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World File Search System血红蛋白
医疗政策 - 用于家庭使用或用作护理设备的血红蛋白A1C测试设备
作为护理点的描述/背景糖尿病的特征是高血糖水平与人体反应或产生胰岛素的能力有关，这是胰腺中产生的激素。胰岛素是人体调节血液中葡萄糖量并在需要时将血糖储存在肌肉，肝脏和脂肪中的机制的重要组成部分。糖尿病可能导致严重的健康问题，包括心脏病发作，中风的风险增加，以及与循环不良有关的并发症，例如神经损伤，肾脏衰竭和失明。糖尿病最常见的并发症之一是糖尿病神经病。调节和对血糖水平的监测可预防或减慢这些疾病和并发症的进展。糖基化血红蛋白（HBA1C）在红细胞中发现。 葡萄糖与血红蛋白分子结合时形成。 测量HbA1c浓度被用作细胞寿命中平均血糖水平的指标（大约四个月）。 已提出使用设备在房屋中测量HBA1C作为管理血糖浓度的一种技术。 与家庭葡萄糖监测不同，葡萄糖监测可以立即在一个时间点读取血糖水平，并用于实时改变治疗，HBA1C的测量是长时间内血糖控制的指标。 HBA1C的测量通常涉及将血液样本提交给实验室。 但是，该测试的结果通常在几天内无法使用，并且患者管理可能会延迟。糖基化血红蛋白（HBA1C）在红细胞中发现。葡萄糖与血红蛋白分子结合时形成。测量HbA1c浓度被用作细胞寿命中平均血糖水平的指标（大约四个月）。已提出使用设备在房屋中测量HBA1C作为管理血糖浓度的一种技术。与家庭葡萄糖监测不同，葡萄糖监测可以立即在一个时间点读取血糖水平，并用于实时改变治疗，HBA1C的测量是长时间内血糖控制的指标。HBA1C的测量通常涉及将血液样本提交给实验室。 但是，该测试的结果通常在几天内无法使用，并且患者管理可能会延迟。HBA1C的测量通常涉及将血液样本提交给实验室。但是，该测试的结果通常在几天内无法使用，并且患者管理可能会延迟。这促使开发了许多护理点（POC）设备，这些设备可以在诊所，医师办公室或家里的几分钟内测量HBA1C。
通过 CRISPR 编辑鉴定出可提高胎儿血红蛋白表达的新型 HPFH 样突变
1 印度韦洛尔基督教医学院干细胞研究中心（班加罗尔 inStem 的一个单位）；2 印度特里凡得琅 Sree Chitra Tirunal 医学科学与技术研究所；3 美国伯克利加州大学伯克利分校创新基因组学研究所；4 美国旧金山格拉德斯通研究所数据科学与生物技术研究所；5 澳大利亚悉尼新南威尔士大学生物技术与生物分子科学学院；6 印度卡纳塔克邦马尼帕尔高等教育学院；7 印度韦洛尔基督教医学院暨医院血液学系；8 日本茨城县理化学研究所生物资源中心细胞工程部；9 日本红十字会中央血液研究所血液服务总部研究与开发部，日本东京；10 印度韦洛尔基督教医学院生物化学系； 11 加州大学洛杉矶分校微生物学、免疫学和分子遗传学系，美国洛杉矶；12 瑞士苏黎世生物系分子健康科学研究所
一种重写γ-球蛋白启动子并将胎儿血红蛋白重新激活的主要编辑策略
1。Frangoul，H。等。exagamglogene自动赛，用于严重的镰状细胞疾病。n Engl J Med 390，1649–1662（2024）。2。忘记，B。G。胎儿血红蛋白的遗传持久性的分子基础。ann。N. Y. Acad。 SCI。 850，38–44（1998）。 3。 Wienert，B。等。 KLF1在英国HPFH中驱动胎儿血红蛋白的表达。 血液130，803–807（2017）。 4。 Wienert，B。等。 编辑基因组，以引入与胎儿球蛋白增加有关的有益天然发生的突变。 NAT COMUM 6，7085（2015）。 5。 Martyn，G。E.等。 近端启动子中的自然调节突变通过创建从头GATA1部位来提高胎儿球蛋白表达。 血液133，852–856（2019）。 6。 Martyn，G。E.等。 自然调节突变通过破坏BCL11A或ZBTB7A结合来提升胎儿球蛋白基因。 nat Genet 50，498–503（2018）。 7。 Frati，G。等。 CRISPR-CAS9治疗镰状细胞病的安全性和功效研究突出了特异性疾病的反应。 mol ther s1525-0016（24）00470–2（2024）doi：10.1016/j.ymthe.2024.07.015。 8。 Anzalone，A。V。等。 搜索和重新固定基因组编辑，无需双链断裂或供体DNA。 自然576，149–157（2019）。 9。 Coleman，M。B.等。 am。 J. Hematol。 42，186–190（1993）。 10。 Chen，P。J.等。N. Y. 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通过基础编辑恢复血红蛋白功能的HBG-MAKASSAR安装：镰状细胞病的变革疗法
腺嘌呤碱基编辑提供了一种基于镰状细胞疾病（SCD）的可行基因疗法，将镰状血红蛋白（HBS，βε6V）转化为G-Makassar血红蛋白（HBG，βE6A），一种天然发生的，非致病变体。但是，单独使用HB的HBG功能在很大程度上没有表征。我们提出了一种用于表征纯化的HBG-MAKASSAR以及HBGG和HBGS红细胞功能的小鼠模型。纯化的HBG-makassar表现为功能性血红蛋白，包括在缺氧下无聚合。HBG-MAKASSAR的氧和脱氧状态的结构表征显示出血红蛋白折叠的拓扑结构与βε6α突变没有变化。 红细胞功能分析，缺氧下的疾病倾向，血液计数和线粒体保留措施将HBGS RBC作为HBAS和HBSS之间的严重程度中间，器官功能与HBA相当。 HBGG类似于大多数指标的HBAA。 总结我们的结果表明，直接校正HBS对HBG-Makassar可以为SCD提供变革性疗法。HBG-MAKASSAR的氧和脱氧状态的结构表征显示出血红蛋白折叠的拓扑结构与βε6α突变没有变化。红细胞功能分析，缺氧下的疾病倾向，血液计数和线粒体保留措施将HBGS RBC作为HBAS和HBSS之间的严重程度中间，器官功能与HBA相当。HBGG类似于大多数指标的HBAA。总结我们的结果表明，直接校正HBS对HBG-Makassar可以为SCD提供变革性疗法。
Thalassemies-热带医学
1。一般性血红蛋白分子（Hb）是四个相同的多肽链组成的四聚体。- 由两个α链和两个β2β2（α2β2）组成的HBA几乎代表几乎所有成年血红蛋白（95.5至97％）。- 由两个α链和两个三角链（α2Δ2）组成的HBA2，代表成人血红蛋白的2％至3.5％。- 由两个α链和2个伽马链（α2γ2）组成的HBF或胎儿，代表成人血红蛋白的1％。血红蛋白病是遗传性疾病，其中存在血红蛋白的遗传性异常。它们分为两组： - 以全球链结构异常为特征的血红蛋白组，这是一个以一种或多种血红蛋白多多肽链的不足为特征的thalassemias。某些被称为的复合病理学一次属于两组。在thalassemias中，血红蛋白异常是抑制血红蛋白某些多肽链的合成。然后出现了一种补偿机制，试图通过增加对其他多肽链的阐述来补偿合成不足。当干扰影响α链时，只能通过四聚体出现到单一类型的通道中来完成补偿机制：β4结构的血红蛋白H和伽马4的BART结构血红蛋白是正常受试者中不存在的血红蛋白的结构血红蛋白，因为它们是立即致死的。当合成的减少影响β链时，补偿机制基于伽马和三角洲链的生产增加，因此血红蛋白F和A2的比例增加。多种链链合成的定量异常导致血肿的改变，通过： - t-thalassémias中alpha无链链的 - 全细性降水， - β4和gamma 4的降水（在A- thalassem中，β4和Gamma 4（这是不稳定的互动）。地中海贫血的特征包括：α /β球蛋白链中的失衡，无效的红细胞生成，慢性溶血性贫血，补偿性造血性造血性膨胀，高凝性和增加的肠道铁的吸收。表I中总结了不同形式的Thalassemias的主要特征。
在筛查妊娠糖尿病时，糖基化的血红蛋白和空腹血糖可以取代葡萄糖挑战测试吗？
引言妊娠糖尿病是指在怀孕期间开始或首先被诊断出的任何程度的葡萄糖不耐症（1）。各种因素在妊娠糖尿病的发生率中起作用，包括诊断方法，种族，身体成分和月经开始时的年龄（2-4）。产妇年龄，超重或肥胖，种族，糖尿病家族史以及妊娠糖尿病史（GDM）是GDM的一些建议的危险因素。研究表明，在妊娠糖尿病中，脂质过氧化产物可能会增加，并且抗氧化剂酶的活性可能会降低，这可能会对母体和胎儿健康产生副作用。类似于2型糖尿病，GDM患者的血糖水平与脂质过氧化物浓度有关（5）。妊娠糖尿病的患病率最近在世界和伊朗（6-8）上升。这种常见的妊娠代谢疾病与许多母体和胎儿并发症有关（9,10）。妊娠糖尿病通常是无症状的，因此必须进行早期筛查，诊断和治疗（11）。理想的筛查测试应确定尽可能多的患者并分开患者（即
其他遗传疾病
血红蛋白病（血红蛋白疾病）是一组影响红细胞的疾病，源自血红蛋白分子结构的遗传确定的变化。在临床实验室，血红蛋白等电聚焦（IEF）和高性能液相色谱（HPLC）测试中将显示多种严重程度不同的血红蛋白疾病。影响范围从血红蛋白C疾病（HB CC）和C，β（β）丘脑贫血的轻度贫血到严重的疼痛发作，生长延迟，对感染的易感性增加以及镰状细胞病（血红蛋白SS）和SS，βThalalassamia的持续性贫血。血红蛋白病是以常染色体隐性模式遗传的。这些疾病之一的单个异常基因的载体被认为具有特征。具有性状的人将具有含有正常和异常血红蛋白的混合物的红细胞。大多数血红蛋白特征在正常生理状况下不会引起疾病或贫血*。（请参阅下面的FAB，FAS和特殊注意事项）。遗传：常染色体隐性估计发生率：1：400非裔美国人（病态疾病）1：2500所有种族和种族（病态疾病）新生儿表现：无通知方法：所有异常结果均被称为记录的提供者。接下来的步骤如果异常：恶心疾病 - 如果血红蛋白模式为FS，FSA，FSB，FSB，FSC，FSD，FSD，FSE，FSE，FSE，FSE，FSG，FSG，FSE或FSV，请参考儿科血液学家。向SC新生儿筛查计划报告所有后续发现。非助攻性疾病和/或丘脑贫血 - 请参阅儿科血液学家。向SC新生儿筛查计划报告所有后续发现。如果所有其他新生儿筛查结果都是正常的，则不需要重复的新生儿筛查标本。初始样本将发送到参考实验室进行血红蛋白确认。所有血红蛋白病和特征 - 将家庭转到镰状细胞基础，以进行家庭测试，教育和遗传咨询。
β地中海贫血症携带者的基因治疗
与使用病毒作为遗传物质来源插入基因组的传统基因编辑机制相比，CRISPR/Cas9 可以对活细胞的 DNA 进行有针对性的精确改变，并已显示出作为血红蛋白病患者基因治疗的前景 (4)。为了保证β地中海贫血患者的生存，需要定期输血以维持足够的血红蛋白水平并减少骨骼畸形（3）。基因治疗的目的是通过从患者的外周血中分离干细胞来扩大胎儿血红蛋白的产生。然后，CRISPR/Cas9 发挥作用，沉默 BCL11A 基因，改变细胞并导致胎儿血红蛋白的产生增加。经过编辑的细胞经过骨髓的成髓细胞调节后输入患者体内，促进功能性血红蛋白的替换和缺陷血红蛋白的替换 (4)。
beta thalassyia
如果您的MCV读数为80或更低，并且您的脱铁不足，则可能具有beta thalassyabia特征。其他测试，包括血红蛋白电泳，定量血红蛋白A2和定量血红蛋白F，对于确定您是否具有β地中海贫血性状。这些测试可以由您的医生订购。
糖尿病自我护理指南 - VA/DOD 临床实践指南
糖尿病概述................................................................................................4 糖尿病病因....................................................................................................5 了解糖尿病...............................................................................................6 什么是糖尿病？......................................................................................7 胰岛素如何起作用？.............................................................................8 糖化血红蛋白......................................................................................9 红细胞糖化血红蛋白数值.......................................................10 糖化血红蛋白测试.......................................................................................11 了解您的糖化血红蛋白数值.......................................................................12 高血糖.......................................................................................13 血糖目标范围.......................................................................................16 低血糖.................................................................................................17 低血糖治疗.......................................................................................19 病假规则....................................................................................................21 病假目标 - 家庭护理.............................................................................22 病假计划....................................................................................................24 何时拨打 911.............................................................................................25 第 1 部分要点.....................................................................................26