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World File Search System营养不良
减少了杜钦肌营养不良患者的脑灌注
divenne肌肉营养不良是由肌营养不良蛋白基因突变引起的，导致缺乏蛋白质肌营养不良蛋白。除了肌肉无力外，患有学习和行为障碍的患者中有很大的比例。我们以前已经表明，与健康对照组相比，这些患者的总脑和灰质体积较小，白质微观结构改变。具有更远端基因突变的患者，预计会影响肌营养不良蛋白同工型DP140和DP427，显示出更大的灰质减少。现在，我们研究了Duchenne肌肉营养不良患者的脑血流量是否改变，因为脑肌营养不良蛋白的脑表达也发生在与脑血管相关的血管内皮细胞和星形胶质细胞中。T1加权解剖学和伪连续的动脉自旋标记脑血流图像是从26例患者和19个Tesla MRI扫描仪上的26例患者和19个年龄匹配的对照组（8-18岁）中获得的。使用部分体积校正进行脑血流的组比较，并在不校正灰质体积的情况下进行。结果表明，患者的脑血流低于对照组（分别为40.0±6.4和47.8±6.3 ml/100 g/min，p = 0.0002）。这种还原与灰质体积无关，表明它们是病理生理学的两个不同方面。缺乏DP140的患者脑血流最低。 救护车和非肉眼患者之间的CBF没有差异。 只有三名患者显示左心室射血分数减少。 发现脑血流与年龄之间没有相关性。脑血流最低。救护车和非肉眼患者之间的CBF没有差异。只有三名患者显示左心室射血分数减少。发现脑血流与年龄之间没有相关性。我们的结果表明，与灰质体积减少无关，杜钦肌营养不良患者的脑灌注会减少。©2016 Elsevier B.V.保留所有权利。
孕妇牛母牛营养不良，对被动免疫转移到小牛的影响
Rangeland肉牛系统的营养管理优先于产犊时最佳的身体状况评分，以提高生育能力和生殖成功。然而，这种重点通常会在产犊前忽略短期饮食效果，这可能导致新生儿犊牛的不良后果。本综述探讨了周围时期牛肉营养不良的影响对初乳产生，泌乳发作和被动免疫转移到小牛的影响。此外，它讨论了这种营养不良对后代的长期影响。通过了解营养干预措施如何影响从妊娠到泌乳的过渡，可以在干旱的热带环境中增强小腿健康和生存。通常发生的短期饮食限制，尤其是蛋白质的限制，可能会破坏激素平衡，从而导致初乳量和质量减少，阻碍小牛的生长并增加死亡率风险。此外，在此期间的饮食限制会影响关键的生理过程，例如乳腺血液流量和胎儿小脑发育。审查探讨了这些约束如何影响初乳的产生和新生儿犊牛的免疫球蛋白吸收。此外，它突出了解决其他常见的营养定义（例如磷和水）的重要性，并研究了补充微生物产物以增强瘤胃功能并保护母牛免受影响不足的潜在利益。最终，解决怀孕期间的营养不良对于防止对后代表现的负面影响至关重要，包括改变car体成分和肌肉大理石花纹。因此，通过使用昂贵的遗传学来旨在使尸体中出色的肌肉大理石花纹的牛生产者应优先考虑加强晚期孕妇的营养计划。总而言之，在周围时期营养不良时期对初乳生产，被动免疫转移和整体小牛健康的影响，对于开发有效的营养干预措施至关重要，从而改善了乳头牛牛牛牛牛牛牛牛的整体养分型营养干预措施。
杜氏肌营养不良症：发病机制及治疗策略
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种严重的、渐进性的、最终致命的疾病，会导致骨骼肌萎缩、呼吸功能不全和心肌病。肌营养不良蛋白基因被确定为 DMD 发病机制的核心，这让人们认识到肌肉膜和参与膜稳定性的蛋白质是该疾病的焦点。数十年来，人类遗传学、生物化学和生理学研究的经验教训最终确立了肌营养不良蛋白在横纹肌生物学中的多种功能。在这里，我们回顾了 DMD 的病理生理基础，并讨论了目前已接近或正在开展人体临床试验的 DMD 治疗策略的最新进展。本综述的第一部分重点介绍 DMD 以及导致膜不稳定、炎症和纤维化的机制。第二部分讨论了目前用于治疗 DMD 的治疗策略。这包括重点概述通过肌营养不良蛋白基因替换、修改、修复和/或一系列肌营养不良蛋白独立方法纠正基因缺陷的方法的优势和局限性。最后一部分重点介绍了目前正在临床试验中的 DMD 的不同治疗策略。
营养不良性肌肉影响运动神经元轴突生长和 NMJ 组装
神经肌肉接头 (NMJ) 处的化学突触呈现出一种复杂的结构，其形成取决于两个主要因素的相互诱导：脊髓运动神经元和骨骼肌纤维。这种微妙平衡的破坏是许多神经肌肉疾病的根源，其细胞和分子机制仍有部分未知。这种病理生理学相关性引起了许多研究小组对开发有效研究模型的浓厚兴趣：几十年来，动物模型，尤其是小鼠，一直是神经肌肉疾病建模的黄金标准。[1] 总体而言，动物模型捕捉到了人类疾病的重要特征，因此对于了解器官和生物体规模的疾病进展非常有价值。然而，将这一发现充分应用于人类病理生理学的临床
杜氏肌营养不良症的 DMD 基因型和运动功能
来自杜波维茨神经肌肉中心 (FM、MC、AYM)、NIHR 大奥蒙德街医院生物医学研究中心、大奥蒙德街儿童健康研究所、伦敦大学学院和英国大奥蒙德街医院信托基金；波士顿分析集团 (JS、GS、HL、MJ、ID)；马萨诸塞州剑桥协作轨迹分析项目 (JS、SJW)；加州大学戴维斯分校物理医学与康复系和儿科 (CM)；比利时鲁汶大学医院儿童神经病学 (NG)；荷兰莱顿大学医学中心神经病学系 (EHN)；伍斯特马萨诸塞大学医学院儿科 (BW)；英国牛津大学儿科系 MDUK 牛津神经肌肉中心 (LS) 和比利时列日大学 CHU 儿科分部列日神经肌肉中心 (LS)；英国纽卡斯尔大学及纽卡斯尔医院 NHS 基金会约翰沃尔顿肌肉萎缩症研究中心 (VS, MG)；荷兰奈梅亨拉德堡德大学医学中心唐德斯神经科学中心康复系 (IJMdG)；俄亥俄州辛辛那提儿童医院医学中心 (CT) 和辛辛那提大学医学院 (CT)；意大利罗马天主教大学 Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS 儿科神经病学系 (EM)；以及荷兰莱顿大学医学中心人类遗传学系 (AA-R.)。
双重RPE65变异相关视网膜营养不良症的基因检测
一种基因治疗（voretigene nenparvovec）针对双重RPE65变异性视网膜营养不良症患者的患者具有RCT证据。VoreTigene Neparvovec的Pivotal RCT（NCT00999609）是一项开放标签试验，对三岁或以上的患者患有双重性RPE65型号，VA较差，VA差于20/60，并且在任何合并中都有足够的Meridian，具有足够可行的无效的重新录像细胞[13，14]。那些符合这些标准的患者被随机2：1进行干预（n = 21）或对照（n = 10）。该试验是在儿童医院和大学医学中心进行的。患者在2012年至2013年之间被招募。干预治疗组接受了1.5E11 VG AAV2-HRPE65V2（Voretrigene Neparvovec）的顺序注射，每只眼睛相距不超过18天（目标，12天；标准偏差[SD]，6天）。在全身麻醉下，注射量的全视网膜下体积为0.3 mL。对照治疗组在基线评估后一年接受了Voretigene Neparvovec。患者接受了泼尼松1 mg/kg/d（最大，40 mg/d）的泼尼松，在第一只眼前注射前三天开始七天，直到注射第二只眼前三天，然后重复了类固醇方案。在第一年，随访发生在30、90、180天和一年。计划进行15年的扩展随访。比较了1年的功效结果。主要结果是平均双侧MLMT分数变化的差异。MLMT的毕业生被掩盖到治疗组。尚未验证VFQ。该试验的功率大于90％的功率，以检测MLMT分数中一个光水平的差异，其双面I型错误率为5％。次要结果在层次上排名：（1）两只眼睛在两只眼睛上平均的全场光灵敏度阈值（FST）测试的变化差异； （2）单眼（第一眼）MLMT评分变化的变化差异； （3）两只眼睛上平均VA变化的差异。还报道了使用视觉功能问卷（VFQ）和VF测试（Humphrey和Goldmann）的日常生活（ADL）（ADL）（ADL）与患者报告的视力相关的活动（Humphrey和Goldmann）。
糖皮质固醇在肌肉营养不良症中的机制和临床应用
摘要。糖皮质固醇在急性和慢性条件下被广泛用作免疫调节剂。葡萄糖性类固醇（例如泼尼松和de azacort）来治疗Duchenne肌肉营养不良症，其中它们的使用延长了移动和预期寿命。尽管有这种好处，但在Duchenne肌肉增强性疾病中使用糖皮质激素也与明显的不良后果有关，包括肾上腺抑制，生长障碍，骨骼健康和代谢综合征不良。对于其他形式的肌肉营养不良，例如肢体腰围营养不良，糖皮质激素通常不使用。在这里，我们回顾了支持多种糖皮质激素作用在营养不良肌肉中的多种机制的实验证据，包括它们在抑制炎症和肌肉损伤中的作用。我们还讨论了正在开发和测试中的新型类固醇药物，目的是减少长期糖皮质激素暴露的不利后果，同时最大程度地提高有益结果。
富马酸二甲酯调节短期治疗后的营养不良疾病计划
引入了严重的缺氧 - 缺血性诱导的急性心肌梗死（AMI），尽管我们对低氧分子机制的理解有限，急性心肌梗死（AMI）仍然是世界范围内死亡的主要原因之一，这些机制负责低氧 - 异常介导的心脏介导的心脏细胞损害（1-3）。因此，我们迫切要发现新颖的分子机制并为AMI开发新的疗法（3）。长的非编码RNA（LNCRNA）被定义为具有强生物学功能的〜200个核苷酸的非编码RNA。最近的研究已经确定，一组LNCRNA与AMI有关，该研究可能代表了一类新型的诊断生物标志物和治疗靶标（4，5）。BIM诱导死亡（Morrbid）的髓样RNA调节剂是2016年鉴定出的白细胞特异性lncRNA，在小鼠和人类之间是保守的，是白细胞寿命的关键控制因素（6）。另一项研究报告说，白细胞特异性的莫比德与左心室肥大有关（7）。迄今为止，尚不清楚心肌细胞是否可以表达Morrbid以及Morrbid的角色在心脏病中，例如AMI。为此，我们已经确定人类和小鼠心肌细胞都可以表达大量的莫比德。Morrbid的表达显着增加，并且在AMI后小鼠心脏中显着增加。因此，当前的研究旨在确定Car-diac肌细胞Morrbid在AMI中的作用，并确定涉及的潜在细胞和分子机制。
男性不育的肠道，尿液和精液的功能和分类性营养不良
背景：关于泌尿生殖器和胃肠道菌群在男性不育症发病机理中的作用知之甚少。目的：比较肠道，精液和尿液微生物的分类和功能性填充物。设计，设置和参与者：我们前瞻性地招募了25名具有特发育原发性不孕症的男性和12名健康的父亲，我们收集了直肠拭子，精液样本，中游尿液样本和实验控制。结果测量和统计分析：我们对定量高分辨率分类法进行了全面的精液分析，16S rRNA测序以及shot弹枪元基因组学，中位数为1.4亿个样品，用于功能代谢途径。结果和局限性：我们确定了与尿液微生物组相似的多种精液微生物组。不育男性藏有增加的a -di -dectity和独特的B多样性，精确的空气菌和直肠呼吸菌的减少。prevotella的丰度与精子浓度成反比，假单胞菌与总运动精子数直接相关。输精管切除术似乎改变了精液微生物组，表明睾丸或附睾的贡献。厌氧菌在具有静脉曲张的不育男性精液中高度代表性，但是氧化应激和白细胞植物植物仅与微妙的差异有关。结论：这项试验研究代表了对男性不育症中微生物组的第一次全面研究。宏基因组学数据鉴定出S-ade-Nosyl-L-甲硫代周期中的显着改变，该循环可能在通过DNA甲基化，氧化应激，/或多胺合成中在不孕症的发病机构中起多方面的作用。这些发现为未来的研究提供了基础，以探索因果关系，并为患有这种复杂且情绪上破坏性疾病的男性确定基于微生物组的新型诊断和治疗疗法。
脆弱，肌肉减少症，卡希克西亚和营养不良...
随着全球衰老的，心力衰竭的患者数量显着增加。心力衰竭是一种复杂的疾病，与衰老，器官损伤，脆弱和认知能力下降相关，导致预后不良。脆弱，肌肉减少症，卡希克西亚，营养不良和心力衰竭之间的关系最近受到了极大的关注。尽管这些条件是不同的，但它们通常表现出非常紧密的关系。在最近提出的指南和位置陈述中已经观察到重叠的诊断标准，这表明其中几种可能在心力衰竭患者中共存。因此，对这些条件的全面理解至关重要，干预措施不仅必须单独针对这些条件，而且还必须提供全面的管理策略。本综述文章概述了心力衰竭患者的脆弱性，肌肉减少症，肌肉减少症和营养不良的流行病学，诊断方法，重叠和预后，并结合了脆弱的HF研究数据的见解。此外，根据现有文献，本文讨论了这些疾病对指导医疗治疗对心力衰竭患者有效性的影响。虽然尽早认识到这些条件并迅速实施干预措施可能是有利的，但进一步的数据，尤其是从功能齐全的大规模，随机对照试验中进行的，对于精炼心力衰竭患者的个性化治疗策略是必要的。