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复合杂合 ADAMTS13 突变导致先天性血栓性血小板减少性紫癜：一例病例报告
先天性血栓性血小板减少性紫癜 (cTTP) 是一种血栓性微血管病 (TMA)，其特征是严重的遗传性 ADAMTS13（一种具有血小板反应蛋白 1 型基序 13 的解整合素和金属蛋白酶）缺乏症，该病由 ADAMTS13 突变引起。这种罕见的常染色体隐性遗传疾病经常被误诊为免疫性血小板减少症 (ITP) 或溶血性尿毒症综合征 (HUS)。我们在此报告一名 21 岁的男性 cTTP 患者，其患有复合杂合 ADAMTS13 突变。该患者因急性血小板减少症入院，有 5 年慢性血小板减少症病史和 1 个月肾功能不全病史。最初诊断为 ITP，他接受了免疫抑制治疗，包括糖皮质激素和静脉注射免疫球蛋白，这些疗法暂时缓解了病情，但未能预防复发性血小板减少症。最终，通过低 ADAMTS13 0% 活性和 ADAMTS13 基因中的两个杂合变异体 (c.1335del 和 c.1045C > T) 确认为 cTTP，患者每 2-3 周定期接受预防性新鲜冷冻血浆 (FFP) 输注。有趣的是，患者在急性期还表现出 sC5b-9 水平升高，需要与 HUS 区分开来。本报告重点介绍了由复合杂合 ADAMTS13 突变引起的 cTTP，尽管其发病机制需要进一步研究。鉴于 cTTP 的临床表现不典型，有必要对复发性血小板减少症和终末器官损伤患者进行 ADAMTS13 活性甚至基因检测。
癌症相关血栓性微血管病
对健康政策/实践/研究/医学教育的影响：癌症相关血栓性微血管病 (TMA) 是一种罕见的并发症，可能发生在患有恶性肿瘤的个体中。其特征是小血管内形成血栓，导致器官损伤和功能障碍。癌症相关的 TMA 会影响身体的多个器官，包括肾脏、大脑、心脏和胃肠系统。症状可能因所涉及的器官而异，但可能包括疲劳、神经系统症状、肾功能障碍和贫血症状。请引用本文：Saffarieh E、Nokhostin F、Yousefnezhad A、Yousefi Sharemi SR。癌症相关血栓性微血管病；一篇评论文章。J Renal Inj Prev。2024；13(2)：e32248。doi：10.34172/jrip.2023.32248。
用布鲁顿的酪氨酸激酶抑制剂治疗的患者的抗血栓性预防
ibrutinib均由欧洲药品局（EMA）批准以下血液学适应症：1）作为单一药物，用于治疗成年患者的复发或难治性地幔细胞淋巴细胞（MCL）； 2）作为单一药物或与利妥昔单抗或obinutuzumab或venetoclax结合使用，用于治疗先前未经治疗的慢性淋巴细胞性白血病（CLL）的成年患者； 3）作为单一药物或与Bendamustine和Rituximab（BR）结合使用，用于治疗至少接受过一种先前治疗的CLL的成年患者； 4）作为一种犯罪药物，用于治疗成年患者Waldenström的巨型球蛋白血症（WM），这些患者至少接受过一种先前的治疗，或者在对不适合化学免疫疗法的不适合使用Rituximab结合使用Rituximab的患者的一线治疗中，以治疗患者患有WM的患者。Acalabrutinib获得批准：1）作为单一疗法或与Obinutuzumab结合使用，用于治疗先前未经治疗的慢性
venetoclax是一种有效的肝蛋白抑制剂，可降低表达肝蛋白的结直肠癌细胞的转移性和血栓性表型
1血液学和医学肿瘤学系，Morales Meseguer大学医院，区域血液调节中心，稀有疾病生物医学研究中心，IMIB-PASCUAL-PASCUAL GRID，西班牙默西亚，默西亚大学，西班牙穆尔西亚大学，2个细胞生物学系，生物医学研究中心，生物医学研究中心，生物医学研究中心Murcia，Murcia，西班牙，3个计算机工程系，结构生物信息学和高性能计算研究小组（Bio-HPC），UCAM天主教大学默西亚大学，瓜达卢佩，西班牙瓜达卢佩，4个临床分析和病理学系，分子病理学和药物遗传学小组， IMIB-PASCUAL GARRILLA, Santa Lucía University Hospital, Cartagena, Spain, 5 Department of Pathology, Morales Meseguer University Hospital, Murcia, Spain, 6 Department of Pathology, Reina Sofía University Hospital, Murcia, Spain, 7 Department of Life Sciences And Biotechnology, University of Ferrara, Ferrara, Ferrara, Ferrara, Italy1血液学和医学肿瘤学系，Morales Meseguer大学医院，区域血液调节中心，稀有疾病生物医学研究中心，IMIB-PASCUAL-PASCUAL GRID，西班牙默西亚，默西亚大学，西班牙穆尔西亚大学，2个细胞生物学系，生物医学研究中心，生物医学研究中心，生物医学研究中心Murcia，Murcia，西班牙，3个计算机工程系，结构生物信息学和高性能计算研究小组（Bio-HPC），UCAM天主教大学默西亚大学，瓜达卢佩，西班牙瓜达卢佩，4个临床分析和病理学系，分子病理学和药物遗传学小组， IMIB-PASCUAL GARRILLA, Santa Lucía University Hospital, Cartagena, Spain, 5 Department of Pathology, Morales Meseguer University Hospital, Murcia, Spain, 6 Department of Pathology, Reina Sofía University Hospital, Murcia, Spain, 7 Department of Life Sciences And Biotechnology, University of Ferrara, Ferrara, Ferrara, Ferrara, Italy
疫苗诱导的免疫血栓性血小板减少症
疫苗诱导的免疫血栓性血栓细胞减少症（VITT），也称为血小板细胞减少综合征的血栓形成，是一种灾难性的，对冠状病毒疾病2019（VoVID-19）疫苗的灾难性和生命威胁性反应，这种疫苗发生不成比例地响应于非反率的vectation vectation（v）vecation vectation vectation vectation vectation vectation vectation vectation vecation（v）。VITT的机制没有很好地定义，并且尚未解决为什么VITT病例由AV疫苗疫苗接种占主导地位。然而，几乎所有VITT患者均具有阳性血小板激活抗血域因子4（PF4）抗体滴度。随后，血小板被激活并以FCγ-Repeptor IIA（FCγRIIA或CD32A）依赖性方式耗尽，但尚不清楚为什么或如何安装抗PF4响应。本综述描述了VITT的发病机理，并洞悉了可能的机制，这些机制促使PF4/Polyanion复合物的形成，该机制驱动Vitt病理学，作为当前实验数据或假设的合子。
肾血栓性微血管病：综述
血栓性微血管病 (TMA) 是一种可见于多种疾病的病理性病变，由内皮损伤和/或功能障碍引发。尽管 TMA 病变通常伴有微血管病性溶血性贫血、血小板减少和缺血性终末器官损伤的临床特征，但临床实践中肾脏受限型 TMA 并不少见。肾脏受限表现的存在可能难以诊断，通常会延迟开始针对性治疗。及时调查和经验性治疗 TMA 是降低相关发病率和死亡率的必要条件。在原发性 TMA 实体的病理生理学方面已取得重大进展，随后开发了针对血栓性血小板减少性紫癜和补体介导的 TMA 等疾病的新型诊断工具和救命疗法。本文将回顾肾脏 TMA 的临床表现和病理特征，以及导致 TMA 病变特征性内皮损伤的疾病特异性机制。本文将讨论诊断方法以及经验性和疾病特异性治疗策略，以及新兴的针对疾病特异性疗法的潜在作用。
接种 mRNA-1273 新冠疫苗后血栓性血小板减少性紫癜复发
血栓性血小板减少性紫癜 (TTP) 是一种罕见疾病，其特征是血小板减少、微血管病性溶血性贫血和缺血性器官损伤。已报告了几例与 COVID-19 疫苗接种相关的 TTP 病例。我们报告了一例 63 岁女性病例，该女性既往有高血压、糖尿病、慢性肾病、HIV 感染病史，并有 TTP 的远年病史，在接种第二剂 mRNA-1273 COVID-19 疫苗 33 天后，出现数天活动时呼吸困难、胸闷、低烧和瘀伤。检测发现血小板减少和伴有裂细胞的溶血性贫血，ADAMTS13 活性 < 5%。入院后立即开始用新鲜冷冻血浆进行暂时治疗，并继续每日进行治疗性血浆置换和皮质类固醇治疗。接种 COVID-19 疫苗后出现血小板减少症的患者应考虑 TTP，尤其是有 TTP 病史的患者。
病例报告：胰腺癌患者接种信使 RNA-1273 疫苗后发生疫苗诱发的免疫性血栓性血小板减少症
疫苗接种在 COVID-19 大流行期间发挥着重要作用。疫苗诱发的血栓性血小板减少症 (VITT) 是一种可能致命的主要不良反应。对于癌症患者，癌症相关血栓栓塞是另一种致命并发症。当癌症患者接种 COVID-19 疫苗时，接下来的血栓栓塞事件将更加复杂。我们介绍了一个最近被诊断为胰腺癌的病例，该病例在 12 天前接种了 mRNA-1273 (Moderna) 疫苗。还诊断出缺血性中风和 VITT。我们积极使用类固醇、免疫球蛋白和血浆置换治疗患者。抗血小板因子四和 d-二聚体水平的滴度下降，但患者最终死亡。考虑了 VITT 叠加癌症相关血栓栓塞的复杂情况。据我们所知，仅报告了一例与 mRNA-1273 相关的 VITT 病例，该病例研究是首次报告在接种 mRNA-1273 疫苗后被诊断出患有 VITT 的癌症患者。因此，在当前 COVID-19 大流行下，当癌症患者的疫苗接种需求增加时，应谨慎管理癌症患者可能出现的 VITT 风险。未来可能需要进一步研究 COVID-19 疫苗对癌症患者的风险评估。
接种 ChAdOx1 nCoV-19 新冠疫苗后，因疫苗诱发的免疫性血栓性血小板减少症 (VITT) 导致门静脉血栓形成
一名 29 岁的男性研究生接种了编码 SARS-CoV-2 刺突蛋白抗原的重组腺病毒载体（Astra-Zeneca Vaxzevria）疫苗。接种疫苗 14 天后，他出现上腹部疼痛，没有恶心或呕吐。两天后，腹部症状随之出现头痛。他将自己的症状解释为与硕士学位论文定稿相关的压力。两天后，他发现皮肤出现瘀点，并前往急救医疗中心。由于临床表现为头痛和 D-二聚体浓度高，他被转诊至大学医院。入院时，患者无发热，无感染迹象，亦无神经系统缺陷。实验室检查结果显示严重血小板减少（21 000/ml）。头部磁共振成像 (MRI) 显示横静脉/乙状静脉过渡区血栓形成，延伸至左颈内静脉。腹部超声检查显示门静脉血栓形成，包括肝内分支，并延伸至脾静脉和肠系膜上静脉汇合处（▶ 图 1）。未见游离液体，肠壁未增厚。脾脏大小正常。怀疑该患者患有疫苗诱发的免疫性血栓性血小板减少症 (VITT)
疫苗诱导的免疫血栓性血小板减少症（...
VITT患者可能患有脑窦静脉血栓形成（CSVT），或其他动脉或静脉血块或出血。某些症状使患者更有可能患有VITT：持续和严重的头痛，癫痫发作或局灶性神经系统症状，包括模糊或双视力（暗示CSVT或动脉中风）；气促;严重的胸部，背部或腹痛（暗示肺栓塞，急性冠状动脉综合征，腹部静脉血栓形成或肾上腺出血）；异常的出血，瘀伤，petechiae或血液水泡（暗示血小板减少症或弥散性血管内凝血）；或肢体肿胀，发红，苍白或寒冷（暗示深静脉血栓形成或急性肢体缺血）。vitt似乎在疫苗接种后4至28天之间发生。在此时间范围内开始的症状应引起VITT的临床怀疑。