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人类肾上腺皮质发育的综合单细胞分析
简介 成熟成人的肾上腺是重要的内分泌器官，由外皮质和中央髓质组成。肾上腺皮质有 3 层，可合成和释放关键的类固醇激素 (1-4)。盐皮质激素（例如醛固酮）由外球状带释放，是盐保留和维持血压所必需的。糖皮质激素（例如皮质醇）主要由束状带释放，是健康和血糖调节所必需的。弱雄激素（例如脱氢表雄酮）由内网状带释放，影响儿童中期的肾上腺功能初现，并可能对成年女性的健康产生影响 (5-7)。相比之下，中央肾上腺髓质起源于神经外胚层，释放肾上腺素 (adrenaline) 和去甲肾上腺素 (noradrenaline) (8)。因此，肾上腺在急性应激反应、生理稳态的许多方面以及长期健康中起着至关重要的作用。肾上腺功能紊乱（称为原发性肾上腺功能不全，PAI）会导致糖皮质激素功能不全，通常与盐皮质激素功能不全相结合 (9, 10)。PAI 可出现在不同年龄段，症状包括不适、体重减轻、色素沉着和低血压，并且可能
除...
尽管全球先天性肾上腺增生（CAH）的最常见原因是21-羟化酶缺乏症（21-OHD），其占95％以上的病例，其他罕见的CAH原因，例如11-β-羟基氧基酶缺乏症（11β-hohd），3-β-hohd），3-β-二甲基二羟基脱发酶（3-β-羟基）固定酶（3-二）deftrandose（3- 3-二）（3- 3-羟基）（3- 3- 3- hyse）（3- 3- 3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3在临床实践中，也可能遇到17-羟化酶缺乏症和脂肪CAH（LCAH）。11β-OHD是21 -OHD后最常见的CAH类型，肾上腺类固醇生成中的CYP11B1缺乏会导致无法产生皮质醇和醛固酮以及肾上腺雄激素的过量产生。尽管临床和实验室特征与21-OHD相似，但未观察到矿物皮质激素缺乏的发现。3β-HSD缺乏症的发病率少于1/1,000,000个活产，其特征是肾上腺和性腺类固醇类固醇生物合成的损害很早就生命的早期，男孩的病毒性不足，而女孩的病毒性则不同。它可能出现浪费盐危机或延迟的青春期。虽然在17-羟化酶缺乏症，未成熟的青春期发育和原发性闭经的男孩中经常观察到46个性别发展的XY疾病，并且由于整个青春期的雌激素缺乏，因此在女孩中观察到原发性闭经。LCAH患者由于类固醇生成急性调节蛋白缺乏而发育，通常在生命的第一年浪费盐。其特征是肾上腺中肾上腺和性腺类固醇激素的完全或几乎完全缺乏以及胆固醇酯在肾上腺中的积累。关键词：先天性肾上腺增生，3β-羟基替甾醇脱氢酶缺乏症，17-α-α羟基缺乏症，11-羟化酶缺乏症，脂肪先天性肾上腺肾上腺增生>
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重要的安全信息（续）Tarpeyo的副作用是什么？（续）•肾上腺抑制：长时间服用Tarpeyo（长期使用）时，可能会发生肾上腺抑制。这是肾上腺没有产生足够类固醇激素的条件。肾上腺抑制的症状包括疲倦，无力，恶心和呕吐以及低血压。告诉您的医疗保健提供者，如果您承受压力，或者在用Tarpeyo治疗期间患有肾上腺抑制的任何症状•免疫抑制的风险：Tarpeyo削弱了您的免疫系统。服用削弱免疫系统的药物会使您更有可能感染。避免与Tarpeyo治疗期间患有感染性疾病（例如水痘或麻疹）的患者接触。如果您与任何有水痘或麻疹的人接触，请立即告诉您的医疗保健提供者。与您的医疗保健提供者有关适当的疫苗接种计划
通过同源性独立的靶向整合进行体内基因编辑以治疗肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良 (ALD) 是由 X 连锁 ABCD1 基因的各种致病突变引起的，这种突变会导致许多器官中极长链脂肪酸的代谢异常积累。然而，ALD 尚未实现治愈性治疗。为了治疗 ALD，我们在 ALD 患者来源的成纤维细胞中应用了两种不同的基因编辑策略，即碱基编辑和同源性独立的靶向整合 (HITI)。接下来，我们使用通过静脉注射递送的 AAV9 载体在 ALD 模型小鼠中进行了体内 HITI 介导的基因编辑。我们发现 HITI 治疗的小鼠的 ABCD1 mRNA 水平显著升高，而 ALD 的敏感诊断标志物 C24:0-LysoPC（溶血磷脂酰胆碱）和 C26:0-LysoPC 的血浆水平显著降低。这些结果表明，HITI 介导的突变基因拯救可能是人类 ALD 治疗的一种有前途的治疗策略。
地区自我评估示范政策和指导 - NJ.gov
2019 年 5 月 10 日，立法颁布，允许患有肾上腺功能不全的学生携带和自行服用治疗肾上腺功能不全的处方药。该立法还涉及为患有肾上腺功能不全的学生提供氢化可的松琥珀酸钠的授权。根据该立法并按照 NJSA 18A:40-12.9 -12.32，新泽西州教育部 (NJDOE) 应与新泽西州卫生部 (NJDOH)、适当的医疗专家以及代表学校护士、校长和教师的专业组织协商，制定并分发给每个教育委员会和非公立学校的首席学校管理员，指导学区或非公立学校制定政策，为患有肾上腺功能不全的学生紧急使用氢化可的松琥珀酸钠。
achard-thiers综合征在绝经后妇女
实验室测试被排序，并指示正常的睾丸激素水平，但DHEA和DHEA-S水平升高。此外，高HBA1C水平为8.9％，促使胰岛素治疗启动以及二甲甲酸酯和半卢皮德。甲状腺功能测试得出了正常的结果，排除了甲状腺相关疾病，尿液分析对尿感染呈阴性。最初的鉴别诊断认为垂体腺瘤和肾上腺疾病既促使大脑的MRI，脑部不包括垂体腺瘤并确认肾上腺病理学。此外，对1 mg过夜地塞米松的抑制不足以及ACTH测试的增加证实了肾上腺受累。进一步评估促性腺激素水平，特别是LH和FSH，落在正常范围内，进一步支持肾上腺诊断。患者报告带有测试结果的报告如表1所示。
国家性别不育症和性别内分泌学中心
NCIEG是塞尔维亚国家不育夫妇，跨性别患者，早产卵巢不足，先天性肾上腺增生，性功能障碍，一般繁殖性内分泌学和肾上腺疾病的参考中心。NCIEG还拥有心血管内分泌学，其自己的DXA扫描和23个住院床容量的特殊部门。肥胖，骨质疏松和继发性高血压的患者也称为NCIEG。然而，从临床角度来看，从诊断到治疗和随访，评估了所有内分泌疾病。NCIEG与塞尔维亚大学临床中心内分泌外科诊所密切合作（并共享同一建筑物）。这项合作每年可进行约150次肾上腺肿瘤手术。
前瞻性临床试验，以提高免疫检查点抑制剂毒性的研究
癌症免疫疗法基于以下原则：患者可以利用患者自身的免疫系统拒绝恶性肿瘤。免疫癌症的概念是通过免疫监测来消除许多早期癌症的概念，并通过免疫剂量小鼠的实验和免疫疾病个体的流行病学研究来支持[1]。癌细胞必须变得较少的免疫原性或禁用免疫学成分，以生存并分布在整个体内。目前在诊所或开发中使用了许多癌症抗药性技术，例如细胞因子，细胞疗法，用于基因转移的病毒载体和基于抗体的疗法[2]。总的来说，这些治疗方法代表了癌症治疗的范式转移，它通过靶向宿主免疫反应中的关键途径和细胞类型而不是癌细胞，并且已经成功地改善了固体瘤和血液学恶性肿瘤患者的临床结果[3-6]。抗原特异性T细胞受体和辅助受体是激活T细胞的信号的传递所必需的[7]。这些附件受体可增强或抑制TCR介导的信号。辅助受体CTLA-4和PD-1（被激活的T细胞）充当负调节剂，可抑制T细胞响应[8]。通常，“免疫检查点阻滞”一词是指通过使用拮抗单克隆抗体来促进T细胞免疫的治疗策略[9]。免疫检查点抑制剂调节免疫系统，这样做可以沉淀一组独特的副作用，称为免疫相关的不良事件（IRAE）。这些与传统化学治疗剂的毒性不同，由于其免疫机制[10-12]。iraes可以影响皮肤（例如，维多利戈和自身免疫性皮炎）[12]，胃肠道（gi）区域（结肠炎）[13]，肺（肺炎）[14-16] [14-16]，内分泌器官（胸骨炎，甲状腺炎或过度蛋白质肾上腺抑制作用，肾上腺肾上腺肾上腺肾上腺抑制作用，或抑制性肾上腺肾上腺肿瘤，或不适症状肾上腺炎，垂体炎）[17，18]，肌肉骨骼系统（关节炎，肌炎）[19]，肾脏（肾炎）[20] [20]，肝脏（肝炎）[21]，中枢或周围神经系统（神经性病，脑病，脑炎）[22] [22]，以及眼睛炎炎/IRIPIS/IRIPIS [23] [23];
针对血管内皮生长因子受体的抗癌酪氨酸激酶抑制剂治疗肾上腺功能不全：FDA 不良事件报告系统分析
摘要：背景：我们描述了美国食品药品管理局不良事件报告系统 (FAERS) 中报告的针对血管内皮生长因子受体 (VEGFR) 的酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 所致肾上腺功能不全 (AI) 的临床特征。方法：通过高级术语“肾上腺皮质功能减退”识别 FAERS（2004 年 1 月 - 2022 年 3 月）中记录的 AI 报告。检查了人口统计学和临床特征，并通过报告比值比 (ROR) 和信息成分 (IC) 以及相关的 95% 置信区间 (CI) 检测不成比例信号，使用不同的比较器并调整共同报告的皮质类固醇和免疫检查点抑制剂 (ICI) 的 ROR。结果：在 147,153 份使用 VEGFR-TKI 的报告中，保留了 314 例 AI 病例，其中大部分为严重病例（97.1%；44.9% 记录住院）。在与 ICI 联合治疗方案中（43% 的病例），52.2% 的病例停用 VEGFR-TKI（26% 为单药治疗）。中位发病时间为 72 天（IQR = 14–201；计算 189 例）。与其他抗癌药物相比，也出现了强烈的不成比例信号（ROR = 2.71，95%CI = 2.42–3.04；IC = 0.25，95%CI = 0.07–0.39）。即使在 ROR 调整后，卡博替尼、舒尼替尼和阿昔替尼也产生了强烈的不成比例性。结论：我们呼吁药理学家、内科医生、肿瘤学家和内分泌学家提高对 VEGFR-TKI 严重 AI 的认识，并制定专门的指南，特别是针对与免疫疗法的联合方案。
改变的松弛和线粒体 - 肾上腺质网接触先于衰老骨骼肌的主要适应（MAL）适应，并通过运动
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