XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System脑铁
与全身性和脑铁的认知性能
1心理学，细胞和行为神经生物学，俄克拉荷马大学； amy.l.barnett029@gmail.com 2心理学和蜂窝和行为神经生物学，俄克拉荷马大学； Michael.J.Wenger@ou.edu 3俄克拉荷马大学健康科学中心医学院的妇产科3妇产科； pamela-miles@ouhsc.edu 4俄克拉荷马大学健康科学中心医学院放射科学学院； dee-wu@ouhsc.edu 5俄克拉荷马大学健康科学中心医学院妇科肿瘤学； zitha-ingisizwe@ouhsc.edu 7妇科肿瘤学，俄克拉荷马大学健康科学中心医学院； Doris-Benbrook@ouhsc.edu 7俄克拉荷马大学生物医学工程学院； hanyuan@ou.edu *通信：michael.j.wenger@ou.edu
预测痴呆症和帕金森氏病相关的皮质下区域中的脑铁沉积：英国生物库中的遗传和观察分析
Artificial Intelligence Applied to Electrocardiographic Images for Scalable Screening of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy Veer Sangha BS 1,2 , Evangelos K Oikonomou MD, DPhil 1 , Rohan Khera MD, MS 1,3,4,5 1 Section of Cardiovascular Medicine, Department of Internal Medicine, Yale School of Medicine, New Haven, CT, USA 2 Department of Engineering Science,牛津大学，牛津大学，英国牛津大学3号健康信息学部，耶鲁大学公共卫生学院，纽黑文，CT 4生物医学信息学和数据科学部。智能，心电图，经甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病，机器学习，卫生技术通讯：Rohan Khera，MD，MS 195 Church Street，Church Street，6楼6楼，纽黑文，CT 06510 Rohan.khera.khera@khera@yale.edu.edu
PNPLA3中的rs738409多态性与西孟加拉邦孟加拉民族人口中非酒精性脂肪肝病的发育和严重程度的关联 由于自然灾害引起的正常盐水供应链的破坏： 从理论模型到实际部署 预测痴呆症和帕金森氏病相关的皮质下区域中的脑铁沉积：英国生物库中的遗传和观察分析 适用于心电图图像的人工智能，用于可扩展的甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病 OMKAR：基于光学图的基因组的自动核分型，以鉴定宪法异常 给予年轻婴儿的益生菌和合成生药品 parvovirus b19废水固体中的基因组DNA浓度与社区感染有关 cenobamate对认知的负面影响 基于多矩的寿命基因对大肠癌的免疫相关性的影响 输注的免疫疗法会影响头颈癌的存活：倾向评分与分析匹配 通过生成变压器学习人类疾病的自然史 基于WGCNA和LASSO回归的新型结肠腺癌中衰老相关LNCRNA的预后模型 负面情绪对青少年非杀虫剂的影响 对ELMOD3相关常染色体的确认见解... 对GWAS目录的系统评价
参考文献1。Lazo M，Clark JM。非酒精性脂肪肝病的流行病学：一种全球视角。Semin Liver Dis.2008; 28：339-50。2。Bajaj S，Nigam P，Luthra A等。一项关于胰岛素抵抗，代谢共同变化和预测评分的病例对照研究。印度J Med Res。2009; 129（3）：285-292。 3。 Mohan V，Farooq S，Deepa M，Ravikumar R，Pitchumoni CS。 与不同等级的葡萄糖不耐症和代谢综合征有关的南印第安人非酒精脂肪肝病患病率。 糖尿病临床实践。 2009; 84（1）：84-91。doi：10.1016/j.diabres.2008.11.039 4。 Romeo S，Kozlitina J，Xing C等。 PNPLA3中的遗传变异赋予对非酒精性脂肪肝病的敏感性。 nat Genet。 2008; 40（12）：1461-1465。 doi：10.1038/ng.257 5。 Severson TJ，Bostur S，Bonkovsky HL。 影响非酒精性脂肪肝病的遗传因素：系统的临床综述。 世界J胃烯醇。 2016; 22（29）：6742-6756。doi：10.3748/wjg.v22.i29.6742 6。 Kozlitina J，Smagris E，Stender S等。 外显域的关联研究确定了一种TM6SF2变体，该变体赋予了对非酒精性脂肪肝病的易感性。 nat Genet。 2014; 46（4）：352-356。 doi：10.1038/ng.2901 7。 Oliveira Ain，Malta FM，Zitelli PMY，Salles APM，Gomes-Gouvea MS，Nastri ACS，Pinho JRR，Carrilho JRR，Carrilho FJ，Oliveira CP，Mendes-CorrêaMC，Pessoa MC，Pessoa MG，Mazo DF。 PMID：33622266; PMCID：PMC7901065。 8。2009; 129（3）：285-292。3。Mohan V，Farooq S，Deepa M，Ravikumar R，Pitchumoni CS。与不同等级的葡萄糖不耐症和代谢综合征有关的南印第安人非酒精脂肪肝病患病率。糖尿病临床实践。2009; 84（1）：84-91。doi：10.1016/j.diabres.2008.11.039 4。Romeo S，Kozlitina J，Xing C等。PNPLA3中的遗传变异赋予对非酒精性脂肪肝病的敏感性。nat Genet。2008; 40（12）：1461-1465。 doi：10.1038/ng.257 5。 Severson TJ，Bostur S，Bonkovsky HL。 影响非酒精性脂肪肝病的遗传因素：系统的临床综述。 世界J胃烯醇。 2016; 22（29）：6742-6756。doi：10.3748/wjg.v22.i29.6742 6。 Kozlitina J，Smagris E，Stender S等。 外显域的关联研究确定了一种TM6SF2变体，该变体赋予了对非酒精性脂肪肝病的易感性。 nat Genet。 2014; 46（4）：352-356。 doi：10.1038/ng.2901 7。 Oliveira Ain，Malta FM，Zitelli PMY，Salles APM，Gomes-Gouvea MS，Nastri ACS，Pinho JRR，Carrilho JRR，Carrilho FJ，Oliveira CP，Mendes-CorrêaMC，Pessoa MC，Pessoa MG，Mazo DF。 PMID：33622266; PMCID：PMC7901065。 8。2008; 40（12）：1461-1465。 doi：10.1038/ng.257 5。Severson TJ，Bostur S，Bonkovsky HL。影响非酒精性脂肪肝病的遗传因素：系统的临床综述。世界J胃烯醇。2016; 22（29）：6742-6756。doi：10.3748/wjg.v22.i29.6742 6。Kozlitina J，Smagris E，Stender S等。外显域的关联研究确定了一种TM6SF2变体，该变体赋予了对非酒精性脂肪肝病的易感性。nat Genet。2014; 46（4）：352-356。 doi：10.1038/ng.2901 7。 Oliveira Ain，Malta FM，Zitelli PMY，Salles APM，Gomes-Gouvea MS，Nastri ACS，Pinho JRR，Carrilho JRR，Carrilho FJ，Oliveira CP，Mendes-CorrêaMC，Pessoa MC，Pessoa MG，Mazo DF。 PMID：33622266; PMCID：PMC7901065。 8。2014; 46（4）：352-356。 doi：10.1038/ng.2901 7。Oliveira Ain，Malta FM，Zitelli PMY，Salles APM，Gomes-Gouvea MS，Nastri ACS，Pinho JRR，Carrilho JRR，Carrilho FJ，Oliveira CP，Mendes-CorrêaMC，Pessoa MC，Pessoa MG，Mazo DF。PMID：33622266; PMCID：PMC7901065。8。PNPLA3和TM6SF2多态性在巴西慢性丙型肝炎患者中对肝纤维化和代谢异常的作用C. BMC胃肠道。2021 Feb 23; 21（1）：81。 doi：10.1186/s12876-021-01654-3。SOOD V，Khanna R，Rawat D，Sharma S，Alam S，Sarin SK。研究小儿非酒精脂肪肝疾病中家庭聚类和PNPLA3基因多态性的研究。印度小儿科。2018年7月15日； 55（7）：561-567。 pmid：30129536。 9。 Bhatt SP，Nigam P，Misra A，Guleria R，Pandey RM，Pasha MA。 含有非酒精性脂肪肝病的亚洲印第安人中含patatin样磷脂酶结构域蛋白3（PNPLA-3）基因的遗传变异。 Metab Syndr Relat疾病。 2013年10月; 11（5）：329-35。 doi：10.1089/met.2012.0064。 EPUB 2013 JUN 4。 PMID：23734760。 10。 Koehler EM，Plompen EP，Schouten JN等。 糖尿病的存在和脂肪变性与一般人群中的肝脏僵硬有关：鹿特丹研究。 肝病学。 2016; 63（1）：138-147。 doi：10.1002/hep.27981 11。 张L，You W，Zhang H，Peng R，Yao A，Li X等。 PNPLA3多态性（RS738409）和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型：荟萃分析。 J胃肠肝素。 2015; doi：10.1111/jgh.12889 12。 Anstee QM，Day CP。 NAFLD的遗传学。 nat Rev Gastroenterol Hepatol。 2013; 10：645–655。 doi：10.1038/nrgastro.2013.182 PMID：24061205 13。 Shen JH，Li YL，Li D，Wang NN，Jing L，Huang YH。 J脂质res。2018年7月15日； 55（7）：561-567。pmid：30129536。9。Bhatt SP，Nigam P，Misra A，Guleria R，Pandey RM，Pasha MA。 含有非酒精性脂肪肝病的亚洲印第安人中含patatin样磷脂酶结构域蛋白3（PNPLA-3）基因的遗传变异。 Metab Syndr Relat疾病。 2013年10月; 11（5）：329-35。 doi：10.1089/met.2012.0064。 EPUB 2013 JUN 4。 PMID：23734760。 10。 Koehler EM，Plompen EP，Schouten JN等。 糖尿病的存在和脂肪变性与一般人群中的肝脏僵硬有关：鹿特丹研究。 肝病学。 2016; 63（1）：138-147。 doi：10.1002/hep.27981 11。 张L，You W，Zhang H，Peng R，Yao A，Li X等。 PNPLA3多态性（RS738409）和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型：荟萃分析。 J胃肠肝素。 2015; doi：10.1111/jgh.12889 12。 Anstee QM，Day CP。 NAFLD的遗传学。 nat Rev Gastroenterol Hepatol。 2013; 10：645–655。 doi：10.1038/nrgastro.2013.182 PMID：24061205 13。 Shen JH，Li YL，Li D，Wang NN，Jing L，Huang YH。 J脂质res。Bhatt SP，Nigam P，Misra A，Guleria R，Pandey RM，Pasha MA。含有非酒精性脂肪肝病的亚洲印第安人中含patatin样磷脂酶结构域蛋白3（PNPLA-3）基因的遗传变异。Metab Syndr Relat疾病。2013年10月; 11（5）：329-35。 doi：10.1089/met.2012.0064。EPUB 2013 JUN 4。 PMID：23734760。 10。 Koehler EM，Plompen EP，Schouten JN等。 糖尿病的存在和脂肪变性与一般人群中的肝脏僵硬有关：鹿特丹研究。 肝病学。 2016; 63（1）：138-147。 doi：10.1002/hep.27981 11。 张L，You W，Zhang H，Peng R，Yao A，Li X等。 PNPLA3多态性（RS738409）和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型：荟萃分析。 J胃肠肝素。 2015; doi：10.1111/jgh.12889 12。 Anstee QM，Day CP。 NAFLD的遗传学。 nat Rev Gastroenterol Hepatol。 2013; 10：645–655。 doi：10.1038/nrgastro.2013.182 PMID：24061205 13。 Shen JH，Li YL，Li D，Wang NN，Jing L，Huang YH。 J脂质res。EPUB 2013 JUN 4。PMID：23734760。10。Koehler EM，Plompen EP，Schouten JN等。糖尿病的存在和脂肪变性与一般人群中的肝脏僵硬有关：鹿特丹研究。肝病学。2016; 63（1）：138-147。 doi：10.1002/hep.27981 11。 张L，You W，Zhang H，Peng R，Yao A，Li X等。 PNPLA3多态性（RS738409）和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型：荟萃分析。 J胃肠肝素。 2015; doi：10.1111/jgh.12889 12。 Anstee QM，Day CP。 NAFLD的遗传学。 nat Rev Gastroenterol Hepatol。 2013; 10：645–655。 doi：10.1038/nrgastro.2013.182 PMID：24061205 13。 Shen JH，Li YL，Li D，Wang NN，Jing L，Huang YH。 J脂质res。2016; 63（1）：138-147。 doi：10.1002/hep.27981 11。张L，You W，Zhang H，Peng R，Yao A，Li X等。PNPLA3多态性（RS738409）和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型：荟萃分析。J胃肠肝素。2015; doi：10.1111/jgh.12889 12。Anstee QM，Day CP。NAFLD的遗传学。nat Rev Gastroenterol Hepatol。2013; 10：645–655。doi：10.1038/nrgastro.2013.182 PMID：24061205 13。Shen JH，Li YL，Li D，Wang NN，Jing L，Huang YH。 J脂质res。Shen JH，Li YL，Li D，Wang NN，Jing L，Huang YH。J脂质res。PNPLA3基因和肝硬化的RS738409（I148M）变体：荟萃分析。2015; 56：167–175。doi：10.1194/jlr.m048777 pmid：25378656 14。Singal AG，Manjunath H，Yopp AC，Beg MS，Marrero JA，Gopal P等。PNPLA3对肝细胞癌纤维化进展和发育的影响：一种元分析。Am J胃肠道。2014; 109：325–334。doi：10.1038/ajg.2013.476 PMID：24445574 15。Shen J，Wong GL，Chan HL，Chan Hy，Yeung DK，Chan RS等。pNPLA3基因多态性在没有代谢的社区受试者中说明了脂肪肝
在成年腺癌血症的情况下，神经变性与脑铁的积累
腺癌（ACP）是一种罕见的遗传疾病，由于CP（ceruloplasmin）基因的突变在成年中表现出来，导致铁的积累和神经变性。在临床上，ACP表现出一系列症状，包括轻度微细胞贫血，糖尿病，肝病，视网膜病变，进行性神经系统症状，例如小脑共济失调，非自愿运动，帕金森氏症，情绪和行为障碍以及认知障碍。我们介绍了一位53岁的女性，具有一级血缘病史和贫血的姐姐。在六岁的时候，她出现了小事，导致需要输血和铁治疗的急性溶血性贫血的多次住院治疗。她表现出后来的记忆力障碍，理解力减慢，社交退缩和学校停职。在51岁时，她出现了步态障碍，无法解释的跌倒和认知能力下降。一年后，颅骨CT揭示了慢性双侧性下膜血肿。在53岁时入院时，她患有Anarthria，右偏瘫，弥漫性刚度，嘴巴肌张力障碍，动眼瘫痪和智力恶化。MRI显示在各个深脑区域中的浅表皮质和瘦脑动蛋白沉积物以及双侧信号异常。脑电图显示阵发异常，腹部MRI表明肝铁超负荷。实验室测试证实了ACP。这种情况强调了ACP的罕见且严重的神经系统和全身表现，强调了早期诊断和干预此类退行性疾病的重要性，以防止不可逆的神经系统并发症。
与脑铁积累（NBIA）神经变性中的铁染色体症：是原因还是效果？
摘要：铁是与几个细胞过程有关的必需金属离子。然而，铁的反应性使这种金属离子对细胞有潜在危险，并且需要严格控制其水平。铁的细胞内浓度的改变与不同的神经病理条件有关，包括与脑铁积累（NBIA）的神经变性有关。顾名思义，NBIA涵盖了一类稀有且仍未研究的神经退行性疾病，其特征是大脑中铁的异常积累。NBIA主要是一种遗传病理，迄今为止，有10个基因与NBIA的家族形式有关。在本综述中，在描述了与铁稳态有关的主要机制后，我们总结了有关NBIA遗传形式的病理机制的研究数据，并讨论了铁在此类过程中的潜在参与。出现的情况是，尽管铁超负荷可以有助于NBIA的发病机理，但它似乎并不是大多数病理形式的因果因素。这些病理的发作是由涉及脂质代谢，线粒体功能和自噬活性之间相互作用的过程的组合引起的，最终导致了铁染色质症。
映射研究类型C：Niemann-Pick中脑铁的7T定量易感性研究
来自墨尔本神经精神病学中心（P.R.，W.T.S.，A.H.M.，V.L.C.，D.V.，C.P.，M.W.），澳大利亚维多利亚州卡尔顿南部墨尔本大学和墨尔本健康系精神病学系；精神病学神经影像学实验室（P.R.，R.J.R.，A.E.L.，N.M.，M.E.S。），精神病学系（A.E.L.，M.E.S。）和放射学系（M.E.S.），马萨诸塞州波士顿的杨百翰和妇女医院和哈佛医学院；马萨诸塞州查尔斯敦市马萨诸塞州综合医院的形态计量分析中心（R.J.R.，N.M。）；解剖学和神经生物学系（R.J.R.），马萨诸塞州波士顿的波士顿大学医学院；墨尔本脑中心成像单元（B.M.），澳大利亚维多利亚州帕克维尔市墨尔本大学放射学系；精神病学系（A.E.L.，M.E.S。），马萨诸塞州马萨诸塞州医学院，马萨诸塞州波士顿；脑成像中心（G.A.D.，M.M.C。），道格拉斯研究中心，加拿大魁北克蒙特利尔；精神病学部（G.A.D.，M.M.C。）和生物医学工程（M.M.C.），麦吉尔大学，蒙特利尔，加拿大魁北克；放射学部（P.D.）和Neuropsychiatry（D.V.，M.W。），墨尔本皇家墨尔本医院，澳大利亚维多利亚州帕克维尔市；墨尔本痴呆
评估帕金森氏症脑铁沉积的疾病定量敏感性映射与双能CT和
缩写：AALV3¼解剖自动标签版本3；曲线下的AUC¼区域； Ca¼尾状核； DECT¼双能量CT; GP¼Globuspallidus; HC¼健康对照； MNI¼MONTREAL神经学院； MSV¼磁敏感性值； pd¼帕金森病； pu¼putamen; QSM¼定量敏感性映射； Rn¼红色核； ROC¼接收器操作特征； Sn¼根尼格拉氏病阿金森疾病（PD）是一种神经退行性疾病，会导致多巴胺能神经元的进行性死亡，而在尼格拉乳纹状体系统中具有过多的铁沉积是主要因素。1-3因此，对大脑中铁沉积的评估和监测对于PD患者尤其重要。验尸研究和动物研究都巩固了脑铁的沉积与磁性
评估帕金森氏症脑铁沉积的疾病定量敏感性映射与双能CT和
缩写：AALV3¼解剖自动标签版本3；曲线下的AUC¼区域； Ca¼尾状核； DECT¼双能量CT; GP¼Globuspallidus; HC¼健康对照； MNI¼MONTREAL神经学院； MSV¼磁敏感性值； pd¼帕金森病； pu¼putamen; QSM¼定量敏感性映射； Rn¼红色核； ROC¼接收器操作特征； Sn¼根尼格拉氏病阿金森疾病（PD）是一种神经退行性疾病，会导致多巴胺能神经元的进行性死亡，而在尼格拉乳纹状体系统中具有过多的铁沉积是主要因素。1-3因此，对大脑中铁沉积的评估和监测对于PD患者尤其重要。验尸研究和动物研究都巩固了脑铁的沉积与磁性
终身常染色体隐性神经退行性与脑铁的积累（NBIA）疾病从遗传数据库中计算出来
弗里德里希·巴尔（Friedrich-Baur-Institute），卢德维希·马克西米利大学（Ludwig Maximilian University of Munich of Munich University of Munich University，Ziemsssenstraße1A），慕尼黑80336，德国B BB B人类遗传学研究所，慕尼黑技术大学，慕尼黑大学，Trogerstraße32查尔斯大学和普通大学医院，凯克拉洛夫2，布拉格12000，捷克共和国D神经病学系，达利安医科大学第二局医院，达利安，达利安，e Helmholtz Zentrum Munich，helmholtz Zentrum Munich，Ingolst€AdterLandstraße1，Neuuerberg 85764，儿科，冯·霍纳（Von Hauner）儿童医院，LMU开发与医学复杂性儿童儿科神经病学系弗里德里希·巴尔（Friedrich-Baur-Institute），卢德维希·马克西米利大学（Ludwig Maximilian University of Munich of Munich University of Munich University，Ziemsssenstraße1A），慕尼黑80336，德国B BB B人类遗传学研究所，慕尼黑技术大学，慕尼黑大学，Trogerstraße32查尔斯大学和普通大学医院，凯克拉洛夫2，布拉格12000，捷克共和国D神经病学系，达利安医科大学第二局医院，达利安，达利安，e Helmholtz Zentrum Munich，helmholtz Zentrum Munich，Ingolst€AdterLandstraße1，Neuuerberg 85764，儿科，冯·霍纳（Von Hauner）儿童医院，LMU开发与医学复杂性儿童儿科神经病学系弗里德里希·巴尔（Friedrich-Baur-Institute），卢德维希·马克西米利大学（Ludwig Maximilian University of Munich of Munich University of Munich University，Ziemsssenstraße1A），慕尼黑80336，德国B BB B人类遗传学研究所，慕尼黑技术大学，慕尼黑大学，Trogerstraße32查尔斯大学和普通大学医院，凯克拉洛夫2，布拉格12000，捷克共和国D神经病学系，达利安医科大学第二局医院，达利安，达利安，e Helmholtz Zentrum Munich，helmholtz Zentrum Munich，Ingolst€AdterLandstraße1，Neuuerberg 85764，儿科，冯·霍纳（Von Hauner）儿童医院，LMU开发与医学复杂性儿童儿科神经病学系