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首先要筛查单胎怀孕中无细胞的胎儿DNA的非整倍性 - 瑞士单中心体验
通过检测无细胞DNA（C Q Q QA）和非侵入性产前测试（NIPT）[1，2]的发育来彻底筛选染色体非整倍型的染色体。While over decades, the detection rate (DR) of trisomy 21 could be improved from only 30% to 90% at a false positive rate (FPR) of 5% by first trimester combined screening (FTCS), c ff DNA has a DR of Down syndrome of 99% at a very low FPR of 0.04% [3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12].三体三体第18和18的DRS与双胞胎妊娠中的C扰性[9、10、11、12]相似。尽管表现出色，但C效应仍然是筛查测试，并且通过侵入性测试确认了高风险C扰动的结果[13，14]。由于其高昂的成本，大多数医疗保健系统并未对所有孕妇进行DNA筛查。因此，已经提出了直接c或偶然筛选的不同模型[15，16，17]。在瑞士，所有孕妇的健康保险提供者都偿还了FTC，包括一名经过认证的超声检查员的详细超声检查，并测量了胎儿颈部半透明（NT）以及生化分析。在超声波中看到的胎儿异常，NT> 95％的胎儿疾病或FTCS≥1：380的任何三体造期风险。自2015年7月以来，作为全球最早的国家之一，斯威茨 - 以偶然的方式实施了常规筛查。如果在FTC上将孕妇年龄（MA）和NT与生化血清标记物β-人类绒毛膜促性腺激素
Dempster-Shafer 可信 AI 方法及其在胎儿脑部 MRI 分割中的应用
摘要 — 对于病理病例和在不同中心获取的图像（而不是训练图像），用于医学图像分割的深度学习模型可能会意外且严重地失败，其标记错误违反了专家知识。此类错误破坏了用于医学图像分割的深度学习模型的可信度。检测和纠正此类故障的机制对于安全地将这项技术转化为临床应用至关重要，并且很可能成为未来人工智能 (AI) 法规的要求。在这项工作中，我们提出了一个值得信赖的 AI 理论框架和一个实用系统，该系统可以使用基于 Dempster-Shafer 理论的回退方法和故障安全机制来增强任何骨干 AI 系统。我们的方法依赖于可操作的可信 AI 定义。我们的方法会自动丢弃由骨干 AI 预测的违反专家知识的体素级标记，并依赖于这些体素的回退。我们在最大的已报告胎儿 MRI 注释数据集上证明了所提出的可信 AI 方法的有效性，该数据集由来自 13 个中心的 540 个手动注释的胎儿大脑 3D T2w MRI 组成。我们值得信赖的 AI 方法提高了四个骨干 AI 模型的稳健性，这些模型适用于在不同中心获取的胎儿脑部 MRI 以及患有各种脑部异常的胎儿。我们的代码可在此处公开获取。
用于自动胎儿脑生物测量的双重对抗校准框架
本文介绍了一种新颖的胎儿脑部自动生物测量方法，该方法旨在满足中低收入国家的需求。具体而言，我们利用高端 (HE) 超声图像为低成本 (LC) 临床超声图像构建生物测量解决方案。我们提出了一种新颖的无监督域自适应方法来训练深度模型，使其对图像类型之间显著的图像分布变化保持不变。我们提出的方法采用双对抗校准 (DAC) 框架，由对抗途径组成，可强制模型对以下方面保持不变：i) 来自 LC 图像的特征空间中的对抗性扰动，以及 ii) 外观域差异。我们的双对抗校准方法估计低成本超声设备图像上的小脑直径和头围，平均绝对误差 (MAE) 为 2.43 毫米和 1.65 毫米，而 SOTA 分别为 7.28 毫米和 5.65 毫米。
评估小胶质细胞发育和胎儿编程的体外模型：一篇评论
本综述评估了用于研究怀孕期间母体影响如何影响后代小胶质细胞（中枢神经系统的免疫细胞）发育的体外模型。所研究的模型包括原代小胶质细胞培养物、小胶质细胞系、iPSC 衍生的小胶质细胞、PBMC 诱导的小胶质细胞样细胞、源自 iPSC 的 3D 脑器官和霍夫鲍尔细胞。我们将评估每种模型复制发育大脑体内环境的能力，重点关注其优势、局限性和实际挑战。重点介绍了可扩展性、遗传和表观遗传保真度以及生理相关性等关键因素。小胶质细胞系具有高度可扩展性，但缺乏遗传和表观遗传保真度。iPSC 衍生的小胶质细胞提供中等的生理相关性和患者特异性遗传见解，但面临着重编程固有的操作和表观遗传挑战。源自 iPSC 的 3D 脑类器官为研究复杂的神经发育过程提供了先进的平台，但需要大量资源和技术专长。霍夫鲍尔细胞是位于胎盘中的胎儿巨噬细胞，与小胶质细胞具有共同的发育起源，它们独特地暴露于产前母体因素，并且根据胎儿屏障成熟度表现出不同的表观遗传保真度。这使得它们特别适用于探索母体对小胶质细胞发育胎儿编程的影响。该综述的结论是，没有一个模型能够全面捕捉母体对小胶质细胞发育的所有方面的影响，但它提供了根据特定研究目标和实验限制选择最合适模型的指导。
通过 CRISPR 编辑鉴定出可提高胎儿血红蛋白表达的新型 HPFH 样突变
1 印度韦洛尔基督教医学院干细胞研究中心（班加罗尔 inStem 的一个单位）；2 印度特里凡得琅 Sree Chitra Tirunal 医学科学与技术研究所；3 美国伯克利加州大学伯克利分校创新基因组学研究所；4 美国旧金山格拉德斯通研究所数据科学与生物技术研究所；5 澳大利亚悉尼新南威尔士大学生物技术与生物分子科学学院；6 印度卡纳塔克邦马尼帕尔高等教育学院；7 印度韦洛尔基督教医学院暨医院血液学系；8 日本茨城县理化学研究所生物资源中心细胞工程部；9 日本红十字会中央血液研究所血液服务总部研究与开发部，日本东京；10 印度韦洛尔基督教医学院生物化学系； 11 加州大学洛杉矶分校微生物学、免疫学和分子遗传学系，美国洛杉矶；12 瑞士苏黎世生物系分子健康科学研究所
m3-uda：无监督域自适应胎儿心脏结构检测的新基准
胎儿心脏视图的解剖结构检测对于诊断胎儿先天性心脏病至关重要。实际上，不同的Hos-Pitals数据之间存在较大的域间隙，例如由于采集设备的不同而引起的可变数据质量。此外，产科专家提供的准确的符号信息非常昂贵甚至无法使用。本研究探讨了无监督的域自适应胎儿心脏结构检测问题。现有的无监督域自适应观察检测（UDAOD）的方法主要集中在自然场景中的特定物体，例如雾gy的城市景观中，自然场景的结构关系是不确定的。Unlike all previous UDAOD scenarios, we first collected a F etal C ardiac S tructure dataset from two hos- pital centers, called FCS , and proposed a multi-matching UDA approach ( M 3 -UDA ), including H istogram M atching (HM), S ub-structure M atching (SM), and G lobal-structure M atching (GM), to better transfer the在医疗场景中进行UDA检测的解剖结构的拓扑知识。HM减轻由像素转换引起的源和目标之间的域间隙。sm融合了子结构的不同角度信息，以遵循局部拓扑知识，以弥合内部子结构的主要间隙。GM旨在使整个器官的全球拓扑知识与目标域相结合。对我们收集的FCS和Cardiacuda进行了广泛的实验，实验结果表明，M 3 -UDA的表现胜过现有的UDAOD研究。数据集和源代码可在https://github.com/xmed-lab/m3-uda
宫内胎儿治疗：过去，当前和未来
背景：随着许多新型的宫内诊断技术对生命危险状况的发展，孕产妇医学（MFM）医生为扩大治疗界限的努力永远不应受到影响。在宫内胎儿治疗（IUFT）的快速增长和革命成就中，这一事实可以注意到。目的：本研究旨在收集有关宫内胎儿治疗（IUFT）的当前可用数据，作为一个新的快速前进的医学领域，从一般性的角度来看，而不是深入研究其复杂的信息。方法：这是一篇在沙特阿拉伯吉达的Batterjee医学院撰写的全面文献评论文章。通过使用关键字（如下所述），对七个不同的医学数据库（AMED杀人和综合医学数据库，生物科学家的知识网络预览，Cochrane图书馆，Embase和Medline of Knowledge，ovidsp和PubMed）进行了跨搜索。结果：IUFT包括宫内药物治疗，微创胎儿干预和开放式胎儿手术。随后将这些干预措施分为不同的猫。IUFT的未来方面集中于宫内干细胞转移和宫内基因治疗等。结论：先天性胎儿异常的诊断前诊断需要早期的宫内干预来解决当前问题并避免进一步的并发症。应始终考虑道德标准和家庭咨询，并应采用风险效益量表。进一步探索这个快速前进的领域至关重要，并且推荐了广泛的临床试验和研究。
产前农药暴露对胎儿大脑的影响...
有机磷酸盐和拟除虫菊酯农药是全球使用最广泛的杀虫剂之一。对两类农药的产前暴露都与后代的各种神经行为缺陷有关。胎盘是神经内分泌器官，也是宫内环境的关键调节剂。早期毒物的毒物暴露可能会通过破坏胎盘过程来影响神经行为。雌性C57BL/6J小鼠通过口服毒被暴露于5 mg/kg的有机磷酸盐，氯吡啶磷酸盐（CPF），拟甲酸酯，甲状腺动物，乙胺甲蛋白（DM），以3 mg/kg或只有媒介物（CTL）（CTL）。暴露在繁殖前两周开始，每三天持续到妊娠第17天的安乐死。通过RNA测序获得了胎儿脑（CTL n = 18，CPF n = 6，dm n = 8）和胎盘（CTL n = 19，CPF n = 16，dm n = 12），并通过使用加权基因共表达网络，差异表达和路径分析来评估所得数据。确定了十四个脑基因共表达模块； CPF暴露破坏了与核糖体和氧化磷酸化有关的模块，而DM破坏了与细胞外基质和钙信号传导相关的模块。在胎盘中，网络分析揭示了12个基因共表达模块。虽然CPF暴露于与内吞作用，Notch和MAPK信号有关的模块，但DM暴露失调
怀孕和糖尿病性酮症酸中毒：胎儿危险和机会窗户
摘要◥目的：Lynch综合征（LS）是一种遗传病，终身患有大肠癌和子宫内膜癌的风险。运动是一种非药物干预措施，可降低癌症风险，尽管尚未对其对LS患者的影响进行前瞻性研究。在这里，我们评估了12个月的有氧运动循环干预对LS载体免疫系统生物学的影响。患者和方法：为了解决这个问题，我们将21例LS招募到非随机，顺序干预分配，临床试验中，以评估一个为期12个月的锻炼计划的效果，该计划每周3次循环课程45分钟，而通常以一次性锻炼咨询课程作为控制。我们分析了使用代谢组学的运动对心脏呼吸系统的影响，循环和结直肠组织生物标志物的影响，