这是根据Creative Commons Attribution-非商业许可条款的开放式访问文章,允许在任何媒介中使用,分发和复制,前提是适当地引用了原始工作,并且不用于商业目的。信件:宾夕法尼亚大学费城儿童医院和佩雷尔曼医学院儿童医院Kristina A. Cole,4026 Colket Translation Research Buildity,PA PA 19104,美国colek@chop.edu。作者贡献Kristina Cole:概念化,项目管理,写作原始草稿以及写作和编辑。Heba Ijaz:调查和可视化。Lea Surrey:验证。Mariarita Santi:资源和验证。xiaowei liu:数据策划。查尔斯·米纳德(Charles Minard):方法,正式分析以及写作和编辑。John M. Maris:概念化和写作 - 评论和编辑。 Stephan Voss:验证和可视化。 乔尔·里德(Joel Reid):正式分析。 伊丽莎白·福克斯(Elizabeth Fox):概念化,监督和写作评论和编辑。 Brenda Weigel:监督,资金获取以及写作审查和编辑。John M. Maris:概念化和写作 - 评论和编辑。Stephan Voss:验证和可视化。乔尔·里德(Joel Reid):正式分析。伊丽莎白·福克斯(Elizabeth Fox):概念化,监督和写作评论和编辑。Brenda Weigel:监督,资金获取以及写作审查和编辑。
预印本(未通过同行评审认证)是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此版本的版权持有人于2025年2月27日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.22.639690 doi:Biorxiv Preprint
a Medical Oncology Unit 1, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy b Centre de Recherche des Cordeliers, Sorbonne Universit ´ e, Inserm, Universit ´ e Paris Cit ´ e, Personalized Medicine, Phamacogenomics and Therapeutic Optimization, Paris, France c Institut du Cancer Paris CARPEM, AP-HP Centre, Department of Gastroenterology and H ˆ opital欧洲消化肿瘤学法国巴黎APHP中心蓬皮杜欧洲医院F癌症研究所,巴黎Carpem,APHP。中心,生物学系,H ˆ opital Europ。
。CC-BY 4.0 国际许可证(未经同行评审认证)是作者/资助者,他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。
RAS 作为阳性预测生物标志物:重点关注肺癌和结直肠癌患者/Malapelle,U.;帕西利亚 (Passiglia),F.;克雷莫里尼,C.;皇家,ML;佩珀,F.;皮萨皮亚,P.;阿瓦隆,A.; Cortinovis,D.;来自 Stefano, A.;法桑,M.;方塔尼尼,G.;加莱塔,D.;劳里塞拉,C.;列表,A.;卢帕基斯(Loupakis),F.;佩奇斯,F.;皮埃特兰托尼奥,F.; Pilotto,S.; Lines,L.;比安奇,AS;帕拉,HS; Tiseo,M.; Verze,M.; Troncone,G.; Novello, S..-出自:欧洲癌症杂志。 - ISSN 0959-8049。 - 146:(2021),页74-83。 [10.1016/j.ejca.2021.01.015]
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简体中文摘要 背景和研究目的 目前,对于结直肠癌和胰腺癌,临床决策主要基于两种方式:放射扫描和血液生物标志物(肿瘤标志物),后者针对不同类型的癌症(结直肠癌为 CEA,胰腺癌为 CA19-9)。我们在扫描中看到的内容以及肿瘤标志物的高低决定了每位患者的适当治疗途径,通常包括手术和/或化疗-放疗相结合。然而,由于癌症含有不同类型的突变,患者通常不会像预期的那样对治疗产生反应,而且在放射图像或肿瘤标志物水平上反映出来之前会有明显的延迟。显然,由于现有诊断方式的限制,优化患者治疗的进程一直被耽搁。因此,改善患者护理和结果的关键是打开一扇门,深入了解肿瘤生物学。循环肿瘤 DNA (ctDNA) 是一种无细胞 DNA(遗传物质),源自肿瘤细胞并存在于血液中。液体活检是一种涉及 ctDNA 分析的方法,它提供了一种微创的传统组织活检替代方法。该技术允许通过分析血液样本来检测和监测癌症。这是一项针对新诊断为胰腺癌和结直肠癌的患者的 ctDNA 研究。
患者多酸性生存结果的分类对于个性化的癌症治疗很重要。机器学习(ML)算法越来越多地用于为医疗保健的决策提供信息,但是这些模型容易受到数据收集和创建算法的偏见。ML模型以前已显示出表现出种族偏见,但他们对不同年龄和性别群体的患者的公平性尚未研究。因此,当对结直肠癌患者(n = 515)分类时,使用TCGA数据进行分类时,我们比较了5个ML模型(随机森林,多项式逻辑回归,线性支持矢量分类器,线性判别分析和多层感知)的多项性表现。所有五个模型均对这些社会人口统计学群体表现出偏见。然后,我们在肺腺癌(n = 589)上重复了相同的过程,以验证我们的发现。令人惊讶的是,对于最大的社会人口统计学组,大多数模型的总体趋势往往较差。优化模型性能的方法,包括在合并年龄,性别或种族群体上测试模型,以及创建经过培训并用于个人或合并的社会人口统计学群体的模型,显示出减少不同群体模型绩效差异的潜力。值得注意的是,这些方法可用于提高ML公平性,同时避免对表现出偏见的模型进行惩罚,从而牺牲整体性能。
在Guinney及其同事在2015年的具有里程碑意义的研究中的共识分子亚型(CMS)的定义,基于大量转录组的专业填充,已将结直肠癌的新时代视为具有不同的实体,并具有不同的实验,并具有特定的基因疗法,基因分子疗法,临床上,分子,分类(Morecular),分类(Molecormult)。从那时起,CMS分类已成为描述大肠癌多样性的重要参考。这显着来自更专门的深入研究,表明该分类也与肿瘤微环境有关(TME;参考2),miRNA(3)或表观基因组景观(4)。表1总结了每个子类型的各种特征,我们将读者引用了几个出色的评论,以获取更多细节(5,6)。Brie pl Y,CMS1组(占患者的14%),称为“免疫”,在微卫星不稳定性的患者中富含(MSI;参考1)。“典型” CMS2(患者的37%)和“代谢” CMS3(13%的患者)亚组的特征都是上皮类型和良好的
通讯作者:Livio Trusolino,意大利都灵坎迪奥洛癌症研究所 FPO IRCCS 转化癌症医学实验室,Strada Provinciale 142,km 3.95,坎迪奥洛 10060。电话 +39 011 993-32-27.电子邮件:livio.trusolino@ircc.it 资金:由意大利癌症研究协会 AIRC 资助,研究者资助 22802; AIRC 5x1000 拨款 21091; AIRC/CRUK/FC AECC 加速器奖 22795; H2020 赠款协议编号754923 巨人;皮埃蒙特癌症研究基金会 - ONLUS,5x1000 卫生部 2014、2015 和 2016。LT 是 EurOPDX 联盟的成员。利益冲突披露:LT 获得 Symphogen、Servier、Pfizer、Menarini 和 Merus 的研究资助,并且是 Eli Lilly、AstraZeneca 和 Merck KGaA 的演讲局成员。