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World File Search System肌炎
流感和新冠肺炎双重疫苗接种后出现严重水肿性面部肌炎：病例报告
特发性炎症性肌病 (IIM) 或肌炎是一组异质性自身免疫性疾病，可影响多个器官，包括肌肉、皮肤、关节、肺、心脏和胃肠道。虽然有报道称 SARS-CoV-2 感染后会出现新发肌炎，但与 COVID-19 疫苗接种相关的病例仍然很少。我们描述了一名 22 岁男性的独特病例，该患者在接种 SARS-CoV-2 和流感疫苗一至两周后发病，该患者出现类似于血管性水肿的严重进行性水肿性面部肌炎。这最终导致诊断为全身性炎症性肌炎，广泛累及手臂和腿部的近端肌肉。我们概述了临床病程、诊断调查和治疗方法，并讨论了 SARS-CoV-2 感染或基于 mRNA 的疫苗接种引起的炎症性肌炎的潜在分子机制和现有文献。
间质肺疾病自身抗体面板|测试概况
特异性抗体通常被认为是互斥的，有极少数例外。应在患者的临床表现中仔细评估两种或多种肌炎特异性抗体的发生。请参阅ARUP咨询炎症性肌病 - 肌炎主题，以获取有关肌炎的更多信息。
自身免疫性炎症性肌病的抗体疗法
摘要 炎症性肌病是罕见疾病，包括多发性肌炎 (PM)、皮肌炎 (DM)、包涵体肌炎 (IBM)、坏死性肌病 (NM)、抗合成酶综合征 (ASS) 和重叠性肌炎 (OM)，简称肌炎。所有形式的肌炎都具有进行性肌肉无力的共同特征，每种亚型都具有不同的自身抗体谱、组织学发现和肌外表现。由于对肌炎肌肉炎症发病机制的了解越来越深入，人们发现了新的靶向治疗分子途径。当前的治疗方法针对先天性或适应性免疫反应的不同成分。此外，肌炎中的非炎症机制已成为可能的治疗靶点。各种临床研究都对治疗性抗体在肌炎中的应用进行了检验，其中一些是随机对照研究：利妥昔单抗消除 B 细胞已被证实可作为难治性肌炎的治疗方法。 IVIG 是一种广义上的抗体疗法，在最近的一次临床试验中取得了积极的效果，现已获准用于治疗糖尿病。英夫利昔单抗、西法木单抗和比马鲁单抗的随机试验报告了负面研究结果。巴利昔单抗和依库珠单抗的研究目前正在进行中，预计将在几年内产生结果。尽管抗体疗法在肌炎方面的临床研究取得了一些令人鼓舞的结果，但进一步的研究对于优化这种使人衰弱的疾病的治疗和为难治性患者找到治疗替代方案至关重要。
炎症性肌病
肌炎是所谓的“自身免疫”疾病：免疫系统（负责保护身体免受细菌、病毒等外部攻击）失调并攻击身体成分。 ▪ 不同类型的肌炎的分类是基于症状、免疫学特征（自身抗体类型）和显微镜下肌肉组织的外观（组织学标准）确定的。它逐年变化，并继续存在争议。到目前为止，仍然作为国际参考的分类区分了 5 种主要类型的肌炎： - 皮肌炎 (DM)， - 包涵体肌炎 (IBM)， - 免疫介导的坏死性肌病， - 重叠性肌炎， - 多发性肌炎 (PM)，一种现在被认为是罕见的疾病，某些专家对其存在提出质疑，他们认为过去被诊断为多发性肌炎的人实际上患有另一种形式的炎症性肌病（抗合成酶综合征、免疫介导的坏死性肌病等）。 Leclair V 等人。风湿病学评论。2021 年 11 月
高分辨率HLA基因分型在包含体肌炎中的肌炎提炼8.1祖先单倍型与DRB103：01：01，并突出了DRβ1链中精氨酸74的致病作用
目标：包容体肌炎（IBM）是老年人的进行性炎症性肌肉疾病，一些患者产生抗胞质5' - 核苷酸酶1A（NT5C1A，又名CN1A）抗体。人类白细胞抗原（HLA）是发展IBM的最高遗传危险因素。在这项研究中，我们旨在进一步定义HLA等位基因对IBM的贡献和抗CN1A抗体的产生。方法：我们使用Illumina下一代测序进行了113名高加索IBM患者的西澳大利亚人队列和112个种族匹配的对照。使用Genentech/Midas生物信息学包装进行等位基因频率分析和氨基酸对齐。等位基因频率。使用GGSTATSPLOT软件包进行了发作分析时的年龄。所有分析均在RSTUDIO版本1.4.1717中进行。结果：我们的发现验证了HLA-DRB1*03：01：01与IBM的独立关联，并将风险归因于DRβ1蛋白中位置74中的精氨酸残基。相反，DRB4*01：01：01和DQA1*01：02：01具有保护作用；不具备这些等位基因的DRB1*03：01：01的载体增加了IBM在普通高加索人群中发展的14倍。此外，上述基因型的患者平均比没有患者的患者早五年更早出现症状。我们没有发现与抗CN1A抗体产生的HLA关联。结论：高分辨率HLA测序更精确地表征了与IBM相关的等位基因，并定义了与早期疾病发作相关的单倍型。通过对免疫遗传学数据的高级生物统计分析来识别关键氨基酸残基，提供了机械洞察力和未来的方向，以发现IBM AetioPADENESECHESED。
玻璃体内酶替代疗法在婴儿晚期脂肪促脂肪肌炎下减慢视网膜病变2
抽象的ceroid脂肪促脂肪促肌动症2型（CLN2）是由TPP1基因中的双重致病变异引起的，它编码了溶酶体三肽基肽酶1（TPP1）。经典的晚期表型具有2至4年的发病年龄，其特征是精神运动，肌阵挛，共济失调，失明和预期寿命缩短。视力丧失是由于视网膜变性而发生的，通常是在明显的严重神经系统症状时。使用重组Hu-human TPP1（RHTPP-1）的脑室内酶替代疗法（ICV-ERT）被证明会减慢神经系统衰落。但是，它不能阻止视力丧失。玻璃体内RHTPP-1（IVT-ERT）在犬CLN2模型中停止视网膜变性，并在人类中进行富有同情心的研究。我们报告了已知与严重CLN2视网膜病有关的TPP1中的致病变异的早期治疗患者的临床和眼科结局。他在40个月的ICV-ERT开始使用ICV-ERT，在60个月的一只眼中每周4个IVT-ERT。另一只眼睛是未经处理的控制。Baseline best corrected visual acuity (BCVA) was 0.5 with mild bull ' s eye maculopathy evident inboth eyes.After 24 monthsof IVT-ERT,BCVA inthetreatedeye was 0.2 with bull ' s eye maculopathy sparing outer retinal layers, whereas the untreated eye had progressed to endstage retinopathy and BCVA < 0.02.未发生眼内副作用。我们的结果提供了进一步的证据，表明IVT-ert似乎是安全的，并且明显延迟了视网膜变性，从而保留视觉功能并提高患者的生活质量，尤其是在早期开始时。
durvalumab诱导的三重-m综合征
背景：虽然免疫疗法的使用彻底改变了对各种癌症的治疗，但它通常与无数的免疫相关不良反应有关。案例介绍：在本文中，我们报告了一个罕见的Durvalumab诱导的三重-m综合征，这是一名患有III期肺腺癌的69岁妇女。，她被纳瓦卢马布（Durvalumab）第二个周期（一种免疫检查点抑制剂杜尔瓦卢马布（Durvalumab）大约一周，她被广泛普遍的肌肉无力，肌痛和呼吸困难。她具有肌炎，肌无力和心肌炎的临床病理特征，具有急性发作的心电图上有症状的三轴障碍物，需要紧急心脏病学干预。durvalumab被停用，她接受了高剂量类固醇和静脉免疫球蛋白的结合，然后她进行了临床和生化改善，尽管肌肉无力。结论：肌炎肌炎肌炎肌炎是免疫疗法的罕见副作用，在其他免疫检查点抑制剂中已有报道，但对于杜尔瓦卢马布（Durvalumab）而言却不那么。我们报告了这个临床病例，以提高人们对这种药物的这种罕见且潜在的威胁生命的不良影响的认识。
Nivolumab与Relatlimab（Opdualag）结合使用
•患者具有不可切除的III期或IV期组织学确认的黑色素瘤•处方临床医生完全意识到免疫相关的不良反应所必需的治疗和治疗修饰，这是由于检查点抑制剂治疗所必需的，包括肺炎，肺炎，肾炎，内分泌性，内部炎，肌炎，肌科，肌炎，骨质炎，肌炎，骨质炎，骨质炎，骨质炎，骨质炎，肌炎，骨质炎。•患者年龄在12岁以上。•患者尚未接受过以下任何可诊断或转移性黑色素瘤的迹象：抗编程死亡受体1（PD-1），抗编程的死亡1配体1（PD-L1），抗PD-L2，抗PD-L2，抗PD-L2，或抗胞毒性毒性毒性T淋巴细胞相关的抗原抗抗原-4（Anti-4（Anti-4）（抗抗菌）（Anti-4（anti-4）。•患者完全治疗针对黑色素瘤的全身治疗，或仅接受了特定的事先治疗（允许的治疗包括：先前使用Nivolumab辅助辅助治疗或Pembrolizumab的辅助治疗，仅当在临床疗法中以临床疗法的一部分而对临床疗法进行临床疗法，而在先进的疾病中，则先进的疾病抑制剂，以iPIL的临床疗法为目标，当作为晚期疾病指示的第一线治疗时，给予辅助指示或BRAF/MEK抑制剂的靶向疗法•患者处于ECOG性能状态（PS）0或1，或者12-17岁的兰斯基表现评分为80％或以上。•患者没有症状性的脑转移或脑膜转移，目前需要类固醇进行症状控制。