人口测序技术的快速进步导致了人类基因组变异的广泛目录,从而显着增强了我们诊断,治疗和预防遗传疾病的能力。从历史上看,基因组研究主要集中在欧洲人群上,在我们对遗传变异及其影响的理解中引入了偏见1。尽管最近朝着包括更多样化的队列的转变开始减轻这些偏见,但许多序列资源仍然主要是欧洲。增加的基因组包容性不仅对于促进健康公平2至关重要,而且对于丰富了我们对人类生物学的理解3至关重要。通过检查更广泛的遗传多样性,我们可以更深入地了解不同人群中遗传疾病的复杂机制。
说明:请在小马驹出生后 30 天内提交出生声明和小马驹登记申请。每匹小马驹需使用一份表格。请提供所有要求的信息。请注意,公马和母马的公马必须是经过批准的种马。我在此声明,一匹(“小马驹”或“小雌驹”):___________ 颜色:_____________________________ 由马驹:____________________________ 由母马:_______________________ 所生,注册号码:______________________ 母马的父亲:_ ________________________ _ 出生于(日/月):/ / 2025 出生国家:____ __________________ 繁殖方向(选一个):o 障碍赛 o 三项赛 o 盛装舞步 小马驹的名字:_____________________________________________________________________(2025 年,所有小马驹的名字都必须以字母“ R ”开头。您可以添加免费的前缀或后缀。名称不得超过 30 个字符和空格,包括您的繁殖者前缀或后缀。) 繁殖者*:___________________________________________________________________ 地址:___________________________________________________________________ ___________________________________________________________________ ___________________________________________________________________ ______________________________________________________ Eircode:_________________ 手机号码:___________________________________________________________________ 电子邮件地址:__________________________________________________________________ 繁育者国籍:_____________________________________________________________ 马匹饲养场登记号码:_____________________________________________ 经营者姓名(如与繁育者不同):_____________________________________ 经营者的马匹饲养场登记号码:_____________________________________ *若繁育者为公司,则须注明负责登记马匹的人员姓名及国籍:姓名:_________________________________ 国籍:________________________
1社会学,哲学和人类学系,埃克塞特大学,埃克塞特大学,英国埃克塞特大学2,墨西哥国家自治大学哲学研究所,墨西哥国家自治大学,墨西哥,墨西哥,人类学系3,达勒姆大学,达勒姆大学,达勒姆大学,达勒姆大学,英国,英国杜勒姆大学4圣保罗大学生物科学研究所,巴西,圣保罗大学,6个高级基因组学部,研究与高级研究中心(cinvestav),墨西哥墨西哥,墨西哥,7人文与社会科学学院,拜瑞斯大学,拜瑞斯大学,德国贝里特大学,贝雷特,贝雷特,曼彻斯特,曼彻斯特学院8号,曼彻斯特学院,曼彻斯特学院,曼彻斯特省,伊利诺伊州伊利诺伊州,国王,伊利诺伊州。巴西圣保罗大学圣保罗大学生物科学研究所
尽管公众越来越意识到过度晒太阳的不良后果,但改变晒太阳的行为却很困难,因为它似乎是由上瘾机制驱动的。这可能会对健康产生影响,因为晒太阳虽然有益,但长期反复晒太阳与皮肤癌风险之间存在因果关系。使用来自 2,500 对英国双胞胎的数据,我们发现晒太阳具有显著的遗传性(h2 58%)。在对 261,915 名具有欧洲血统的受试者的晒太阳行为进行 GWAS 荟萃分析中,我们确定了五个 GWAS 显著位点,这些位点先前与成瘾、行为和人格特质、认知功能和教育程度相关,并富含中枢神经系统基因表达:MIR2113(P = 2.08 10 11 )、FAM76B/MTMR2/CEP57(P = 3.70 10 9 )、CADM2(P = 9.36 10 9 )、TMEM182(P = 1.64 10 8 )和 PLCL1/LINC01923/SATB2(P = 3.93 10 8 )。这些发现意味着与紫外线照射有关的行为因与神经心理特征共同的遗传倾向而变得复杂。在设计宣传活动时应该考虑到这一点,这可能有助于改善人们对日光照射的态度。
抽象的背景血清杂星(SCR)水平用于使肾脏肾和健康。与其他祖先背景的人相比,非洲血统的个体具有更高的SCR水平 - 控制年龄,性别,大小,肾脏Funceon和疾病状况的差异。这种差异的原因是未知的。我们假设在非洲血统群体(非洲血统富含的变体)中可能存在相对高频的基因变种,与SCR级别升级的非洲血统个体有关。方法我们的研究样本由我们所有人的研究计划中的一个入门人组成。我们使用整个基因组序列数据为我们所有人的所有对象都进行了基因组序列数据,并选择了18,979个对非洲欧洲混合物,可用的SCR水平量度和人口统计协变量的18,979个对象。我们对此类群体进行了一系列对SCR水平的祖先信息的协会研究,以检验我们对与SCR相关的非洲祖先富含变体的假设。结果研究的入围室平均为80.8%的非洲和17.5%的欧洲血统。对骨scr的水平与女性的非洲血统(𝜌 = 0.79)和雄性(𝜌 = 0.84)有可能相关。使用标准GWA,基于单倍型的混合映射和祖先特定的GWAS,在15染色体(15Q223:45.3MB-45.5MB)上鉴定了同样的全基因组显着性相同的峰值。精细的映射IDENEFINFINFINFIEN,与GATM基因共同划分的14个变体的可信度集,该变体编码了一种生物合成酶Creaene,Creaene是Creaenine的代谢前体。铅GWAS变体的替代等位基因(RS2467850,CHR15:45379909:C:T)与SCR水平(β= 0.07,p = 2.28×10 -17)相关,与欧洲(0.413)相比,在较高的频率(0.413)中发现了(0.413)组(0.413)。这些变体中的13种与GATM表达相关,这是基于非洲裔美国人全血EQTL的先前研究,并且它们都显示出非洲血统增强的类似pamerns。基于10种非洲血统的变体的SCR多基因评分完全使观察到的非洲血统的scr级别与SCR水平相提并论。结论我们的发现表明,非洲血统的变体上调了GATM,从而解释了在非洲血统个体中观察到的较高水平的SCR,并强调了使用Geneec数据来衡量基因的poteneal caribibrate caribibrate caribibrate caribibrate newney funceon equaeone equaeon。关键词祖先,混合物,克雷氨酸,肾脏,全基因组协会研究(GWAS)
对投资者的关注是我们与Roche和Genentech的合作伙伴关系,我们很高兴宣布一项新的服务协议,反映了Genentech对Opregen计划的利益的额外承诺。我们认为,该协议将使我们的合作伙伴能够利用我们的细胞移植专业知识,以更充分地研究Opregen计划的潜在潜力,并以具有成本效益的方式进行。我们还计划将我们的第二个细胞移植计划OPC1今年带入诊所,以使人们对其未满足需求和商业机会的认识越来越多。最后,我们继续通过提高我们的早期管道来建立价值,这可以通过利用持续验证我们的细胞移植方法来帮助创造价值。”
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Abacan,M.,Alsubaie,L.,Barlow-Stewart,K.,Caanen,B.,Cordier,C.,Courtney,E.,Davoine,E. 遗传咨询行业的全球状态。 欧洲人类遗传学杂志,27(2),183-197。 https://doi。Org/10. 1038/s4143 1-018-0252- X Ali-Khan,S.E.,Krakowski,T.,T.,Tahir,R。和Daar,A。S.(2011)。 在人类遗传研究中使用种族,种族和血统。 雨果日记,5(1),47-63。 https://doi。org/10. 1007/s1156 8-0 11-9154-5澳大利亚国立大学。 (n.d。)。 国家土著基因组学中心。 https://ncig。Anu。Edu。Au/Bonham,V。L.和Green,E。D.(2021)。 基因组学劳动力必须变得更加多样化:战略当务之急。 《美国人类遗传学杂志》,108(1),3-7。 https:// doi。org/10. 1016/j。Ajhg。2020。22。013 Borrell,L。N. Gavin,J。R.,III,Kittles,R。A.和Burchard,E。G.(2021)。 种族和医学中的遗传血统,是种族主义的时间。 新英格兰医学杂志,384(5),474–480。 https://doi。org/10. 1056/nejmm S2029562 Bradbury-Jones,C.,Breckenridge,J.,Clark,M.T.,M.T.,Herber,O.R. (2017)。 健康和社会科学文献中定性研究的状态:专注的映射审查和综合。 解决人类差异:关于遗传学,种族和健康的辩论。Abacan,M.,Alsubaie,L.,Barlow-Stewart,K.,Caanen,B.,Cordier,C.,Courtney,E.,Davoine,E.遗传咨询行业的全球状态。欧洲人类遗传学杂志,27(2),183-197。https://doi。Org/10. 1038/s4143 1-018-0252- X Ali-Khan,S.E.,Krakowski,T.,T.,Tahir,R。和Daar,A。S.(2011)。在人类遗传研究中使用种族,种族和血统。雨果日记,5(1),47-63。https://doi。org/10. 1007/s1156 8-0 11-9154-5澳大利亚国立大学。(n.d。)。国家土著基因组学中心。https://ncig。Anu。Edu。Au/Bonham,V。L.和Green,E。D.(2021)。基因组学劳动力必须变得更加多样化:战略当务之急。《美国人类遗传学杂志》,108(1),3-7。https:// doi。org/10. 1016/j。Ajhg。2020。22。013 Borrell,L。N. Gavin,J。R.,III,Kittles,R。A.和Burchard,E。G.(2021)。种族和医学中的遗传血统,是种族主义的时间。新英格兰医学杂志,384(5),474–480。https://doi。org/10. 1056/nejmm S2029562 Bradbury-Jones,C.,Breckenridge,J.,Clark,M.T.,M.T.,Herber,O.R.(2017)。健康和社会科学文献中定性研究的状态:专注的映射审查和综合。解决人类差异:关于遗传学,种族和健康的辩论。国际社会研究方法论,20(6),627–645。https://doi。org/10. 1080/13645 579. 2016. 1270583 Braun,L。(2006)。国际卫生服务杂志,36(3),557–573。https://doi。Org/10. 2190/8jaf- d8ed- 8wpd- J9Wh兄弟,K。B.,K。B.,Bennett,R。L.,&Cho,M.K。(2021)。在人类遗传学和基因组学领域的科学出版物中采取反种族主义姿势。医学中的遗传学,23(6),1004–1007。https://doi。org/10. 1038/s4143 6-021- 01109-W Carmichael,N.,Redlinger-Grosse,K。,K。,&Birnbaum,S。(2021)。支持遗传咨询的一种包容感,并归属于种族或少数民族的遗传咨询。遗传咨询杂志,30(3),813–827。https:// doi。org/10. 1002/jgc4。1381临床基因组资源。(n.d。)。血统和多样性工作组。
摘要背景血小板减少是 HER2 靶向治疗药物 fam-trastuzumab deruxtecan (T-DXd) 和 ado-trastuzumab emtansine (T-DM1) 的常见不良事件。有报道称亚洲血统与此事件有关,值得调查以排除潜在的混杂因素。方法本回顾性队列的受试者是 HER2 阳性乳腺癌女性患者,具有亚洲或非西班牙裔白人血统,从 2017 年 1 月至 2021 年 10 月开始接受 T-DM1 或 T-DXd 治疗。随访于 2022 年 1 月结束。主要终点是血小板减少的剂量调整。竞争终点是因其他毒性、疾病进展或完成规定的周期而停药。在针对 4 个(主要和竞争)终点的子分布的比例风险模型中,p < 0.01 处检验了亚裔血统与血小板减少相关剂量调整之间的关联。作为潜在混杂因素检查的协变量包括年龄、转移性疾病、特定的 HER2 靶向药物和之前因毒性而更换药物。结果在 181 名受试者中,有 48 名报告有亚裔血统。亚裔血统患者和在 T-DM1 上出现血小板减少后换用 T-DXd 的患者中,因血小板减少而调整剂量的发生率较高。无论具体药物和之前更换药物如何,亚裔血统与因血小板减少而调整剂量有关(风险比 2.95,95% 置信区间 1.41–6.18),但与竞争终点无关。在亚裔血统的参与者中,祖先来源通常是中国或菲律宾(中国血统很常见)。结论亚裔血统与 HER2 靶向治疗引起的血小板减少症之间的关联与年龄、转移性疾病、药物和类似毒性史无关。这种关联可能具有与中国血统相关的遗传基础。
亲子鉴定(通常称为亲子“确认”)被许多血统登记机构用于多种物种——从赛马到牛。它不仅可以增强人们对记录的血统的信心,而且还是支持消除或减少品种特异性健康状况的有力工具。