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基因组序列分析确定多个系统萎缩的新风险基因座
ruth chia, 1, 82 anindita ray, 2, 82 zalak shah, 2 jinhui ding, 3 paola ruffo, 1, 4 masashi fujita, 5 vilas menon, 5 saraz-tienzar, 1 paolo reho, 2 karri kaivola, 2 karri kaivola, 2 karri kaivola, 2 karri kaivola, 2 karri kaivola, Walton, 6 Regina H. Reynolds, 7, 8, 9 Ramita Karra, 1 Shaimaa Sait, 2 Fulya Akcimen, 1 Monica Diz-Fairen, 10 ignacio Alvarez, 10 AlesSandra Fanciuli, 11 Nadia Stefanova, 11 Klaus Sppi, 11 Susanne Duerr, 11 Fabian Leys, 11 Florian Krismer, 11 Victoria Sidoroff, 11 Alexander Zimprich, 12 Walter Pirker, 13 Olivier Rascol, 14 Alexandra Faubert-Samier, 15 WassiliOS G.SSSSSRER, 15, 16, 17 Franca Ois Tisson, 15, 16 Anne Pavy-Le Traon, 18 Maria Teresa Pellecchia, 19 Paolo Barone, 19玛丽亚·克劳迪娅·拉西洛（Maria Claudia Russillo），19胡安·马大（JuanMarı'n-Lahoz），20，21，22，22 Jaime Kulisevsky，20，21 Soraya Torres，21 Pablo Miri，23，24，25 Maria Teresa a”劳拉·帕克宁（Laura Parkinen），米歇尔（Michele）t。
Riluzole的药物输送选择在治疗肌萎缩性侧面硬化症
肌萎缩性侧性硬化症（ALS）是一种进行性神经退行性疾病，其特征是运动神经元的选择性变性，导致肌肉萎缩，瘫痪和最终死亡。尽管进行了广泛的研究，但治疗方案仍然有限，Riluzole是ALS FDA批准的少数药物之一。riluzole通过抑制谷氨酸能神经传递而起作用，并可能提供症状的生存率和较慢的进展。然而，其临床功效严重阻碍了生物利用度，快速代谢以及为中枢神经系统（CNS）提供治疗浓度的挑战。这些局限性源于血脑屏障（BBB），全身副作用和患者依从性问题。本综述评估了改善ALS治疗中Riluzole的当前和新兴策略。审查讨论了常规方法，例如口服和静脉输送，突出了它们的局限性。然后，它探讨了先进的药物输送方法，包括纳米颗粒，脂质体，胶束和透皮系统，这些系统为克服Riluzole的药代动力学障碍提供了有希望的替代方法。临床前和临床证据进行严格评估，以确定这些创新系统的功效和安全性。此外，还分析了新兴技术，例如基因治疗，基于水凝胶的系统和支持纳米技术的传递机制，以供其转化潜力。关键字：肌萎缩性侧面硬化症，血脑屏障，riluzole调查结果强调了跨学科研究的必要性，以优化Riluzole输送系统并改善ALS管理。本文旨在全面概述当前景观，并突出显示未来探索的领域。
视觉脑机接口作为肌萎缩侧索硬化症患者的沟通辅助工具 Verbaarschot，CS；Tump，D.；Lutu，A.；Borhana
目的：对于患有肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的患者，利用代码调制视觉诱发电位 (cVEP) 的脑机接口 (BCI) 拼写器可能为现有的视觉 BCI 拼写器提供一种快速且更准确的替代方案。但到目前为止，cVEP 拼写器仅在健康参与者身上进行过测试。方法：我们评估了 20 名健康参与者和 10 名 ALS 患者的大脑反应、BCI 性能和 cVEP 拼写器的用户体验。所有参与者都执行了提示和自由拼写任务，以及自由选择是/否答案。结果：30 名参与者中有 27 名可以完成提示拼写任务，ALS 患者的平均准确率为 79%，健康老年参与者的平均准确率为 88%，健康年轻参与者的平均准确率为 94%。所有 30 名参与者都可以自由回答是/否问题，平均准确率约为 90%。结论：对于平均每分钟输入 10 个字符的 ALS 患者，本文介绍的 cVEP 拼写器的表现优于其他视觉 BCI 拼写器。意义：这些结果支持 cVEP 信号对 ALS 患者的普遍可用性，这可能远远超出测试的拼写器，例如控制智能家居中的警报、自动门或电视。2021 年国际临床神经生理学联合会。由 Elsevier BV 出版这是一篇根据 CC BY 许可开放获取的文章（http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的实验医学成功之路 (EXPERTS-ALS)
简明英语摘要 背景和研究目的 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是最常见的运动神经元疾病 (MND)，是一种影响 1/300 人的致命疾病。ALS 会导致肌肉萎缩，并随着时间的推移而恶化，导致失去行走、说话、进食和最终呼吸的能力。ALS 没有治愈方法或高效的减缓疾病的疗法。从历史上看，ALS 的药物试验一直没有成功。人们认为，一种可以在 ALS 患者而不是细胞或动物模型中快速筛选药物的过程将更好地为所需的大型 III 期试验选择治疗方法。EXPERTS-ALS 是一项英国多中心研究，它将通过观察血液测试标记物的变化来筛选药物是否有可能减缓 ALS 的进展。血液中一种称为神经丝轻链 (NFL) 的标记物（神经细胞的组成部分）的水平越高，ALS 致残率就越快。如果发现血液中的 NFL 水平出现大幅下降，就会建议将药物推向 III 期试验。
进行性脑脑脑疏松率偶然和遗传形式的肌萎缩性侧面硬化症
当前的大多数动作识别算法都是基于堆叠多个卷积，汇总和完全连接层的深网。虽然在文献中广泛研究了卷积和完全连接的操作，但处理动作识别的合并操作的设计，在行动类别中具有不同的时间颗粒状来源，但受到相对较少的关注，并且主要依赖于最大值或平均操作的解决方案。后者显然无能为力，无法完全表现出动作类别的实际时间粒度，从而构成了分类的瓶颈。在本文中，我们引入了一种新型的分层池设计，该设计在动作识别中捕获了不同级别的时间粒度。我们的设计原理是粗到精细的，并使用树结构网络实现；当我们自上而下时，当我们穿越该网络时，汇总操作的不变性越来越少，但及时坚决且本地化。通过解决一个约束的最小化问题来获得该网络中最适合给定的基础真相的操作组合（最适合给定的地面真相），该问题的解决方案对应于捕获全球层次层次合并过程中每个级别（及其时间粒度）贡献的权重分布。除了有原则性和扎根，提出的分层池也是视频长度和分辨率不可知的。对UCF-101，HMDB-51和JHMDB-21数据库进行挑战的广泛实验证实了所有这些陈述。关键字。多重聚合设计2流网络行动cop-nition
在肌萎缩性侧面硬化症的环境中复发自发性气胸
没有注意到过去的手术病史。到达时，生命值与饱和度达到60％，心动过速（每分钟115次）和80/50的血压相关。ER中的初始检查与增加的炎症标记和右下叶固结以及3型呼吸衰竭有关，因此需要立即内气管插管。患者因肺炎的呼吸衰竭而被送入重症监护病房，并开始使用抗生素（哌拉西林/tazobactam）。在入院的第四天，深层气管抽吸培养的结果显示白色念珠菌呈阳性，血液培养变为阴性。炎症标记随着患者的氧气需求而开始减少；断奶的过程开始了。患者的意识水平是适当的，但是由于潮汐量低和呼吸率很高，他仍然无法从呼吸器中断奶。连续三天每天重复一次此过程，没有成功。在此期间，患者接受了额外的利尿剂和甲基丙糖酮，没有益处。因此，该决定是在辅助控制模式的通风模式下，以讨论与家人进行气管造口术的决定。患者完全同步并与呼吸器保持平静，而无需任何镇静剂。在第八天，患者出现了突然的低血压，心动过速和速度性的发作，没有明显的去饱和度。1）。床头胸部X射线显示左上气胸（图2）。胸部X射线尚无定论；紧急的胸部CT显示出明显的气胸和新的左下叶合并（图插入了胸管，患者开始使用与呼吸机相关的肺炎的MeropeNem和Tigecycline。在第14天，患者的临床和血液动力学状态开始改善；他计划进行气管切开术以准备出院，并进行气管切开术而没有并发症。手术后两个小时，患者开始因降温和低血压而恶化。将胸管插入左侧。在其余的住院期间，患者完成了抗生素的过程，两个胸管被清除，他在二聚体阳性气道压力下与领膜氧交替出院，而没有任何进一步的并发症。
Donanemab（Kisunla） 降低痴呆症的风险 什么是后皮质萎缩？ 信用：神经元 - 左
因为这是一种新药，所以科学家仍在了解更多有关其工作原理的信息。这意味着可能有一些药物增加了我们尚不了解Donanemab的副作用的风险。副作用输注相关的反应有些人服用Donanemab的反应与给予静脉的药物有关。这些被称为“输液相关反应”，可以用这种方式给予许多药物，例如用于癌症的药物。
孟德尔随机化意味着白细胞端粒长度和肌萎缩性侧索硬化症之间没有直接因果关系
我们利用孟德尔随机化（MR）来评估白细胞端粒长度（LTL）和肌醇侧面硬化症（ALS）之间的因果关系以及基因组范围研究的汇总统计数据（n = 〜38,000 n = 〜38,000 for ltl and 〜31,000 for ltl and 〜81,000，欧洲人群中的ltl;我们进一步评估了脂质在从LTL到ALS的途径中的介导作用。在欧洲人群中，ALS上LTL的每标准偏差降低为1.10（95％CI 0.93-1.31，p = 0.274），在亚洲人群中为0.75（95％CI 0.53–1.07，p = 0.116）。在欧洲人口中的LTL和额颞痴呆之间也发现了这种无效的关联。但是，我们发现LTL对ALS的间接影响可能是由低密度脂蛋白（LDL）或总胆固醇（TC）介导的欧洲人群。这些结果对广泛的灵敏度分析是可靠的。总的来说，我们的MR研究不支持LTL与ALS风险之间的直接因果关系，而是为LDL或TC对LTL和ALS在欧洲人群中的影响提供了暗示性的证据。
肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 8 型
肌萎缩侧索硬化症 8 型 (ALS8) 是一种罕见的家族性 ALS 亚型，由囊泡相关膜蛋白相关蛋白 B (VAPB) 基因突变引起，特别是 p.P56S 突变。与散发性 ALS 相比，该病的特点是病情进展较慢、发病较早，并具有独特的临床特征，例如严重痉挛、肌束震颤、姿势性震颤以及认知和行为障碍。尽管目前的药物选择（例如利鲁唑、依达拉奉和苯丁酸钠/牛磺熊二醇）提供了适度的益处，但它们未能解决 ALS8 的潜在遗传机制。新兴的基因疗法、基于 RNA 的干预措施和干细胞方法有望实现精准治疗，但在临床应用中面临挑战。症状管理策略（包括呼吸、营养和心理支持）对于改善患者预后和生活质量至关重要。尽管在了解 ALS8 的遗传和分子发病机制方面取得了重大进展，但其稀有性、表型多变性和有限的临床数据对治疗进展构成了挑战。本篇叙述性综述重点介绍了当前的治疗策略、ALS8 的独特临床轨迹以及创新、亚型特异性干预的潜在途径，强调需要采取多学科和有针对性的方法来优化对这种独特的 ALS 亚型的治疗。
新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱
推荐引文 推荐引文 Ghasemi，Mohammad Reza；法塔赫，萨汉德·德赫拉尼；本-马哈茂德，阿菲夫；古普塔，维杰；拉拉·G·斯图恩；莱斯卡、盖坦；查特伦，尼古拉斯；康拉德·普拉泽；埃德里，帕特里克；萨德吉，侯赛因；伊西多尔，伯特兰；本杰明·科涅；舒尔茨，海蒂 L.；克劳斯佩-施图贝克，伊洛纳；佩里亚萨米，拉达克里希南；南普蒂里，席拉；米尔法赫莱，礼萨；阿利扬普尔、萨哈尔；西尔布，史蒂芬；普法伊弗，乌尔里希；斯普兰格，斯蒂芬妮；格伦德曼-豪瑟，凯瑟琳；哈克，托比亚斯·B.；帕帕佐普卢，玛丽亚·T.；达·席尔瓦·贡萨尔维斯，泰琳； Panagiotakaki, Eleni；Arzimanoglou, Alexis；Tonekaboni, Seyed Hassan；Lacassie, Yves；等人，“新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征性智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱”(2024)。医学院教职员工出版物。3292。https://digitalscholar.lsuhsc.edu/som_facpubs/3292 10.1002/ajmg.a.63963