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腓骨肌萎缩症治疗进展
腓骨肌萎缩症 (CMT) 是一种遗传性神经肌肉疾病，可导致运动/感觉神经病变和代谢紊乱。它是最常见的遗传性运动和感觉神经病变，因此对于初级保健医生来说，这是一种需要密切关注的重要疾病。1 根据遗传学和表现，该疾病有多种不同的类型。CMT 1 型是由周围神经脱髓鞘引起的。1A 型是由于 PMP22 基因突变引起的。1B 型是由于 MPZ 基因突变引起的。脱髓鞘会导致传导速度降低，从而导致虚弱和麻木。CMT 2 型是由于轴突变性而不是脱髓鞘引起的。2A 型是由于 MFN2 突变引起的。最后，CMT X 型和 4 型也是脱髓鞘性神经病变。X 型是由于 PRPS1 基因突变引起的，而 4 型是由于 SH3TC2 的常染色体隐性突变引起的。 2 初级保健提供者需要注意三种不同的 CMT 表现。第一种是 10-30 岁的患者，双腿无力和感觉丧失的隐匿性、进行性发作，最终发展到手部。第二种是年幼的儿童，行走延迟、笨拙和跌倒。第三种是 40 岁以后发作的患者，有类似的体征和症状。1 目前，CMT 没有医疗治疗选择。唯一的选择是针对虚弱的综合康复计划，以及针对任何畸形的可能矫形手术或矫形器。锻炼是另一个重要方面，因为患者应该定期进行低强度锻炼。3 由于 CMT 是一种遗传性疾病，因此有很多机会可以针对不同类型的基因产物进行治疗。为了帮助医生，我重点介绍了目前正在研究的主要产品。
腓骨肌萎缩症：从巴西的历史地标到当前的护理观点
摘要 遗传性运动和感觉神经病，又称腓骨肌萎缩症 (CMT)，传统上是指一组以神经病为主要或唯一特征的遗传性疾病。其患病率因研究人群不同而异，估计在 1:2,500 至 1:10,000 之间。自 1989 年 Vance 等人在 17 号染色体上发现 PMP22 基因重复以来，已有 100 多个基因与这组疾病有关，我们在患者护理方面取得了进展，发现了相关疾病并采取了更好的支持性治疗，包括临床和外科干预。此外，随着遗传学领域的发现，包括 RNA 干扰和基因编辑技术，新的治疗前景开始出现。在目前的工作中，我们报告了巴西 CMT 研究方面最重要的里程碑，并对诸如我们人口中与 CMT 相关的不同基因的频率、疼痛的流行率、对怀孕的影响、呼吸特征以及新疗法的开发等主题进行了全面的回顾。
PKCδ调节果蝇边界细胞迁移期间领先细胞突起的肌动球蛋白组织
2.2.3腓骨染色................................................................................................................................................................................................................................................................................. 43
媒体发布 - ntfgh 的新矫形外科手术。......
这种新颖的骨科手术，横向胫骨运输 (TTT)，包括在胫骨上创建一个小骨窗，并使用专门的装置刺激骨窗的受控运动。这增加了患肢的血流量，防止进一步的组织坏死，并减少了截肢的需要。2024 年 5 月，NTFGH 团队首次将该手术引入新加坡。这项技术对于逆转 43 岁刘铭杰 (Lau Ming Jie) 足部进行性坏疽的恶性循环、增强血管化和帮助康复至关重要。TTT 手术后，使用双管游离腓骨瓣进行重建，其中涉及利用明杰左腿的一部分腓骨来重建他缺失的跖骨。这有助于重建正常行走所必需的足弓。随着感染得到控制和足部重建，明杰恢复了独自行走的能力。这是首次在同一患者身上同时实施两种手术。治疗成功不仅保住了他的腿，也标志着新加坡医疗实践的显著成就，为未来的糖尿病足管理开创了先例。这表明，这种分阶段重建方法，结合 TTT 和游离腓骨皮瓣，可以成为矫形外科的一种有用方法，为患有严重糖尿病足感染的患者带来希望，否则他们可能会因大截肢而失去肢体。
GJB2的细胞特异性传递恢复了鼠标中的听觉功能1 DFNB1耳聋的模型，并介导了NHP Cochlea中的适当表达2
由无处不在的启动子驱动的记者。AAV9-PHP.B矢量（AAV-CBA-EGFP）在CBA启动子下表达EGFP 115（绿色），有效地转导了内毛细胞（IHC），外毛细胞（OHCS）116（Magenta）（Magenta），辅助细胞和其他小鼠Cochlea中的细胞。IHC和OHC通过117个荧光腓骨（Magenta）鉴定。 f。用AAV载体转导的细胞在GRES（AAV-GRE-EGFP）的控制下表达EGFP标记基因118。 值得注意的是，当GRE控制119表达时，在毛细胞中未观察到EGFP。 g，h。用AAV载体转导的细胞在调节元件的控制下表达120 mmgjb2.ha（g）或hsgjb2.ha（h）。 比例尺：10μm（E，F），30 121 µm（G，H）。 122IHC和OHC通过117个荧光腓骨（Magenta）鉴定。f。用AAV载体转导的细胞在GRES（AAV-GRE-EGFP）的控制下表达EGFP标记基因118。值得注意的是，当GRE控制119表达时，在毛细胞中未观察到EGFP。g，h。用AAV载体转导的细胞在调节元件的控制下表达120 mmgjb2.ha（g）或hsgjb2.ha（h）。比例尺：10μm（E，F），30 121 µm（G，H）。122
驼鹿身体成分的评估
我们评估了在野外条件下估计驼鹿身体成分的技术。通过生物电阻抗分析 (BIA) 估计了 2 只驼鹿的体内水分，并通过尿素稀释估计了其中 1 只的体内水分。这些动物被屠宰，并对组织样本的蛋白质、水分、脂肪和灰分含量进行了分析。此外，还从其中 1 只身上解剖出腓骨肌群并进行相同的分析。化学测定的无食物体 (IFB) 脂肪测量值为鲜重的 15.4% 和 13.1%，IFB 水分含量范围为 58.6% 和 62.0%。在我们之前的估计值上再增加一个样本，我们确定腓骨肌脂肪的估计值与 IFB 脂肪有关，但有两个样本的收集方式与其余样本不同。尿素稀释法测定的空体水空间 (EBWS) 被证明不能精确估计 IFB 水量，因此我们终止了对这项技术的进一步研究。剃毛皮肤、去皮空胴体和空内脏中的脂肪百分比随 IFB 脂肪百分比线性下降，这表明这些身体成分中的脂肪被同时利用，这与长期以来认为驼鹿脂肪动员顺序的观点相矛盾。化学测定的 IFB 脂肪和水分含量与许多因素显著相关，包括 BIA 参数、活重 (LW)、总长度 (TL) 和细胞压积 (PCV)。然而，并非所有模型都包括 BIA 参数，在我们的分析中，LW 和 TL 似乎是身体成分最重要的预测因素。驼鹿的活重 (LW) 最好通过结合总长度、心脏周长和状况等级评分的线性模型进行预测。
线粒体融合蛋白 2 表达对结肠癌预后的影响
线粒体功能障碍和糖酵解激活被广泛认为是癌症的标志 (5)。线粒体融合蛋白 2 (MFN2) 编码位于线粒体外膜上的 GTPase 蛋白，也称为增生抑制基因。它最初是在自发性高血压大鼠的血管平滑肌细胞中发现的 (6)。先前的研究表明，MFN2 疾病与高血压、腓骨肌萎缩症、肥胖症、糖尿病、动脉粥样硬化和癌症等多种疾病有关 (7,8)。MFN2 在许多癌症中起着肿瘤抑制因子的作用，包括宫颈癌、肝细胞癌、胰腺癌、乳腺癌、胃癌和膀胱癌 (9-11)。然而，据我们所知，MFN2 与结肠癌之间的潜在关系尚未得到充分研究。
脚踝断裂方案：手术治疗
踝关节骨折方案：手术治疗脚踝骨折是由于低能量（Trip或跌落）和高能量（汽车事故）创伤引起的年轻和老年患者人群的常见伤害。尽管有多种描述踝关节骨折的方法，没有两个骨折是完全相似的，但我们如何治疗脚踝骨折的最重要方面取决于脚踝骨折是稳定还是不稳定。踝关节的“稳定性”通常取决于踝关节菌（胫骨和腓骨之间的关节）是否造成伤害。您的治疗计划将部分取决于手术时术中对术中评估的伤害。有两种基本类型的脚踝骨折：1）高能量轴向损伤：PILON 2）旋转损伤：