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World File Search System肌病
炎症性肌病
肌炎是所谓的“自身免疫”疾病：免疫系统（负责保护身体免受细菌、病毒等外部攻击）失调并攻击身体成分。 ▪ 不同类型的肌炎的分类是基于症状、免疫学特征（自身抗体类型）和显微镜下肌肉组织的外观（组织学标准）确定的。它逐年变化，并继续存在争议。到目前为止，仍然作为国际参考的分类区分了 5 种主要类型的肌炎： - 皮肌炎 (DM)， - 包涵体肌炎 (IBM)， - 免疫介导的坏死性肌病， - 重叠性肌炎， - 多发性肌炎 (PM)，一种现在被认为是罕见的疾病，某些专家对其存在提出质疑，他们认为过去被诊断为多发性肌炎的人实际上患有另一种形式的炎症性肌病（抗合成酶综合征、免疫介导的坏死性肌病等）。 Leclair V 等人。风湿病学评论。2021 年 11 月
肌腱病和肌病 - 生物医学
肌腱病和肌病是影响大量个体的普遍肌肉骨骼疾病。理解肌腱病和肌病的新发展强调了对各种生物标志物，microRNA，LNCRNA和细胞反应的认可，这些反应涉及其发展。高级技术现在可以对组织血管，回声和弹性进行定量评估，从而提供详细而精确的数据，从而增强我们对各种疾病过程的理解。此外，即将进行的治疗方法包括干细胞，外泌体，生物材料和纳米材料。这个特刊“肌腱病和肌病”突出了肌腱病和肌病的发病机理，诊断和治疗的进展。我们邀请全世界的专家提交有关此主题的最新研究。原始文章和评论都是同样受到欢迎的贡献。
RYR1 相关肌病的最新进展
&& ]；然而，RYR1-RM 患者的临床和组织病理学特征与易患恶性高热和/或劳力性横纹肌溶解症的患者有相当大的重叠。这种重叠凸显了对 RYR1 突变患者进行警惕的临床管理以及考虑恶性高热风险的必要性 [11]。根据意大利的一项研究报告，研究人员调查了 153 名患有核心肌病（核心和微核心）的患者中的 RYR1 突变 [12]。其中，他们发现 68 例至少有一个 RYR1 基因突变。此外，他们还检查了核心肌病的基因型-表型相关性，发现孔域中的突变与胎儿运动减少、挛缩和足部畸形有关。研究还强调，RYR1 基因其他区域突变的患者表现出不同的临床表现，包括肌肉强度、呼吸功能的差异以及脊柱侧弯的存在，这表明 RYR1-RM 的复杂性和多样性 [12]。最近的研究结果扩大了 RYR1-RM 的病理谱。研究人员在两例管状聚集性肌病 (TAM) 患者中发现了 RYR1 突变 (p.Thr2206Met 和 p.Gly2434Arg)，该病的特征是 CK 水平升高和由重复的肌肉收缩或暴露于寒冷引起的阵发性僵硬。值得注意的是，这两种突变也主要在恶性高热易感性 (MHS) 个体中检测到，突显了与 RYR1 突变相关的重叠临床表现 [6
RyR1 相关肌病的基因治疗
蛋白质 [ 1 , 3 ]，导致细胞质钙稳态改变。许多不同的肌病与 RYR1 致病变异有关，例如中央核病 (CCD)、多小核病 (MmD)、中心核肌病 (CNM)、先天性纤维类型不平衡 (CFTD)，现在这些肌病被称为“RyR1 相关肌病”或 RyR1-RM。RyR1-RM 的治疗受到 RYR1 基因和蛋白质的许多特性的限制，其中包括基因的大小（转录本为 15 kb）和蛋白质（超过 5,000 个氨基酸），形成超过 2 MDa 的同型四聚体。目前，人们正在探索两种治疗方案：使用化学分子的药物治疗和基因治疗，前者包括欧洲药品管理局和美国食品药品管理局分类的 DNA 或 RNA 导向治疗。两种治疗策略都有各自的特点，因此各有优缺点。一般而言，药物治疗通常使用小化学分子，定期（每天或每周）口服或静脉注射。药物治疗针对部分或全部下游病理生理机制。基因治疗通常使用大 DNA/RNA 分子，一次或多次给予患者。基因治疗直接针对不同病理生理机制上游的受影响基因或其产物，因此其作用涵盖了广泛的后果，理论上可以通过同一种治疗逆转所有这些后果。目前，药物疗法是 RyR1-RM 临床试验中唯一有效的治疗方法。最近完成了一项随机、双盲、安慰剂对照试验（I/II 期），研究对象为抗氧化剂治疗（N-乙酰半胱氨酸），但不幸的是，该治疗既没有降低之前发现的氧化应激升高，也没有显著改善患者的身体活动能力 [4]。正在进行的一项试验使用一种所谓的 Rycal 分子 (S48168) 来调节 RyR1 通道功能（ClinicalTrials.gov 标识符 NCT4141670，[5]），以减少由一组致病变异引起的钙漏。除了药物治疗外，基因治疗现在似乎也是这些遗传疾病的一种有吸引力的解决方案。事实上，使用药理学疗法很有吸引力，因为它很容易实施（例如当分子以口服形式提供时，如 NAC 或 S48168），在出现
日本抑郁症治疗指南II。
2019年7月24日“日本抑郁症治疗学会指南II。“重度抑郁症”（Ver。1）并不夸张说这是当时抑郁症治疗状况的关键因素，当时药物治疗通常是最佳和以经验为导向的。从那以后已经过去了五年，尽管日本公众对抑郁症的理解加深了，但新问题也开始引起人们的注意，例如抑郁症的多样化和诊断和治疗的复杂性，以及在抑郁症中休息是一个因素。此外，2013年，自DSM-IV-TR以来，2013年，美国诊断标准，精神障碍诊断和统计手册，第五版（DSM-5），这是第一次修订了13年。 2016年7月，日本的害虫治疗指南II。抑郁症（DCM-5）/严重抑郁症”（Ver.2）宣布。在此修订中，每章都添加了最新的知识和信息，以及有关睡眠障碍和儿童青少年治疗的新章节。关于抑郁症的睡眠障碍的一章概述了诸如睡眠呼吸暂停综合征等原发性睡眠障碍的分化，以及抑郁症失眠的特征和治疗（睡眠卫生，药物治疗，认知行为治疗等）。有关儿童青春期的部分引用了诊断，神经发育障碍和躁郁症等合并症之间的分化，并解释了心理社会治疗作为治疗的有效性以及药物治疗和心理治疗。此外，应根据个人的状况，疾病阶段和背景来考虑和确定是否要考虑并决定是否要考虑并确定是否在抑郁症治疗中休息的问题。另一个值得注意的是，这些准则已经可以从日本抑郁症协会网站上以PDF文件下载，但是当本书中发布时，已经添加了新的补品。该补充是根据《抑郁症指南》研讨会计划的一部分材料准备的，该计划于2016年10月针对全国的医生和药剂师举行。该内容的定位是在指南的主要文本中填充线间距，并且有助于理解文本，例如对严重性的更深刻地说明，并介绍了可以用作参考的证据。我希望您将其与主文本结合使用。此外，结合日语版本的DSM-5的出版，本书主要文本中DSM-5的参考页已被日语版本所取代。将来，当世界卫生组织（WHO）发布第11次修订版的国际疾病分类（ICD-11）时，我们希望以相同的方式做出回应。
自身免疫性炎症性肌病的抗体疗法
摘要 炎症性肌病是罕见疾病，包括多发性肌炎 (PM)、皮肌炎 (DM)、包涵体肌炎 (IBM)、坏死性肌病 (NM)、抗合成酶综合征 (ASS) 和重叠性肌炎 (OM)，简称肌炎。所有形式的肌炎都具有进行性肌肉无力的共同特征，每种亚型都具有不同的自身抗体谱、组织学发现和肌外表现。由于对肌炎肌肉炎症发病机制的了解越来越深入，人们发现了新的靶向治疗分子途径。当前的治疗方法针对先天性或适应性免疫反应的不同成分。此外，肌炎中的非炎症机制已成为可能的治疗靶点。各种临床研究都对治疗性抗体在肌炎中的应用进行了检验，其中一些是随机对照研究：利妥昔单抗消除 B 细胞已被证实可作为难治性肌炎的治疗方法。 IVIG 是一种广义上的抗体疗法，在最近的一次临床试验中取得了积极的效果，现已获准用于治疗糖尿病。英夫利昔单抗、西法木单抗和比马鲁单抗的随机试验报告了负面研究结果。巴利昔单抗和依库珠单抗的研究目前正在进行中，预计将在几年内产生结果。尽管抗体疗法在肌炎方面的临床研究取得了一些令人鼓舞的结果，但进一步的研究对于优化这种使人衰弱的疾病的治疗和为难治性患者找到治疗替代方案至关重要。
急性和智利元素素质肌病 - ...
随着全球COVID-19疫苗接种计划的推出，有报道称潜在的神经系统并发症可能归因于疫苗。这些包括脑静脉窦血栓形成（CVST）1，这似乎是血栓形成与血小板减少综合征（TTS）的并发症。这已被记录为阿斯利康和ad26.cov2.s（Janssen）covid-19疫苗3的罕见并发症3。guillain-barre综合征（GBS）是一种急性自身免疫性多神经病，其特征在于肌法和肌肉无力。颅神经可能受到影响。在严重的情况下，可能会有呼吸肌的参与，需要呼吸机支持。许多案例系列强调了GBS与阿斯利康联合19 Covid-19疫苗4-8之间的潜在关联。在这里，我们提出了一小部分GBS和一例A-CIDP Astrazeneca Covid-19疫苗接种，强调了这种疫苗的这种罕见但严重的并发症。在两项关于CIDP的小型研究中，已有1.5％至11％的患者报告了先前的疫苗接种，其中首次神经系统症状在疫苗接种的8周内出现9,10。案例1一名62岁的妇女向急诊室展示了左脸下垂的3天历史，散发性言语，吞咽困难，上背部疼痛以及随后在她的上肢和下肢上升的对称对称的弱点，以及整个她的整个
鸡肉乳房肌病的心脏影响
全球糖尿病患病率的增加，在某些地区，在过去的几十年中，糖尿病的患病率增加了一倍（1）。在2019年，糖尿病的整体世界患病率估计为8.3％，约10％被诊断为1型，为2型糖尿病。在地中海东部地区观察到最高的患病率，估计为12.2％，而在欧洲估计为6.3％（2）。Long standing diabetes is the cause of diabetes complications, including microvascular complications (such as nephropathy leading to ESRD, retinopathy leading to impaired vision or blindness, neuropathy leading to several symptoms including diabetic foot ulcers and amputation) ( 3 ) and macrovascular complications (such as cardiovascular disease, stroke, and peripheral vascular disease) ( 4 , 5 ）。这种情况无疑会导致许多患者的生活质量降低（6）。
先天性肌病：临床表现，诊断和管理
1。Wang Ch和Al。 J儿童Neurol 2012; 27（3）：363-382。 2。 北kn和al。 疾病神经术 2014; 24：97-1 3。 kg claeys。 Dev Med Child Neurol 2020; 62（3）：297-3 4。 黄k和al。 Neurol Front 2021; 12：761636。 5。 cassandrini d和al。 Ital J Pediatrates 2017; 43（1）：101。Wang Ch和Al。J儿童Neurol2012; 27（3）：363-382。2。北kn和al。疾病神经术2014; 24：97-13。kg claeys。Dev Med Child Neurol2020; 62（3）：297-34。黄k和al。Neurol Front2021; 12：761636。5。cassandrini d和al。Ital J Pediatrates2017; 43（1）：101。2017; 43（1）：101。
免疫检查点抑制剂相关暴发性心肌炎合并严重肌炎1例
近年来，随着ICIs的广泛应用，其免疫相关不良事件（irAE）也逐年增多，本文报道1例肾癌患者使用替雷利珠单抗治疗后出现ICI相关暴发性心肌炎及严重肌炎的病例，我们在早期诊断的基础上，应用体外膜肺氧合（ECMO）技术纠正休克、维持循环，积极应用激素冲击疗法辅以免疫球蛋白及血浆置换，患者心脏功能逐渐好转，经过后期长达3个月的支持治疗及康复训练，患者肌力恢复并好转出院。本文旨在为临床医生如何识别、诊断和处理irAEs提供参考。