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World File Search System营养不良
emery –dreifuss肌肉营养不良1型与恶性心律失常的高风险和终末期心力衰竭有关
道格拉斯·埃拉拉纳加 - 摩尔6，克里斯蒂安·梅多7，弗朗西斯·贝尔穆德斯·米米尼斯（FrancissesBermúdez-Mimenez）8，拉巴·本（Rabah Ben），星期四9，法国文学10，阿恩霍布斯（Ainhoobs）11:12，“马里尼·贝托洛（Ainhoobs），“马里尼·贝托洛Luisa Master 7，Matthew R.G.泰勒7，维多利亚N. Parikh 16，Ashley Ashley 16，Roberto 11,12,19，John Bourke 13.14，Constantinos 1.2.2
Leber先天性amurosis/早期发作严重的视网膜营养不良：当前的管理和临床试验
摘要Leber先天性症（LCA）是严重的先天性/早期性视网膜营养不良。鉴于其单基因性质以及眼睛的免疫学和解剖学特权，LCA尤其受到尖端研究的目标。在这篇综述中，我们描述了LCA的当前管理，并强调了正在进行和计划的临床试验。rpe65相关的LCA关键试验，该试验最终在第一个食品和药物管理局批准和欧洲药品机构批准的眼科基因治疗中铺平了道路，为眼科遗传治疗的新时代铺平了道路。目前，在全球范围内提供多个临床试验，采用不同的技术，旨在取得更好的结果并包括更多的基因和变体。基因疗法不仅是通过使用腺相关病毒载体来实现基因补充，而且还通过反义寡核苷酸聚集了定期散布的常规散布的短篇小学重复（CRISPR）介导的基因编辑和转录后调节。通过补充11-顺式视网膜和细胞疗法替代视网膜色素上皮的目的，提供营养和代谢性视网膜结构的目的，的药理学方法也正在研究中。 此外，对于残留视觉途径的患者，光电设备和光遗传学也是一种选择。 自LCA接受基因疗法以来十多年以来，我们还讨论了未来的挑战，例如不同技术之间的重叠和效力的长期耐用性。的药理学方法也正在研究中。此外，对于残留视觉途径的患者，光电设备和光遗传学也是一种选择。自LCA接受基因疗法以来十多年以来，我们还讨论了未来的挑战，例如不同技术之间的重叠和效力的长期耐用性。接下来的5年很可能是基因疗法是否会实现其全部承诺，以及干细胞/细胞疗法是否会闯入临床试验评估的关键。
通过同源指导的修复介导的基因组编辑校正隐性营养不良表皮溶液
基因组编辑的技术，能够引入DNA序列中的精确变化，有可能导致新的遗传疾病治疗方法。表皮溶解Bullosa（EB）是一组以极端皮肤脆弱性为特征的稀有遗传疾病。具有最严重的表型之一的EB（RDEB）的隐性营养不良亚型，是由Col7a1突变引起的。在这项研究中，我们报告了一种基因编辑方法，用于基于体内同源指导的修复（HDR）基因校正，该方法使用了CRISPR-CAS9系统，该系统使用核糖核蛋白（RNP）复合物与供体与adeno相关的Veral Veral Vec-Vec-vec-tors（AAVS）结合使用。我们证明了在原代rdeb ker-固有细胞中实现含有疗法的舒适突变校正频率，其中包含不同的COL7A1突变以及有效的HDR介导的HDR介导的COL7A1模量，可在健康的索有索有索有线山脉CD34 +细胞和细胞中的细胞中（MSC）。这些结果是HDR介导的基因校正的概念证明，其不同细胞类型具有RDEB的治疗潜力。
对Duchenne肌肉营养不良症患者的Delandistrogene moxeparvovec基因治疗的实际考虑
一个基因治疗中心，阿比盖尔·韦克斯纳研究所，全国儿童医院，俄亥俄州哥伦布市，俄亥俄州立大学，俄亥俄州立大学，哥伦布，俄亥俄州俄亥俄州，国王女儿的儿童医院Roche Ltd，巴塞尔，瑞士G Roche Products Ltd，Welwyn Garden City，英国H小儿神经病学研究所，天主教大学和Nemo Pediatico，Fondazione Policazione Policazione Policlinico gemelli Irccs，意大利罗马，意大利，杜巴维特街，伦敦伦敦街或大帝街，是伦敦伦敦街或大型街道J国家健康研究所，大奥蒙德街医院生物医学研究中心，伦敦，英国k k物理医学与康复部，加州大学戴维斯分校卫生局，加利福尼亚州萨克拉曼多一个基因治疗中心，阿比盖尔·韦克斯纳研究所，全国儿童医院，俄亥俄州哥伦布市，俄亥俄州立大学，俄亥俄州立大学，哥伦布，俄亥俄州俄亥俄州，国王女儿的儿童医院Roche Ltd，巴塞尔，瑞士G Roche Products Ltd，Welwyn Garden City，英国H小儿神经病学研究所，天主教大学和Nemo Pediatico，Fondazione Policazione Policazione Policlinico gemelli Irccs，意大利罗马，意大利，杜巴维特街，伦敦伦敦街或大帝街，是伦敦伦敦街或大型街道J国家健康研究所，大奥蒙德街医院生物医学研究中心，伦敦，英国k k物理医学与康复部，加州大学戴维斯分校卫生局，加利福尼亚州萨克拉曼多
精确校正Duchenne肌肉营养不良外显子缺失突变通过基础和Prime编辑
摘要：Virtus项目旨在创建一个虚拟电厂（VPP）的原型，该原型协调电力系统的分布式能源（DERS），并为系统运营商和电力市场的各个参与者提供服务，并特别关注工业部门代理商。VPP将能够管理大量的DER，并模拟现实的工厂，组件和市场数据，以研究不同的运营条件以及平衡市场（BM）政策变化的未来影响。本文描述了项目的目的，提出的框架的一般结构及其优化和仿真模块。然后，我们评估优化模块的可扩展性，旨在为系统操作员提供最大可能的功能，从而利用VPP的仿真模块。
肠道菌群营养不良症与色氨酸代谢改变和炎症反应的改变有关。
COVID-19的临床过程是可变的，通常是不可预测的。测试了以下假设：疾病的进展和弹性反应与微生物组和代谢组的变化相关，我们分析了元基因组，代谢组，细胞因子和转录组对住院Covid-19患者和无源性对照组的重复样品的转录组和转录样品的分析。严重的COVID-19与有益的肠道微生物的耗竭有关，而口咽微生物群扰动主要与抗生素使用有关。cOVID-19也与血浆浓度升高的雌激素和其他几种色氨酸代谢产物，溶血磷脂酰胆碱和继发胆汁酸的水平降低有关。此外，各种色氨酸代谢产物的浓度降低与粪便酸的耗竭有关，色氨酸降低和kynurenine升高与增强炎症细胞因子的产生有关。总体而言，我们的研究确定了将微生物组和代谢组改变相关，这是严重COVID-19的炎症失调的潜在促进者。
杜氏肌营养不良症患者接受高剂量 rAAV9 基因治疗后死亡
来自耶鲁大学医学院遗传学系、纽黑文（AL、KM、SH、KW、S. Pajusalu、ML）和治愈罕见疾病中心、伍德布里奇（RH）——均位于康涅狄格州；麻省大学陈医学院儿科（BW、AK、RA、DK、TF）和神经内科（ARB）以及 Horae 基因治疗中心和李伟博罕见疾病研究所（AK、MB、K. Sylvia、ARB、RA、DK、S. Parajuli、TG、TF）、伍斯特、波士顿儿童医院和哈佛医学院病理学系（JP、CKC、HL）、遗传学分部（JMS）和心脏病学系（JL）（JP、CKC、HL）、波士顿和威尔明顿 Charles River 实验室（LB、K. Sutton）——均位于马萨诸塞州；塔尔图大学临床医学研究所临床遗传学系（S. Pajusalu）和塔尔图大学医院遗传学与个性化医学诊所（S. Pajusalu）——均位于爱沙尼亚塔尔图；以及北卡罗来纳州罗利监管创新中心（DB）。Flotte 博士的联系方式为 terry.flotte@umassmed.edu。
杜氏肌营养不良症基因靶向治疗策略十年进展：系统评价
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是肌营养不良症最严重的一种形式，会导致进行性肌肉萎缩，最终因心肌病导致过早死亡。在多年的研究中，杜氏肌营养不良症的解决方案仍然是姑息性的。尽管包括临床试验在内的许多研究都提供了有希望的结果，甚至批准了药物，但治疗窗口仍然很小，还有许多缺点需要解决。从逻辑上讲，用基因疗法对抗由单一基因突变引起的杜氏肌营养不良症是合理的。然而，作为一种治疗选择，基于基因的策略并不陌生，存在缺点和局限性，例如肌营养不良蛋白基因的大小和载体引发免疫反应的可能性。在这篇系统综述中，我们旨在全面汇编基于基因的治疗策略，并在解决其当前局限性的同时，批判性地评估其相对于其有效性和可行性的方法。我们使用关键词“ DMD AND Gene 或 Genetic AND Therapy 或 Treatment ” 回顾了过去十年（2012 年 - 2021 年）在 Science Direct、PubMed 和 ProQuest 上发表的论文。
肠道微生物营养不良差异在两个不同的缓存肿瘤模型中不同的饮食
摘要：癌症恶病质对结肠微生物群的影响的特征很差。这项研究评估了如果发现类似的营养不良，则评估了两种缓存产生的肿瘤类型对肠道菌群的影响，以确定肠道菌群的影响。此外，还确定了含有富含免疫营养素的食物（核桃）的饮食是否已知可以促进结肠中益生菌的生长，这会改变营养不良和缓慢的卡希克西亚。男性Fisher 344只大鼠被随机分配给有或没有核桃的半纯化饮食。然后，在每个饮食组中，将大鼠随机分配到一个治疗组：肿瘤的特征喂养（TB），非肿瘤含量的Adibitum Fed（NTB-AL）和非肿瘤组对TB（NTB-PF）（NTB-PF）。TB组植入了病房结肠癌或MCA诱导的肉瘤，都是可移植的肿瘤系。粪便样品，并使用16S rRNA基因分析鉴定了细菌。两个结核病组都患有恶病质，但肠道微生物组的变化也有所不同。β多样性不受治疗（NTB-AL，TB和NTB-PF）的影响，无论肿瘤类型如何，但受饮食影响。此外，饮食始终改变了几种细菌类群的相对丰度，而治疗和肿瘤类型没有。对照饮食增加了曲霉曲霉的丰度，而核桃饮食则增加了Ruminococcus属。没有发现病虫的常见粪便细菌变化特征。饮食始终改变了肠道菌群，但是这些变化不足以减慢恶病质的进展，这表明癌症恶病质比几个肠道菌群变化更为复杂。
推进生物标志物发现和治疗性靶标，Duchenne肌肉营养不良：全面的评论
摘要：越来越多的证据强调了Duchenne肌肉营养不良（DMD）的免疫系统与骨骼肌之间的复杂相互作用，以及常规肌肉再生期间。虽然免疫细胞浸润到骨骼肌中是疾病病理生理学中的重要特征，但涉及代谢和炎症途径的无数次缺陷持续存在，主要参与者尚未完全阐明。类固醇，目前是延迟发作和症状控制的唯一有效疗法，具有不利的副作用，限制了它们的广泛使用。初步证据焦点DMD中T细胞分析的独特特征促使循环细胞的免疫特征化。对其转录组和分泌组的分子分析具有鉴定适合疾病生物标志物的细胞亚群的希望。此外，它为揭示新的病理途径并指出了潜在的治疗靶标提供了门户。同时，最后十年见证了新方法的出现。先天和适应性免疫系统的发育和平衡与肠道菌群无关。调节微生物群的代谢产物可能会通过免疫系统激活加剧肌肉损害。同时，由于已经部署了创新方法来解释基因组变异的功能后果，因此，基因组测序授予了罕见疾病诊断的临床实用性。尽管有许多基因作为MD的临床靶标，但Tdark基因的探索仍然有望发掘新颖和未知的治疗见解。为了加快将基本知识转化为临床应用的，鉴定新型生物标志物和疾病靶标是至关重要的。这项倡议不仅可以提高我们的理解，而且还为设计创新的治疗策略铺平了道路，从而有助于加强对处理这些无行为能力疾病的人的护理。