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World File Search System肌麻痹
神经运动假肢治疗中风相关的麻痹
图3。神经影像学结果。在2019年1月19日发生急性中风时从MRI扫描中扩散序列；在右岩核核和邻近的白质（A）中，扩散限制是明显的。T2加权MRI从2021年1月22日起，显示了自中风（B）以来已经开发出来的脑乳突和相对心室的区域。功能性神经成像揭示了一个热点激活，由红圆圈表示，在中央沟的深度沿着前心回（C）的“手旋钮”区域。参与者的皮质表面的三维重建，该表面源自MRI，并以红色圆圈指示的想象的左手运动质心（d）。绿色阴影表示响应左手感觉刺激的区域。黑色正方形表示四个微电极阵列的位置。
多肌痛风湿病的治疗
1利兹风湿病研究所，利兹大学，英国利兹大学2 NIHR LEEDS生物医学研究中心，利兹教学医院NHS Trust，NHS NHS Trust，英国利兹，英国3号。英国Thames 5 Norwich练习，英国诺里奇6号卫生中心6风湿病学系，Stockport NHS基金会信托基金会，英国Stockport，英国Stockport 7 Powys教学委员会，英国Brecon，Brecon Bronllys医院8 Norwich医学院，East Anglia，East Anglia，UK 9 Norwich，UK 9 Norwich，UK 9 Norwich，PMRGCAUK，PMRGCAUK，PMRGCAUK，PMRGCAUK，INSPRAIMS NOSSES，普通医院，及其流动性疾病。风湿病学，诺森比亚医疗保健NHS基金会信托基金会，纽卡斯尔，英国泰恩河12号伦敦国王学院和盖伊和盖伊和圣托马斯宠物中心诺福克和诺里奇大学医院NHS基金会信托基金会的风湿病学系，英国诺里奇，与：Max Yates，Norwich医学院，Bob Chambion Research and Education Building，第2楼，East Anglia大学，诺里奇NR4 NR4 7UQ，英国。电子邮件：m.yates@uea.ac.uk电子邮件：m.yates@uea.ac.uk
肌营养不良指导Master_Sept30final
本指南的目的是协助赞助商在整个疾病范围内治疗医疗产品（即人类药物和治疗生物学产品）的临床开发（即人类药物和治疗生物产品）。此更新的指导是FDA与各自疾病领域的疾病特定社区首次合作的结果。FDA邀请Duchenne社区（包括患者，父母和护理人员，临床医生，学术专家和行业）开发了FDA对良好指导实践规定的解释所提供的早期版本。收到2014年6月25日指南的第一次迭代后，FDA开了案卷并与DMD社区和其他专家举行了进一步的会议，从而根据2015年6月发布的监管和法定要求和其他公开数据进行了修订（请参阅2015年6月（请参阅请参阅参见） https://www.parentprojectmd.org/wp-content/uploads/2021/07/2014_community_guidance.pdf）。这些活动提供了动力，并为FDA奠定了基础，以开发自己对DMD和相关肌营养不良的行业的简化指南，这是特定稀有
完全性心脏传导阻滞；Kearns-Sayre 综合征的线索
病例摘要：我们介绍一个 25 岁女性的病例，她患有完全性房室传导阻滞。患者全身无力，视力在 15 年内逐渐下降，直到因色素性视网膜病变而失明，去年疲劳感加剧。神经系统检查显示上下肢对称性无力、全身性肌肉萎缩和肌张力减退。这些症状，加上检查中明显的眼睑下垂，表明患有一种罕见的线粒体疾病，即 Kearns-Sayer 综合征，该综合征包括眼肌麻痹、色素性视网膜病变和 20 岁前发病，同时伴有心脏传导阻滞、小脑性共济失调或脑脊液蛋白大于 100 mg/dL。患者接受了永久性起搏器植入治疗。没有其他药物或治疗方式被证明可以改善这种疾病的视力或肌病。
Wnt11 作用于皮肌节细胞，引导轴上肌节形态发生
摘要 背部轴肌或称背轴肌是覆盖脊髓和椎骨以及活动脊椎动物躯干的基本结构。迄今为止，形成背轴肌节的形态发生过程的潜在机制尚不清楚。为了解决这个问题，我们使用了青鳉 zic1/zic4 增强子突变体双臀鳍 ( Da )，它表现出腹侧化的背部躯干结构，导致背轴肌节形态受损和神经管覆盖不完全。在野生型中，背部皮肌节 (DM) 细胞在体节发生后降低其增殖活性。随后，一部分未分化为肌节群的 DM 细胞开始形成独特的大突起，向背部延伸以引导背轴肌节向背部运动。相反，在 Da 中，DM 细胞保持高增殖活性并主要形成小突起。通过结合 RNA 和 ChIP 测序分析，我们揭示了 Zic1 的直接靶标，这些靶标在背部体节中特异性表达，并参与发育的各个方面，例如细胞迁移、细胞外基质组织和细胞间通讯。其中，我们确定 wnt11 是调节 DM 细胞增殖和前伸活动的关键因子。我们提出，背侧肌节的背部延伸由非成肌性 DM 细胞亚群引导，并且 wnt11 使 DM 细胞能够驱动背侧肌节覆盖神经管。
使用等速测力计测量躯干伸肌和屈肌扭矩的有效性
本研究旨在评估使用最新一代等速测力计进行的躯干肌肉力量测试的有效性和重测信度。在 15 名健康受试者中测量了躯干屈肌和伸肌的离心、等长和向心峰值扭矩。肌肉横截面积 (CSA) 和表面肌电图 (EMG) 活动分别与竖脊肌和腹直肌的峰值扭矩和亚最大等长扭矩相关。在测试和重测期间确定了峰值扭矩测量的可靠性。对于所有收缩类型，肌肉 CSA 与峰值扭矩之间始终存在显著相关性（r = 0.74 � 0.85；P < 0.001），对于伸肌和屈肌，EMG 活动与亚最大等长扭矩之间也存在显著相关性（r P 0.99；P < 0.05）。组内相关系数在 0.87 和 0.95 之间，所有收缩模式的标准测量误差均低于 9%。测试和重测之间的峰值扭矩平均差异范围为 � 3.7% 至 3.7%，没有显著的平均方向偏差。总体而言，我们的研究结果证实了使用测试的躯干模块进行扭矩测量的有效性。此外，考虑到峰值扭矩测量的出色重测信度，我们得出结论，这款最新一代等速测力计可以放心用于评估躯干肌肉功能，以用于临床或运动目的。� 2014 Elsevier Ltd. 保留所有权利。
复发性横纹肌溶解症和运动不耐受
胸苷激酶 2 (TK2) 是一种核编码的线粒体酶，可磷酸化嘧啶核苷胸苷 (dT) 和脱氧胞苷 (dC) 以生成它们的核苷单磷酸。TK2 在静止细胞的脱氧核苷三磷酸补救合成途径中至关重要，其缺乏会导致线粒体耗竭/多重缺失综合征 [ 1 , 2 ]。TK2 基因的隐性突变主要导致线粒体肌病，其发病年龄和严重程度范围很广 [ 3 ]：从极其严重且快速进展的婴儿期发病形式，存活期不到两年，与线粒体 DNA (mtDNA) 耗竭（MIM# 609560）有关，到不太严重的形式，发病较晚，进展速度较慢，与 mtDNA 多重缺失有关。晚发型患者，以前定义为 12 岁以后出现症状的患者 [ 3 ]，其表型包括进行性近端肢体、轴向、颈部屈肌和面部肌肉无力，常与眼睑下垂、眼肌麻痹和延髓无力有关，并伴有早期严重的