引言Ca 2+对于心脏电导传导和收缩至关重要(1,2)。虽然激发反应耦合触发了Ca 2+从肌浆网(SR)释放到通过Ryanodine receptors(Ryrs)到细胞质的,但SR Ca 2+将Ca 2+摄入Ca 2+在很大程度上由SR Ca 2+ -Atpase 2A(Serca 2a(Serca2a)(2,2,2,2,3)。在SR中,Ca 2+由最丰富的Ca 2+结合蛋白(Calsequestrin 2(Casq2)(4)保留。casq1与CASQ2高度同源,这两种蛋白质的作用类似于调节肌肉细胞中Ca 2+的稳态(5)。尽管CASQ1和CASQ2都存在于骨骼肌中,但仅在心肌细胞中发现CASQ2。小鼠遗传学研究表明,尽管SR Ca 2+稳态调节受到破坏,但CASQ1或CASQ2的丧失未能引起致命性心肌病(5)。相反,心肌细胞中具有CASQ2过表达的转基因小鼠患有严重的心肌病,并在16周的时间内过早死亡(6,7)。液泡心肌病是一种罕见但致命的心脏病,具有肌纤维中突出液泡的特征。它通常与溶酶体功能性缺陷有关,包括储存障碍(即富含酸α-葡萄糖苷酶缺乏症)和蛋白质缺乏症(即,Danon疾病,由LAMP2缺乏症引起)(8-10)。然而,经常观察到非散糖体相关的液泡心脏病,其发病机理需要研究(11,12)。染色质复制复合物调节大量基因表达(13)。以前,有报道称SWI/SNF染色质复合物调节心脏发育和产后心脏的生长(14)。例如,SWI/SNF染色质重塑剂的核心成分BRG1促进胚胎心肌细胞增殖并保留心脏分化(15)。在成年小鼠中,心脏应激激活的BRG1诱导病理α -MHC到β -MHC转移,导致肥大(15)。除了SWI/SNF染色质复合物复合物外,哺乳动物还存在其他3种其他染色质重塑剂(ISWI,NURD和INO80/SWR复合物)(13)。但是,与SWI/SNF复合物相比,这3种染色质复合物在产后心脏中的功能仍然未知。含锌手指命中域 - 含有含蛋白的蛋白1(Znhit1;补充表1;本文在线提供的补充材料; https://doi.org/10.1172/jci.insight.1487752ds1),是一个键
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