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World File Search System萎缩
telangiectia和小脑萎缩 -
神经系统检查对于眼球失障，横纹障碍，肢体严重的共济失调，姿势和步态的共济失调以及右臂和腿的肌张力姿势是显着的。认知没有受损。对眼睛的检查揭示了眼部毛细血管炎（图，面板A）。脑磁共振成像（MRI）显示出明显的小脑，尤其是vermal，萎缩（图，面板B）。血清α-抗蛋白蛋白（AFP）水平大大提高。Single gene sequencing of the ATM -gene (ataxia telangiectasia, mutated) uncovered a compound heterozygous mutation status (p.Tyr1284GInfsX9 in exon 28, p.Arg2032Lys in exon 43) in both affected siblings, confirming a diagnosis of ataxia-telangiectasia (Louis- Bar syndrome).父母隔离分析分析表明，患者母亲（p.tyr1284ginfsx9）和父亲（P.Arg20322lys）分别在患者母亲（P.TYR1284GINFSX9）中具有杂合突变状态。
后皮质萎缩 (PCA) 的阶段
后皮质萎缩 (PCA) 的阶段 由 Sebastian Crutch、Jill Walton、Amelia Carton 和 Tim Shakespeare (伦敦大学学院神经病学研究所痴呆症研究中心) 与 PCA 支持小组成员共同撰写 目的 当被诊断为 PCA 时，许多人自然会问接下来会发生什么，他们能够继续从事某项活动多长时间，或者他们何时需要什么护理。这些问题通常会得到“我们不知道”或“每个人都不一样”的回答。在许多方面，这些回答是合理的，因为 PCA 的经历确实因人而异。由于年龄、健康状况和 PCA 综合征的潜在疾病等多种因素，症状可能因人而异。不是每个人都会经历相同的症状或以相同的速度进展。但尽管如此，这些回答并没有太大帮助。本文档试图提供一个通用框架来描述 PCA 过程中能力如何变化。希望诸如所描述的“阶段”之类的术语可以提供一种通用语言，有助于讨论哪些治疗、疗法、支持或决策是合适的。框架对 PCA 的描述基于描述典型阿尔茨海默病进展的七阶段框架（请参阅 http://www.alz.org/alzheimers_disease_stages_of_alzheimers.asp?type=alzFooter），源自纽约大学医学院西尔伯斯坦衰老和痴呆研究中心临床主任 Barry Reisberg 医学博士开发的系统。这些对典型 AD 阶段的原始描述在文档末尾的附录 II 中重现，以便对这两种疾病进行比较。对于某些人来说，随着病情的发展，PCA 可能越来越像典型的 AD。对于其他人来说，所经历的变化可能直到最新阶段才有所区别。第 1 阶段：无损害（一切正常） 第 2 阶段：非常轻微的衰退（有些地方出了问题，但不清楚是什么问题；可能包括事后才认识到的问题） 第 3 阶段：轻微的衰退（每个人都接受有些地方出了问题；不是一直都有问题，但有些人无法完成某些事情或者遇到了问题） 第 4 阶段：中度衰退（问题现在非常严重，需要帮助进行许多日常活动） 第 5 阶段：中度严重衰退（问题现在非常严重，需要帮助进行大多数日常活动） 第 6 阶段：严重衰退（一系列思维和感官能力都出现重大问题，明显出现更全面的痴呆症） 第 7 阶段：非常严重的衰退（许多基本能力丧失，护理需求类似于典型的终末期阿尔茨海默病患者）
值得关注的地理性萎缩疗法
1. Alkeus Pharmaceuticals 对口服 gildeuretinol 的研究的顶线结果显示，减缓 GA 进展和改善视觉功能有显著趋势 [新闻稿]。Alkeus Pharmaceuticals。2024 年 10 月 23 日。2024 年 11 月 4 日访问。tinyurl.com/r72eyjnz 2. Annexon 在美国眼科学会 2024 年会议上展示了 ANX007 对患有较不晚期 GA 的干性 AMD 患者的 2 期视力保存数据 [新闻稿]。Annexon。2024 年 10 月 21 日。2024 年 11 月 5 日访问。tinyurl.com/5x2kkwb7 3. Heier J. ReCLAIM-2 试验，一项针对非中心性地图状萎缩患者的 elamipretide 2 期试验。发表于：美国视网膜专科医生协会；2022 年 7 月 14 日；纽约州纽约市。 4. Stealth BioTherapeutics 宣布首位患者入组全球 3 期临床计划，用于治疗干性老年性黄斑变性患者 [新闻稿]。Stealth BioTherapeutics。2024 年 6 月 5 日。2024 年 11 月 5 日访问。tinyurl.com/ypwdpct8 5. Belite Bio。公司介绍：通过口服治疗早期干预黄斑变性。2024 年 10 月。2024 年 11 月 5 日访问。tinyurl.com/5n99vp7f 6. Singh RP。2/3 期 SIGLEC 试验结果评估 AVD-104 对地图样萎缩的疗效：巨噬细胞活性的糖免疫调节。于 2024 年 10 月 18 日在芝加哥 AAO 发表。 7. Cognition Therapeutics。老年性黄斑变性。访问日期：2024 年 11 月 5 日。bit.ly/47bO58P 8. Lad EM、Chao DL、Pepio A 等人。单次玻璃体内注射 JNJ-1887（基因疗法，AAVCAG sCD59）对老年性黄斑变性 (AMD) 患者的汇总安全性分析。发表于 Euretina；2023 年 10 月 5 日至 8 日；阿姆斯特丹。9. Vajzovic L. 使用 ONL1204 抑制 Fas 以治疗继发于老年性黄斑的地图状萎缩
Wolfram（DIDMOAD）综合征的光学萎缩
尽管进行了广泛的文献综述，但2-4综合征对此很了解。尤其是视觉萎缩的自然史，其病理学位和发病机理尚不清楚。在Wolfram的最初描述中，两个长老分别在6和8年时表现不佳，10年后进行检查时，敏锐度减少到手指的计数。该综合征的病例报告所包含的患者太少，无法进行概括。文献综述尚未阐明视际萎缩是否是正常视力时期或始终是渐进的，如果是的，则在什么时间段内。在视觉途径中的病理部位上存在混乱：在一系列7例患者中，发现1例患有色素性视网膜营养不良。5后来对19例患者的电图（ERG）发现的综述得出结论，视觉障碍主要是由于神经节细胞和神经纤维层的病变。6例进一步的患者患有正常的ERG，但视觉异常引起的电位，表明视网膜不参与发病机理？对一名患者的一项验尸研究表明，视神经，chiasm，chiasm，束和辐射的萎缩，严重的轴突破坏和脱髓鞘，以及上丘的数量减少的神经细胞和横向遗传体的数量减少。8
一种治疗视神经萎缩的新方法...
1摩尔多瓦共和国Chisinau的Nicolae Testemitanu州立医学与药房的组织工程和细胞切口实验室。2摩尔多瓦共和国尼古拉·泰米塔努州医学院奇西诺大学眼科系。 背景。 组织工程是一个进步领域，该领域将细胞，生物材料和生物化学因素统一，旨在更换，维持和取代不同类型的组织。 在包括眼科（视神经神经萎缩的情况下），在包括眼科在内的各种医学领域中使用干细胞在包括眼科的各个领域中发挥了重要作用。 视神经萎缩是视力降低和失明的最重要原因。 认为干细胞的使用可能是治疗视神经萎缩的重要新策略，因为干细胞由于器官型组织诱导和血管化而恢复了视神经的结构和功能。 视神经萎缩是由神经元细胞不可逆凋亡引起的。 在没有特定治疗视神经萎缩的情况下，目前的疗法基于病因或并发症。 考虑到晚期疗法的可用性，使用干细胞的疗法为治疗视神经萎缩提供了一种新方法。 学习的目的。 基于包括视神经萎缩患者的临床试验，对使用间充质干细胞的最新进展评估。 方法和材料。 结果。 结论。 282摩尔多瓦共和国尼古拉·泰米塔努州医学院奇西诺大学眼科系。背景。组织工程是一个进步领域，该领域将细胞，生物材料和生物化学因素统一，旨在更换，维持和取代不同类型的组织。在包括眼科（视神经神经萎缩的情况下），在包括眼科在内的各种医学领域中使用干细胞在包括眼科的各个领域中发挥了重要作用。视神经萎缩是视力降低和失明的最重要原因。认为干细胞的使用可能是治疗视神经萎缩的重要新策略，因为干细胞由于器官型组织诱导和血管化而恢复了视神经的结构和功能。视神经萎缩是由神经元细胞不可逆凋亡引起的。在没有特定治疗视神经萎缩的情况下，目前的疗法基于病因或并发症。考虑到晚期疗法的可用性，使用干细胞的疗法为治疗视神经萎缩提供了一种新方法。学习的目的。基于包括视神经萎缩患者的临床试验，对使用间充质干细胞的最新进展评估。方法和材料。结果。结论。28这项研究是基于2009 - 2023年期间发表的临床试验的合成的文献综述。本文包括通过Google搜索引擎，PubMed数据库，国家文献计量学工具等确定的出版物。该信息被系统化，强调了与视神经萎缩相关的病理学中使用间充质干细胞的两个方面，以及在Clinictrials.gov上发布的24项临床试验的结果。目前对视神经萎缩的治疗是基于病因的原因或晚期并发症。回顾最新疗法的可及性，干细胞疗法在治疗视神经的萎缩方面提供了一种新的态度。易于收集和培养，间充质干细胞最常用于再生医学，可以诱使它们分化为软骨，肌腱，脂肪组织和其他细胞系。与胚胎干细胞收集相比，间充质干细胞收集没有道德问题。此外，间充质干细胞被认为是免疫动物的，因为主要的组织相容性因子II不会在其表面上表达，并且这种巨大的优势允许以自体或同种异体形式使用间充质干细胞。间充质干细胞以旁分泌作用产生生长因子，这些作用被认为可以激活内源性修复机制，因为这些特征间充质干细胞已在视神经疾病的几项临床研究中使用了免疫调节性和神经保护性质的几项临床研究。关键字：干细胞，视神经，萎缩，失明。在视神经萎缩的情况下，上面提到的所有特性代表间充质干细胞的临床使用。干细胞的临床使用是病理修饰组织再生的重要机会。这一事实需要进一步的研究来确定在视神经萎缩的情况下如何使用细胞疗法。
Bosch-Boonstra-Schaaf光学萎缩综合征（BBSOAS）
什么是Bosch-boonstra-Schaaf光学萎缩综合征？Bosch-Boonstra-Schaaf光学萎缩综合征，也称为Bbsoas，是一种罕见的遗传疾病，与视觉障碍，发育延迟，癫痫发作/癫痫和智力障碍有关。在遗传条件下是常见的，每个人的影响都不同，并非每个患有BBSOA的人都有所有可能的特征。此外，每个具有特定功能的人不一定会与其他功能的其他人相同的水平影响。是什么原因导致bbsoas？基因是在我们的功能，增长和发展中具有重要作用的指示。它们是由DNA制成的，并被掺入称为染色体的有组织结构中。染色体因此包含我们的遗传信息。染色体位于我们的细胞内，即身体的构建块。bbsoas是由对NR2F1基因的DNA序列的特定变化（称为致病变体）或NR2F1基因的一个副本的损失（也称为缺失）引起的。nr2f1是该基因的全名，n uclear r eceptor suppepor 2组f成员1的缩写。NR2F1基因位于5 Q15染色体的长“ Q”臂中，如下图所示。
什么是后皮质萎缩？信用：神经元 - 左
信用：左上：少突胶细胞 - 彼得·布罗菲教授；右：星形胶质细胞和少突胶质细胞 - Yirui Sun归因：Creative Commons 4.0 International（CC By 4.0） - 井片左下：Francesca Nicholls； Rigiht：小胶质细胞 - NIH（CC PDM 1.0）
寻找视网膜地理萎缩的解决方案
t对于一个人来说很难发现他们患有一种进展疾病，尤其是当它威胁要抢劫他们的独立性时。与年龄相关的黄斑变性（AMD）（老年人视力丧失的主要原因） - 一个人面临逐渐且不可逆转的视力丧失，直到他们甚至无法认识到亲人。AMD影响视网膜的一个小区域（眼睛背面的光感应组织）称为黄斑，这负责我们详细的中央视觉。大约50岁后，蛋白质和脂肪的微小黄色沉积物开始在视网膜中积聚（请参阅“退化岛”）。首先，这些称为drusen的沉积物可能会被注意到。，但大量，它们导致功能失调的细胞的蔓延蔓延，可以
小脑萎缩症 (CA) DNA 测试
• 付款请提前支付给SLU（Swish 号码为 123 322 23 38）或SLU 的 Bankgiro 5050-7920。在付款信息中，请注明“HBIO”和狗的名字。如果需要发票，请注明您的个人号码/公司号码。在订单上勾选所选的付款方式并输入付款日期。按照价格表提前付款。在消息中，输入参考“670Dog”和狗的名字。账户持有人姓名：瑞典农业科学大学，账号（IBAN）：SE92 1200 0000 0128 1011 9104，BIC/Swift：DABASESX，银行地址：Norrmalmstorg 1,111 46 Stockholm, Sweden。