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腺苷脱氨酶缺乏
参考•Blackburn MR，Thompson LF。 腺苷脱氨酶缺乏症：从罕见的免疫缺陷的研究中进行的意外抗原。 J immunol。 2012 Feb1; 188（3）：933-5。 doi：10.4049/jimmunol.1103519。 没有抽象可用。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22262755）或PubMed Central上的免费文章（https://wwwwwww.ncbi.nlm.nih.nih.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/ppmc3341658/） Slominska E，Bohynikova N，Bernat-Sitarz K，Bernatowska E，Wolska-Kusnierz B，Kalwak K，Kalwak K，Koltan S，Dabrowska A，Gozdzik J，USSOWICZ J，PAC M. PAC M.具有腺苷Deaminase Deaminase Deficiedicrecity ReficienceReciedrelecipedreled Childs in Polor Polor Polor。 前疫苗。 2023 JAN 6; 13：1058623。 doi：10.3389/fimmu.2022.1058623。 Ecollection2022。 引用PubMed（https：//ww w.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36685585）•Grunebaum E，Booth C，Cuvelier GDE，Loves R，Aiuti A，Aiuti A，Kohn DB。 腺苷脱氨酶缺陷的更新管理指南。 J ALLERGY CLIN IMMUNOLPRACT。 2023 Jun; 11（6）：1665-1675。 doi：10.1016/j.jaip.2023.01.032。 EPUB 2023 FEB1。 引用PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36736 952）•Hershfield M，Tarrant T.腺苷脱甲酶缺乏症。 2006年10月3日[更新2024 3月7日]。 in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。 genereviews（r）[Internet]。 西雅图（WA）：西雅图大学的大学； 1993-2025。 Curr Opin Immunol。 2003年10月； 15（5）：571-7。 doi：10。 1016/S0952-7915（03）00104-3。 EUR J Immunol。 2005 JAN； 35（1）：25-30。DOI：10.1002/eji.200425738。参考•Blackburn MR，Thompson LF。腺苷脱氨酶缺乏症：从罕见的免疫缺陷的研究中进行的意外抗原。J immunol。 2012 Feb1; 188（3）：933-5。 doi：10.4049/jimmunol.1103519。 没有抽象可用。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22262755）或PubMed Central上的免费文章（https://wwwwwww.ncbi.nlm.nih.nih.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/ppmc3341658/） Slominska E，Bohynikova N，Bernat-Sitarz K，Bernatowska E，Wolska-Kusnierz B，Kalwak K，Kalwak K，Koltan S，Dabrowska A，Gozdzik J，USSOWICZ J，PAC M. PAC M.具有腺苷Deaminase Deaminase Deficiedicrecity ReficienceReciedrelecipedreled Childs in Polor Polor Polor。 前疫苗。 2023 JAN 6; 13：1058623。 doi：10.3389/fimmu.2022.1058623。 Ecollection2022。 引用PubMed（https：//ww w.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36685585）•Grunebaum E，Booth C，Cuvelier GDE，Loves R，Aiuti A，Aiuti A，Kohn DB。 腺苷脱氨酶缺陷的更新管理指南。 J ALLERGY CLIN IMMUNOLPRACT。 2023 Jun; 11（6）：1665-1675。 doi：10.1016/j.jaip.2023.01.032。 EPUB 2023 FEB1。 引用PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36736 952）•Hershfield M，Tarrant T.腺苷脱甲酶缺乏症。 2006年10月3日[更新2024 3月7日]。 in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。 genereviews（r）[Internet]。 西雅图（WA）：西雅图大学的大学； 1993-2025。 Curr Opin Immunol。 2003年10月； 15（5）：571-7。 doi：10。 1016/S0952-7915（03）00104-3。 EUR J Immunol。 2005 JAN； 35（1）：25-30。DOI：10.1002/eji.200425738。J immunol。2012 Feb1; 188（3）：933-5。 doi：10.4049/jimmunol.1103519。没有抽象可用。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22262755）或PubMed Central上的免费文章（https://wwwwwww.ncbi.nlm.nih.nih.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/ppmc3341658/） Slominska E，Bohynikova N，Bernat-Sitarz K，Bernatowska E，Wolska-Kusnierz B，Kalwak K，Kalwak K，Koltan S，Dabrowska A，Gozdzik J，USSOWICZ J，PAC M. PAC M.具有腺苷Deaminase Deaminase Deficiedicrecity ReficienceReciedrelecipedreled Childs in Polor Polor Polor。前疫苗。2023 JAN 6; 13：1058623。 doi：10.3389/fimmu.2022.1058623。Ecollection2022。引用PubMed（https：//ww w.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36685585）•Grunebaum E，Booth C，Cuvelier GDE，Loves R，Aiuti A，Aiuti A，Kohn DB。腺苷脱氨酶缺陷的更新管理指南。J ALLERGY CLIN IMMUNOLPRACT。2023 Jun; 11（6）：1665-1675。 doi：10.1016/j.jaip.2023.01.032。EPUB 2023 FEB1。引用PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36736 952）•Hershfield M，Tarrant T.腺苷脱甲酶缺乏症。2006年10月3日[更新2024 3月7日]。in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。genereviews（r）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图大学的大学； 1993-2025。 Curr Opin Immunol。 2003年10月； 15（5）：571-7。 doi：10。 1016/S0952-7915（03）00104-3。 EUR J Immunol。 2005 JAN； 35（1）：25-30。DOI：10.1002/eji.200425738。西雅图（WA）：西雅图大学的大学； 1993-2025。Curr Opin Immunol。2003年10月； 15（5）：571-7。 doi：10。1016/S0952-7915（03）00104-3。EUR J Immunol。 2005 JAN； 35（1）：25-30。DOI：10.1002/eji.200425738。EUR J Immunol。2005 JAN； 35（1）：25-30。DOI：10.1002/eji.200425738。2005 JAN； 35（1）：25-30。DOI：10.1002/eji.200425738。可从http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ nbk1483/PubMed上获得（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301656）•Hershfield MS。基因型是腺苷酸酶缺乏症中表型的重要决定因素。引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14499267）•Hershfield MS。对腺苷受体介导的免疫抑制和腺苷在引起与腺苷脱氨酶缺乏相关的免疫缺陷中的作用的新见解。引用于PubMed（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.go v/15580654）•Nofech-Mozes Y，Blaser SI，Kobayashi J，Grunebaum E，Grunebaum E，Roifman CM。腺苷脱氨酶缺乏症患者的神经学性稳定性。Pediatr Neurol.2007 9月; 37（3）：218-21。 doi：10.1016/j.pediatrneurol.2007.03.011。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17765813）•nyhan wl。嘌呤和嘧啶代谢的疾病。mol Genet Metab。2005SEP-OCT; 86（1-2）：25-33。 doi：10.1016/j.ymgme.2005.07.027。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16176880）
回顾腺苷脱氨酶2
腺苷脱氨酶2（ADA2）缺乏是一种常染色体遗传遗传遗传的自身炎症疾病，由ADA2基因的功能丧失突变引起。尽管发病机理涉及促炎性细胞因子的产生，例如肿瘤坏死因子（TNF） - α和中性粒细胞外陷阱形成的失调，而导致的胞外腺苷的积累过多，但仍需要澄清的始终澄清，因此中性粒细胞陷阱形成的产生，以及中性粒细胞外陷阱形成的失调。除了最初描述的与血管炎相关的症状外，血液学，免疫学和自身炎症症状现在已经得到充分认可。诊断是通过证明ADA2的致病变异的，双重功能丧失和低血浆ADA2催化活性的识别。目前，TNF-α抑制剂是控制血管炎表现和预防中风的选择。然而，在出现严重血液学发现的患者中，TNF-α抑制剂不是选择的治疗方法，并且在某些情况下已证明造血干细胞移植已成功。重组ADA2蛋白和基因疗法是未来有希望的治疗方式。总而言之，ADA2缺乏症具有广泛的表型，应在不同临床情况的鉴别诊断中考虑。在这篇综述中，我们总结了ADA2缺乏症和可用治疗方案的疾病表现。
转录因子与脱氨酶的分子足迹
一个体的体细胞本质上具有相同的基因组，但每种细胞类型由与每个基因的调控区域结合的转录因子 (TF) 组合决定，从而控制 DNA 转录成 RNA。对 TF 的研究有两种方式：一种是自下而上，另一种是自上而下。自下而上的方法从分子水平开始，包括原子分辨率结构和蛋白质-DNA 复合物的单分子成像。“自上而下”的方法从整个生物体或整个细胞水平开始，包括经典的遗传学研究和分子生物学。理解功能基因组学需要采用整体方法来结合分子、细胞和组织水平的 TF 研究。在这里，我们报告了一种技术，它允许在单分子和单细胞基础上进行全基因组 TF 结合研究。
鸟嘌呤脱氨酶动力学的表征
属 要测量 直接属 高sensi 分析 对于仅有两个已知的鸟嘌呤脱氨酶，鸟嘌呤和8-亚瓜氨酸的已知底物探索了测定的特征。 我们还对来自牛脑和肝脏的Na要测量 直接属 高sensi 分析 对于仅有两个已知的鸟嘌呤脱氨酶，鸟嘌呤和8-亚瓜氨酸的已知底物探索了测定的特征。 我们还对来自牛脑和肝脏的Na直接属 高sensi 分析 对于仅有两个已知的鸟嘌呤脱氨酶，鸟嘌呤和8-亚瓜氨酸的已知底物探索了测定的特征。 我们还对来自牛脑和肝脏的Na高sensi 分析 对于仅有两个已知的鸟嘌呤脱氨酶，鸟嘌呤和8-亚瓜氨酸的已知底物探索了测定的特征。 我们还对来自牛脑和肝脏的Na分析 对于仅有两个已知的鸟嘌呤脱氨酶，鸟嘌呤和8-亚瓜氨酸的已知底物探索了测定的特征。 我们还对来自牛脑和肝脏的Na对于仅有两个已知的鸟嘌呤脱氨酶，鸟嘌呤和8-亚瓜氨酸的已知底物探索了测定的特征。我们还对来自牛脑和肝脏的Na
用脱氨酶替换 SpCas9 HNH 结构域...
预印本（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此版本的版权所有者于 2020 年 11 月 9 日发布。；https://doi.org/10.1101/2020.11.09.371237 doi：bioRxiv 预印本
证据评论：腺苷脱氨酶缺乏2
六篇论文被确定为纳尔木单抗单一疗法的综述。两项研究是回顾性队列研究（Andriessen等，2023年和Li等2023），但被视为回顾性病例序列，以进行分析，作为相关数据，以个人患者为基础。同类的总样本量为29例和30例患者，每项研究的9例患者均接受Adalimumab治疗，并包括在本综述中。其余四项研究是回顾性病例系列（Cooray等，2021，Deuitch等2022，Melo等，2023和Nihira等人2021），其中并非所有患者都处于范围（即一些患者接受了其他TNF抑制剂的治疗），相关数据主要用个别患者进行描述。包括样本量范围为三到十四。目前尚不清楚Andriessen等人（2023），Li等人（2023年和Deuitch等人（2022）中是否存在重叠的患者，因为Andriessen等人（2023）（2023）和Li et al（2023）的一些患者（2023）中属于健康群体的国家研究所。
细菌间 DNA 脱氨酶毒素直接诱变幸存的目标种群
摘要 当细菌细胞接触时，通常会通过毒素传递介导拮抗作用。此类接触对受体细胞产生长期有益影响的可能性尚未得到研究。在这里，我们研究了 DddA 中毒的影响，DddA 是一种胞嘧啶脱氨酶，通过伯克霍尔德菌的 VI 型分泌系统 (T6SS) 传递。尽管 DddA 具有杀灭潜力，但我们观察到几种细菌对 DddA 有抵抗力，反而会积累突变。这些突变可导致获得抗生素耐药性，这表明即使在没有杀灭的情况下，细菌间拮抗作用也会对目标群体产生深远影响。对脱氨酶超家族中其他毒素的研究表明，诱变活性是这些蛋白质的共同特征，包括我们展示的代表性毒素，它以单链 DNA 为目标，并显示出明显不同的结构。我们的研究结果表明，细菌间拮抗相互作用的一个令人惊讶的结果可能是通过直接诱变毒素的作用促进适应。
腺苷脱氨酶作用于 RNA 1（ADAR1）作为心血管疾病的关键调节剂：结构、发病机制和潜在的治疗应用
心血管疾病(CVD)是一类对全球健康有重大影响并是导致死亡的主要原因的疾病。核糖核酸(RNA)中大量的化学碱基修饰与心血管疾病相关。细胞中存在着各种各样的核糖核酸修饰，其中腺苷脱氨酶依赖性修饰是最常见的核糖核酸修饰之一。作用于核糖核酸的腺苷脱氨酶1(Adenosine deaminase acting on RNA 1)是一种广泛表达的双链核糖核酸腺苷脱氨酶，它通过催化腺苷在目标核糖核酸的特定位点脱氨形成肌苷(A-to-I)。本综述对腺苷脱氨酶RNA-1的结构进行了全面的概述，并总结了ADAR1介导的核糖核酸编辑在心血管疾病中的调控机制，表明腺苷脱氨酶RNA-1是心血管疾病的一个有希望的治疗靶点。
APOBEC3在MPOX病毒中的脱氨酶编辑是自2016年以来的持续人类传播的证据
从历史上看，MPOX被认为是一种流行的人畜共患病，通过与西部和中非的储层啮齿动物宿主接触来传播。然而，在2022年5月，发现了人类的MPOX病例在国际上传播，这些案例在拥有已知流行水库的国家以外。在测序2022年的第一批病例时，它们与先前采样的最接近的MPOX病毒（MPXV）共享了42个核苷酸差异。几乎所有这些突变都是Apobec3脱氨酶的作用的特征，即具有抗病毒功能的宿主酶。假设APOBEC3编辑是人类MPXV感染的特征，我们开发了一种双过程系统发育分子时钟，该时钟每年推断出〜6个APOBEC3突变的速率 - 估计MPXV自2016年以来一直在人类中循环。这些持续MPXV传播的观察结果表明了MPXV流行病学的感知范式作为人畜共患病的基本转变，并强调了需要修改MPXV周围的公共健康消息以及爆发管理和控制的必要性。s