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World File Search System脑病
CNN与视觉变压器的集合学习MRI图像上的脑病变分类
抽象的深度学习模型，例如卷积神经网络（CNN）和视觉变压器（VIT），在MRI图像上脑损伤的分类中已经实现了最先进的性能。但是，这种类型的图像的复杂性要求CNN使用具有更多参数的更深层体系结构，以有效地捕获其高维特征和微妙的变化。一方面，VIT提供了一种应对这一挑战的不同方法，但是它们需要更大的数据集和更多的计算成本。在另一侧，整体深度学习技术（例如装袋，堆叠和增强）可以通过组合多个CNN模型来帮助减轻这些限制。这项研究探讨了这些方法，并使用三种方法进行比较，以评估其准确性和效率：基于CNN的转移学习，基于VIT的转移学习和集成深度学习技术，例如基于XGBOOST，ADABOOST方法，袋装，堆叠和提高。在四个具有不同级别的复杂性和脑部病变类型水平的MRI图像数据集上进行的实验表明，与已经存在的方法相比，CNN与集合技术的组合为单个CNN和VITs提供了非常有竞争力的性能，并具有有趣的改进。
利用适度缺氧使脑病患者受益：分子机制和转化研究进展
摘要 缺氧越来越被认为是一种重要的生理驱动力。氧气 (O 2 ) 供应减少（例如高海拔地区的吸气性缺氧）会诱导特定的转录程序，使细胞能够适应较低的 O 2 和有限的能量代谢。这种转录程序部分受缺氧诱导因素控制，部分独立于缺氧诱导因素。值得注意的是，大量的运动认知锻炼会刺激大脑中的这一转录程序，导致与急剧增加的 O 2 需求相比，O 2 供应相对减少。我们将这种重要的需求反应性、O 2 供应相对减少称为“功能性缺氧”。功能性缺氧似乎对于持久适应更高的生理挑战至关重要，包括实质性的“大脑硬件升级”，这是高级性能的基础。缺氧诱导的大脑促红细胞生成素表达可能在这些过程中起决定性作用，可以通过重组人促红细胞生成素治疗来模仿。本文综述了吸气时氧气调节如何有助于增强大脑功能的提示。从而为利用适度吸气和功能性缺氧治疗脑部疾病患者奠定了基础。最后，本文概述了一项计划中的多步骤试点研究，该研究针对健康志愿者和第一批患者，旨在提高吸气时缺氧下运动认知训练的表现。
轻微肝性脑病 - 从肝硬化到神经系统疾病 Jakub Jarmołowicz 1、Agata Boczar 2、Patryk Dryja 3、Sven Solisch 4、Iza
前提是注明原作者和出处。这是一篇开放获取的文章，根据知识共享署名非商业许可协议共享条款获得许可。（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/）允许在任何媒体上进行无限制的非商业使用、分发和复制，前提是正确引用作品。作者声明，本文的出版不存在利益冲突。收到日期：2024 年 11 月 23 日。修订日期：2024 年 12 月 5 日。接受日期：2024 年 12 月 8 日。发布日期：2024 年 12 月 8 日。
意大利遗传性发育和癫痫性脑病单基因病因流行率全国调查
摘要 背景 我们旨在估计 11 年间意大利人口遗传性发育和癫痫性脑病 (DEE) 患病率的真实证据。 方法 15 家意大利三级儿科和成人癫痫中心参与了一项调查，调查涉及大多数中心的分子诊断工作流程中包含的 98 个基因。我们纳入了临床诊断为 DEE 的患者，这些患者是由选定基因之一中的致病或可能致病的变异引起的，并在 2012 年至 2022 年期间确诊。这些数据被用作估计 DEE 患病率的代理。 结果 我们纳入了 1568 名独特患者，发现每 100,000 名居民中平均有 2.6 名患者（SD=1.13），意大利大多数地区的数值一致。分子诊断的数量呈现持续的积极趋势，在 2012 年至 2022 年间增长了 10 倍以上。分子诊断的平均年龄为 11.2 岁（范围 0-75 岁）。77%（n=1207）的患者出现常染色体显性遗传模式的基因致病或可能致病的变异；17%（n=271）的患者出现 X 连锁基因致病或可能致病的变异，6%（n=90）的患者出现常染色体隐性遗传模式的基因致病或可能致病的变异。调查中报告最多的基因是 SCN1A（16%），其次是 KCNQ2（5.6%）和 SCN2A（5%）。结论我们的研究提供了来自欧洲国家的大量单基因 DEE 患者数据集。这对于让药物开发决策者了解旨在开发精准医疗疗法的举措的适当性至关重要，也有助于实施针对特定疾病的登记和自然史研究。
苏丹丘脑病患者中的肾化铁超负荷加剧了肾脏功能障碍：病例报告
肾脏损伤可能是心理菌患者的重大问题，主要是由于频繁输血或铁螯合剂治疗引起的铁过量而导致的。由于疾病的慢性和与铁超载相关的问题，丘脑病个体中Kidney功能障碍的发生率显着升高。研究表明，与普通人群相比，丘脑贫血患者的获取终末期肾脏疾病（ESRD）的机会显着升高[4]。全世界的丘脑贫血流行是相当多的，在东南亚，地中海和中东地区发现了最高的患病率[5]。这些人中ESRD的流行率包括医疗服务的可访问性和质量，尤其是铁螯合疗法以及对肾功能的一致监测。与Thalassya Intivicuals中ESRD发作的主要危险因素包括输血的持续时间和频率，铁螯合治疗的疗效以及诸如糖尿病和Hy-症状等其他合并症的存在[4]。与其他地区类似的苏丹患者因与疾病相关的并发症而容易受到肾衰竭的影响[6]。铁超负荷管理通常需要铁螯合疗法以减少铁累积并防止器官损害。对铁水平和器官功能的一致评估对于丘脑血症患者减少与铁超负荷相关的危害至关重要[3]。
Cenobamate 作为 SCN8A 发育和癫痫性脑病的辅助治疗
表 1：基线特征（n = 12）年龄，中位数（范围）5.5 岁（2-25 岁）女性，n（%）8（67%）发育迟缓（%）11（92%）智力障碍（%）轻度中度重度极重度
急性弥散受限性白质脑病 (ALERD) 的放射学见解：病例系列分析
摘要 目的 本研究旨在调查出现急性脑病、癫痫和发热的儿科患者中急性弥散受限白质脑病 (ALERD) 的临床和放射学特征。方法 对 2022 年 4 月至 2023 年 8 月期间在印度卡纳塔克邦达瓦讷格尔 JJM 医学院 Bapuji 医院接受磁共振成像 (MRI) 的 48 名儿科患者进行回顾性分析。纳入标准包括急性发作性脑病、发热、癫痫发作和 MRI 证据表明急性皮层下白质受累。收集并分析临床和放射学数据以描述 ALERD 特征。结果 在研究队列中，18.7% 的病例符合 ALERD 的诊断标准，主要影响平均年龄为 32 个月的男性儿童。临床表现多种多样，包括双相和单相病程。确定了两种不同的脑部受累模式，即弥漫型和中枢保留型。阐明了实验室异常和鉴别诊断，为区分 ALERD 与其他疾病提供了见解。MRI，尤其是弥散加权成像，成为诊断 ALERD 的重要工具，可显示特征性受限弥散模式。结论这项研究强调了认识到 ALERD 是一种与感染相关的独特临床放射学综合征的重要性，有助于及时诊断和治疗。了解不同的临床表现和放射学模式可提高诊断准确性，强调 MRI 在 ALERD 诊断中的作用。这些发现有助于全面了解 ALERD，促进改善患者的治疗结果和预后。
尼沃单抗到达复发性胶质母细胞瘤患者的脑病变部位，诱导 T 细胞活性并上调检查点通路
胶质母细胞瘤 (GBM) 是一种恶性程度较高的脑肿瘤，预后较差。尽管免疫疗法正在被探索作为 GBM 患者的潜在治疗选择，但目前尚不清楚全身免疫疗法是否能够达到并改变脑内的肿瘤微环境。我们评估了在手术前 1 周接受抗 PD-1 免疫检查点抑制剂 nivolumab 的患者的免疫特征，并与未接受过 nivolumab 治疗而接受挽救性切除术的对照患者进行了比较。我们观察到 nivolumab 与脑内肿瘤内和组织驻留 T 细胞结合的饱和水平，这意味着 nivolumab 的饱和水平可以到达脑肿瘤。在 nivolumab 治疗后，在肿瘤驻留 T 细胞群中观察到 T 细胞活化和增殖的显著变化，并且外周 T 细胞上调趋化因子受体
与全球发育延迟相关的低氧缺血性脑病的小儿康复病例报告
缺氧性缺血性脑病（HIE）是一种关键条件，由于缺氧和血液流向大脑而导致的新生儿。它与新生儿死亡率高以及包括脑瘫在内的发育精神疾病的风险有关。HIE的全球流行病学揭示了明显的差异，更先进的医疗保健系统报告发病率较低。该研究的目的是为HIE和全球发育迟缓（GDD）的有效康复策略（GDD）的有效康复策略做出贡献，以改善这些人的成果和生活质量。该案件报告的重点是一个11个月大的男孩，具有围产期的历史，强调了所采取的发展挑战和干预措施。孩子表现出延迟的总和发育，感官意识缺陷和姿势协调问题。实施了一项全面的理疗干预计划，从而显着改善了治疗后的结果指标。此案强调了早期和整体物理疗法干预措施在解决HIE患者的发育延迟和改善生活质量方面的重要性。
指南：缺氧缺血性脑病 (HIE)
• 在当地可用资源、专业知识和实践范围内提供护理 • 支持消费者权利和知情决策，包括拒绝干预或持续管理的权利 • 在适合文化并能够进行舒适和保密的讨论的环境中，为消费者提供选择建议。这包括在必要时使用口译服务 • 确保在提供护理前获得知情同意 • 满足所有法律要求和专业标准 • 在提供护理时采取标准预防措施，并在必要时采取额外预防措施 • 按照强制性和当地要求记录所有护理 昆士兰卫生部在法律允许的最大范围内，对因使用本指南而产生的任何费用、损失、损害和成本不承担任何责任和义务（包括但不限于疏忽责任），包括本文件中包含或提及的材料以任何方式不准确、脱离上下文、不完整或不可用。推荐引用：昆士兰临床指南。缺氧缺血性脑病 (HIE)。指南编号：MN21.11-V12-R26。昆士兰州卫生部。2021 可从以下网址获取：http://www.health.qld.gov.au/qcg