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World File Search System肌张力
大脑的代谢模式
目前缺乏可揭示儿童肌张力障碍不同大脑区域功能特征的影像学标记。在这项观察性研究中，我们通过揭示不同儿童肌张力障碍亚组的特定静息清醒大脑葡萄糖代谢模式，评估了 [ 18 F]2-氟-2-脱氧-D-葡萄糖 (FDG)-PET 在了解肌张力障碍病理生理学方面的效用。我们检查了 2007 年 9 月至 2018 年 2 月期间在英国埃夫利娜伦敦儿童医院 (ELCH) 接受深部脑刺激手术评估的 267 名肌张力障碍儿童的 PET 扫描。使用统计参数映射 (SPM12) 分析了没有大体解剖异常（例如大囊肿、严重的脑室扩大；n = 240）的扫描结果。在 144/240 (60%) 例患有 10 种最常见的儿童期肌张力障碍的病例中检查了葡萄糖代谢模式，重点检查了 9 个解剖区域。使用 39 名成人对照者作为比较组。遗传性肌张力障碍与以下基因有关：TOR1A、THAP1、SGCE、KMT2B、HPRT1（莱施·尼汉病）、PANK2 和 GCDH（戊二酸尿症 1 型）。后天性脑瘫 (CP) 病例分为与早产 (CP-Preterm)、新生儿黄疸/核黄疸 (CP-Kernicterus) 和缺氧缺血性脑病 (CP-Term) 相关。每个肌张力障碍亚组都有不同的 FDG-PET 摄取改变模式。最常见的表现是苍白球、壳核或两者的局部葡萄糖代谢减慢，但 PANK2 除外，该病例的基底神经节代谢似乎正常。HPRT1 独特地表现出所有九个大脑区域的葡萄糖代谢减慢。颞叶葡萄糖代谢减慢见于 KMT2B 、HPRT1 和 CP-核黄疸。额叶代谢减慢见于 SGCE 、HPRT1 和 PANK2 。丘脑和脑干代谢减慢仅见于 HPRT1 、CP-早产和 CP-足月肌张力障碍病例。额叶和顶叶代谢亢进的组合仅见于 CP-足月病例。PANK2 病例表现出顶叶代谢亢进和小脑代谢减慢的明显组合，但壳核-苍白球葡萄糖代谢完整。 HPRT1 、PANK2 、CP-核黄疸和 CP-早产病例的小脑和岛叶葡萄糖代谢减慢，以及顶叶葡萄糖代谢亢进。研究结果为肌张力障碍的病理生理学提供了见解，并支持肌张力障碍发病机制的网络理论。每个肌张力障碍亚组的“特征”模式可以作为有用的生物标记，用于指导鉴别诊断和指导个性化管理策略。
脑瘫诊断的神经运动评估
痉挛，肌张力障碍，僵硬，肌张力慢速运动（痉挛捕获？）o量表 - 修改的Ashworth量表（MAS）•运动范围（ROM）•强度（手动肌肉测试1-5）•深肌腱反射（DTR），clonus？
113938.pdf
div dyt-tor1a肌张力障碍是最常见的单基质肌张力障碍，其特征是非自愿性肌肉收缩和缺乏治疗选择。尽管对其病因有所了解，但该疾病的病理生理学仍不清楚。降低了约30％的渗透率，表明需要开发dys滋补表型。为了系统地研究这一假设，我们在遗传性易感的Dyt-Tor1a小鼠模型（DYT1KI）中诱导了坐骨神经挤压损伤，以唤起肌张力型表型。随后，我们采用了一种多词方法来发现可能导致这种情况的新型病理生理途径。使用对肌张力型表型的公正基于深度学习的表征表明，与天真的dyt1ki动物相比，神经受伤的dyt1ki动物表现出明显更多的类肌张力障碍运动（DLM）。该发现早在手术程序后两周就很明显。更重要的是，与神经受损的野生型（WT）动物相比，受伤后6周，神经受伤的Dyt1ki小鼠的DLM明显高。在神经损害的WT小鼠的小脑中，多摩尼克分析指向翻译相关过程中的调节。这些观察结果不是在神经受伤的dyt1ki小鼠的小脑中进行的；取而代之的是，它们位于皮质和纹状体上。我们的发现表明表现出DLM的表型Dyt1ki小鼠小脑中的翻译补偿机制失败，而皮层和纹状体中的翻译失调可能会促进肌张力障碍表型。
神经外科干预措施在帕金森氏病，肌张力障碍和图雷特综合征等运动障碍中的作用
本文概述了运动障碍神经外科疗法（MDS），包括Tourette综合征，肌张力障碍，帕金森氏病（PD）等。它专注于这些治疗的好处，并提出了进一步研究的指示。通过梳理了总价值10年的英语PubMed文章，重点是在北美进行的研究。要管理诸如帕金森氏病和图雷特综合症之类的MD，结果表明，非侵入性神经调节技术，闭环深脑刺激（DBS）和其他晚期疗法可能会在未来成为选择的治疗方法。关于肌张力障碍的研究正通过研究可能通过神经外科手术刺激并研究基因疗法来刺激的大脑的新领域，以改善治疗方法。现代技术发展，例如非侵入性神经调节程序和改进的成像，为传统的手术方法提供了有希望的替代品。这项研究强调了需要进行更好结果的连续临床试验的必要性，这就是为什么必须继续进行研究和发展的原因。
高风险婴儿肌肉张力障碍的发展
的目的：评估具有发育障碍高风险的婴儿肌肉张力障碍的患病率和发育，以及它们与脑瘫（CP）和囊性脑室周围白细胞乳突（CPVL）的关联。方法：39名婴儿肌肉张力的纵向探索CP高风险（Learn2Move 0 E 2项目）主要是由于大脑的早期病变。通过TOUWEN婴儿神经系统检查，在0到21个月之间评估了4次校正年龄（CA）的4次。在21个月大约确定CP的诊断。新生儿神经图像。使用广义线性混合效应模型计算出发育轨迹。结果：婴儿在93％（172/185）的三个或四个身体部位中表现出非典型的肌肉张力。最普遍的肌肉张力模式是颈部和树干的肌张力低下，四肢高血压（28％）。从7个月开始，手臂的高血压与CP有关。婴儿期的不对称臂张与单侧CP有关。在18 E 21个月的Ca踝关节高血压与CP相关时21个月；婴儿期的腿部高血压与CP无关。腿部高血压与CPVL有关，无论年龄如何。解释：由于大脑的早期病变而引起的高风险婴儿通常会出现肌肉张力障碍。在这些婴儿中，手臂的高通道和不对称的肌肉张力与21个月的CP诊断相关的7个月。腿的高血压不是。©2022作者。0/）。由Elsevier Ltd代表欧洲儿科神经病学会出版。这是CC BY-NC-ND许可证（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4。
第1天
第1天：基本面和治疗08：45-09：00课程导演1：肌张力障碍和病理生理学简介09：00-09：30肌张力障碍的概述：定义，分类和现象学的埃利博尔（Elibol 10:00-10:30 Genetic basis of dystonia Michael Zech 10:30-10:45 Panel Discussion with Moderated Question and Answer Moderated by Course Directors 10:45-11:15 Coffee Break Session 2: Psychosocial Aspects of Dystonia 11:15-11:45 Non-motor symptoms and living with dystonia Bedia Samanci 11:45-12:15 Functional dystonia, diagnosis and treatment Roberto Erro 12:15-12:30 Panel Discussion with Moderated Question and Answer Moderated by Course Directors 12:30-13:30 Lunch Session 3: Management and Treatment of Dystonia – Part 1 13:30-14:00 Algorithmic approach to treatment and oral medications for dystonia Serhat Özkan 14:00-14:30 Botulinum Toxin treatment of dystonia Rezzak Yilmaz 14:30-14:45小组讨论与课程导演主持的调节和答案的讨论14：45-15：15咖啡休息时间4：肌张力障碍的管理和治疗 - 第2部分15：15-15：45 DBS：患者选择，结果，并发症和长期管理Sara Meoni 15：45-16：00在治疗甲状腺蛋白酶的地方是肌张力障碍的地方吗？M. Cenk Akbostanci 16：00-16：30肌张力障碍和多学科方法的康复和多学科方法16：30-16：45小组讨论，带有调节的问答和回答由课程导演主持16:45闭幕词-Rezzak yilmaz yilmaz yilmaz yilmaz
帕金森主义的当前和新颖的治疗疗法
帕金森主义是成年人运动障碍的主要类型，包括一组临床症状，包括刚度，震颤，肌张力障碍，肌张力障碍和姿势不稳定。这些症状主要是由于多巴胺（DA）的缺乏症而引起的，多巴胺是大脑中必不可少的神经递质。目前，DA前体左旋多巴（合成L-多帕）是治疗DA缺乏效率的标准药物，但仅解决症状而不是提供治愈方法。在这篇综述中，我们提供了与DA失调和缺乏症相关的疾病，尤其是帕金森氏病以及罕见的遗传疾病，即使在童年时期，也主要导致肌张力障碍和/或帕金森氏症。尽管左旋多巴对运动功能障碍的管理相对有效，但对严重形式的帕金森氏症的有效性较小，并且随着时间的推移而与副作用和效效丧失有关。我们提出了持续的努力，以加强左旋多巴的影响，并开发出针对影响DA合成和运输的潜在病原机械的创新疗法，从而通过基于细胞的细胞疗法，例如基于细胞的核酸，基于核酸和基于蛋白质的生物学和小分子，从而增加神经转移的方法。
轴突张力有助于一致的折叠放置
尽管存在轴突行为的证据，但实验结果对轴突张力假说的全面接受提出了挑战。例如，在成年小鼠 18 和发育中的雪貂 19 的大脑中进行的残余应力切割实验表明，皮层下存在持续的张力，这可能对折叠过程产生重大影响。然而，三个主要结论挑战了基于张力的折叠假说：（1）皮层下轴突张力远离折叠区域，（2）脑回周围的周向轴突张力太弱，无法直接拉动组织，（3）观察到的脑回中残余应力的方向与模型的预测不符。19 他们的实验和模拟表明差异生长主要驱动折叠，同时允许轴突张力仍然是影响皮质折叠的制约因素。在其他研究中，轴突连接被发现与跨物种的皮质折叠成比例，20,21 导致研究人员扩展原始的轴突张力理论，提出轴突张力导致白质折叠，进而影响灰质折叠。最近，Van Essen 重新表述了原始的基于张力的形态发生理论，在细胞和组织尺度上纳入了更多促进折叠的力量。22 反驳对其理论的批评，19 他指出，体外实验可能无法捕捉体内张力，这可能会受到切片或组织水肿的影响。他还呼吁建立一个模拟框架，能够模拟皮质组织中的关键神经生物学特征，例如以不同角度甚至交叉取向的轴突。23 目前，在理解轴突张力在脑回形成过程中如何发挥作用方面仍然存在差距。例如，体内存在什么程度的轴突张力？这种张力水平是否能够触发皮质折叠？轴突网络在折叠过程中如何连接？鉴于有关大脑结构和功能之间关系的悬而未决的问题，白质尤其令人感兴趣。24 据观察，各种神经系统疾病中都存在异常的白质连接，这通常与大脑内的非典型折叠模式相吻合。当然，这些关系可能是因果关系，也可能仅仅是相关的。无论如何，更深入地了解白质连接在皮质折叠中的作用，对我们理解大脑的结构和功能具有深远的影响。