体细胞变体检测是癌症基因组学分析的组成部分。尽管大多数方法都集中在短阅读测序上,但长阅读技术现在在重复映射和变体相位方面具有潜在的优势。我们提出了一种深度学习方法,一种深度学习方法,用于从短读和长阅读数据中检测体细胞SNV,插入和缺失(indels),具有用于全基因组和外显子组测序的模式,并且能够以肿瘤正常,唯一的肿瘤正常,ffpe pppe的样本进行运行。为了帮助解决公共可用培训的缺乏和基准测试数据以进行体细胞变体检测,我们生成并公开提供了一个与Illumina,Pacbio Hifi和Oxford Nanopore Technologies的五个匹配的肿瘤正常细胞线对的数据集,以及基准的变体。在样本和技术(短读和长阅读)中,深度态度始终优于现有呼叫者,特别是对于Indels而言。
萨塞克斯大学癌细胞信号传导教授 Georgios Giamas 和博士研究员 Rosemary Lane 与来自伦敦帝国理工学院、爱尔兰都柏林皇家外科医学院和博蒙特医院、中国广州中山大学以及美国基因泰克和南加州大学的研究人员合作
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论文 3:使用先进的深度学习技术进行脑肿瘤检测和多分类。(11)...................................................................................................................... 15
本文反映了 brainstrust 对早期诊断的立场,该立场以研究证据为基础,反映了当前的状况。我们知道,目前对这个话题存在着相互矛盾的观点,其中一些观点带有偏见,没有证据支持,也并不总是符合脑瘤患者的最佳利益。这种冲突可能会导致焦虑和误解,而此时人们感到脆弱和受到威胁,并且已经在恐惧、悲伤和愤怒中循环往复。掌握事实并理解早期诊断的复杂性可能有助于人们专注于对他们重要的事情。如果我们能够正确进行对话,社区就会得到更好的解决——愤怒会减少,治愈会增多,失控感会减少,恢复力会增强。
神经胶质瘤是原发性脑肿瘤最普遍的类型之一,占所有病例的30%以上,它们是从神经胶质茎或祖细胞中发育的。从理论上讲,大多数脑肿瘤可以完全通过使用磁共振成像(MRI)来识别。每种MRI模态都提供有关人脑软组织的不同信息,并整合所有MRI的信息将提供全面的数据,以准确分割神经胶质瘤,这对于患者的预后,诊断和确定最佳后续治疗至关重要。不幸的是,由于多种原因,MRI容易出现工件,这可能导致缺少一种或多种MRI方式。多年来,已经提出了各种策略,以综合缺失的方式或补偿其对自动分割模型的影响。但是,这些方法通常无法对基础丢失的信息进行建模。在本文中,我们为MRI图像上的脑肿瘤分割提供了一种匹配的U-NET(SMU-NET)。我们的共同训练方法利用内容和样式匹配机制将信息从全模式网络提炼为缺失的模态网络。为此,我们将全模式和缺失模式数据编码为潜在空间,然后将表示空间分解为样式和内容表示形式。我们的样式匹配模块通过学习匹配函数以将信息和纹理特征从全模式路径传输到缺失模式路径,从而自适应地重新校准表示空间。此外,通过对互信息进行建模,我们的内容模式超过了信息较少的特征,并根据歧视性语义特征重新校准表示空间。BRATS 2018数据集的评估过程显示了所提出的方法在缺失模态方案上的重要性。关键字:缺失方式,脑肿瘤,内容式匹配,分割。
a 荷兰乌得勒支 Princess Ma´xima 儿科肿瘤中心 b 德国柏林夏利特医学院儿科血液学和肿瘤学系 c 瑞士巴塞尔霍夫曼-罗氏公司 d 荷兰阿姆斯特丹大学医学中心肿瘤基因组学系 e 美国印第安纳州印第安纳波利斯礼来公司 f 德国海德堡霍普儿童癌症中心 (KiTZ)、德国癌症研究中心 (DKFZ)、德国癌症联盟 (DKTK) 和大学医院 g 美国纽约州纽约辉瑞公司辉瑞治疗创新中心 h 法国维尔瑞夫巴黎萨克雷大学古斯塔夫鲁西研究所 i 德国柏林健康研究所 j 德国癌症联盟 (DKTK)、柏林合作站点和德国癌症研究中心 (DKFZ) k 实验和临床研究中心(ECRC)德国柏林 MDC 和柏林 Charite´ 医院 l 荷兰乌得勒支大学药学系
传统的 X 光无法显示颅骨后面生长的肿瘤,因此需要使用特殊扫描来寻找肿瘤。计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI) 扫描均使用计算机图形来创建大脑图像。对于这两种扫描,患者都躺在滑入成像设备的桌子上。为了获得准确的图像,患者必须静静地躺着。如果患者无法静静地躺着,则可能需要镇静。通常会注射特殊造影剂来帮助增强图像。扫描可能非常嘈杂,并且时间长度不一。CT 和 MRI 只是可用的两种扫描类型。其他专门的扫描可以测量流向大脑的血流率、提供用于手术期间的大脑映射或测量神经细胞产生的磁场。扫描完成后,放射科医生将解释计算机图像并提供初步诊断。