蚊子依靠其微生物群进行B维生素合成。我们以前发现,埃及埃及第三类幼虫清除了其微生物群的发育受损,尤其是由于缺乏叶酸(维生素B9)。在这项研究中,我们发现饮食中的饮食补充饮食的补充含有七种B族维生素并不能改善蚊子的发育成功,而是对由此产生的成年人的性别比例产生了显着影响,并富集了雌性蚊子在Bivimin and bivimin治疗的幼虫中出现的雌性蚊子。对男性和雌性幼虫的转录组分析在维生素治疗后鉴定出某些性别调节的基因。在用单个B族维生素治疗无菌幼虫时,我们检测到与生物素(维生素B7)暴露有关的特定毒性作用。然后,我们提供了无菌幼虫的生物素剂量,并表明雄性对生物素毒性的浓度比女性敏感。gnotobiotic幼虫暴露于受控的低细菌数量或以较慢的生长为特征的细菌显示出雄性富含雄性的成年人口,这表明雄性比女性所需的细菌衍生的养分少于雌性。这些发现表明,在幼虫发育过程中,蚊子具有性别特异性营养要求和毒性阈值,这会影响成年人的性别比。
R. Manoharan 1、A. Venkatasubramanian 1、Sanjeeva Raju Kunche 2 1 印度泰米尔纳德邦坦贾武尔医学院整形外科系助理教授 2 印度泰米尔纳德邦坦贾武尔医学院整形外科系研究生 摘要背景:足部慢性不愈合溃疡在糖尿病患者中很常见。这些溃疡出现在足底,并伴有足部感觉丧失。糖尿病足溃疡位于承重最大的部位,如大脚趾球、足跟垫、跖骨头、指尖。对于此类病例,手术治疗是最有效的治疗方式,采用内部卸载程序。本研究旨在评估手术卸载程序对糖尿病足患者营养性溃疡愈合的有效性。材料和方法:本研究在坦贾武尔医学院进行,样本量为 30 例糖尿病足患者,这些患者足底溃疡无法愈合。这是一项前瞻性描述性研究。获取患者完整病史,进行临床检查,并进行相关调查。计划进行适当的卸载手术,如凯勒关节置换术、浮动跖骨截骨术、屈肌腱切断术、肌腱转移术、琼斯转移术、皮瓣覆盖术等。通过适当的统计方法收集和分析数据。结果:30 名患者中,20 名是男性患者,10 名是女性患者。11 名患者接受了凯勒关节置换术,9 名患者接受了跖骨截骨术,5 名患者接受了 SSG,4 名患者接受了肌腱转移术,1 名患者接受了皮瓣覆盖术。溃疡愈合平均时间为 6.5 周,5 名患者因糖尿病未得到控制而出现伤口感染和裂开,2 名患者复发,90% 的患者溃疡在 9 周内愈合。结论:外科减压手术可有效治愈因神经病变和骨突引起的糖尿病足溃疡。与传统的足部减压方法(如穿鞋、打石膏和矫形器)相比,这些手术的复发率最低。通过这些内部减压手术,糖尿病患者溃疡不愈合的发病率有所降低,患者最早可在 6 周内重返工作岗位。
ICI的责任是有争议的。在文献中,ALS仅被报道为ICIS的不利影响:iPilimumab和Nivolumab下开发的一例ALS [2]。这是一名63岁的男性,患有IV期转移性黑色素瘤,接受了ipilimumab和nivolumab治疗。他有三年的短步态和肌肉抽筋3年。一剂剂量后,患者开始逐渐恶化。患者发展了复视,舌和下肢束缚以及快速反射。EMG揭示了轴突神经病和弥漫性去神经/再交化变化。此外,MRI用明亮的舌头表现出舌头替代舌头。这些结果表明,诊断为叠加在肌无力的综合征上的ALS。患者因急性低氧呼吸衰竭而死亡。
Camargue Vince,MD 1.2; Maria Sun Brasso,博士3;布朗·米尔尼(Brown Minni),医学博士4; Lauro Jose Gregian,医学博士,博士5; MD,MSC 6; Amaral and Castro的Adham,医学博士,博士2.7; Vivian Sayuri Yamachira Dwan,医学博士2.8;森林的罗伯塔·泽皮皮尼·梅内兹斯(Roberta Zeppini Menezes),医学博士4;野生Cassia Marian,医学博士9; MATA,医学博士10的Juliana France;女性奥利维拉(Oliveira),医学博士10; Eliana Maria Monteiro Caran,医学博士11;医学博士Carla Macedo博士;海岸的Gildene Alves,MD 12; Terza Cristina Esteves,MD 13; Luciana Nunes Forest,MD 14; Sima Esther Ferman,医学博士,博士15; Delgado Flavi Martins,医学博士16; Lilian Mary Christ,医学博士1; Vicente Odone-Son,医学博士,博士1.2; Marcello Rui Manuel Kings,博士18; Mara Albonei Paulo Vidal Campregher,医学博士2; Mayara Satsuki Kunii,医学博士20; Karla Nevicolino Pereira Horse Son,MD,MSC 21;埃尔维斯·瓦莱拉(Elvis Valera)第三,医学博士,博士学位22;肿瘤学(BC-PMPO)
随着基因疗法的出现,肌萎缩性侧索硬化症(ALS),基因测试激增了这种缓解。尽管在家族性ALS中,C9orf72,SOD1,FUS和TARDBP的基因测试经验丰富,但探索所有ALS相关基因(SALS)中所有ALS相关基因的遗传变异的大型研究仍然很少。鉴于SAL的复杂遗传结构,在诊断环境中的基因测试是具有挑战性的,其中有一些遗传变异型具有较大和小的效应大小。缺乏基因面板中遗传变异和患者律师律师的解释指南。我们旨在通过将美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)标准应用于全基因组测序数据,从6013个零星ALS患者和2411个匹配的Project Project对照组中,对ALS基因的遗传变异性进行了彻底的表征。我们研究了90个ALS相关基因的遗传变异,并应用了定制的ACMG标准来鉴定病原体IC和可能的致病变异。的变体。此外,我们使用扩展猎人工具确定了C9orf72,ATXN1,ATXN2和NIPA1中重复扩展的长度。我们发现C9orf72在5.21%的SALS患者中重复扩张。在50个ALS相关的基因中,我们没有识别出任何致病性或可能的致病性变异。在5.89%中发现了一种致病性或可能的致病变体,大多数在SOD1,TARDBP,FUS,NEK1,OPTN或TBK1中发现了大多数。在17.33%的病例中检测到ATXN1,ATXN2,NIPA1和/或UNC13A中的孤立危险因素。明显更多的病例至少携带了一种致病性或可能的致病性变异(优势比1.75; p值1.64×10-5)。在71.83%的情况下,我们没有找到任何遗传线索。 发现了2.88%的变体。 这项研究提供了大量萨尔群体中的致病性和可能致病性遗传变异的清单。 总体而言,我们在38个已知ALS基因中发现了11.13%的ALS患者中的病原和可能的致病变异。 与寡聚假说一致,我们发现在对照组合的情况下,变体的组合明显更多。 许多未知意义的变体可能会导致ALS风险,但是缺乏可靠识别和称重的诊断算法。 这项工作可以作为咨询和ALS基因面板组装的资源。 鉴于对ALS的基因测试的兴趣日益增长,需要进一步表征SAL的遗传结构。在71.83%的情况下,我们没有找到任何遗传线索。发现了2.88%的变体。这项研究提供了大量萨尔群体中的致病性和可能致病性遗传变异的清单。总体而言,我们在38个已知ALS基因中发现了11.13%的ALS患者中的病原和可能的致病变异。与寡聚假说一致,我们发现在对照组合的情况下,变体的组合明显更多。许多未知意义的变体可能会导致ALS风险,但是缺乏可靠识别和称重的诊断算法。这项工作可以作为咨询和ALS基因面板组装的资源。鉴于对ALS的基因测试的兴趣日益增长,需要进一步表征SAL的遗传结构。