线粒体疾病是一组由线粒体功能障碍引起的罕见疾病。它们通常是线粒体 DNA 或核 DNA 突变的结果。tRNALeu 中的 A3243G 转换是线粒体 DNA 最常见的突变之一。这种突变的表型表达各不相同。最广为人知的表型是线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和中风样发作 (MELAS) 综合征。这种突变导致的呼吸肌无力的孤立性肌病很少见。作者报道了一名 20 岁的亚洲女性,她出现了暴发性低通气性呼吸衰竭,并伴有四肢轻度无力。电生理学研究显示肌病的证据。肺功能测试证实了肺部的限制性生理。Gomori 三色和琥珀酸脱氢酶染色证实了线粒体的肌膜下积聚。基因研究发现外周血线粒体DNA存在A3243G突变。严重影响呼吸肌的孤立性线粒体肌病可视为A3243G线粒体疾病的一种罕见临床表现。
近年来,随着ICIs的广泛应用,其免疫相关不良事件(irAE)也逐年增多,本文报道1例肾癌患者使用替雷利珠单抗治疗后出现ICI相关暴发性心肌炎及严重肌炎的病例,我们在早期诊断的基础上,应用体外膜肺氧合(ECMO)技术纠正休克、维持循环,积极应用激素冲击疗法辅以免疫球蛋白及血浆置换,患者心脏功能逐渐好转,经过后期长达3个月的支持治疗及康复训练,患者肌力恢复并好转出院。本文旨在为临床医生如何识别、诊断和处理irAEs提供参考。
抽象的进行性核上麻痹(PSP)是一种罕见的脑部疾病。PSP患者的治疗既有效又有益。 此案审查旨在分享我们在PSP的积极管理方面的经验,考虑到发生疾病的患者,家庭和医疗环境。 有很多机会帮助您的患者,改善症状,降低风险并损害他们的风险,并指导他们通过慢性神经系统状况的复杂医疗,社交和合法的雷区。 我们总结了早期诊断的挑战,考虑PSP模拟物以及研究在排除这些挑战中的作用,并讨论可用的药理学和非药理治疗策略,以应对PSP的常见且具有挑战性的症状。 PSP的最佳治疗方法应以患者为中心,并涉及多学科团队。PSP患者的治疗既有效又有益。此案审查旨在分享我们在PSP的积极管理方面的经验,考虑到发生疾病的患者,家庭和医疗环境。有很多机会帮助您的患者,改善症状,降低风险并损害他们的风险,并指导他们通过慢性神经系统状况的复杂医疗,社交和合法的雷区。我们总结了早期诊断的挑战,考虑PSP模拟物以及研究在排除这些挑战中的作用,并讨论可用的药理学和非药理治疗策略,以应对PSP的常见且具有挑战性的症状。PSP的最佳治疗方法应以患者为中心,并涉及多学科团队。
Acute Flaccid Myelitis 2 Amyotrophic Lateral Sclerosis 3 Arteriovenous Malformation 6 Brachial Plexus Injury 8 Brain Injury 9 Cerebral Palsy 13 Friedreich's Ataxia 16 Guillain-Barré Syndrome 17 Leukodystrophies 18 Lyme Disease 19 Multiple Sclerosis 20 Neurofibromatosis 25 Post-Polio Syndrome 26 Spina Bifida 29 Spinal Cord Injury 33 - 脊髓损伤研究37脊柱肌肉萎缩60脊柱肿瘤63中风65横向脊髓炎70
抽象的简介:急性面部麻痹,其特征是突然的下半部虚弱,显着影响个人的生活质量。尽管有几种易感性因素鉴于急性面部麻痹,但在最近的研究中尚未全面探讨糖尿病(DM)和急性面部麻痹之间的特定关系。该研究的目的是使用全国人群样本队列评估DM患者急性面部麻痹的风险。方法:DM队列和非DM队列是使用韩国国家健康保险服务样本同类群建造的,该样品类型从2002年1月至2019年12月。DM队列包括92,872例药物记录和DM诊断的患者。在诊断DM之前患有面部麻痹的个体被排除在外。比较队列组成的1,012,021个人在1:4的比例上以社会数字为单位匹配DM。在两个队列中评估了Bell的麻痹(BP)和Ramsay Hunt综合征(RHS)的发生率。还评估了急性面部麻痹的危险因素。结果:在DM队列中的92,868例患者中,BP和RHS的发病率(IR)为31.42(置信度间隔[CI],30.24 - 32.63),分别为10,000人年(CI,4.14 - 5.05)。
和泰米尔纳德邦乌伦德佩特帕利的研究中心。3,4 CRRI,田纳德州乌伦德佩特帕利的Siddha和研究中心的JSA医学院。摘要:脑瘫是一种运动,肌肉张力和姿势的障碍。脑瘫是由于出生前经常出生时脑发育异常。脑瘫是儿童最常见的身体残疾。后来诊断为每1000名活出生约2个CP。与CP密切相关的结果,包括早产,低出生体重和宫内生长限制,的风险社会不平等。 在医学界,儿童健康护理中有许多新开发的技术。 因此,在Siddha文献中几代人都描述了儿童的成长,儿童成长期以及适合小儿种群的药用植物组以及在儿童期的各个阶段及其治疗中发生的疾病。 在Siddha文献中,脑瘫的大多数症状与Siravatham,Sirasthamba Vatham相关。 我审查了一份针对脑瘫的Siddha治疗的完整手册。 外部疗法就像Varmam,Podithimirthal,Ennaiooral(Sira Pootchu),Ennaiozhukku(Tharai),Thokanam,Nasiyam。 Siddha系统的概念之一是疾病是由于Mukkutram(Vatham,Pitham和Kabam)的损害而引起的。这些外部疗法被发现减少了Vadha和Kabha并诱导Pitha。 ,以便使用上述疗法来减轻症状并管理状况。 关键字:脑瘫,悉达多药,外部疗法。的风险社会不平等。在医学界,儿童健康护理中有许多新开发的技术。因此,在Siddha文献中几代人都描述了儿童的成长,儿童成长期以及适合小儿种群的药用植物组以及在儿童期的各个阶段及其治疗中发生的疾病。在Siddha文献中,脑瘫的大多数症状与Siravatham,Sirasthamba Vatham相关。 我审查了一份针对脑瘫的Siddha治疗的完整手册。 外部疗法就像Varmam,Podithimirthal,Ennaiooral(Sira Pootchu),Ennaiozhukku(Tharai),Thokanam,Nasiyam。 Siddha系统的概念之一是疾病是由于Mukkutram(Vatham,Pitham和Kabam)的损害而引起的。这些外部疗法被发现减少了Vadha和Kabha并诱导Pitha。 ,以便使用上述疗法来减轻症状并管理状况。 关键字:脑瘫,悉达多药,外部疗法。在Siddha文献中,脑瘫的大多数症状与Siravatham,Sirasthamba Vatham相关。我审查了一份针对脑瘫的Siddha治疗的完整手册。外部疗法就像Varmam,Podithimirthal,Ennaiooral(Sira Pootchu),Ennaiozhukku(Tharai),Thokanam,Nasiyam。Siddha系统的概念之一是疾病是由于Mukkutram(Vatham,Pitham和Kabam)的损害而引起的。这些外部疗法被发现减少了Vadha和Kabha并诱导Pitha。,以便使用上述疗法来减轻症状并管理状况。关键字:脑瘫,悉达多药,外部疗法。简介:脑瘫是指由对发育中的大脑侮辱引起的语气,运动或姿势的永久性非渐进性,偶尔会不断发展的疾病[1]。脑瘫是由于婴儿或胎儿脑的非促进性病变而导致的一组姿势和运动障碍。这是儿童期最常见的慢性运动障碍,每1000名活产2-3名婴儿。与感觉,运动,身体,社会情感,行为和认知领域的损害相关的多重残疾儿童被称为“脑瘫”。运动系统的许多体育活动可能会影响儿童。但脑瘫是儿童期最常见的精神残疾。原因:最常见的原因是围产期窒息。遗传/产前:神经系统,先天或宫内感染,母体或产科并发症的结构畸形,畸形。
进行性核上麻痹(PSP)是非典型帕金森氏症的最常见的神经退行性形式,通常在40岁以后出现在成年后[1]。尽管近年来其患病率一直在上升(7:100,000),但它仍然是一种诊断不足的疾病[2]。它的特征是帕金森氏症,垂直上核麻痹,凝视异常,并且由于姿势不稳定而趋于下降,其次是基底神经节,脑干和小脑的退化。然而,除了这种经典形式外,PSP表现可能是异质的[1],它在整个疾病的进展过程中都有不同,通常会使诊断变得困难。在早期阶段,由于缺乏特定的临床发现,将帕金森氏症与其他相关疾病区分开是具有挑战性的,而且通常需要三到四年才能诊断[2,3]。患者在轴向肌肉中可能具有对称的刚性或头肌动力学,尤其是在颈部和上胸部,除了认知功能障碍,额叶优势(语言和行为变化),早期吞咽困难和屈服障碍[1-6]。psp不可避免地会导致患者生活质量的下降,从疾病发作以来,中位生存时间在五到八年之间[7]。