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kebilidi™（Eladocagene Exuparvovec-tneq）医疗政策...
i。遗传测试显示了DOPA脱羧酶（DDC）基因II中的双重突变。降低了5-羟基内丁乙酸（5-HIAA），同型酸（HVA）和3-甲氧基-4-羟基苯基乙醇（MHPG）（MHPG）和高浓度的3-O-甲基乙二醇和3-o-甲基甲基乙二醇（3- O-methyldopa） （CSF）III。在血浆e中降低了芳族L-氨基酸脱羧酶（AADC）活性。必须具有AADC缺乏症的经典临床特征，例如动眼危机，低调和发育延迟f。不得具有任何明显的结构性脑异常g。一定不能在1200倍h的抗AV2中和抗体滴度中中和。尽管有迹象表明，但尚未接受任何其他基于AAV2的基因疗法的治疗，也没有考虑与任何其他基于AAV2的基因疗法进行治疗i。请求的医师证明，根据BCBSM j的要求，在适当的提供商门户中提供临床结果信息。试验和失败，不耐受或对BCBSM/BCN医学利用管理药物清单中指定的首选产品的禁忌症B.数量限制，授权期和更新标准
结核分枝杆菌复杂药物易感性测试的问题：吡喃辛酰胺
吡嗪酰胺是一种促毒物，需要MTBC转换为其活跃的金吡嗪酸（POA）。吡嗪酰胺通过被动扩散进入分枝杆菌细胞，随后通过蛋白质PNCA在细胞质中转化，蛋白质PNCA是一种非必需的细胞内烟碱烟碱酶，其具有吡嗪酰胺酶（PZase）活性，由PNCA基因编码。POA积聚在细胞质中，并被推定的外排泵积极排出。 在杆菌外，POA被质子化并重新进入质子释放的生物，导致酸性细胞质越来越多，POA的积累。 这破坏了膜的渗透性和运输，导致细胞损伤。 10–12虽然这种作用机理一直是普遍的理论，但其他人则提出，POA可能不负责细胞质的酸化，但可能仅在压力条件下（例如低氧）抑制对细菌必不可少的靶标。 最近，Gopal等人最近。 发现与天冬氨酸脱羧酶的POA在细菌细胞中pand结合，触发其降解并阻止必需辅酶A的生物合成A. 17 [参见正在进行的研究领域]POA积聚在细胞质中，并被推定的外排泵积极排出。在杆菌外，POA被质子化并重新进入质子释放的生物，导致酸性细胞质越来越多，POA的积累。这破坏了膜的渗透性和运输，导致细胞损伤。10–12虽然这种作用机理一直是普遍的理论，但其他人则提出，POA可能不负责细胞质的酸化，但可能仅在压力条件下（例如低氧）抑制对细菌必不可少的靶标。最近，Gopal等人最近。 发现与天冬氨酸脱羧酶的POA在细菌细胞中pand结合，触发其降解并阻止必需辅酶A的生物合成A. 17 [参见正在进行的研究领域]最近，Gopal等人最近。发现与天冬氨酸脱羧酶的POA在细菌细胞中pand结合，触发其降解并阻止必需辅酶A的生物合成A.17 [参见正在进行的研究领域]
用于生产2-苯基乙醇的代谢和酶促工程方法
2-苯基乙醇以其玫瑰般的气味和抗菌活性而闻名，通过苯基丙酮酸脱羧酶（PDC）和醛还原酶的顺序反应通过外源苯基丙酮酸合成。我们首先靶向ARO10，这是酿酒酵母的苯基丙酮酸脱羧酶基因，并鉴定出合适的醛还原酶基因。大肠杆菌转化体中ARO10和YAHK的共表达在批处理培养中产生1.1 g/L的2-苯基乙醇。我们假设PDC活动可能有瓶颈。利用基于计算机的酶进化来增强产量。与野生型ARO10相比，在ARO10（ARO10 I544W）中引入氨基酸取代（ARO10 I544W）稳定了苯基丙酮酸底物的芳族环，增加了2-苯基乙醇的产量4.1倍。培养ARO10 I544W表达大肠杆菌的培养2.5 g/l的2-苯基乙醇，在72小时后，葡萄糖的产量为0.16 g/g。这种方法代表着显着的进步，迄今为止使用微生物从葡萄糖中获得了2-苯基乙醇的最高收率。培养ARO10 I544W表达大肠杆菌的培养2.5 g/l的2-苯基乙醇，在72小时后，葡萄糖的产量为0.16 g/g。这种方法代表着显着的进步，迄今为止使用微生物从葡萄糖中获得了2-苯基乙醇的最高收率。
d serine可用性调节前额叶皮层抑制性间膜间发育和电路成熟
尾脑神经元的适当发展和功能对于维持皮质回路中的激发和抑制（E/I）平衡至关重要。谷氨酸通过N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDARS）有助于皮质间神经元（CIN）发育。nMDAR激活需要甘氨酸或D-丝氨酸的共同激动剂的结合。d-serine（许多成熟前脑突触的共同激动剂）被L丝氨酸的神经酶丝氨酸种族酶（SR）进行了激烈。我们利用本构SR基因敲除（SR - / - ）小鼠研究了D-丝氨酸的可用性对前比率皮层（PRL）中CIN和抑制突触发展的影响。我们发现最未成熟的LHX6 + CIN表示SR和强制性的NMDAR亚基NR1。在胚胎第15天，Sr - / - 小鼠在神经节象征中积累了GABA和有丝分裂增殖的增加，而E18 Neofortex中的GAD1 +（谷氨酸脱羧酶67 kDa; gad67）细胞的较少（谷氨酸脱羧酶67 kD67）。LHX6+细胞成长为白蛋白（PV+）和生长抑素（SST+）CINS。在产后日（PND）16 sr - / - 小鼠的PRL中，GAD67+和PV+的GAD67+和PV+显着下降，但SST+ CIN密度却没有显着降低，这与降低的2/3跨膜神经元的抑制性突触后潜能降低有关。这些结果表明，D丝氨酸的可用性对于产前CIN发育和产后皮质回路的成熟至关重要。
理想的药物间相互作用或当令人担忧的问题成为新的治疗策略时
药物相互作用有时被认为是有害的，并会导致不良反应。然而，在某些情况下，有些人是治疗效果的利益相关者，这种组合策略被一些药物组合所利用，包括左旋多巴 (L-Dopa) 和多巴脱羧酶抑制剂、β-内酰胺类抗生素和克拉维酸、5-氟尿嘧啶 (5-FU) 和亚叶酸以及青霉素和丙磺舒。最近，一些药物组合已被整合到现代药物设计策略中，旨在通过新化合物不仅作为协同关联，而且作为活性的真正增强剂来提高已上市药物的效率。在这篇评论中，我们提供了此类策略的最新示例，特别关注微生物学和肿瘤学。
o r i g i g i n a l r e s a r c h得出稀有疾病AADC缺乏症的小插曲，使用父母，照料者和临床医生访谈来评估
目的：芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症是一种罕见的遗传结构，其特征是运动障碍，言语和认知功能障碍。需要得出对治疗的经济评估，与健康相关的生活质量或公用事业需要得出。这些文献目前缺乏。这很具有挑战性，患者人数很小，尤其是在小儿种群中。这项研究概述了描述AADC的小插曲的5阶段发展，用于随后的健康状态效用启发研究，重点是护理人员和临床医生的参与。方法：为了与经济模型保持一致，开发了5个描述5个AADC缺陷运动里程碑的小插图，从“卧床不起”到“援助”。第1阶段包括鉴定文献和AADC缺陷慈善网站的症状/障碍。第2阶段包括与3名看护人的小组讨论。症状矩阵开发了，其次是小插图（第3阶段）。八位临床医生通过调查（第4阶段）与相同的3名看护人一起审查了这些临床医生。在第5阶段修订了小插图。结果：关于第1阶段和第2阶段症状的共识很高，尽管文献强调了行为和自主症状，而照料者没有。症状分为神经肌肉，自主，认知，行为和功能障碍。临床医生和看护人的小插图反馈强调了AADC的特发性。尽管如此，临床医生只提出了另外2个症状。同样，护理人员提出了4种症状，并改变了用于认知症状的措辞。并非所有更改都包括在内。结论：护理人员，临床医生和文献的不同重点增强了患者/看护者参与的重要性。小插曲需要全面捕获与AADC缺乏症生活的感觉，以使随后的公用事业变得坚固。专注于证据三角剖分，尤其是针对特发性条件，以及如何从照顾者那里寻求参与是研究的重要途径。关键字：芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症，AADC缺乏症，小插曲，看护人，临床医生
1型糖尿病中自身抗体的患病率和印度人群中糖尿病抗体测试的临床实用性：3年的回顾性研究
背景：1型糖尿病或胰岛素依赖性糖尿病每年增长2-3％，造成近90％的少年糖尿病和10％的成人糖尿病。对谷氨酸脱羧酶-65（GAD65），胰岛素抗体（IA-2），胰岛细胞抗体，胰岛素抗体和锌转运蛋白8（ZNT8）的存在自身抗体的存在表明对β细胞的自身免疫性销毁和最高预测价值的自身免疫性销毁。当一个人表现出多种抗体时，患糖尿病的风险也更高。我们的研究旨在比较特定类型的自身抗体的糖尿病阳性的预测价值。材料和方法：在孟买的全球参考实验室进行了一项回顾性研究，其中3年（从2020年1月至2023年7月）对接受糖尿病1型糖尿病的患者和儿童进行了研究。根据年龄，性别和抗体阳性对数据进行分析。结果：在接受测试的547名患者中，女性为41.68％，男性为58.32％。1型糖尿病概况的阳性率为53.75％。谷氨酸脱羧酶-65抗体，然后在15.17％的患者中进行IA2胰岛素。48.68％的女性为GAD-65阳性，而男性为42.63％。 GAD-65阳性的患病率在12岁以下的儿童中较高，为58.86％，其次是19-30岁的年龄组为43.50％的阳性。 结论：我们的研究发现，经过测试的一半以上的个体（53.75％）表现出1型糖尿病抗体。48.68％的女性为GAD-65阳性，而男性为42.63％。GAD-65阳性的患病率在12岁以下的儿童中较高，为58.86％，其次是19-30岁的年龄组为43.50％的阳性。结论：我们的研究发现，经过测试的一半以上的个体（53.75％）表现出1型糖尿病抗体。与男性相比，女性的GAD-65阳性率更高。临床意义：该研究为印度人群中1型糖尿病抗体的流行率和意义提供了宝贵的见解，为预防糖尿病预防和管理方面的有针对性策略提供了基础。关键字：自动抗体，自身免疫，抗GAD-65，胰岛细胞抗体，1型糖尿病。印度医学生物化学杂志（2023）：10.5005/jp-journals-10054-0222
包装传单：患者的信息
该药物受到其他监测。这将允许快速识别新的安全信息。您可以通过报告您或您的孩子可能会得到任何副作用来提供帮助。有关如何报告副作用，请参见第4节的结尾。在您或您的孩子得到此药物之前，请仔细阅读所有这些传单，因为它包含重要信息。- 保留此传单。您可能需要再次阅读。- 如果您还有其他问题，请询问您的医生或护士。- 如果您或您的孩子有任何副作用，请与您的医生或护士交谈。这包括此传单中未列出的任何可能的副作用。请参阅第4节。此传单中的内容1。Upstaza是什么，它用于2。您或您的孩子被赋予Upstaza3。如何将Upstaza送给您或您的孩子4。可能的副作用5。如何存储Upstaza6。包装和其他信息的内容1。什么是Upstaza，以及它用于Upstaza是Upstaza是一种基因治疗药物，其中包含活性物质Eladocagene Exuparvovec。Upstaza用于向上的Upstaza用于治疗18个月以上的患者，其蛋白质缺乏称为芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）。这种蛋白质对于确保人体神经系统需要正常工作的某些物质至关重要。AADC缺乏症是由控制AADC产生的基因突变（变化）引起的遗传条件（也称为DOPA脱羧酶或DDC基因）。病情阻止了儿童神经系统的发展，这意味着在儿童时期，许多人体的功能无法正确发展，包括运动，饮食，呼吸，言语和精神能力。Upstaza如何运作Upstaza的活性物质Eladocagene Exuparvovec是一种称为腺相关病毒的病毒，已被修改为包括正确工作的DDC基因的副本。Upstaza是通过输注（滴水）到一个称为pe虫的大脑区域的，在该区域中制作了AADC。与腺相关的病毒允许DDC基因进入脑细胞。以这种方式，Upstaza使细胞能够产生AADC，从而使人体可以制造神经系统所需的物质。用于输送基因的腺相关病毒不会引起人类疾病。2。在您或您的孩子被赋予Upstaza之前，您或您的孩子不会被赋予Upstaza：
γ-氨基丁酸的全面表征（...
结果：Brevis Crl 2013的基因组中缺乏抗生素耐药性基因和毒力标记，支持其对潜在益生菌应用的安全性。编码谷氨酸脱羧酶系统的基因，包括两个GAD基因（GADA和GADB）和谷氨酸抗植物基因（GADC）。 GADB基因位于GADC附近，而GADA分别驻留在染色体上。 在GADC上游发现了转录调节器GADR，并进行了转录分析，证明了GADR与GADC的共转录。 尽管单独补充味精并未激活GABA合成，但在含有谷氨酸的优化CDM中，添加YE可以显着增强GABA的产生。 蛋白质组学分析表明，补充味精和未培养的CDM培养物之间的差异很小，而补充您的补充导致了显着的蛋白质组学变化，包括GADB的上调。 转录分析证实了补充时GADB和GADR的表达增加，从而支持其在激活GABA生产中的作用。编码谷氨酸脱羧酶系统的基因，包括两个GAD基因（GADA和GADB）和谷氨酸抗植物基因（GADC）。GADB基因位于GADC附近，而GADA分别驻留在染色体上。在GADC上游发现了转录调节器GADR，并进行了转录分析，证明了GADR与GADC的共转录。尽管单独补充味精并未激活GABA合成，但在含有谷氨酸的优化CDM中，添加YE可以显着增强GABA的产生。蛋白质组学分析表明，补充味精和未培养的CDM培养物之间的差异很小，而补充您的补充导致了显着的蛋白质组学变化，包括GADB的上调。转录分析证实了补充时GADB和GADR的表达增加，从而支持其在激活GABA生产中的作用。
Sanatech Seed Co., Ltd. Landic 虎之门大厦 7F, 3-‐7
在高等植物中，GABA 主要通过一条称为 GABA 分流的短途径代谢，谷氨酸脱羧酶（GAD）催化谷氨酸不可逆脱羧生成 GABA 5,6。GAD 具有一个额外的 C 末端残基，称为钙调蛋白（CaM）结合结构域（CaMBD）。体外研究表明，低 pH 或 Ca 2+ /CaM 与 CaMBD 结合可刺激 GAD 活性 7,8,9。此外，转基因研究表明，去除 CaMBD 会导致植物中 GABA 积累更高 10,11,12,13。因此，人们认为在没有 Ca 2+ /CaM 的情况下，CaMBD 充当负调节/自抑制结构域，并且通过 Ca 2+ /CaM 与 CaMBD 结合可解除负调节。因此，我们的目标是通过 CRISPR（成簇的规律间隔的短回文重复序列）/Cas9 去除 CaMBD