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World File Search System血红蛋白
与血红蛋白病相关的 C2H2 锌指转录因子
在人类中，β-珠蛋白的特异性畸变会导致镰状细胞病和β-地中海贫血，而这些疾病的症状可以通过增加胎儿珠蛋白 (HbF) 的表达来改善。最近进行的两次 CRISPR-Cas9 筛选以 ~1500 种带注释的序列特异性 DNA 结合蛋白为中心，在表达成人血红蛋白的人类红系细胞中进行，发现了四组 HbF 基因表达的候选调节因子。它们是 (1) 已知可用于控制 HbF 的核小体重塑和去乙酰化酶 (NuRD) 复合蛋白的成员；(2) 七种 C2H2 锌指 (ZF) 蛋白，其中一些 (ZBTB7A 和 BCL11A) 已知可直接沉默成人人类红系细胞中的胎儿 γ-珠蛋白基因；(3) 一些其他不同结构类别的转录因子，它们可能间接影响 HbF 基因表达； （4）DNA 甲基转移酶 1 (DNMT1) 维持 DNA 甲基化标记，这些标记将 MBD2 相关的 NuRD 复合物吸引到 DNA 上，以及相关的组蛋白 H3 赖氨酸 9 甲基化。本文我们简要讨论了这些调节剂（特别是 C2H2 ZF）在诱导 HbF 表达以治疗 β 血红蛋白疾病方面的作用，以及开发安全有效的小分子疗法以调节这种高度保守的血红蛋白转换的最新进展。
血红蛋白A1C I.政策描述II。相关...
CMS Centers For Medicare and Medicaid Services CV Coefficient of variation CVA Cerebrovascular accident CVD Cardiovascular disease DCCT Diabetes Control and Complications Trial FA Fructosamine FDA Food and Drug Administration FPG Fasting plasma glucose GA Glycated albumin GDM Gestational diabetes mellitus HbA1c Hemoglobin A1C/Glycated血红蛋白HDL高密度脂蛋白HIV/有助于人类免疫缺陷病毒，获得免疫缺陷综合征HPLC HPLC高效液相色谱液色谱法IFCC国际临床化学联合临床化学IFG损害葡萄糖葡萄糖IgT葡萄糖IgT葡萄糖耐受性IGTHINE疾病ISPAIG ISPAIG ISPAD KIDNEIDE ISPAD KIDERATE ISPADERCER ISPADECTORCER ISPADECTORCER ISPECTIGER： Improving Global Outcomes Diabetes Working Group LDTs Laboratory developed tests MACE Major adverse cardiovascular events MODY Maturity-onset diabetes of the young NACB National Academy of Clinical Biochemistry NGSP National Glycohemoglobin Standardization Program NICE National Institute for Health and Care Excellence OGTT Oral glucose tolerance test OR Odds ratio POC Point of care ROC- AUC Receiver operative特征，曲线下的区域SES社会经济地位SMBG血糖T1D 1型糖尿病的自我监控TIA瞬时缺血性攻击USPSTF美国预防服务工作组谁世界卫生组织
metap2抑制作用将血红蛋白S修改为延迟...
液相色谱 - 冰冻/融化，涡流和离心（10 000 g，5分钟，4°C）之前，然后使用Zeba Spin Desalting柱，7K MWCO，7K MWCO，0.5 mL（Thermo Fisher Scientific，Waltham，Ma）将上清液中的任何残留缓冲液与水交换。样品在分析之前将样品转移到新容器中，并在2 80°C下存储。完整的环球蛋白块通过使用水的生育BEH300 C4反相柱（2.1 3 100 mm，300°孔，1.7 m m;零件号;零件号186004496）在Agilent 1290 Infinity II超高性液相色谱仪上，与Agilent 6530精确的质量电喷雾电离四极杆飞行时间质量表格仪耦合。光谱被解卷积以计算球蛋白的修饰百分比。
β-血红蛋白病：基于基因组编辑的治疗策略的测试台
血红蛋白是一种由两个α和两个β链组成的四聚体蛋白，每个蛋白包含一个可逆地结合氧的血红素基团。为满足生长生物体的需求，血红蛋白变化的组成稳定地保持了1：1比例的α-样链和β-样链的平衡产生。成人血红蛋白（HBA）由两个α和两个β亚基（α2β2四聚体）组成，而胎儿血红蛋白（HBF）由两个γ和两个α亚基（α22γ2四型四室）组成。β-珠蛋白产生中的定性或定量缺陷引起两个最常见的单基因疾病：β-丘脑中性贫血和镰状细胞病。这些疾病的高频和造血干细胞的相对可及性使它们成为基于基因组编辑的治疗干预措施的理想候选者。这些策略朝两个方向移动：纠正引起疾病的突变和成人细胞中HBF表达的重新激活，以尝试重现遗传性胎儿血红蛋白（HPFH）天然突变的作用，从而减轻了β-血红蛋白毒素的严重性。两种研究线都取决于迄今为止获得的知识，这些知识是控制了发育过程中球蛋白基因差异表达的调节机制。
糖尿病患者（HBD）患者的血红蛋白A1C对照
成员符合以下标准，将其排除在措施之外：•截至测量年度12月31日，成员66岁及以上的成员既脆弱又有晚期疾病诊断。•在测量年或测量年前年度或测量年份中，在测量年或测量年份诊断出多囊卵巢综合征，妊娠糖尿病或类固醇诱导的糖尿病的成员，在测量年份或测量年份的测量年度没有诊断糖尿病。
糖化的血红蛋白基本面。实用临床的价值和优势
葡萄糖基化血红蛋白测试（HBA1C）是糖尿病患者（DM）患者长期血糖控制的有用的，经济和实用的临床工具。 div>从历史上看，自1955年以来，HBA1C首先被Kunkel和Wallenius描述为人类血红蛋白的一小部分。 div>然而，直到70年代，该分子被识别为血糖控制标记。 div>HbA1c是一种结合蛋白（杂蛋白，血红蛋白 - 葡萄糖），该蛋白是通过非酶和跟踪后的过程称为糖化（Maillard反应）作为Amadori稳定产物的。 div>如果反应继续进行，最终结果是不可逆的产品，称为最终糖化产物（年龄）。 div>年龄负责修饰所有组织的蛋白质，并促进由年龄接收器和DM的并发症介导的炎症反应。 div>也，低于7％的HBA1C水平与微血管和大血管病变的减少有关。 div>对HBA1C水平的适当常规评估和监测将允许足够的血糖控制，并有助于降低未来并发症的风险。 div>
新生儿筛查 ACT 表 - [血红蛋白 F-仅
本实践资源主要设计为医学遗传学家和其他临床医生的教育资源，以帮助他们提供优质的医疗服务。遵守本实践资源完全是自愿的，并不一定能保证成功的医疗结果。本实践资源不应被视为包括所有适当的程序和测试，或排除合理旨在获得相同结果的其他程序和测试。在确定任何特定程序或测试的适当性时，临床医生应根据个别患者或样本所呈现的具体临床情况运用自己的专业判断。鼓励临床医生记录使用特定程序或测试的原因，无论其是否符合本实践资源。还建议临床医生注意采用本实践资源的日期，并考虑该日期之后可用的其他医学和科学信息。考虑知识产权利益是否会限制某些测试和其他程序的执行也是明智之举。 © 美国医学遗传学和基因组学学院，2023 年内容更新：2023 年 12 月（部分资金来自 MCHB/HRSA/HHS 拨款 #U22MC03957；#UH9MC30770；国家区域遗传学网络协调中心）
治疗血红蛋白病的珠蛋白基因表达的最新方法
整个生命过程中的组织氧合取决于血红蛋白 (Hb) 的活性，血红蛋白是一种血红素蛋白，它结合肺部的氧气并确保氧气输送到全身。Hb 由四个单体组成，由八个不同的基因编码，这些基因的表达在发育过程中受到严格调控，导致每个发育阶段形成不同的血红蛋白四聚体。改变血红蛋白结构或其受调控表达的突变会导致一大群疾病，通常称为血红蛋白病，是全球最常见的遗传缺陷之一。过去几十年来，前所未有的努力部分揭示了控制整个发育过程中珠蛋白基因表达的复杂机制。此外，全基因组关联研究揭示了能够改善严重血红蛋白病临床表现的保护性遗传特征。这些知识推动了对创新治疗方法的探索，旨在修改受影响细胞的基因组或表观基因组，以恢复血红蛋白功能或模仿保护性特征的影响。这里我们描述了控制发育过程中不同珠蛋白基因表达转换的关键步骤，并强调了为治疗目的改变珠蛋白调控的最新努力。
影响通过糖化血红蛋白浓度测量的糖尿病控制的因素。
摘要：可以通过合适的血糖控制来预防1型糖尿病（T1D）的许多并发症。糖化血红蛋白（HBA1C）可能是早期检测该疾病代谢不平衡特征的标志物之一。但是，在大量患者中未能实现对糖尿病的最佳控制。证明，许多因素（社会人口统计学，心理和临床）导致了这种情况。该研究的目的是确定通过T1D患者中血红蛋白浓度测量的糖尿病控制的因素。在研究组中通过HBA1C测得的更好的糖尿病控制的独立因素包括较高的疾病接受度，较高的营养依从性，较低的BMI和较低的饮食失调风险。描述决定因素将允许改善提供给T1D患者的护理体系，并构成与自我保健和接受该疾病有关的重要心理变量。
使用CRISPR-CAS9用于β-血红蛋白病的治疗基因编辑策略
随着基因编辑技术的进步，我们对基因组进行精确有效修改的能力正在以显着的速度增加，这为科学家和临床医生铺平了道路，可以独特地治疗许多以前不受欢迎的疾病。crispr-cas9，用于群集的定期间隔短的短质体重复序列和与CRISPR相关的蛋白9的缩写，是一个基因编辑平台，能够改变活细胞中基因组的核苷酸序列。这项技术正在增加遗传疾病的新基因编辑治疗方法的数量和速度。β-血红蛋白病是一组单基因疾病，尽管它们的患病率很高和长期使人衰弱的性质，但仍几乎没有可用的治疗选择。在这篇综述中，我们将讨论我们对β-血红蛋白病的遗传学和当前治疗状态的现有理解，考虑潜在的基因组编辑治疗策略，并概述了使用CRISPR-CAS9基因编辑的当前临床试验状态。