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“一种可以轻松检测基因组DNA固有的单基突变的方法” ...
单核苷酸变体（SNV：1碱式变体）是指在特定基因组DNA的特定碱基序列中的单个盐突变，而在特定种群中频率为1％或以上的SNV称为单核苷酸多态性（SNP：1碱基多态性）。包括SNP在内的SNV在多种生物中已被广泛认可，众所周知，当它们在特定基因区域内发现时，其核苷酸序列的差异会导致与基因功能变化有关的形态异常。在实验动物，果蝇和斑马鱼中，化学诱变剂可用于在各种基因中诱导点突变（一个碱基突变）。使用这种方法，我们可以首先产生表现出形态异常的突变体，并在引起异常的负责基因中识别单个碱基突变（例如SNV），从而阐明了形态发生的新生命原理。同样，据报道，单个碱基突变会导致人类的许多遗传疾病。因此，识别这些1-碱基突变对于确定疾病的原因极为重要。当前，以简单有效的方式检测单基础突变的技术有限，主要方法是将DNA的基础序列直接解密，作为鉴定靶基因中微小基因组突变的方法。但是，序列分析相对昂贵，需要一些时间才能获得结果。我们已经开发了一种杂化迁移率分析（HMA），该测定法将靶基因组位点与电泳的PCR扩增与检测小基因组突变的方法相结合。但是，该HMA不适合检测1碱基突变。因此，我们开发了一种新方法，该方法允许以低成本和短时间内人为地插入突变后的四个G（鸟嘌呤）并将其应用于HMA，以允许以低成本检测单立式突变。
海外技术信息（2024年4月26日发行）
- NJIT开发了一种用于水和土壤样品中PFA（全氟烷基和多氟烷基化合物）的高速且高度敏感的检测技术。 -PFA，称为“永久化学品”，是一种在各种产品中发现的人造化合物，从食品包装材料到耐水服装，需要数千年的时间才能分解。有成千上万种不同的类型，当前的测试方法需要成本和时间，环境中的分布程度尚不清楚。 - 新技术包括一种称为造纸喷雾质谱法（PS-MS）的电离技术，该技术分析了样品材料的分子组成，并且比当前的PFAS标准测试方法高10至100倍。 -PFA被离子化并检测到，并且包含的各种PFA物种及其浓度清楚地显示到数万亿（PPT）水平。对于诸如土壤之类的复杂矩阵，使用脱盐的纸陶喷雾质谱法（DPS-MS）用于洗涤抑制PFA的离子信号的盐。这两种方法都显着提高了PFAS检测功能。 PFA的检测极限约为1 ppt，相当于20个奥林匹克大小的游泳池的一滴水。 - We directly analyzed fragments of various food packaging materials, including microwave cooking popcorn paper, instant noodle containers, and fried food and hamburger wrapping paper, and successfully detected traces of 11 types of PFAS molecules, including PFOA (perfluoroctanoic acid) and PFOS (perfluorooctanesulfonic acid), which are associated with cancer risk and suppression of the immune system, within 1 分钟。美国环境保护局（EPA）提议为全国饮用水中的六种PFA设定最大污染水平（MCLS），包括PFOA和PFO。 。- 此外，在2分钟内在局部自来水样品中检测到PFOA的痕迹。在大学的过滤春季样品中未发现PFA的痕迹。此外，使用DPS-MS从40毫克的土壤中识别出两种类型的PFA。我们还将证明空气中包含的PFA的检测能力。 - 还将进行测试，以将这些方法与NJIT BioSmart中心开发的PFA分解催化剂技术相结合。催化剂技术在3小时内分解了饮用水样品中98.7％的PFA。 - 这项研究得到了国家科学基金会（NSF）的支持。