单基因糖尿病是治疗糖尿病治疗方法的最佳例子(Naylor等,2024)。It has three main clinical forms: 1) Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY), which is an autosomal dominant disorder, 2) Neonatal Diabetes Mellitus (NDM), which is usually an autosomal dominant disorder often caused by a de novo mutation or autosomal recessive, often syndromic and 3) the syndromes of Severe Insulin Resistance (SIRs), which can be主导或隐性遗传疾病。Mody和NDM是由影响胰腺β细胞发育,生存和/或功能的基因中的致病变异引起的,而SIRS是由影响胰岛素作用的基因中的致病变异引起的,从而影响胰岛素作用,从而导致高度胰岛素血症。注意到,关于GCK-MODY和HNF1A-MODY的实践共识指南,因为文献中有强大的数据可用。可从临床试验中获得有关其他类型的Mody/NDM的有限证据,并且有关此研究主题的大多数知识来自病例报告和病例系列。基本上,GCK,HNF1A,HNF4A和HNF1B基因中的突变占全球Mody患者的95%以上(Colclough等,2022; Saint-Martin等,2022)。作为GCK变体的携带者不需要任何治疗,带有HNF1A甚至HNF4A突变的患者可以对磺酰氟烷类(SU)类别的口服降糖药(OHA)反应,或其他与胰岛素不同的药物(Delvecchio等人(Delvecchio等人)不同)。ndm是由40多个β细胞基因的突变引起的,但其中两个(KCNJ11和ABCC8)约占病例的50%。11篇论文这两个基因是可行的,大多数载体通过SU处理达到最佳代谢控制(Bowman等,2018; Bowman等,2021)。最后,根据亚型,SIRS可能会对人类重组IGF1,瘦素,噻唑烷二酮和钠 - 葡萄糖共转运蛋白两个抑制剂(SGLT2IS)做出反应,这取决于亚型。该研究主题旨在为单基因糖尿病患者提供更新的治疗选择视图。已经特别注意疾病机制和适当的药物选择,以便为任何特定疾病(精密医学)提供适当的选择,以告知读者有关旧疗法的新疗法和重新利用旧疗法甚至新疗法。
摘要坏死性肠炎 (NE) 是一种具有重大经济影响的家禽肠道疾病,由 A、C 和 G 型产气荚膜梭菌 (C. perfringens) 产毒菌株引起。世界范围内限制在牲畜中使用抗生素生长促进剂 (AGP) 的努力导致鸡、尤其是肉鸡群中 NE 的发病率上升。在迄今为止研究的各种非抗生素 NE 干预措施中,益生菌提供了一种潜在的解决方案。本章重点介绍评估不同益生菌菌株对产气荚膜梭菌增殖和 NE 发病率影响的研究。已经在鸡中研究了来自乳酸杆菌、芽孢杆菌、肠球菌、拟杆菌和一些酵母菌等细菌属的各种益生菌菌株,以评估它们在预防 NE 发生方面的有效性。益生菌可以通过调节微生物平衡、紧密连接蛋白表达和降低炎性细胞因子来改善肠道健康。总之,这些特点表明益生菌可能是 AGP 降低 NE 的合适替代品。因此,需要进一步研究以确定益生菌在预防商业肉鸡农场 NE 方面的有效性。关键词坏死性肠炎;产气荚膜梭菌;肉鸡;益生菌
溃疡性结肠炎(UC)是一种慢性炎症性肠病(IBD),其特征是大肠的粘膜内膜持续炎症,导致症状令人衰弱和生活质量降低。新兴证据表明,肠道菌群的失衡在UC发病机理中起着至关重要的作用,并且各种信号通路与免疫反应失调有关。益生菌是给宿主带来健康益处的活微生物,引起了人们对恢复肠道微生物平衡和改善UC炎症的潜力的极大关注。最近的研究阐明了益生菌调节这些信号通路的机制,通常是通过产生抗炎分子并促进调节性免疫细胞功能。例如,益生菌可以通过稳定Kappa B alpha(IκBα)的抑制剂来抑制核因子-κB(NF-κB)途径,从而抑制促炎细胞因子的产生。同样,益生菌可以调节Janus激酶/信号转录器和转录激活因子(JAK/STAT)信号通路,从而抑制了STAT1和STAT3的激活,从而减少了炎症反应。在调节UC中调节致病信号通路时,更好地理解益生菌的潜在机制将为开发更有效的基于益生菌的疗法铺平道路。In this review, we explore the mechanistic role of probiotics in the attenuation of pathogenic signaling pathways, including NF- κ B, JAK/STAT, mitogen-activated protein kinases (MAPKs), Wnt/ β -catenin, the nucleotide-binding domain (NOD)-, leucine- rich repeat (LRR)- and pyrin domain-containing protein 3 (NLRP3)UC中的炎性体,Toll样受体(TLR),白介素23(IL-23)/IL-17信号通路。
消息屏障愈合代表了溃疡性结肠炎(UC)的一种新型治疗靶标,尽管其评估仍然具有挑战性并且缺乏标准化。这项探索性研究评估了超高放大射击内吞镜检查引导组织采样并驱动紧密连接(TJ)蛋白质自动量化的能力,以评估静脉屏障完整性并预测主要的不良结果(MAOS)。34例临床缓解中的UC患者前瞻性地接受了内吞镜检查和机器学习支持的肠内屏障蛋白评估的评估。内尾镜检查与Claudin-2表达的组合在12个月内准确预测MAOS方面表现出了希望。这种综合方法有望确定UC中的深层康复和增强对待目标策略。
IL-12 和 IL-23 (IL12/23) 是促炎细胞因子,有助于人体免疫的多个方面。临床前数据和临床试验已证明 IL-12、IL-23 与能够产生组织炎症的致病性 T 辅助细胞的生成之间的关系。迄今为止的临床证据表明 IL-12p40 亚基对某些疾病至关重要。事实上,白细胞介素-23 被认为对某些自身免疫性炎症疾病有贡献,例如牛皮癣、炎症性肠病(IBD;如溃疡性结肠炎 - UC 和克罗恩病 - CD)、类风湿性关节炎、多发性硬化症和肿瘤生长 (Xiong et al. , 2022)。因此,考虑到上述所有证据,旨在控制 IL-12/23 信号通路是开发多种潜在治疗方法的药理学策略。
虽然已经估计了诺如病毒急性胃炎(年龄)到医疗保健系统的年龄,但在社区环境中,尤其是在发展中国家,家庭的自付费和间接成本并未得到充分记录。我们在秘鲁的两个社区进行了对年龄的积极监视:马尔多纳多港(2012年10月至8月2015年)和圣杰罗尼莫(2015年4月至2019年4月)。诺如病毒年龄事件具有带有PCR阳性凳子标本的事件。后续采访中收集的数据包括与事件相关的医疗资源利用,相关的自付费用和间接成本。来自685户家庭的3,438名参与者中有330个Nor-Ovirus相关的年龄事件。大约49%的诺如病毒事件发生在<5岁的儿童中,而家庭每集的总成本在这个年龄段是最高的。诺如病毒事件的中位数为2.95美元(IQR $ 1.04–7.85)的自付费用和12.58美元(IQR $ 6.39–25.16)的间接费用。药物费用占自付费用的53%,生产力损失占家庭总财务负担的59%。诺如病毒事件向秘鲁社区家庭的频率和相关成本支持包括疫苗在内的预防策略的需求。诺如病毒干预措施针对5岁及其家庭的儿童可能具有最大的经济利益。
*免疫学,风湿病学和传染病研究领域,人类微生物组,BambinoGesù儿童医院,IRCCS,罗马,意大利,意大利†医学和外科科学系,消化道疾病中心(CEMAD),翻译研究实验室,Fondazione Policazione Policlinico Rimisitorio“ A. ”Gemelli” IRCCS, Rome, Italy ‡ Department of Medical and Surgical Sciences, UOS Inflammatory Bowel Diseases, Center for Diseases of Digestive System (CeMAD), Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy § Department of Translational Medicine and Surgery, Catholic University of the Sacred Heart, Rome, Italy ¶ Department of Pathology, Fondazione意大利罗马的Policlinico Universitorio A.Gemelli Irccs'生物学与生物技术系查尔斯·达尔文(Charles Darwin)圣心天主教大学,意大利罗马,医学与老化科学系,” G。d'Annunzio” Chieti-Pescara大学,意大利Chieti§§高级研究与技术中心(CAST),” G。Gemelli” Irccs,意大利罗马d'Annunzio” Chieti-Pescara大学,意大利Chieti¶¶)和福利,60 Nakaorui-Machi,370-0033,Takasaki,Gunma,日本,日本,††††††药学学院,卡纳泽大学,Kakuma-Machi,Kanazawa,Kanazawa 920-1192,日本,日本‡‡‡‡‡‡‡微生物学和诊断单位学和诊断单位学,Microbunologic and Microbunologicy,Microbumology and Microbumology,REN REN REN,REN,REN,REN人类微生物组,BambinoGesù儿童医院,IRCC,意大利罗马,意大利§§§§§§
坏死性小肠结肠炎(NEC)是全世界非常低的出生(VLBW)婴儿发病率和死亡率的主要原因。甚至认为NEC的发病率在过去十年中有所下降,它继续影响5-7%的早产婴儿≤32-33周。令人不安的部分是,尽管不断努力理解其病原体发生,NEC的发生率并没有改变。由于有关该疾病原因的信息有限,我们的小组越来越专注于开发临床护理束以治疗这些患者。我们知道,捆绑包是改善特定疾病实体患者的护理的结构化尝试,以改善预后。该团队采用少数(通常3-5个循证的经过验证的实践),在可靠且一致地执行时,已被证明可以改善患者的结果。在本文中,我们关注的是使用人牛奶,包括母乳,捐助者和口服乳突的使用;标准化喂养习惯;预防肠道营养不良,并使用抗生素管理和使用益生菌;避免某些药物,例如组胺受体阻滞剂;充足的贫血管理;和皮质类固醇的产前使用。在这些努力中,我们将自己的同行评审临床和临床前研究的信息与数据库PubMed,Embase和Scopus的文献进行了广泛的综述。关键字:护理捆绑包,人乳寡糖,肠道损伤,肠道衰竭,医疗保健研究所,母亲自己的牛奶,Nec Newborn,Neonate,Neonate,Forterm。新生儿(2024):10.5005/jp-journals-11002-0094
引言克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC)是慢性,复发和恢复影响肠道的免疫介导的疾病。CD几乎会影响胃肠系统的任何部分,从而导致多种症状,最著名的是腹痛和腹泻。UC会影响结肠,患者患有血腥腹泻和紧迫性。这些疾病的患病率在全球范围内增加。因此,更多的患有这些疾病的患者被诊断出患有癌症。1这在癌症治疗中引入免疫检查点抑制剂时尤其重要。免疫检查点抑制剂旨在增强免疫系统杀死恶性细胞的能力,并在许多类型的癌症中进行了术语研究。2 Nivolumab是越来越多地用于治疗各种罐子的免疫检查点抑制剂之一。它通过抑制CD8+ T细胞上的PD-1(编程死亡)受体来增加T细胞的抗肿瘤活性。3这个过程增强了免疫系统对肿瘤的反应,可能会导致其他与免疫相关的副作用,也可能影响胃肠道。3,4我们描述了两名患者,他们通过Nivolumab治疗经历了炎症性肠病,并对文献进行了简要综述。
•IHC是护理标准•在福尔马林固定的,石蜡包裹的(FFPE)肿瘤组织•活检和/或被切除的手术样品•内部控制和外部控制•PCR•如果DMMR/MSI-H,则如果dmmr/msi-h•遗传•遗传:lynch综合征:lynch综合症:lynch cyndrome•s-s draff in n ngs ng/ng ng/ng/ng ng/ng ng/ng/ng。