法评估了一组自然观察到的，以前未经表征的BIN1 SH3结构域变体的影响，从而监测与Dynamin 2（DNM2）相互作用的相互作用，并确定了可能有害的，并且还可以暂时连接到神经肌肉肌肉肌肉disorders。然而，SH3领域通常是滥交的，并且预计除了DNM2以外，迄今为止，BIN1的其他伴侣也参与了Centronuclear肌病的发展。为了阐明这些其他相关的相互作用伙伴，并为BIN1 SH3域变体背后的病理机理的整体描绘，我们使用了亲和力相互作用。我们确定了数百种新的BIN1相互作用伙伴蛋白质组，其中许多似乎参与细胞分裂，这表明BIN1在调节有丝分裂中的关键作用。最后，我们表明已鉴定出的BIN1突变确实会导致蛋白质组广泛的亲和力扰动，这表明采用了无偏见的亲和力相互作用方法的重要性。