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World File Search System肥厚
评估肥厚性心肌病的风险
•无法解释的崩溃，意识的丧失，即晕厥的发作，没有明显的医学解释。昏昏欲睡或由于心率缓慢而被认为是高风险的标志。突然没有警告的情况更可疑。•一级亲戚（父母，兄弟姐妹或孩子）的SCD历史。一棵家谱将被起草，亲戚在年轻时突然死亡。这有时会受到缺乏信息的限制。•心律监测过程中心律不齐的短发作。大多数患者不知道这些，但它们是风险的标志，尤其是在年轻患者或运动过程中。•超声心动图中看到的心脏主泵室的极端增厚。有时可能需要进行心脏的磁共振扫描（MRI）。
基因检测的产量和肥厚型心肌病的临床特征：新西兰国家注册中心的见解
往来：尼克·J·厄尔（Nikki J.电子邮件n.earle@auckland.ac.nz补充材料可通过https://www.ahajournals.org/doi/suppl/10.1161/circheartfailure.123.010970获得。有关资金和披露的来源，请参见第221页。©2024作者。流通：心力衰竭由沃尔特·克鲁威·健康公司（Wolters Kluwer Health，Inc。）代表美国心脏协会（American Heart Association）发表这是根据Creative Commons Attribution非商业性 - 突击许可的条款的开放式访问文章，该许可允许在任何媒介中使用，分发和复制，前提是适当地引用了原始作品，使用是非商业，并且不进行修改或改编。
主动脉狭窄和肥厚性心肌病的代谢分析确定了底物利用率的机械对比
健康的心脏主要依赖于脂肪酸β氧化（FAO），利用循环的游离脂肪酸（FFA）或脂蛋白衍生的三酰基甘油（50％–70％–70％的ATP重新质量），但也会消耗碳水化合物（Glucose）（Glucose）（Glucose）（Glucose）（Glucose）（glactate），lactate，nactate，分支机构酸氨基酸。1这种代谢灵活性使心脏能够满足生理功能。在心脏病中破坏了细胞能量代谢和收缩性能之间的平衡。患有晚期慢性心力衰竭（HF）的个体，表现出降低的心脏高能磷酸盐（绝对心脏[ATP]降低30％），2在动物HF模型中得到复制。3心肌磷酸肌酸：ATP比（心脏生物能状态的指数）与HF严重程度相关，并强烈预测凡人。4这样的观察结果突出了心脏互动能量代谢中失败的心脏5和心脏扰动的能量消耗状态。对心肌失败的研究表明取代代谢重新配置包括：增加活性氧产生，6种底物利用率从FFA转移到葡萄糖，7 FAO下调，8 AN
剖析肠道菌群与肥厚疤痕之间的关联：双向Mendelian随机研究
肥厚疤痕每年都会影响大量个体，从而引起整容关注和功能障碍。先前的研究表明，肠道微生物组成的不平衡，称为微生物营养不良，可以通过肠道微生物群和宿主之间的复杂相互作用来引发各种疾病的进展。然而，肠道菌群与肥厚疤痕之间的因果关系的确切性质尚不确定。在这项研究中，在涉及418个肠道菌群和肥大性疤痕的实例中收集了基因组广泛研究（GWAS）的摘要数据后，我们进行了双向Mendelian随机分组（MR），以研究肠道肌群和过度感性恐怖和偏向于can to canto norkernition can to can to can can to can can can can can can can can can can can的潜在存在的潜在存在。利用MR分析，我们确定了肠道微生物组和肥厚疤痕之间的七个因果关系，涉及一个正和六个负因果方向。，其中的肠道菌，ruminocococcus2，barnesiella，dorea，desulfovibrio piger和ruminococcus torques充当防止肥厚疤痕的保护因素，而Eubacterium rectale则表明是肥厚败血症的潜在作用。此外，对这些结果的敏感性分析表明，没有迹象表明异质性或多效性。我们的MR研究的发现表明，肠道菌群与肥厚性疤痕之间存在潜在的致病联系，为未来的机械研究开辟了新的方法，并探索了纳米型技术治疗皮肤疾病的方法。
儿童流行病学和管理肥厚性心肌病的概述
这是一种高度可治疗的疾病，发病率和死亡率较低。从药理学人物到介入疗法的过渡已使死亡率从目前的6％/y降低到10倍以上（95％生存10年）。选择性替代性经皮饮酒消融对手术，外科膜肌瘤切除术，栓塞药的药理学前的培养和心房颤动的减少在改善生活质量方面取得了重大进展[4]。除了可以预测猝死的风险分层算法外，预防性植入式除颤器还可以预防。然而，在HCM数量巨大的国家中，更多地接受和实施了由社会，文化和资源障碍所掩盖的国家，对于满足未满足的需求和重大挑战至关重要[5]。此外，正在开发的新型治疗方法旨在预防和延迟疾病的发作，这是在突变携带者患者中治疗的主要目标[5]。
肥厚性
1东田纳西州立大学詹姆斯·H·奎伦医学院，美国田纳西州约翰逊市2 Ballad Health CVA心脏研究所，田纳西州约翰逊市，美国田纳西州约翰逊市，通讯作者：Ashwin Jagadish，东田纳西州立大学詹姆斯·H·Quillen医学院医学生James H. Quillen医学院修订：12/12/2023接受：12/21/2023发布：12/31/2023 AM J Hosp Med Oct; 7（4）：2023。doi：https：//doi.org/10.24150/ajhm/2024.004关键词：动脉瘤，血栓，超声心动图，抗凝性，抗癌性心理性心理性心理中性疗法抽象中性障碍左心室（LV）超常见的形式不常见的形式（HC）。它与顶端动脉瘤，心律不齐和心脏猝死有关。顶端动脉瘤可以导致血栓发展，并且患有这种情况的个体可能需要抗凝。我们的病例涉及一名具有HCM的76岁女性，这些女性患有障碍物和LV顶端动脉瘤形成中腔中液脂肥大。她在动脉瘤中形成了一个血栓，该血栓已成功地用口服apixaban处理。引言虽然肥厚性心肌病可以在左心室（LV）壁中的任何地方都表现出来，但最常见的表现涉及基底前隔膜或前自由壁的肥大[1]。一种罕见类型的肥厚性心肌病（HCM）可以作为中腔LV阻塞[2]。中腔lv阻塞
对心电图图像的肥厚性心肌病的识别，具有深度学习的Veer Sangha BS 1,2*，Lovedeep Singh dhingra dhingra Mbbs 1*
Identification of Hypertrophic Cardiomyopathy on Electrocardiographic Images with Deep Learning Veer Sangha BS 1,2* , Lovedeep Singh Dhingra MBBS 1* , Evangelos Oikonomou MD, DPhil 1 , Arya Aminorroaya MD, MPH 1 , Nikhil V Sikand MD, FACC 1 , Sounok Sen MD 1 , Harlan M Krumholz MD, SM 1,3，Rohan Khera MD，MS 1,3,4 1心血管医学部，YALE医学院，YALE医学院，美国康涅狄格州纽黑文市耶鲁大学医学院2，美国2号工程科学系，牛津大学，英国牛津大学3 3号牛津大学研究与评估中心（Core）研究与评估中心（Core），耶鲁纽黑文医院，纽黑文，美国纽约市，美国公共组织4.纽黑文医院4. *作为联合第一作者
Mavacamten：用于治疗阻塞性肥厚型心肌病的首创肌球蛋白抑制剂
Mavacamten 是一种首创的、针对心脏的肌球蛋白抑制剂，已获美国食品药品管理局批准用于治疗有症状的纽约心脏协会 II 类和 III 类阻塞性肥厚型心肌病 (oHCM) 成人患者。Mavacamten 的开发旨在针对高收缩表型，该表型在该疾病的病理生理学中起着关键作用。在 2 期和 3 期临床试验中，mavacamten 耐受性良好，降低了左心室流出道梯度，改善了运动能力和症状，并与其他临床相关参数的改善相关，例如患者报告的结果和循环生物标志物。此外，多模态成像研究显示，使用 mavacamten 治疗与有利的心脏重塑有关。Mavacamten 大大降低了患有 oHCM 和药物难治性症状的室间隔缩小治疗候选者的指南资格。本文回顾了已完成和正在进行的 mavacamten 临床研究对有症状的 oHCM 患者的有效性和安全性数据。长期扩展研究可能有助于解决与 mavacamten 在当前 oHCM 管理算法中的定位、与背景治疗的相互作用以及除缓解左心室流出道阻塞症状之外的疾病改变潜力相关的问题。
使用具有12铅心电图的深神经网络算法的肥厚性心肌病患者的心力衰竭严重程度分类的模型
肥厚性心肌病（HCM）中的抽象目标观察到了特定的心电图异常。因此，ECG是一种有价值的筛选工具。尽管有几项研究报告了从心电图发现估计致命心律不齐的风险，但尚未确定使用ECG来识别心力衰竭的严重程度（HF）通过应用深度学习（DL）方法尚未确定。我们评估了数据驱动的机器学习方法是否可以有效地识别HCM患者的HF严重程度。使用来自218例HCM患者和245例非HCM患者的12个铅ECG数据开发了一个基于神经网络的模型，将其分为两种（轻度至中度和重度）或三个（轻度，中度和重度）HF的HF。根据纽约心脏协会的功能类别定义了这些严重程度，以及脑纳替肽的N末端激素的水平。此外，根据堪萨斯城心肌病问卷（KCCQ）-12，将患者分为组。采用了一种转移学习方法来解决目标样本数量少的问题。使用PTB-XL提前训练该模型，PTB-XL是一个开放的ECG数据集。结果，使用我们的数据集训练的模型获得了温和的平均F1得分为0.745，而轻度至中度类样品的型号为0.745，精度为0.750。基于KCCQ-12的分组获得了相似的结果。结论我们使用具有12个铅ECG数据的深神经网络算法开发了用于HCM患者HF严重程度的模型。通过使用引导梯度加权级激活图和集成梯度的数据分析，QRS波在真实阳性的轻度至中度类别的情况下强烈强调，而突出显示的部分在真实正面的严重类别的案例中是高度可变的。我们的发现表明，该DL算法在使用12个铅ECG数据中的应用可能对HCM患者的HF状态分类很有用。
一种新型的剪接站点FHOD3创始人变体是巴尔干人群中肥厚性心肌病的常见原因 - 同类研究
肌节蛋白基因中的创始人变体占肥厚性心肌病（HCM）患者的疾病的相当比例。然而，有关非sarcomeric蛋白基因中的创始人变体的信息，例如最近才与HCM相关的FHOD3，仍然很少。在这项研究中，我们对134个概率的外显子组测序数据进行了复古分析，该数据具有HCM的复发性病原变体。我们发现了一种新型的病原变体C.1646+2T> C中的FHOD3中的杂合状态中的八个Proband中的杂合状态，并证实了其在七个添加亲戚中的存在。患有这种变体的人在疾病发作时具有广泛的年龄（4-63岁）。未观察到不良心脏事件。单倍型分析表明，具有这种变体的个体在周围具有大约5 Mbp的基因组区域，证实了变体的创始人效应。fhod3 c.1646+2t> c估计在居住在巴尔干地区的一个共同祖先中，在58代（95％CI：45-81）中出现。创始人FHOD3 c.1646+2t> c变体是我们同类HCM患者的第二大常见遗传变异，发生在16％的患有HCM的遗传原因的概率中，该概率比当前估计的0.5-2％的Causal FHOD3变量的比例高。我们的研究扩大了对HCM遗传原因的理解，并可能改善了这种情况的诊断，尤其是在巴尔干的患者中。