XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System血友病
血友病功能能力评分工具（HEMO-FAST）的心理测量验证
抽象背景是由患者报告的结果（PRO）部分和临床医生报告的结果（Clinro）部分组成的血友病功能能力评分工具（Hemo-Fast）是评估临床实践中功能迁移率的快速有效工具。这项研究（NCT04731701）旨在验证血液友善患者（PWH）的血液速度的心理测量特性，以评估关节健康。方法PWH A或年龄在18岁时完成问卷，包括Hemo-Fast的Pro部分和一项研究访问期间的Shortform 36健康调查（SF-36）。临床医生在同一访问中完成了血友病联合健康评分（HJHS）和Clinro部分。使用可靠性，构造有效性和结构有效性评估进行验证。结果研究了法国14个中心的180 pWh a或b。估计完成该零件的时间为平均值（标准偏差）4.6（5.4）分钟。Pro项目显示良好的测试 - 重新测试可靠性（类内相关系数0.70）。间断值> 0.70，表明可靠性良好。所有项目（15 pro; 9 clinro）具有很高的内部一致性（Cronbach的系数alpha：0.97）。hy-fast显示出与HJHS以及SF-36物理成分和SF-36心理健康成分的判别构成有效性相关的构建效度。Hemo-Fast
对...基因水平治疗的回顾
图 7 血友病类型 1.血友病 A [经典血友病] 这种类型是由于凝血因子 8 缺乏或减少引起的 2.血友病 B [圣诞病] 这种类型是由于凝血因子缺乏或减少引起的 4.症状： 关节出血引起肿胀 C4 疼痛
凝血因子 CCRD 事先授权表
诊断（选择所有适用于您的患者的选项）： 获得性血友病 A 获得性因子 VIII 抑制物滴度 获得性因子 XI 或 XII 抑制物 凝血因子 X 缺乏 先天性纤维蛋白原缺乏症（因子 I 缺乏症）-无纤维蛋白原血症 先天性纤维蛋白原缺乏症（因子 I 缺乏症）-低纤维蛋白原血症 先天性纤维蛋白原缺乏症（因子 I 缺乏症）-异常纤维蛋白原血症 先天性因子 VII (FVII) 缺乏 先天性因子 XIII A 亚单位缺乏 先天性因子 XIII B 亚单位缺乏 先天性因子 XIII 缺乏 因子 II 缺乏 因子 VIII 缺乏症（血友病 A） 因子 IX 缺乏症（血友病 B） 因子 X 缺乏 因子 XIII 缺乏症 对血小板输注无效的格兰兹曼血小板无力症 血友病 A 血友病 A（先天性因子 VIII 缺乏症） 伴有抑制物的血友病 A 血友病 B 伴有抑制物的血友病 B 遗传性抗凝血酶缺乏症（抗凝血酶 III 缺乏症、AT III 缺乏症） 遗传性 X 因子缺乏症 XI 或 XII 因子抑制剂 重度血管性血友病 (VWD) 轻度或中度血管性血友病 (VWD) 其他（请说明）：
国家健康与护理卓越研究所
辉瑞 如前所述，人群已经发生变化以反映 BASIS 试验 ************************************* 因此，我们建议将背景部分中的以下陈述更新如下： “中度重度血友病没有标准定义，但通常被认为是正常凝血因子的 2% 以下。” “2022/2023 年英国有 2,069 人患有血友病 B，其中 374 人患有重度，351 人患有中度疾病。” “Marstacimab (PF-06741086，辉瑞) 目前在英国没有用于治疗 12 岁及以上人群的重度血友病 A 或中度至重度血友病 B 的上市许可。它已在患有先前接受过治疗的重度血友病 A 或中度至重度血友病 B 的成人和儿童的临床试验中进行了研究。
12-0602-2025.pdf
3 校长，副教授，CMR 药学院，Kandlakoya-501401，海得拉巴，特伦甘纳邦，印度 摘要：血友病是最常见的严重遗传性出血性疾病。血友病 A 和 B 分别由因子 VIII 和因子 IX 蛋白的缺乏或功能障碍引起，其特点是轻微创伤后甚至自发性出血时间延长且大量出血。血友病的治疗非常昂贵，并且需要终生输注血浆凝血因子。过去几年，基因治疗取得了重大突破，现在为可能的治愈方法带来了真正的希望。人工智能有可能改变血友病基因治疗的各个层面，从载体设计到预测模型和生物标志物识别。本综述重点介绍了人工智能在精准医疗中的部分应用，包括病毒载体设计、基因编辑的预测模型以及血友病基因治疗中的深度表型分析。通过预测脱靶效应、优化递送载体设计和确定个性化治疗组合，它能够大大提高基因治疗的有效性和安全性。因此，这也将加速疾病诊断和监测的生物标志物的开发。这样，血友病基因治疗中的人工智能将彻底改变治疗框架，使其为世界各地的患者提供个性化甚至治愈性的治疗。关键词：血友病、基因治疗、病毒载体、基因编辑、深度学习和机器学习。引言人工智能 (AI) 与血友病管理的整合尚处于起步阶段。本论文回顾了人工智能带来的进步。从机械角度来看，机器人辅助手术，例如全膝关节置换术和腹腔镜前列腺切除术，已在血友病患者中取得成功。实际上，血友病中的人工智能应用包括 CRISPR/Cas9 脱靶预测、严重程度估计和血友病 A 和 B 中的因子 VIII/IX 缺乏症识别。先天性出血性疾病，如血友病 A 和血友病 B，是由凝血因子 VIII 或 IX 缺失或功能失调引起的。每 5,000 名男性新生儿中就有 1 名患有血友病 A，而每 25,000 名男性新生儿中就有 1 名患有血友病 B。临床表现取决于残留血浆因子水平。严重表型（≤1% FVIII/FIX 活性）表现为反复自发性出血和手术并发症。我们现在才刚刚开始在血友病中使用人工智能 (AI)。为了更好地理解血友病和人工智能之间的联系，本文对该主题进行了文献综述。就人工智能 (AI) 的机械组件而言，通过机器人辅助全膝关节置换术和腹腔镜前列腺切除术，血友病患者已经取得了成功的结果。1 在AI的虚拟组件方面，机器学习（ML）和深度学习（DL）在血友病领域的以下应用已显示出良好的效果，例如计算心脏破裂、开发以血友病为中心的用户中心应用程序、识别CRISPR/Cas9核酸酶脱靶以进行治疗、评估疾病的严重程度、以及识别轻度至中度血友病A和血友病B中的因子VIII和IX缺乏症，如图1所示。
什么是基因治疗？
参考文献1 Miesbach W等。如何讨论血友病的基因疗法？患者和医师的观点。血友病2019; 25：545 - 57。2 Prakash V等。 单基因疾病的治疗基因编辑中的当前进展。 mol ther 2016; 24：465 - 74。 3 Perrin G等。 有关血友病临床基因治疗的更新。 血液2019; 33（5）：407 - 14。 4 Batty和Lillicrap D.血友病基因疗法：接近第一个许可产品。 Hemasphere 2021; 5：E540 5 Doshi BS等。 血友病的基因疗法：未来有什么影响？ the adv Hematol 2018; 9：273–293 6 ClinicalTrials.gov。 血友病B临床研究。 可用：https：//www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=hemophilia+b＆search = papply＆recrs = d&age_v =＆gndr =＆type =＆type =＆rslt = [2022年12月访问]2 Prakash V等。单基因疾病的治疗基因编辑中的当前进展。mol ther 2016; 24：465 - 74。3 Perrin G等。有关血友病临床基因治疗的更新。血液2019; 33（5）：407 - 14。4 Batty和Lillicrap D.血友病基因疗法：接近第一个许可产品。Hemasphere 2021; 5：E540 5 Doshi BS等。血友病的基因疗法：未来有什么影响？the adv Hematol 2018; 9：273–293 6 ClinicalTrials.gov。血友病B临床研究。 可用：https：//www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=hemophilia+b＆search = papply＆recrs = d&age_v =＆gndr =＆type =＆type =＆rslt = [2022年12月访问]血友病B临床研究。可用：https：//www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=hemophilia+b＆search = papply＆recrs = d&age_v =＆gndr =＆type =＆type =＆rslt = [2022年12月访问]
抗TFPI
Referenzen：1。Ellsworth P，Ma A.血友病A和B中的因子模拟和重新平衡疗法：因子浓缩物的结束？血液学和SOC雌醇教育计划。2021; 2021（1）：219–225。doi：10.1182/血液学。2021000253 2。Chowdary P.抗组织因子途径抑制剂（TFPI）疗法：一种新的血友病治疗方法。int j hematol。2020; 111（1）：42–50。doi：10.1007/s12185-018-2548-6 3。桅杆AE，Ruf W.组织因子途径抑制剂对凝血的调节：对血友病治疗的影响。J血栓止血。2022; 20（6）：1290–1300。doi：10.1111/jth.15697 4。Palta S，Saroa R，PaltaA。凝血系统的概述。 印度J Anaesth。 2014; 58：515–23。 doi：10.4103/0019-5049.144643 5。 Ozelo MC，Yamaguti-Hayakawa GG。 全球新型血友病疗法的影响。 res练习血栓止血。 2022; 6（3）：E12695。 doi：10.1002/rth2.12695 6。 Marchesini E，Morfini M，Valentino L.血友病治疗的最新进展：评论。 生物制剂。 2021; 15：221–235。 doi：10.2147/btt.s252580 7。 Willyard C.血栓形成：平衡行为。 自然。 2014; 515（7528）：S168 – S169。 doi：10.1038/515S168A 8。 Lheriteau E，Davidoff AM，Nathwani AC。 血友病基因疗法：进步和挑战。 血液复兴。 2015; 29（5）：321–328。 doi：10.1016/j.blre.2015.03.002 9。 血。 2019; 133（5）：389–398。Palta S，Saroa R，PaltaA。凝血系统的概述。印度J Anaesth。2014; 58：515–23。doi：10.4103/0019-5049.144643 5。Ozelo MC，Yamaguti-Hayakawa GG。全球新型血友病疗法的影响。res练习血栓止血。2022; 6（3）：E12695。doi：10.1002/rth2.12695 6。Marchesini E，Morfini M，Valentino L.血友病治疗的最新进展：评论。生物制剂。2021; 15：221–235。doi：10.2147/btt.s252580 7。Willyard C.血栓形成：平衡行为。自然。2014; 515（7528）：S168 – S169。 doi：10.1038/515S168A 8。 Lheriteau E，Davidoff AM，Nathwani AC。 血友病基因疗法：进步和挑战。 血液复兴。 2015; 29（5）：321–328。 doi：10.1016/j.blre.2015.03.002 9。 血。 2019; 133（5）：389–398。2014; 515（7528）：S168 – S169。doi：10.1038/515S168A 8。Lheriteau E，Davidoff AM，Nathwani AC。 血友病基因疗法：进步和挑战。 血液复兴。 2015; 29（5）：321–328。 doi：10.1016/j.blre.2015.03.002 9。 血。 2019; 133（5）：389–398。Lheriteau E，Davidoff AM，Nathwani AC。血友病基因疗法：进步和挑战。血液复兴。2015; 29（5）：321–328。 doi：10.1016/j.blre.2015.03.002 9。 血。 2019; 133（5）：389–398。2015; 29（5）：321–328。doi：10.1016/j.blre.2015.03.002 9。血。2019; 133（5）：389–398。2019; 133（5）：389–398。Weyand AC，管道SW。血友病的新疗法。doi：10.1182/ Blood-2018-08-872291 10。 div>血小板症。in：Rodak的血液学。第六版。 2020。doi：10.1016/b978-008055232-3.60790-1 11。 hemlibra [包装插入]。 南旧金山，加利福尼亚州：Genentech，Inc。； 2022。 12。 BrodM。了解血友病中的治疗负担：血友病治疗经验度量（Hemo-TEM）的发展和验证。 j患者代表结果。 2023; 7：17。 doi：10.1186/s41687-023-00550-6 13。 Miesbach W，O'Mahony B，Key NS，MakrisM。如何讨论血友病的基因疗法？ 患者和医师的观点。 血友病。 2019; 25（4）：545–557。 doi：10.1111/hae.13769 14。 Kizilocak H，Young G.血友病的诊断和治疗。 Clin Adv Hematol Oncol。 2019; 17（6）：344–351。 15。 Srivastava A，Santagostino E，Dougall A等。 WFH管理血友小组成员和合着者的指南。 WFH血友病管理指南，第三版。 血友病。 2020; 26（增刊6）：1-158。 doi：10.1111/hae14046第六版。2020。doi：10.1016/b978-008055232-3.60790-1 11。hemlibra [包装插入]。南旧金山，加利福尼亚州：Genentech，Inc。； 2022。 12。 BrodM。了解血友病中的治疗负担：血友病治疗经验度量（Hemo-TEM）的发展和验证。 j患者代表结果。 2023; 7：17。 doi：10.1186/s41687-023-00550-6 13。 Miesbach W，O'Mahony B，Key NS，MakrisM。如何讨论血友病的基因疗法？ 患者和医师的观点。 血友病。 2019; 25（4）：545–557。 doi：10.1111/hae.13769 14。 Kizilocak H，Young G.血友病的诊断和治疗。 Clin Adv Hematol Oncol。 2019; 17（6）：344–351。 15。 Srivastava A，Santagostino E，Dougall A等。 WFH管理血友小组成员和合着者的指南。 WFH血友病管理指南，第三版。 血友病。 2020; 26（增刊6）：1-158。 doi：10.1111/hae14046南旧金山，加利福尼亚州：Genentech，Inc。； 2022。12。BrodM。了解血友病中的治疗负担：血友病治疗经验度量（Hemo-TEM）的发展和验证。j患者代表结果。2023; 7：17。 doi：10.1186/s41687-023-00550-6 13。Miesbach W，O'Mahony B，Key NS，MakrisM。如何讨论血友病的基因疗法？患者和医师的观点。血友病。2019; 25（4）：545–557。 doi：10.1111/hae.13769 14。 Kizilocak H，Young G.血友病的诊断和治疗。 Clin Adv Hematol Oncol。 2019; 17（6）：344–351。 15。 Srivastava A，Santagostino E，Dougall A等。 WFH管理血友小组成员和合着者的指南。 WFH血友病管理指南，第三版。 血友病。 2020; 26（增刊6）：1-158。 doi：10.1111/hae140462019; 25（4）：545–557。doi：10.1111/hae.13769 14。Kizilocak H，Young G.血友病的诊断和治疗。 Clin Adv Hematol Oncol。 2019; 17（6）：344–351。 15。 Srivastava A，Santagostino E，Dougall A等。 WFH管理血友小组成员和合着者的指南。 WFH血友病管理指南，第三版。 血友病。 2020; 26（增刊6）：1-158。 doi：10.1111/hae14046Kizilocak H，Young G.血友病的诊断和治疗。Clin Adv Hematol Oncol。2019; 17（6）：344–351。 15。 Srivastava A，Santagostino E，Dougall A等。 WFH管理血友小组成员和合着者的指南。 WFH血友病管理指南，第三版。 血友病。 2020; 26（增刊6）：1-158。 doi：10.1111/hae140462019; 17（6）：344–351。15。Srivastava A，Santagostino E，Dougall A等。WFH管理血友小组成员和合着者的指南。WFH血友病管理指南，第三版。血友病。2020; 26（增刊6）：1-158。doi：10.1111/hae14046
替换三十架此repit
任何形式的常规预防治疗都可能降低您的年度出血率。年度出血率被计算为在12个月内经历的所有出血的总和，高度依赖于年龄，先前出血的历史，体育锻炼，生活方式，给药方案以及对给药方案的遵守。通常以平均值（即均值）或中值（数据集中的中间值）表示。在血友病成年人的临床试验中，SHL凝血因子疗法的年平均出血率为血友病A的0-2，血友病为1-2。1报告的凝血因子疗法的年中位出血率在1-2的血友病和血友病范围内。1 UHL凝血因子治疗Efanesoctocog Alfa仅适用于血友病A，报告的中位年出率为0； 55％的患者出血为零，有64％的患者经历了零治疗的出血。1