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World File Search System脑血管病
CasgevyTM (exagamglogene autotemcel)
镰状细胞病 (SCD) 镰状细胞病 (SCD) 是一组遗传性衰弱性血液疾病，由 β-珠蛋白基因突变引起，导致产生异常镰状血红蛋白 (HbS)。在 SCD 中，镰状红细胞变得僵硬，过早溶血导致贫血，无法将氧气输送到重要器官。这种疾病影响了美国 100,000 多人，每 365 个黑人新生儿中就有 1 个患有这种疾病，每 16,300 个西班牙裔美国人新生儿中就有 1 个患有这种疾病。严重感染的患者可能会出现各种并发症，如严重贫血、因小血管阻塞（血管闭塞性危象 [VOC]；镰状细胞危象）导致的反复急性疼痛性血管闭塞性事件 (VOE)、急性胸部综合征 (ACS；具有肺炎样症状的急性事件)、脑血管病、可能涉及骨骼、肾脏、心脏、肝脏和肺等的慢性器官损害或导致严重的感染性并发症，如功能性脾功能低下和过早死亡。治疗包括控制并发症、缓解疼痛、预防感染和尽量减少器官损害的措施。标准药物治疗包括药物治疗，如羟基脲 (Hydrea)、止痛药和输血。在基因疗法发展之前，对于有合适供体的患者，造血干细胞移植一直是一种治愈方法。基因疗法现在为没有愿意 HLA 匹配的家族供体的严重镰状细胞病成员提供了一种治疗选择。 β 地中海贫血 地中海贫血是指一系列疾病，其特征是一条或多条珠蛋白链生成减少或缺失。β 地中海贫血是由血红蛋白 β 基因座 (HBB，β 珠蛋白基因) 的变异 (突变) 引起的，导致 β 珠蛋白链生成受损。其严重程度各不相同，有些患者依赖定期输血，称为重型 β 地中海贫血；也称为输血依赖性 β 地中海贫血 (TDT)。地中海贫血影响了美国大约 2,000 名患者，其中 1,500 名患有 TDT。
磁共振成像脑部发现...
摘要 目的：癫痫症是最常见的慢性神经系统疾病之一，全球约有 5000 万人患有癫痫症。尼日利亚每年报告约 100,000 例新发病例。为了解磁共振成像 (MRI) 异常的患病率及其与癫痫发作的相关性，本地数据至关重要。方法：采用回顾性研究设计，回顾了 2015 年 1 月至 2023 年 1 月期间河流州哈科特港一家三级医学影像机构的 122 名患者的临床数据和 MRI 报告。获取数据，分析人口统计学、图像发现以及 MRI 发现、年龄和性别之间的关系，使用描述性和推断性统计数据，显着性程度设定为 p < 0.05。结果：本研究涉及 64 名女性和 58 名男性，年龄为 0 至 89 岁。约 69 名（57%）患者的脑部 MRI 结果正常，而 53 名（43%）患者脑部 MRI 结果异常。最常见的病理是脑血管病 14 例（11.48%），其次是白质病 13 例（10.66%）和脑肿瘤 10 例（8.20%）。0-17 岁年龄组的病理发现最多（20/53；37%），其次是 36-53 岁年龄组（11/53；21%）和 54-57 岁年龄组（9/53；17%）。73 至 86 岁年龄组的异常发现最少（4/53；0.1%）。性别和 MRI 结果之间没有显著关联。结论：大多数癫痫患者的脑部 MRI 结果正常；最常见的发现分别是脑血管异常、白质病和脑肿瘤，这些在年轻患者中更为常见。该研究强调了早期 MRI 扫描在识别与癫痫发作相关的脑部病变方面的重要性，特别是在儿童和青少年的癫痫症诊断检查中。 关键词：癫痫；磁共振成像；神经影像学；神经系统疾病；癫痫症 引言 癫痫症是一种慢性神经系统疾病，以反复发作的癫痫为特征；短暂的不自主身体运动，经常与癫痫互换使用 (Reddy et al ., 2021)。它是全世界最常见的神经系统疾病，影响所有年龄段的约 5000 万人，尽管它在儿童和青少年中更为常见 (Reddy et al ., 2021)。
CasgevyTM (exagamglogene autotemcel)
严重感染的患者可能会出现各种并发症，如严重贫血、因小血管阻塞（血管闭塞性危象 [VOC]；镰状细胞危象）导致的反复急性疼痛性血管闭塞性事件 (VOE)、急性胸部综合征 (ACS；具有肺炎样症状的急性事件)、脑血管病、可能涉及骨骼、肾脏、心脏、肝脏和肺等的慢性器官损害或导致严重的感染性并发症，如功能性脾功能低下和过早死亡。治疗包括控制并发症、缓解疼痛、预防感染和尽量减少器官损害的措施。标准药物治疗包括药物治疗，如羟基脲 (Hydrea)、止痛药和输血。在基因疗法发展之前，对于有合适供体的患者，造血干细胞移植一直是一种治愈方法。基因疗法现在为没有愿意 HLA 匹配的家族供体的严重镰状细胞病成员提供了一种治疗选择。 β 地中海贫血 地中海贫血是指一系列疾病，其特征是一种或多种珠蛋白链生成减少或缺失。β 地中海贫血是由血红蛋白 β 基因座 (HBB，β 珠蛋白基因) 的变异 (突变) 引起的，导致 β 珠蛋白链生成受损。其严重程度各不相同，一些患者依赖定期输血，称为重型 β 地中海贫血；也称为输血依赖性 β 地中海贫血 (TDT)。美国约有 2,000 名患者患有地中海贫血，其中 1,500 名患有 TDT。TDT 患者通常会在出生后第一年出现症状，需要定期输血以减轻严重贫血，以及随后的螯合疗法以去除血液中多余的铁。未经治疗的严重贫血婴儿可能出现黄疸、苍白、易怒、溶血引起的深色尿液以及肝脾肿大引起的腹部肿胀，随后可能出现感染、发育不良和高输出量心力衰竭。治疗方法有限，包括控制症状的措施，例如使用 Reblozyl 药物治疗贫血。同种异体造血干细胞移植 (HSCT) 已成为一种潜在的治愈性治疗方法，但通常无法找到匹配的供体。基因疗法现在为没有愿意 HLA 匹配的家庭供体的 TDT 成员提供了一种治疗选择。美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准的适应症：CASGEVY 是一种自体基因组编辑的造血干细胞基因疗法，适用于治疗 12 岁及以上的患者：• 伴有复发性血管闭塞性危象 (VOC) 的镰状细胞病 (SCD)
Nusar 50 mg 薄膜包衣片氯沙坦钾
如果您的肝功能严重受损， 如果您患有糖尿病或肾功能受损，并且正在接受含有阿利吉仑的降压药治疗。 警告和注意事项 服用 Nusar 50 片剂前，请咨询您的医生、药剂师或护士。如果您认为自己怀孕了（或可能怀孕），您必须告诉您的医生。不建议在怀孕初期服用 Nusar 50，如果您怀孕超过 3 个月，则不得服用，因为如果在此阶段使用，可能会对您的婴儿造成严重伤害（请参阅怀孕部分）。在服用 Nusar 50 之前，务必告知您的医生： 如果您有血管性水肿病史（面部、嘴唇、喉咙和/或舌头肿胀）（另请参阅第 4 节“可能的副作用”）， 如果您患有过度呕吐或腹泻，导致体内液体和/或盐分极度流失， 如果您服用利尿剂（增加通过肾脏排出的水量的药物）或正在进行饮食盐限制，导致体内液体和盐分极度流失（请参阅第 3 节“特殊患者群体的剂量”）， 如果您已知通向肾脏的血管变窄或堵塞，或者您最近接受了肾脏移植， 如果您的肝功能受损（请参阅第 2 节“不要服用 Nusar 50”和第 3 节“特殊患者群体的剂量”）， 如果您患有心力衰竭，无论是否伴有肾功能不全，或者同时发生严重危及生命的心律失常。同时使用 β 受体阻滞剂治疗时需特别小心， 如果您有心脏瓣膜或心肌问题， 如果您患有冠心病（由心脏血管血流减少引起）或脑血管病（由脑部血液循环减少引起）， 如果您患有原发性醛固酮增多症（一种与肾上腺激素醛固酮分泌增加有关的综合征，由腺体内部异常引起）， 如果您正在服用以下任何一种治疗高血压的药物：o 血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂（例如依那普利、赖诺普利、雷米普利），特别是如果您有糖尿病相关的肾脏问题 o 阿利吉仑 您的医生可能会定期检查您的肾功能、血压和血液中的电解质（例如钾）含量。 另请参阅“不要服用 Nusar 50”标题下的信息。 如果您正在服用其他可能增加血清钾的药物（请参阅第 2 节“其他药物和 Nusar 50”）。 儿童和青少年 氯沙坦已在儿童中进行研究。有关更多信息，请咨询您的医生。不建议患有肾脏或肝脏问题的儿童使用氯沙坦，因为这些患者群体的数据有限。不建议 6 岁以下儿童使用氯沙坦，因为尚未证明该药物对这个年龄段的人有效。其他药物和 Nusar 50
候选人 Alessandra Rufa 教授
教学课程：基础与临床眼球运动与前庭研究国际会议。锡耶纳2005 年 7 月 3 日至 5 日。眼动追踪 - 教学课程：SIN 2007“XXXVIII 届全国代表大会 SIN - 从 2007 年到 2013 年 - 主题：临床神经眼科学 - 教学课程：神经科学学会全国代表大会。米兰 2009 年 10 月，神经经济学 - 教学课程：“耳神经病学二级大学硕士学位”：多发性硬化症和眼球运动。共济失调和眼球运动障碍。 2008/2009-教学课程：全国临床神经生理学大会。 （同步）。眼动追踪技术 2010 - 教学课程：意大利验光师协会年会和 2011 眼动追踪技术和应用 - 组织者：神经科学和决策国际会议。锡耶纳 2010。教学课程眼动追踪和决策 - 当地科学委员会和意大利神经眼科学和视觉神经科学 2010 眼球运动和视神经课程的主要组织者； 2011 年 6 月：多发性硬化症、眼球运动和眼球震颤。 2012脑血管病与神经眼科； 2013 神经退行性疾病和运动障碍：神经眼科方面 - 特邀发言人：基础和临床眼球运动和前庭研究，布宜诺斯艾利斯。行进。 2011 年 25 日至 30 日 - 特邀发言人：眼部和新陈代谢的新诊断和治疗方法。博洛尼亚 2011 - 当地科学委员会和国际会议“前庭系统临床和科学更新”的组织者 锡耶纳 2013 - 受邀参加视神经和 MS-GENOA 研讨会教学课程，周五 2014 年 12 月 12 日 - 欧洲神经病学联合会 EFN 2018-2021 神经眼科小组临床和研究意大利代表 - 在 RoNeuro Brain Days 举办眼球运动技术和神经系统疾病教学课程克卢日-纳波卡，与第六届欧洲神经康复教学课程相结合。 2016 年和 2017 年 -2015 年在罗马教授课程 SIN -2016-2017-2018-2020 年神经眼科和眼球运动中的各种当前主题 - 运动神经科学中的数学建模受邀发言人。 PAVIA 2018 -教学课程：重症监护、急诊和门诊神经病学中的眼球运动和前庭功能（2 级）- 2019 年第五届 EAN 大会，挪威奥斯陆 -AIDI 虚拟会议的特邀发言人和科学委员会 2020 年 11 月 26 日至 12 月 2 日。-教学课程 FINO FINE 2020（由伊布罗-美洲神经病学基金会和印度神经病学教育论坛联合主办的转化神经科学研讨会）2020 年 11 月 14 日和 11 月 15 日。教学课程 LIMPE 2020 -特邀发言人第七届 EAN 大会，2021 年 6 月 19-22 日 - 实践课程 -教学课程（神经退行性疾病中的眼球运动）帕多瓦神经科诊所 2021 年 4 月 13 日星期二
药品名称：他莫昔芬
警告：•使用他莫昔芬治疗会增加缺血性脑血管病和血栓栓塞事件的发生率；有中风、深静脉血栓形成或肺栓塞病史的患者或正在接受他莫昔芬与细胞毒性药物联合使用的患者风险可能会增加 21 •接受他莫昔芬治疗的女性中已有微血管血栓形成报道；微血管乳房重建后并发症的风险可能会增加 21 •他莫昔芬可能会增加伤口愈合并发症的风险（例如脂肪坏死、感染、伤口愈合延迟）；暂时停药可能会限制并发症 22 •他莫昔芬会增加子宫肌瘤和子宫内膜癌或子宫癌的风险 21 •他莫昔芬可能因其部分雌激素活性而诱发迟发性皮肤卟啉症；起病可能会延迟 23,24 致癌性：他莫昔芬对人类和动物有致癌性。 25 有报道称，使用柠檬酸他莫昔芬治疗会导致子宫恶性肿瘤发病率增加。大多数子宫恶性肿瘤是子宫内膜腺癌；然而，也有罕见的子宫肉瘤报道。其潜在机制尚不清楚，但可能与他莫昔芬的雌激素样作用有关。虽然尚未确定因果关系，但有报道称，在使用柠檬酸他莫昔芬治疗乳腺癌后，除了子宫内膜和对侧乳房外，子宫内膜和对侧乳房以外的部位出现了许多第二原发性肿瘤。在动物研究中，有报道称出现了肝细胞癌和性腺肿瘤。21 致突变性：在 Ames 试验和哺乳动物体内突变试验中，他莫昔芬不具有致突变性。26 尚不清楚他莫昔芬是否具有致染色体断裂性。 27 生育能力：他莫昔芬可能会导致月经周期紊乱，包括月经不调/不规律/月经量过多和闭经，但其中一部分女性在停止治疗后会恢复正常的周期性出血。21 相反，他莫昔芬也被用于通过刺激排卵来治疗女性不孕症。28-33 在男性中，他莫昔芬会导致阳痿和性欲减退。25 在动物研究中，据报道生殖器官发生严重的萎缩性变化，卵巢、睾丸、精囊和腹侧前列腺的重量相对于体重减轻。在低剂量下，男性受试者的小管萎缩，精母细胞数量减少。在高剂量下，男性受试者的生精上皮中出现散在的坏死细胞，精子成熟停止。在女性中，雌激素的子宫增生作用和阴道角化作用受到抑制。女性受试者的子宫大小、黄体和卵泡囊肿的数量减少。子宫内膜完全没有腺体，出现扁平区域和鳞状上皮化生，并伴有严重的子宫内膜炎。动物实验还表明，他莫昔芬通过干扰下丘脑和/或垂体水平的雌激素反馈作用，对排卵有抑制作用，并通过阻止胚泡植入终止早期妊娠。他莫昔芬还可能抑制某些物种内源性雌激素产生，这种可能性不能排除。21 妊娠：尽管尚未确定因果关系，但据报道，在妊娠期间服用他莫昔芬的女性有少数自然流产、出生缺陷和胎儿死亡。动物实验表明，他莫昔芬通过阻止胚泡植入，终止早期妊娠。因此，妊娠期间不应服用他莫昔芬。对于有生育能力的女性，建议在治疗期间以及停止治疗后的九个月内采取非激素避孕措施。21