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World File Search System血友病
Medicare B部分：血友病基因治疗
概述/证据摘要Hemgenix是一种基于腺相关的病毒载体基因疗法，用于治疗成人B（先天性IX缺乏症），目前使用XI预防性XI预防疗法或患有当前/历史生命的出血性或重复严重的抗衰老或重复出现了严重的抗衰老ble ble ble ble ble ble episodeses。hemgenix旨在提供编码人类凝血因子IX（HFIX-PADUA）的PADUA变体的基因的副本。Hemgenix输注导致血友病患者的细胞转导和循环因子IX活性的增加，roctavian是一种基于腺相关的病毒载体基因治疗，指示用于治疗患有严重血友病A的成年人A（先天性因子VIII缺乏viii viii viii Atter-prepiried prepiried prepipipe anden-eNen-eNEN-EXESIPETIPIET） 5通过FDA批准的测试检测到。Roctavian旨在引入编码人类凝血因子VIII（HFVIII-SQ）的B域删除的SQ形式的转基因的功能副本。此转基因的转录发生在肝脏内，
血友病基因治疗和基因组编辑的进展
摘要 血友病是一种 X 连锁遗传性出血性疾病，由基因 F8（血友病 A）或 F9（血友病 B）缺陷引起。预防性使用凝血因子浓缩物对于防止严重病例的关节出血是必要的。血友病是基因治疗的一个有吸引力的目标，因为它具有单基因性质，并且易于评估血液中的治疗性凝血因子。目前，已经进行了多项血友病基因治疗的临床试验。其中大多数使用腺相关病毒 (AAV) 载体将凝血因子基因转导到肝脏中。单次使用 AAV 载体可在很长一段时间内维持凝血因子的治疗水平，从而改善出血率、因子浓缩物的消耗和生活质量 (QOL)。另一方面，使用 AAV 载体的基因治疗的应用仅限于成年患者，因为它们的治疗效果会因细胞分裂而减弱。因此，基因组编辑方法引起了广泛关注，因为它可以从儿童时期提供永久的治疗效果。事实上，利用AAV载体将基因编辑工具递送至肝脏的临床试验已经开展。未来，要想将基因治疗推广至一般医疗，长期观察其疗效和安全性，以及探讨其高昂的医疗成本，都是必不可少的。
参考文献 -WFH
Coagulation factor replacement therapy Approved for hemophilia A SHL formulation Advate FDA EMA Health Canada Codinate FS FDA Kobaal Toriy FDA EMA Novo Eight FDA EMA Nuic FDA EMA Health Canada XYNTHA / ReFacto AF FDA EMA Health Canada Approved for hemophilia A EHL formulation Adinobate / ADYNOVI FDA EMA Health Canada Iloctate / Elocta FDA EMA Health Canada Isparokuto FDA EMA Health Canada Isparoku FDA EMA Health Canada Gibiy FDA EMA Health Canada Approval for Hemophilia A UHL Formulation Ortzbio FDA Approval for Hemophilia B SHL Formulation Benefix FDA EMA Health Canada IXINITY FDA Rixbis FDA EMA Health Canada Approval for Hemophilia B EHL配方ORPROLIX FDA EMA加拿大加拿大IDELBION FDA EMA卫生加拿大Rebinyn / Refixia fda fda ema health Canada < / div>
血友病治疗中的变革性方法
从27th2月至1个。2024年3月在维也纳找到了68th血栓形成和疾病酶研究学会年度会议e。 V.（GTH）。今年的座右铭是“建造凝结的桥梁”。在29th2024年2月，组织了题为“解锁未来：血友病治疗中的变革性方法”。在博士教授的所在地下Christoph雄性 - 与GTH会议总统的同时，发言人：在临床检查和新批准的治疗方案中，血友病A和B因素疗法的开头很广泛。使用两种患者病例，讨论了治疗优化的不同选择。
接种新冠疫苗后患上血友病 A
血友病是最常见、最严重的出血性疾病 [1] 。血友病可以是遗传性的，也可以是获得性的，后者较少见。针对凝血因子形成的自身抗体会导致获得性血友病。此类抗体主要针对因子 VIII 产生，称为“获得性血友病 A”（AHA） [2] 。获得性血友病很少见，每年发病率为每百万人 1.5 人 [3] 。然而，发病率会随着年龄的增长而变化，范围从 16 岁以下儿童每年每百万人 0.045 人到 85 岁以上人群每年每百万人 14.7 人。因此，成人比儿童更容易患上这种疾病 [4, 5] 。由于其罕见性和实验室检查的复杂性，诊断患有 AHA 的患者通常很困难。临床上，该病症的范围从危及生命的出血到轻微出血或无出血，并且危及生命的出血最常见于发病后的最初几周内。 然而，如果不进行适当处理，它可能随时发生 [3-5] 。 AHA 与自身免疫性疾病、药物、肿瘤、淋巴增生性癌症和感染有关 [6] 。 应详细了解免疫性疾病、药物和导致患者患上获得性血友病的各种相关医疗问题的病史 [3] 。 近期出现异常出血的患者，尤其是老年人和围产期妇女，应接受 AHA 评估 [4] 。 体格检查时，受影响的患者可能出现广泛的自发性皮下血肿，而没有诱发因素 [4] 。这种疾病很罕见，可能是诊断延迟相当长的原因，因此，当病史揭示病因时，应进行彻底的身体检查以及必要的实验室检查 [1] 。在本文中，我们介绍了一例接种 COVID-19 疫苗后出现 AHA 的病例。
瓣膜roxaparvovec基因疗法可为血友病a
图1（a）6×10 13 Vg/kg队列和（b）4×10 13 Vg/kg队列的（a）6×10 13 Vg/kg队列的每年进行的出血和FVIII输注的年化速率。†这七名参与者中有六名在基线时接受了定期的FVIII预防（一名参与者正在接受按需的FVIII预防，并被排除在外）。基线（n = 6）ABR平均值和中位数为16.3和16.5分/年，整个研究中的平均ABR为0.77 BLEEDS/年，比基线降低了95％。对于这六名参与者，基线时AFR的平均值和中位数分别为135.6/年和136.6个输注/年，整个研究期内的平均AFR/年为7.2次输注/年，比基线降低了95％。ABR，年化出血率； AFR，年度FVIII输注率； FVIII，因子VIII。
crispr/cas9介导的血友病小鼠模型
血友病A（HA）是由凝血因子VIII（FVIII）引起的一种常见出血疾病，长期以来一直被认为是基因治疗研究的有吸引力的靶标。然而，全长F8 cDNA不能通过腺相关病毒（AAV）向量能够充分包装。作为引起严重HA的第二大突变，F8内含子1反转（INV1）是由内骨体内重组引起的，因此大多数F8（外显子2-26）未转录。从理论上讲，可以通过整合启动子和外显子1。为了在体内测试此策略，我们通过删除F8的启动子区域和外显子1来生成HA小鼠模型。供体DNA和CRISPR/SACAS9被包装到AAV载体中，并静脉注射到HA小鼠中。治疗后，恢复F8表达并缩短了激活的部分凝血蛋白时间（APTT）。我们还比较了两个肝脏特异性启动子和两种整合供体向量。使用活性启动子时，所有处理过的小鼠都在尾盘挑战中幸存下来。这是一个体内基因修复策略的第一个报告，有可能治疗HA患者的复发突变。
血友病的基因疗法B-您需要了解的一切
伦敦皇家自由医院的Ted Tuddenham教授和Amit Nathwani教授开创了血友病的基因疗法，并于2011年出版了血液友善基因治疗的首次成功试验。发现固定基因的PADUA变体具有五至10倍的活性，使Lindsey George博士及其同事可以降低所需的基因治疗剂量，同时提高因子水平。这项工作为最新试验的基础奠定了基础，该试验获得了嗜血杆菌的前两个基因疗法的许可。
使用患者来源的 iPS 细胞对血友病 A 致病基因进行基因编辑......
作者：Hiramoto T、Inaba H、Baatartsogt N、Kashiwakura Y、Hayakawa M、Kamoshita N、Nishimasu
