“我们的发现是更好地理解可能决定一个复杂的遗传和环境风险因素的一步,这些因素可能决定了一个人开发这种复杂条件的机会,以帮助将未来的治疗方法个性化,” Fonds de Recherche de Recherche de recherche de recherche duQuébecSante的高级研究所在McGill University Hospital Hospital Centers of Neurolology and Neurolology and Neurerology院长Maryam Oskoui博士说。
脑磁共振成像(MRI)被认为是评估患有脑瘫儿童(CP)的重要工具,因为在80%以上的CP儿童中,它异常,披露了导致神经系统状况的致病模式。因此,建议将MRI作为病史接受和神经系统检查后的第一个诊断步骤。随着遗传诊断的进步,对CP的遗传贡献越来越多,并且关于遗传测试在脑瘫诊断中的作用的问题。 本文概述了CP中报道的遗传发现,根据神经成像发现,对潜在的脑病理学进行了讨论。 欧洲脑瘫(SCPE)对CP中的神经成像发现分类为五个类别,这有助于对有关基因检测的决策进行分层。 主要的白物质和灰质损伤是迄今为止的(占发现的50%和20%)。 被认为是获得的。 在这里,诱发的遗传因素可能起着提高脆弱性的作用(当家族病史是积极的和/或缺失的原因外部因素时,应特别考虑)。 在马尔德开发和正常发现(每个大约11%)中,单基因原因更有可能,因此明确建议进行基因检测。 在其他类别中,必须考虑MRIIFING的确切性质,因为它可能表明遗传起源。随着遗传诊断的进步,对CP的遗传贡献越来越多,并且关于遗传测试在脑瘫诊断中的作用的问题。本文概述了CP中报道的遗传发现,根据神经成像发现,对潜在的脑病理学进行了讨论。欧洲脑瘫(SCPE)对CP中的神经成像发现分类为五个类别,这有助于对有关基因检测的决策进行分层。主要的白物质和灰质损伤是迄今为止的(占发现的50%和20%)。被认为是获得的。在这里,诱发的遗传因素可能起着提高脆弱性的作用(当家族病史是积极的和/或缺失的原因外部因素时,应特别考虑)。在马尔德开发和正常发现(每个大约11%)中,单基因原因更有可能,因此明确建议进行基因检测。在其他类别中,必须考虑MRIIFING的确切性质,因为它可能表明遗传起源。
由于依赖时间密集型且不可扩展的专家评估,脑瘫(CP)的早期鉴定仍然是一个重大挑战。因此,一系列研究旨在通过机器学习来预测基于运动跟踪的CP分数,例如从视频数据中。这些研究通常可以预测临床评分,这是CP风险的替代。但是,临床医生并不想估计分数,他们想估计患者患临床症状的风险。在这里,我们提出了一个数据驱动的机器学习(ML)管道,该管道从基于婴儿视频的运动跟踪中提取运动功能,并估算使用自动符号的CP风险。使用AutoSklearn,我们的框架通过抽象研究人员 - 驱动器超参数优化来最大程度地拟合过度适应的风险。接受了从3至4个月大的婴儿进行运动数据的培训,我们的分类器预测在持有的测试集中,ROC-AUC的高度指示性临床评分(General运动评估[GMA]),表明运动学运动特征临床相关的可变性。没有再培训,相同的模型可以预测在后来的临床随访中,ROC-AUC为0.74,脑瘫结局的风险,表明早期运动表现形式概括为长期神经发育风险。我们采用预注册的锁定箱验证来确保索具性能评估。本研究强调了自动驱动运动分析对神经发育筛查的潜力,这表明数据驱动的运动轨迹提取的特征可以为早期风险评估提供可解释且可扩展的方法。通过整合预先训练的视频变压器,自动驱动的模型选择和严格的验证协议,这项工作可以推进使用视频衍生的运动功能来用于可扩展的,数据驱动的临床评估,从而证明基于可用的数据(如婴儿)(如婴儿)的计算方法如何增强神经发育障碍的早期风险检测。
设计,设置和参与者这项前瞻性随机临床试验(2018年11月至2021年12月),包括2个平行组和1:1的分配,招聘在欧洲大学医院,脑瘫专业中心和自发应用在3个地点:比利时布鲁塞尔,比利时。布雷斯特,法国;和意大利比萨。匹配(包含年龄,病变类型,脑瘫原因和受影响的侧面)对随机分组。在基线(T1)后2周(T1)和基线后3个月(T2)评估了幼儿(T0)(T0)。医疗保健专业人员和主要结果评估者对小组分配视而不见。至少有23个年龄较大的儿童(每组),年龄在12至59个月中,患有痉挛性/运动障碍UCP,并且需要遵循指示。排除标准包括不受控制的癫痫发作,预定的肉毒杆菌毒素注射,计划在研究期之前或期间6个月内安排的骨科手术,严重的视觉/认知障碍或磁共振成像的禁忌症。
目的:探讨推拿治疗脑瘫儿童特发性便秘的疗效及不良反应。方法:将60例特发性便秘的脑瘫患儿随机分为推拿组和对照组。对照组给予基础治疗加乳果糖口服液治疗12次,推拿组给予基础治疗加小儿推拿治疗12次。比较两组患儿布里斯托大便形态学评分(BSFS)、便秘评定量表(CAS)及便秘改善情况,并记录不良反应。结果:治疗结束后4周,推拿组便秘改善婴儿比例为23例(76.7%),对照组为21例(70.0%)(P=0.771)。治疗初期,两组CAS评分、每周排便次数及排便≥2小时婴儿比例均无统计学差异(P>0.05)。治疗结束后4周,两组CAS评分、每周排便次数及排便≥2小时婴儿比例均较治疗初期明显改善(P<0.05)。但治疗结束后4周,两组间差异均无统计学意义。治疗过程中未见腹泻、腹痛、呕吐、皮下发红、皮肤破损、晕厥等严重不良反应。结论:推拿在两组中均具有与基础治疗同等疗效。本研究结果表明,推拿作为一种非药物疗法,可能有助于治疗便秘。尚需开展更深入的研究和大样本研究。
长大,因此患有脑瘫的儿童需要定期监测。是什么原因导致脑瘫?在某些情况下,可以识别出脑瘫的原因,但在所有情况下都不是。由于血管阻塞,劳动并发症,感染,缺乏氧气或大脑中缺乏氧气或流血引起的中风,孩子的大脑可能已过早出生。有时,当大脑在子宫内正常发育时,原因可能是大脑的异常。在一些极少数情况下,CP可能是由遗传联系引起的。我们怎么知道有人患有脑瘫?症状因儿童而异,这可能会使诊断困难。有些婴儿柔软,但其他婴儿的肢体运动可能僵硬(痉挛),有些婴儿可能具有异常和不协调的运动(运动障碍)。有些孩子可能不使用一只手臂,也可能有拳头或尖头的脚。有些可能会遇到喂食问题或吞咽困难。年龄较大的时候,有些人可能会tip脚行走或坐着或走路迟到。
患有脑瘫(CP)的儿童经常参加培训,以提高活动能力,手动功能和其他运动能力。然而,对这些干预措施的反应在各个个体之间,即使是那些脑损伤,年龄和功能水平相似的人。dopaine是一种已知会影响动物和人类运动技能的神经骨质骨质释放剂,可能会受到与多巴矿脑传播相关的基因变异的影响。为了评估有或没有CP的年轻人的潜在遗传影响,我们计算了单个与多巴胺相关的基因评分,并将这些基因分数与学习的遗传分数进行了比较,以学习两个不同的任务,即隐含的序列学习任务和概率的分类任务。每个任务也以未回报的条件和已知增加循环水平的多巴胺水平的奖励。主要发现是序列任务的基因评分与状况之间的相互作用,使基因得分较低的人是较差的学习者而没有奖励,但对奖励做出了积极反应,而相反的基因得分的人则是正确的。这是CP中的第一项前瞻性研究,表明遗传变异性可能会影响神经康复结果,并有可能使用基线学习较差的人的奖励或药物来调节遗传变异性,从而促进更具个性化的方法来增强CP和其他神经系统状况的运动训练。
标题页早期诊断为早产儿的早期诊断MRI,一般运动和神经学检查Shipra Jain,MD,1,2,3 Karen Harpster,OTR/L,PhD,3,4,5 Stephanie Merhar,MS,MS,MS,MS,1,2,3 Beth Kline Kline-Fath,1,2,3 Beth Kline-sita,3,6,6,7 Mekib,3,7 MEKAT AATTA,3,7 MEKAT AATTA, Priyanka Illapani 1,3 Colleen Peyton,DPT,9 Nehal A. Parikh,DO,MS。辛辛那提婴儿神经发育早期预测研究(Cineps)研究人员的1,2,3隶属关系:1辛辛那提儿童医院医疗中心,俄亥俄州辛辛那提,俄亥俄州,俄亥俄州辛辛那提2中心,俄亥俄州辛辛那提市,美国4个职业治疗和物理治疗部,辛辛那提儿童医院医疗中心,俄亥俄州辛辛那提,俄亥俄州辛辛那提5号5号康复健康科学康复,锻炼,运动和营养科学系俄亥俄州7辛辛那提大学医学院放射学系,俄亥俄州辛辛那提市8辛辛那提儿童医院医学中心生物统计学和流行病学司,俄亥俄州辛辛那提市9号物理治疗和人类运动科学系和人类运动科学系,伊利诺伊州西北大学的儿童兴趣:资助者在调查结果的设计,分析或表现中没有发挥作用。数据共享声明:可以根据合理的要求向通讯作者请求所有DEDIADIAD参与者数据。资金来源:由国立卫生研究院支持R01-NS094200和R01- NS096037,来自国家神经系统疾病和中风研究所(NINDS)和R01 EB029944-01,来自国家生物医学成像和BioEngibering(Nibib)的R01 EB029944-01。论文介绍信息:本文于2023年4月30日在美国华盛顿特区的小儿学术社会国际会议上发表。
30(20,30)受影响更大的一侧基于基线和父报告时的痉挛性。id =参与者标识符;双痉挛=双侧痉挛性CP; UNI痉挛=单侧痉挛性CP;侧面=受影响更大的一面; GMFCS =总运动功能分类系统; afo-fc =脚踝矫形器鞋类组合; ΔS=基于第一次和最后一个会话的最快速度,快速爆发sbltt速度从第一次到上一个会话变化。tscs振幅应用于t11 =胸部棘突11,l1 =腰棘过程1。*巴氯芬的使用逐渐在研究前两周结束的儿童初级保健医师的指导下逐渐驱逐到零,除了在研究阶段仅在SBLTT阶段服用了5 mg巴氯芬的P01。
儿童脑瘫(PC)是影响儿童时期的最常见和最困难的神经系统疾病之一。目的:本研究旨在检查治疗PC的障碍和进展。方法:使用PubMed,Scopus和Scielo数据库的出版物进行了书目分析。在2019年至2024年之间考虑了有关脑瘫的挑战和进步,在2019年至2024年之间考虑了英语和葡萄牙语的原始文章和系统修订。选择了14篇文章以实现这一书目分析。结果和辩论:已经证明了PC的临床方面的个性化方法的相关性。此外,考虑到患者的临床状况种类繁多,这对于个性化PC的治疗至关重要。对神经可塑性的越来越多的理解表明,专注于大脑适应的策略可能是必不可少的,并且考虑道德和实际方面,应以平衡的方式进行辅助技术。结论:在有力的证据支持下,不断寻找有效的治疗方法是朝着对这种复杂的神经系统状况更有效和富有同情心的管理的基础。