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在不同肥厚型心肌病队列中验证 ACC/AHA 和 ESC 心脏性猝死风险指南：分层 HCM 研究
美国心脏病学会/美国心脏协会 (ACC/AHA) 和欧洲心脏病学会 (ESC) 指南采用不同的方法来识别可能受益于 ICD 植入的 SCD 高风险患者。2020 年 ACC/AHA 指南采用风险因素方法来推荐 ICD 植入，考虑了五个主要因素（SCD 家族史、不明原因的晕厥、严重的左心室肥大 [LVH]、心尖动脉瘤和左心室射血分数降低 [≤50%]）和两个非主要因素（非持续性室性心动过速 [NSVT] 和心脏磁共振上的广泛晚期钆增强）。 ESC 指南以风险预测模型为基础提出建议，该模型估计 5 年 SCD 风险，考虑年龄、左心室壁厚、左心房大小、最大左心室流出道梯度、SCD 家族史、NSVT 和不明原因晕厥的存在 (3, 4)，对于估计 SCD 风险≥6% 或≥4% 的人建议使用 ICD（有不同类别的建议）。
心肌病和心律失常
由合格的遗传学家、遗传咨询师和/或接受过专门培训或具有遗传学专业知识的医生提供咨询。但是，由非遗传学医生发起的基因检测可能有助于改善及时和公平的获取。在这种情况下，开具处方的医生应该了解基于基因的管理指南。预测性检测（即在未受影响的个体中）、儿科人群中的检测、变异解释更新和扩展检测最好由具有遗传咨询和/或遗传性心肌病或遗传性心律失常专业知识的人员进行（对已知变异进行级联检测、对亲属进行意义不明确的变异检测、临床判断）。应鼓励跨学科途径和新的护理模式，以便及时和公平地进行临床评估和检测，遵循当地制定的结果披露和风险评估协议和流程。3) 家族中先证者的识别：在没有已知家族致病/可能的情况下
使用二维斑点追踪超声心动图评估扩张型心肌病猎犬的心肌功能：一项初步研究
犬扩张型心肌病 (DCM) 的早期诊断因无症状期延长而变得复杂，因此对心肌功能进行全面评估至关重要。这项初步研究旨在使用二维斑点追踪超声心动图 (2D-STE) 评估患有 DCM 的狗的心肌功能。使用标准超声心动图和 2D-STE 对 9 只患有 DCM 的顾客拥有的猎犬和 12 只临床正常的顾客拥有的猎犬进行了比较评估。与临床正常的狗相比，患有 DCM 的狗的特点是左心室 (LV) 明显扩张、LV 壁变薄和心肌运动减退。整体应变分析显示，径向和圆周方向的应变均显著降低，局部应变分析显示，患有 DCM 的狗在圆周方向上 LV 游离壁的心肌功能障碍程度更大。局部应变分析还显示患有 DCM 的狗和临床正常的狗之间的收缩模式存在差异。这项研究的结果说明了 2D-STE 评估 DCM 犬的整体和局部心肌功能的能力，并显示了 DCM 犬和临床正常犬之间的差异。
低渗透性肌节变异导致肥厚性心肌病的附加风险
结果：在 6045 名患者和 1159 种独特的肌节基因变异中，发现了 12 种 LowSV。LowSV 在一般人群中很常见（1:350），在 HCM 中适度富集（总比值比，14.9 [95% CI，12.5–17.9]）。单独的 LowSV 与 HCM 诊断年龄较大和不良事件较少有关。然而，LowSV 与致病性肌节变异相结合会导致更高的发病率（例如，综合不良事件风险比，5.4 [95% CI，3.0–9.8] 对比单一致病性肌节变异，2.0 [95% CI，1.8–2.2]；P <0.001）。已验证 2 个特定 LowSV 的中等功能影响——MYBPC3 c.442G>A（部分剪接增益）和 TNNT2 c.832C>T（对收缩力学的中等影响）。对普通人群的心脏磁共振成像分析显示，12 个 LowSV 中有 5 个与 HCM 邻近特征显着相关，但无明显 HCM。
围产期心肌病和中风
产后心肌病，也称为围产期心肌病 (PPCM)，是指在妊娠最后一个月至产后第五个月之间出现的新发心力衰竭，且原因不明。产后心肌病是年轻女性心脏衰竭和中风的一个罕见原因。围产期心力衰竭首次描述于 1849 年。PPCM 的总体发病率为 1/1,300 至 1/15,000 例妊娠。但全球发病率有所不同，发展中国家的发病率较高。2010 年，欧洲心脏病学会 (ESC) 工作组将 PPCM 定义为具有以下特征的特发性心肌病：1. 心力衰竭 (HF) 发生在妊娠晚期或产后 5 个月内。2. 缺乏可识别的 HF 原因。 3. 左心室 (LV) 收缩功能障碍，左心室射血分数 (LVEF) 低于 45%。左心室可能扩张，也可能不扩张。
酒精对心脏的影响：酒精性心肌病和假日心脏综合症的患者
酒精是美利坚合众国可用的娱乐性药物之一。据估计，有176万狮子患有某种类型的酒精使用障碍，这与包括Cardiovas cular病在内的多个健康问题有关[1]。进行节制食用时，酒精具有多种健康益处，涉及心血管保护，通过激活Fibrino裂解系统来减少血小板的聚集，从而增加了高密度脂蛋白（HLD）以及ApoA-I-I和ApoA-II和ApoA-II水平，以及葡萄酒调节和抑制性毒素的酚类化合物，以防止疾病cytokeine cytokeine dentokeine dentokeine dentokeine dentokeNENTER。这些有益的Cardiovas对酒精的影响被称为“法国悖论” [2]。尽管如此，酗酒仍会导致多种心血管和代谢性疾病，包括心律不齐和非缺血性扩张性心肌病[3]。
标题页 1 完整标题：2 使用人工智能在心电图上检测肥厚型心肌病 3 4 简称：5 使用人工智能在心电图上检测肥厚型心肌病 6 7 作者： 8 James M Hillis，MBBS DPhil 1,2,3 9 Bernardo C Bizzo，MD PhD 1,3,4 10 Sarah F Mercaldo，PhD 1,3,4 11 Ankita Ghatak，MSc 1 12 Ashley L MacDonald，BSc 1 13 Madeleine A Halle，BSc 1 14 Alexander S Schultz 1 15 Eric L'Italien 1 16 Victor Tam 1 17 Nicole K Bart，MBBS DPhil 3,5 18 Filipe A Moura，MD PhD 3,5 19 Amine M Awad，BMBCh 2,3,6 20 David Bargiela，MBBS PhD 2,3,6 21 Sarajune Dagen，RN 7 22 Danielle Toland，RN BSN 6 23 Alexander J Blood，MD MSc 3,5 24 David A Gross，MD PhD 3,5 25 Karola S Jering，MD 3,5 26 Mathew S Lopes，MD MPH 3,5 27 Nicholas A Marston，MD MPH 3,5 28 Victor D Nauffal，MD 3,5 29 Keith J Dreyer，DO PhD 1,3,4 30 Benjamin M Scirica，MD* 1,3,5 31 Carolyn Y Ho，MD* 3,5 32 33 * 这些作者对这项工作的贡献相同。 34 35 作者所属： 36 1 美国马萨诸塞州波士顿麻省总医院布莱根医院，美国马萨诸塞州波士顿 37 2 美国马萨诸塞州波士顿麻省总医院神经内科 38 3 美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院 39 4 美国马萨诸塞州波士顿麻省总医院放射科 40 5 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院心血管医学科 41 6 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院神经内科 42 7 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院神经外科 43
标题页 1 完整标题：2 使用人工智能在心电图上检测肥厚型心肌病 3 4 简称：5 使用人工智能在心电图上检测肥厚型心肌病 6 7 作者： 8 James M Hillis，MBBS DPhil 1,2,3 9 Bernardo C Bizzo，MD PhD 1,3,4 10 Sarah F Mercaldo，PhD 1,3,4 11 Ankita Ghatak，MSc 1 12 Ashley L MacDonald，BSc 1 13 Madeleine A Halle，BSc 1 14 Alexander S Schultz 1 15 Eric L'Italien 1 16 Victor Tam 1 17 Nicole K Bart，MBBS DPhil 3,5 18 Filipe A Moura，MD PhD 3,5 19 Amine M Awad，BMBCh 2,3,6 20 David Bargiela，MBBS PhD 2,3,6 21 Sarajune Dagen，RN 7 22 Danielle Toland，RN BSN 6 23 Alexander J Blood，MD MSc 3,5 24 David A Gross，MD PhD 3,5 25 Karola S Jering，MD 3,5 26 Mathew S Lopes，MD MPH 3,5 27 Nicholas A Marston，MD MPH 3,5 28 Victor D Nauffal，MD 3,5 29 Keith J Dreyer，DO PhD 1,3,4 30 Benjamin M Scirica，MD* 1,3,5 31 Carolyn Y Ho，MD* 3,5 32 33 * 这些作者对这项工作的贡献相同。34 35 作者所属： 36 1 美国马萨诸塞州波士顿麻省总医院布莱根医院 37 2 美国马萨诸塞州波士顿麻省总医院神经内科 38 3 美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院 39 4 美国马萨诸塞州波士顿麻省总医院放射科 40 5 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院心血管医学科 41 6 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院神经内科 42 7 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院神经外科 43
遗传性心肌病和心律不齐的基因检测
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