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母体无细胞胎儿 DNA 检测医疗必要性...
a. 按照 ACOG、SMFM 和美国医学遗传学学会 (ACMG) 的建议，在实验室进行的母体 cfDNA 检测不以每种三体性数值风险评分的形式报告阳性预测值 (PPV - 如果检测结果为阳性，则妊娠会受到染色体异常影响的风险) 和残留风险 (尽管检测结果为阴性，但患者妊娠可能受到影响的剩余概率) 结果；或 b. 常规无细胞 DNA 微缺失筛查；或 c. 除筛查胎儿三体性或本 MNG 中未列出的其他染色体疾病之外的其他原因的母体 cfDNA 检测应用；或 d. 为确定胎儿性别（包括诊断性连锁遗传疾病）而进行的母体 cfDNA 检测。
p53终止结肠炎后再生胎儿状态
缺乏p53信号传导的细胞经常发生在溃疡性结肠炎（UC）中，被认为是UC相关结直肠癌（CRC）的早期驱动因素。结肠炎期间的上皮损伤与从成年人，稳态到“胎儿样”再生状态的瞬时干细胞重编程有关。在这里，我们使用基于鼠和类器官的模型来研究上皮重编程过程中TRP53的作用。我们发现，p53信号传导在体内稳定期间是无声的，并且在DSS诱导的结肠炎上的上皮中被强烈上调。在WT细胞中导致再生状态的终止，而缺乏TRP53的隐窝仍锁定在高度增殖的，再生状态的长期中。WT细胞中的再生状态需要高Wnt信号传导才能维持糖酵解的元水平。相反，由于限制速率酶PKM2的过表达，TRP53缺乏症可实现与Wnt无关的糖酵解。我们的研究揭示了p53信号转导的上下文相关性，特别是在损伤引起的再生状态中，解释了UC和UC相关CRC中缺乏p53信号的克隆的高丰度。
主题：使用无细胞胎儿 DNA 对胎儿非整倍体、双胞胎合子性和微缺失进行无创产前筛查
国家指南建议对所有孕妇进行胎儿染色体异常筛查，其中大多数是非整倍体，即染色体数目异常。三体综合征是涉及 1 条染色体的 3 个拷贝的非整倍体。21、18 和 13 三体是存活至出生的最常见的胎儿非整倍体形式。使用母体血清和胎儿超声对这些疾病进行标准筛查存在许多局限性。无创产前筛查 (NIPS) 分析母体血清中的胎儿无细胞 DNA (cfDNA) 是传统血清筛查的潜在补充或替代方法。还提出了使用胎儿 cfDNA 的 NIPS 来筛查微缺失。已经有人提议使用胎儿 cfDNA 进行双胞胎合子的产前检测，以便为双胞胎输血综合征和其他单绒毛膜双胞胎相关异常的早期监测提供信息。
无细胞胎儿 DNA 检测（仅限肯塔基州）
Vanadis ® 遗传咨询 强烈建议在胎儿筛查或产前诊断之前进行遗传咨询，以便让接受检测的人了解该检测对特定个体的优势和局限性。 定义 非整倍体：正常的人体细胞有 23 对染色体。人体细胞中染色体数目异常称为非整倍体。这包括三体性（存在额外的染色体）或单体性（缺少一条染色体）。非整倍体会影响任何染色体，包括性染色体。唐氏综合症（21 三体）是一种常见的非整倍体。帕陶综合症（13 三体）和爱德华综合症（18 三体）是其他值得注意的非整倍体 [美国妇产科医师学会 (ACOG) 词典，2024]。无细胞胎儿 DNA (cffDNA 或 cfDNA)：来自胎盘的胎儿 DNA 小片段，可在孕妇血液中自由移动。这些片段可通过非侵入性产前筛查测试进行分析。（ACOG 词典，2024 年）。比较基因组杂交 (CGH)：CGH 是一种可用于检测基因组拷贝数变异 (CNV) 的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性 (SNP) 来提供拷贝数和基因区分信息。所有平台的共同点是，个体和参考 DNA 都用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后，扫描仪测量探针之间的强度差异，并将数据表示为比参考 DNA 具有更大或更小的强度（South 等人，2013 年）。大规模并行测序 (MPS)：也称为下一代测序 (NGS) 以及大规模并行散弹枪测序 (MPSS)，该技术允许在玻璃载玻片或珠子等固体表面上同时对多个基因进行测序 (Alekseyev et al., 2018)。镶嵌现象：细胞分裂错误可能导致个体拥有两个或多个具有不同染色体的不同细胞群。一个例子是镶嵌特纳综合征，由于染色体丢失，一些细胞是 46,XX，而另一些细胞是 45,X (MedlinePlus, 2022a)。下一代测序 (NGS)：可以同时快速分析多个 DNA 片段的新型测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个 DNA 片段 (Alekseyev et al., 2018)。无创产前检测/筛查 (NIPT/NIPS)：用于描述不同类型 cffDNA 分析的常用术语 (Allyse and Wick, 2018)。共享决策 (SDM)：SDM 是医生和个人共同选择最能反映临床证据和个人价值观和偏好的治疗方案的过程 (Armstrong and Metlay, 2020)。单核苷酸多态性 (SNP)：个体 DNA 中的微小变异大约每 1,000 个核苷酸就会发生一次。这些微小的差异，即 SNP，通常不会对健康或发育产生影响，但有助于识别 DNA 中的特定染色体位置（MedlinePlus，2022b）。13 三体综合征（帕陶综合征）：一种具有额外 13 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和严重的发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一个月内死亡，只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。母亲年龄越大，生下患有 13 三体综合征的孩子的风险就越大（MedlinePlus，2021a）。18 三体综合征（爱德华氏综合征）：一种具有额外 18 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一年内死亡，只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。生下患有 18 三体综合征的孩子的风险会随着母亲年龄的增长而增加（MedlinePlus，2021b）。
无细胞的胎儿DNA测试 - 牛津临床政策
在胎儿筛查或产前诊断之前，强烈建议遗传咨询遗传咨询，以告知对应用于独特人的测试的优势和局限性的人。医疗记录文件用于审查卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。可能需要医疗记录文件来评估成员是否符合承保范围的临床标准，但不能保证对所请求的服务的承保范围；请参阅标题为“医疗记录”文档的协议。定义非整倍性：正常的人类细胞具有23对染色体。人类细胞中异常数量的染色体称为非整倍性。这包括三体，其中存在额外的染色体或单色，其中缺少染色体。肾上腺素可以影响任何染色体，包括性染色体。唐氏综合症（三体疾病）是一种常见的非整倍性。patau综合征（三体疾病）和爱德华兹综合征（三体症）是其他显着的非整倍性。[美国产科医生和妇科医生学院（ACOG）词典，2024年]无细胞的胎儿DNA（CFFDNA或CFDNA）：从胎盘中自由移动的胎盘DNA的小片段，这些胎儿DNA在怀孕的人的血液中自由移动。可以通过非侵入性产前筛查测试来分析这些片段。（ACOG词典，2024）比较基因组杂交（CGH）：CGH是一种可用于检测基因组拷贝数变化（CNV）的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性（SNP）提供拷贝数和基因区分信息。所有平台共有共同的共同点，即单个和参考DNA用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后，扫描仪测量探针之间强度的差异，并且数据表示的强度比参考DNA更大或更少。（South等，2013）大规模平行测序（MPS）：也称为下一代测序（NGS）以及大量平行的shot弹枪测序（MPSS），该技术允许同时在固体表面上同时对固体表面进行同时测序，例如玻璃滑板或珠宝。（Alekseyev等，2018）镶嵌：细胞分裂的误差可能导致一个人具有两个或更多不同的具有不同染色体的细胞种群。一个例子是马赛克特纳综合征，其中某些细胞为46，XX，而其他细胞则是45，X，X，X，X，X。（MedlinePlus，2022a）下一代测序（NGS）：可以同时快速分析多个DNA的新测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个DNA的一部分。（Alekseyev等，2018）非侵入性产前测试/筛选（NIPT/NIP）：用于描述CFFDNA不同类型分析的常见术语。（Allyse和Wick，2018）共享决策（SDM）：SDM是一个过程，医生和个人共同努力选择最能反映临床证据以及个人的价值观和偏好的治疗方案。（MedlinePlus，2021a）（Armstrong and Metlay，2020）单核苷酸多态性（SNP）：个体DNA的小变化每1,000个核苷酸发生一次。这些小差异，SNP通常对健康或发育没有影响，但有助于确定DNA中特定的染色体位置。（Medlineplus，2022b）三体术13（PATAU综合征）：一种具有额外染色体的染色体条件。它与多个先天性异常和显着发育延迟有关。大多数婴儿在出生后的第一个月中死亡，第一年后只有5-10％的生存。生孩子13岁的孩子的风险随着母亲的年龄而增加。
非侵入性产前测试以确定胎儿非整倍性，微缺失，单基因疾病和双重Zygosity
迄今为止发表的关于胎儿非整倍性无创产前筛查的研究报告了罕见但偶尔会误报。假阳性发现与包括胎盘镶嵌，消失双胞胎和母体恶性肿瘤在内的因素有关。诊断测试对于确认无细胞的胎儿DNA测试是必要的，并且管理决策不应仅基于无细胞的胎儿DNA测试的结果。美国产科医生和妇科医生进一步建议将无细胞的胎儿DNA测试结果转介，以进行遗传咨询并提供超声评估和诊断测试，因为无细胞的胎儿DNA测试结果被引用，因为“无调用”的发现与Aneuplodiely Aneuploidey的风险增加有关。
无细胞的胎儿DNA测试（仅适用于路易斯安那州）
存档的先前策略版本CS085LA1.G使用此医疗政策的说明为解释UnitedHealthCare标准福利计划提供了帮助。在确定覆盖范围时，必须将福利计划覆盖范围的联邦，州或合同要求称为联邦，州或福利计划覆盖的合同要求的条款，可能与标准福利计划有所不同。发生冲突，福利计划覆盖范围的联邦，州或合同要求政府。在使用此政策之前，请检查联邦，州或合同要求的福利计划覆盖范围。UnitedHealthCare保留根据需要修改其政策和准则的权利。为信息目的提供了此医疗政策。它不构成医疗建议。UnitedHealthCare还可以使用第三方开发的工具，例如Interqual®标准，以帮助我们管理健康福利。UnitedHealthcare医疗政策旨在与合格的医疗保健提供者的独立专业医疗判断有关，并且不构成医学或医疗建议的实践。
无细胞胎儿 DNA 检测 – 社区计划医疗政策
州政策/指南 印第安纳州 无 肯塔基州 无细胞胎儿 DNA 检测（仅限肯塔基州） 路易斯安那州 无细胞胎儿 DNA 检测（仅限路易斯安那州） 密西西比州 无 内布拉斯加州 无细胞胎儿 DNA 检测（仅限内布拉斯加州） 新泽西州 无细胞胎儿 DNA 检测（仅限新泽西州） 新墨西哥州 无细胞胎儿 DNA 检测（仅限新墨西哥州） 北卡罗来纳州 无细胞胎儿 DNA 检测（仅限北卡罗来纳州） 俄亥俄州 无细胞胎儿 DNA 检测（仅限俄亥俄州） 宾夕法尼亚州 无 田纳西州 无细胞胎儿 DNA 检测（仅限田纳西州） 覆盖范围依据 基于 DNA 的胎儿非整倍体无创产前检测已被证明是医学上必要的，可作为 21 三体综合征（唐氏综合症）、18 三体综合征（爱德华氏综合症）或 13 三体综合征（帕陶综合症）的筛查工具，无论是否有胎儿性染色体，适用于以下任何一种情况下的单胎或双胎妊娠：
使用无细胞胎儿DNA
RH（Rhesus）系统包括RBC上发现的100多个抗原品种。RHD是最常见和最免疫原性的。当人们在RBC上有RHD抗原时，它们被认为是RHD阳性的；如果他们的RBC缺乏抗原，则将其视为RHD阴性。RHD抗原是以自染色体主导的方式遗传的，一个人可能是杂合的（DD； RHD阳性人群的60％）或纯合子（DD； rhd阳性阳性人群的40％）。纯合子总是将RHD抗原传递到其后代，而杂合子有50％的机会将抗原传递到其后代。RHD阴性的人没有RH抗原。尽管命名法是指rhd阴性为DD，但没有小的D抗原（即，它们缺乏RHD基因和相应的RHD抗原）。
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