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World File Search System血色素
血色素症血色素疗法摘要：摘要：
血色素沉着症是一种铁元货物的遗传性疾病，它是由于肝素 - 有洛普尔素轴的遗传缺陷引起的，具有可变的渗透率，因此是临床异质性。在肝，心脏，胰腺，关节和内分泌器官的水平上铁不受控制的吸收和过载风险。患者有肝硬化和肝癌进化的风险。在症状，家族史或血清铁标记升高的情况下，应怀疑在转铁蛋白饱和结束时。诊断对于临床表现和血清铁标记的意外意外挑战。有几个基因涉及，但是HFE是最经常受到影响的；与铁超负荷诊断相关的纯种同志C282Y；其他遗传变异可能需要通过磁共振成像或肝活检进行折衷研究。优先治疗是静脉切开术，或者是红细胞发作或铁螯合。它们具有高发病率和死亡率，可以随着治疗的开始而降低。
罕见的 H63D 综合征导致的晚发型血色素沉着症病例，诊断困难
尽管会导致轻微的铁超载，但与典型的血色素沉着症相比，其发病率却更高。一名 60 岁的贝尔氏麻痹症患者，经进一步问诊，出现全身瘙痒、便秘和神经精神症状。此外，检查还发现轻度黄疸、齿轮状强直和面部色素沉着。检查显示患者具有 Child B 肝硬化的特征，并伴有高转铁蛋白饱和度 (TSAT) 和高铁蛋白血症，经超声确认。基因检测显示纯合 H63D 突变。他接受了铁蛋白、TSAT、血红蛋白引导下的静脉切开术和铁螯合疗法（地拉罗司）治疗，同时进行对症治疗。他的临床和生化表现显著改善，强调了在诊断血色素沉着症时进行基因检测的必要性，并确保生化指导治疗。
体内腺嘌呤碱基编辑恢复了C282Y并改善了血色素沉重小鼠的铁代谢
血色素沉着症是白人种群中最常见的遗传代谢疾病之一，主要起源于HFE基因中的纯合C282Y突变。g>在基因的845位置的转变会导致HFE蛋白的折叠折叠，最终导致其在细胞膜上不存在。因此，与转素受体1和2缺乏相互作用导致系统性铁超载。我们在高度精确的细胞培养分析中筛选了潜在的GRNA，并应用了表达腺嘌呤基础编辑器ABE7.10的AAV8拆分矢量，并在129- HFE TM.1.1.1NCA小鼠中筛选了我们的候选GRNA。在这里，我们表明我们的治疗载体单次注射导致基因校正率> 10％，并且肝脏中铁代谢的改善。我们的研究提出了针对影响人类最常见的遗传疾病之一的靶向基因矫正疗法的概念验证。
博士SOM开发-Biochemistry
骨形态发生蛋白2（BMP2）敲除稳态铁调节剂（HFE）敲除小鼠中的血色素沉着病，而不是BMP6敲除小鼠。Hepatology 2020; 72（2）：642-655。（PMID：31778583）。（*平等贡献）10。Wang Cy，Xiao X，Bayer A，Xu Y，Dev S，Canali S，Nair AV，Masia R，Babitt JL。消融
新闻 挪威实验室规范管理局
如果需要一个总体代码来报告（和请求）所执行的突变分析的总结解释，则可以创建列表代码。对于列表代码，列表中包含的 NLK 代码具有通用相似性，您可以选择要回答列表中哪个已定义的子代码。在许多情况下，父列表代码可以作为请求代码，并且实验室将能够使用一个或多个子代码进行响应。不要求分析列表代码中的所有代码；这取决于每个实验室的决定。在这种情况下，我们发现需要乳糖不耐症和血色素沉着症的列表代码，因此在该版本的 NLK 中创建了下面的列表代码。如果需要更多列表代码，请通知 lab@helsedir.no。
欢迎路易斯安那州卫生部宣布新的...
提供商更新新闻通讯。7月是假期和七月四日庆祝活动的黄金时间。本月还进行了特殊的纪念，可以突出重要条件，包括少年关节炎，血色素肿瘤病，肝炎等。单击“健康遵守日历”中的链接以获取更多信息。我们还强调了部门通过临时许可资格提高心理健康提供者的可用性的步骤。感谢您与路易斯安那州卫生部合作所做的一切，以提供最高质量的护理，以丰富路易斯安那州人生的健康和福祉，并支持易受伤害和服务不足的人口。加强和维护我们值得信赖的伙伴关系，以改善您的会员的健康成果，您的患者是我们的重中之重。
以急性心肌心包炎为表现的严重铁过载心肌病1例
一名 21 岁女性因过去 4 天出现急性胸痛、呼吸困难和端坐呼吸而入院。患者在前 2 周出现低烧。既往病史为 β 地中海贫血/血红蛋白 E 病，每月定期输注 2 个单位的红细胞。该病因继发性血色素沉着症而变得复杂，并影响心脏、肝脏和内分泌（糖尿病）。过去一年，她的血清铁蛋白水平在 8000 至 15,000 ng/mL 之间（正常参考值为 13-150 ng/mL）。5 年前进行的心脏磁共振成像 (CMR) 和 T2 ∗ 弛豫测量显示心脏有轻微铁沉积，心脏 T2 ∗ 为 16 毫秒（正常参考值为 > 20 毫秒）。心脏大小和功能均保留，左心室射血分数 (LVEF) 为 56%，无明显心肌瘢痕。肝脏严重铁沉积，肝脏 T2 ∗
测试要求
6304 547X 86148x2 5651 86147x2 537R 86147x2 ^6405 vWF 活性：GP1bM 85397 542I 86147 5922 85246 5652 86146x3 536R vWF 抗原多聚体 85247 6406 86148x2 5358 *血小板聚集组 547V 535T 85576 536H 85260 535U 85576 5365 85300 535V 85576 535Q 85303 535W 85576 5705 85306 547F 85576 547C 85307 535Y 85576 535Z 85576 557F 81241 547Z *血小板功能面板 557I 81403 5591 因子 V HR-2 单倍型 81400 5607 糖蛋白 Ia (C807T) 81400 与上述 5358 相同，不含 Risto 聚集 557T 血色素沉着症 C282Y 81256 6376 DIC 筛查 558D 血色素沉着症 H63D 81256 5359 PT/INR 85610 557Y MTHFR A1298C 81291 535P PT 混合 85611 557X MTHFR C677T 81291 5363 APTT 85730 5620 PAI-1 多态性 (4G/5G) 81400 535S APTT 混合物 (如果需要) 85732 5621 PL A1/A2 多态性 81400 5373 纤维蛋白原 (Clauss) 85384 557V 凝血酶原基因变异 (FII Mut) 81240 5365 抗凝血酶 III 活性 85300 537P FDP 85362 536E 因子 II 85210 6135 D-二聚体定量 85379 536F 因子 V 85220 537E 凝血酶时间 85670 536G 因子 VII 85230 如果延长则使用 Reptilase 时间85635 536H 因子 X 85260 5364 因子 VIII:C 85240 550B 肝素 PF4 血小板抗体 86022 536J 因子 IX 85250（ELISA） 536K 因子 XI 85270 535H 肝素血小板抗体 86022 536L 85280（聚集法） 5373 纤维蛋白原（Clauss） 85384