摘要。颅骨突变是指一个或多个颅骨缝合线的早期融合,导致全球1:2,500个出生的颅面异常。在大多数情况下(85%),颅骨突变为零星异常(非综合征颅骨突出),而在其他情况下(15%)作为综合征(综合征颅骨症)。综合症患者与具有单缝线冲突的患者通常具有更严重的症状。 颅突的最常见综合症包括Pfeiffer,Apert,Crouzon,Jackson-Weiss,Muenke和Boston Type MSX2相关综合征。 颅突的主要基因突变涉及FGFR1,FGFR2,FGFR3,Twist1和MSX2,该基因编码影响颅骨形态发生的关键因素。 正如本综述所讨论的那样,主要的治疗方法是手术,并且治疗的类型取决于事件的重力。综合症患者与具有单缝线冲突的患者通常具有更严重的症状。颅突的最常见综合症包括Pfeiffer,Apert,Crouzon,Jackson-Weiss,Muenke和Boston Type MSX2相关综合征。颅突的主要基因突变涉及FGFR1,FGFR2,FGFR3,Twist1和MSX2,该基因编码影响颅骨形态发生的关键因素。正如本综述所讨论的那样,主要的治疗方法是手术,并且治疗的类型取决于事件的重力。
尽管对于 AI 研究来说病例数非常少,但我们能够创建一个仅使用轴向 CT 扫描的 AI,其 AUC 为 0.837,准确度为 0.811。
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颅骨突变病(CS)是一种先天性疾病,其中发育中的婴儿颅骨的缝合线融合在子宫内,限制和改变了头骨的生长。这种情况每1.300至2,500个出生中大约有一个(Dirocco等,2009; Lee等,2012; Tarnow等,2022)。取决于受影响的颅骨缝合线的数量和位置,该条件可以细分为单缝(SSC)或复杂CS。ssc影响矢状,旋风,单核或lambdoid缝合线(Compandale,2015年),而复杂的CS表示多余的融合和/或与颅面或遗传综合征相关。已经确定了大约200个遗传条件参与CS的病因,但是大量病例仍被归类为非综合征颅骨核突变(NSC),而没有遗传原因(Lee等,2012; Tarnow等,2022222)。近年来,关于该领域的遗传筛查,已经取得了重大进展,许多以前被标记为NSC的病例已被发现具有遗传原因,尽管本质和范围尚未认为综合症(Timberlake等,2019)。但是,经验研究经常仅将条件称为SSC,而无需提及推定原因,该术语将在本审查中使用,因为它仍然是最包容性,最广泛的术语,指的是患者感兴趣的群体。
(未经同行评审认证)是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者此版本于 2020 年 6 月 9 日发布。;https://doi.org/10.1101/2020.06.09.141580 doi:bioRxiv preprint
抽象的颅骨突变是一种先天性颅面异常,通常在出生时出现并影响头骨的形状。它的特征是婴儿中一个或多个颅骨缝合线的过早融合,这会损害脑发育和功能。虽然颅突变被认为很少见,但在10,000例活产中,全球患病率约为3至6例。本评论文章旨在综合诊断技术,治疗策略和潜在并发症的最新发展,以使医疗保健提供者,研究人员和受影响家庭受益。对现有文献进行了彻底的研究,该评论于2023年10月31日开始。各种数据库,包括PubMed,Web of Science和Cochrane,用于文献综述。早期诊断和评估涉及多学科方法,包括临床评估,病史评论以及高级成像技术,例如计算机断层扫描(CT)扫描和磁共振成像(MRI)。手术干预是主要的治疗选择,目的是释放或重塑融合缝合线以允许正常的头骨生长。虽然诸如辅助切除术之类的开放式外科手术已经普遍存在,但由于并发症的并发症减少,诸如微创内窥镜颅骨切除术(如微创内窥镜颅骨切除术)越来越流行。未经治疗的颅突式症会导致并发症,例如颅内压,发育延迟,视力和听力问题以及社会心理影响,强调及时干预的重要性。但是,手术治疗具有自身的风险,需要采取精心计划和个性化的方法。总体而言,颅突的预后通常是阳性的,诸如颅流下症的特定类型,治疗时机以及手术后护理的质量均具有影响。产前诊断和多学科护理已成为改善预后的宝贵工具。关键字:颅突式症,评估,治疗,手术,综合症,非综合症,并发症,预后
糖尿病性视网膜病(DR)是一种主要的糖尿病并发症,可能导致糖尿病患者的严重视力障碍,并且已成为全球健康问题(Yau等,2012)。增殖性糖尿病性视网膜病(PDR)是DR的晚期阶段,其特征是微瘤病,这可能导致纤维血管膜(FVM)形成。FVM中泄漏和脆弱的血管的异常生长很容易导致玻璃体甚至视网膜牵引力出血(Tamaki等,2016; Nawaz等,2019)。因此,FVM的病理对PDR的血管病很重要。阿尔茨海默氏病(AD)是一种进行性神经退行性疾病,属性为60%至70%,占痴呆症病例,威胁着全球老年人的健康(WHO,2023年)。它的特征是认知和记忆力障碍,衰老和血管风险因素是
肩袖损伤是上肢疼痛和残疾的最常见原因之一,尤其是影响老年人的原因。Tashjian等。报道说,在60年代和80年代,大约25%的个体中,大约25%的个体存在全厚度肩袖的撕裂。1这些伤害显着影响受影响患者的生活质量和功能独立性。肩袖的撕裂可以保守或手术治疗,具体取决于患者的年龄,不适和残疾以及撕裂的大小,深度和位置,以及其他因素。由于肩袖撕裂的高患病率,关节镜肩袖修复(RCR)是表现最广泛的骨科手术之一。截至2019年,在美国进行了超过460,000张肩袖修复手术,预计到2023年,维修的数量预计将超过570,000个程序。2然而,这些维修中有很大一部分无法治愈,并且这一事实因糖尿病,骨质疏松症,高胆固醇血症,吸烟和营养不良而加剧了这一事实。3营养不良的性质使其成为危险因素,应在肩袖修理手术的情况下定期监测和解决。采用综合而全面的方法,其中包括优化患者的营养状况,对于术前和术后护理至关重要。
立场声明 肩袖肌腱病和盂肱关节炎不太可能由疫苗接种引起 本立场声明基于作者的观点而制定,旨在作为一种教育工具。它不是系统评价的产物。鼓励读者考虑所提供的信息并得出自己的结论。 概述 越来越多的人声称疫苗接种会导致肩袖肌腱病、粘连性关节囊炎和关节炎 1 。提出的理论是,疫苗偶尔会被无意中注射到与盂肱关节肩峰下滑囊相邻的三角肌下滑囊中。并且在该区域注射会通过免疫炎症反应损害肩部组织 2 。没有高质量的证据表明疫苗接种会导致或加重常见的肩部问题,如肩袖肌腱病和关节炎。只有患者描述认为疫苗接种与他们的肩部问题之间存在关联 3,4,5 。当出现新症状时,可能会将责任归咎于同期事件 6 。人类思维容易出现这种事后诸葛亮谬误(此之后,所以因之而起)。时间关系并不意味着因果关系,尤其是在肩痛和免疫接种等常见事件中。随着年龄的增长,肩袖病变很常见 7,8 。大多数这些变化最终都会导致肩痛。老花眼(需要戴老花镜)、腕管综合症、关节炎和肩袖肌腱病等与年龄相关的疾病会缓慢出现,通常在特定时间或特定事件后首次被发现 2,3 。肩袖肌腱病的症状可能会多年不被注意,直到人们注意到肩部,就像在肩部接种疫苗后一样。免疫接种也很常见 9 。许多人每年接种流感疫苗,以保护自己和可能接触的弱势群体。疫苗接种还可以限制流感流行的可能性。接种疫苗通常会导致肌肉疼痛几天或几周。常见的肩部问题可能会在每年接种疫苗的同时出现或引起注意。即使人们认为免疫接种和肩部病变之间存在因果关系,它们也极有可能同时发生。新出现的症状、与年龄相符的肩部病变与疫苗接种之间有很大的重叠可能性,而疫苗接种并没有对肩部造成实际伤害。据估计,每年接种疫苗的近 600 万人已经患有可检测到的肩袖肌腱病,这是一种重要的
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