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World File Search System肌红尿症
杜氏肌营养不良症的综合回顾
治疗；诊断；症状；遗传学。1. 引言杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种 X 连锁隐性疾病，由编码肌营养不良蛋白的 DMD 基因突变引起。DMD 的病理特征是细胞骨架蛋白的完全缺失 [1]。DMD 的临床特征是进行性肌无力，肌肉脆性主要分布在近端肢体、颈部和胸部 [2]。DMD 是最常见的肌营养不良症，也是最常见的致命神经肌肉疾病之一，每 3,500 名新生男婴中就有 1 名患有此病 [3]。临床表现始于儿童早期，伴有进行性肌肉萎缩和无力，最终导致死亡。蛋白质缺陷在出生时就存在，但通常直到出生后第二年或第三年才会在临床上观察到并诊断出来。这种疾病最终导致患者在 12 岁左右无法行走，需要使用轮椅，肌肉无力导致严重的脊柱侧弯，并最终在 25 岁左右因心脏和/或呼吸衰竭而死亡，尤其是那些不选择呼吸机支持的患者 [2]。人类 DMD 基因位于 Xp21.2 位点，主要在骨骼肌中产生杆状细胞质结构蛋白，在心肌、平滑肌、脑神经细胞和视网膜中存在同工型 [4–6]。人类的 DMD 基因为 2.3 Mb，有 79 个外显子，产生 14 kb RNA 和 427 kDa 蛋白质 [5,7,8]。三分之一的 DMD 病例是由新生突变引起的，三分之二的病例有家族史，通常是女性携带者 [9]。贝克尔肌营养不良症 (BMD) 是一种不太严重的肌营养不良症，症状与 BMD 相似，但进展较慢且不太严重 [10]。统计分析发现，DMD 的全球患病率是 BMD 的三倍 [11]。全球 DMD 患病率约为每 100,000 名男性中有 7.1 人，而普通人群中每 100,000 人中有 2.8 人。DMD 的发病率为每 100,000 人中有 19.8 人
1 型强直性肌营养不良症的分子疗法
摘要：强直性肌营养不良症 1 型 (DM1) 是最常见的肌营养不良症，影响多种不同的身体组织，主要影响骨骼肌、心肌和中枢神经系统。DM1 蛋白激酶 (DMPK) 基因中 CTG 重复序列的扩增是该疾病的遗传原因。致病机制主要由 DMPK 基因产生有毒的扩增 CUG 转录本介导。随着新知识、疾病模型和技术工具的出现，在发现改变的途径和治疗干预的潜力方面取得了很大进展，使临床治疗之路更加现实。在这篇综述中，我们描述和讨论了 DM1 的分子治疗策略，这些策略旨在直接针对 CTG 基因组序列、扩增的 CUG 转录本或下游信号分子。
先天性强直性肌营养不良症的超声新发现
摘要 目的 通过超声检查，可以有限地诊断先天性强直性肌营养不良 (CDM)，特别是在没有强直性肌营养不良 (DM) 家族史的情况下。我们回顾了 CDM 病例以寻找独特的产前发现。研究设计 一系列单中心病例，其中胎儿患有 CMD，具有特征性的产前发现，并在出生后得到证实。结果 四例产前或产后诊断为 CDM 的胎儿在宫内出现大头畸形。虽然头部测量结果在妊娠中期之前与胎龄相符，但妊娠晚期头围和双顶径均比平均值高出 >2 个标准差 (SD)。腹部和股骨测量结果与妊娠期相符。出生后，所有胎儿的枕额周长均比平均值高出 >2 个 SD，证实了大头畸形的诊断。结论 CDM 应包括在妊娠晚期大头畸形的鉴别诊断中，尤其是在存在其他超声线索且母亲病史和体格检查提示 DM 的情况下。
Shinkafi等人糖尿病患者的微珠尿症患病率...
微量白蛋白尿是在30至300 mg/天之间持续的白蛋白排泄。在糖尿病患者中，通常表明糖尿病性肾病，这是终末期肾脏疾病的最常见原因。它也与心血管疾病有关。主要目的是确定微量白蛋白尿症的患病率及其与尼日利亚联邦医学中心的1型和2型糖尿病患者中糖尿病的血糖控制，血压和持续时间的关联。这项研究评估了150名糖尿病患者和50名对照组的微量白蛋白尿水平。通过免疫甲图仪测定法测量尿白蛋白浓度。从对照组和糖尿病患者中，估计空腹血糖，并用自动压力计测量血压。根据人口统计学的微量白蛋白尿（MAL）的患病率，在12名男性中检测到变量的发生率，<40岁，10岁和> 40岁的年龄<40岁31岁。与IDDM患者相比，非胰岛素依赖性糖尿病（NIDDM）患者的禁食血糖（FBG）平均值略高。在年龄，血压和血糖状况方面，男性和女性之间没有显着（p> 0.05）。但是，患者和对照组之间的FBG和MAL在统计学上存在显着差异（p> 0.05）。结果表明，参加联邦医疗中心Gusau的患者的微量白蛋白尿症患病率很高，这是肾脏和心血管疾病的独立危险因素。
病例报告肌炎肌炎肌炎肌炎 - 肌腱症重叠综合征，具体取决于免疫检查点抑制剂
免疫检查点抑制剂是针对抑制免疫反应的机制开发的突破性单克隆抗体。化学疗法的毁灭性作用后，这些特定的药物给癌症患者带来了希望。但是，每种药物本身都有副作用，这些有用的药物也有其副作用。除了系统性的副作用外，还有神经系统副作用，其频率日常增加，尽管现在很少报道它们。在这里，我们提出了一种患有肌炎肌炎肌炎肌炎 - 肌腱炎的病例。这三个综合症也很少见，即将被检测到。在这种情况下，该综合征具有很高的死亡率，并且可以继续进行Nivolumab治疗，这使情况更加有趣。在本文中，其目的是引起人们对免疫检查点抑制剂的严重三重并发症的注意，并在案例的基础上审查相关文献。
肌发育症药物开发管道 - 2024年12月
注意：上面不包括学术机构。除了此列表外，发现阶段还有更多公司尚未公开其DM计划。单击上面的绿色箭头以获取有关第1-3阶段的临床试验信息。有关每个临床试验的位置和细节，请访问www.clinicaltrials.gov。由MDF设计，该管道正在进行开发，并基于公开可用的信息。特别感谢Nate UHL对DM研究景观的全面扫描和药物开发管道的原始愿景。有关问题，或请求对管道的更新，请通过info@myotonic.org与MDF联系。要查看肌发育症研究地图访问：www.myotonic.org/myotonic-dystrophy-research-map。
MDF 强直性肌营养不良症药物研发管线
注：以上不包括学术机构。除此列表外，还有几家处于发现阶段但尚未公开其 DM 计划的公司。单击上方的绿色箭头可查看第 1-3 阶段的临床试验信息。有关每个临床试验的地点和详细信息，请访问 www.clinicaltrials.gov 。此管道由 MDF 设计，正在持续开发中，并基于公开信息。特别感谢 Nate Uhl 对 DM 研究前景的全面审视以及对药物开发管道的原创愿景。如有疑问或需要管道更新，请联系 MDF，邮箱地址为 info@myotonic.org 。要查看强直性肌营养不良症研究地图，请访问：www.myotonic.org/myotonic-dystrophy-research-map 。
子宫内膜异位症和子宫肌症：长凳到床边
方法：患有腺瘤家族史的女性由于治疗异常的子宫出血而接受了子宫切除术。从外周血中分离出的基因组DNA在Illuina NextSeq 550系统上受到WES的影响，并利用扭曲综合外显子套件。生物信息学分析是在Genomize SEQ平台（https://seq.genomize.com）上进行的。候选基因从GWAS（基因组 - 韦德联合研究），NGS（下一代测序）和用于子宫腺癌及其紧密相关的子宫内膜异位症的功能研究都用于编译基因面板。平行滤波，以搜索基因面板中的稀有变体和WES数据中的新型变体。使用该平台的房屋等位基因频率来实现新奇人口的决定，该频率包括来自Turkiye的15,000个外显子组序列，患有不同的疾病。此外，根据疾病发病机理的功能相关性，优先考虑新的基因。使用ACMG（美国医学遗传学）指南以及临床数据库的致病性评分确定了用于疾病相关基因的数据库，而在新型变体评分中，使用了硅预测工具。对于新型候选人，仅致病性，可能的致病性和不确定意义的变体被视为腺瘤的候选变体。