肠梗阻

肠神经肌病：慢性假性肠梗阻的遗传机制重点

摘要：严重的肠动力障碍的特征是肠内容物无法有效推进。因此，患者会出现恶心和呕吐等致残/痛苦症状，以及排便习惯改变，直至放射学上可证实的肠道亚梗阻发作。慢性假性肠梗阻 (CIPO) 是严重肠动力障碍的典型临床表型。这种综合征的发生是由于内在（肠道）神经支配和外在神经供应（因此导致神经病变）、卡哈尔间质细胞 (ICC)（间质病）和平滑肌细胞（肌病）的形态功能完整性发生变化。近年来，人们在 CIPO 患者的不同亚群中发现了几种基因。本综述的重点是介绍与 CIPO 相关的肠道动力障碍的最新进展，重点介绍 (a) 以潜在神经病变为主的形式、(b) 以肌病为主的形式和 (c) 临床表型中存在明显肠道功能障碍的线粒体疾病。我们将详细介绍最近证据证明可导致神经 (ICC) 肌病的基因，这些基因会导致 CI​​PO 中的肠道收缩模式异常。发现这种严重疾病的易感基因可能为开发针对 CIPO 和其他形式的肠道动力障碍的肠道神经 (ICC) 肌病的靶向疗法铺平道路。