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World File Search System血色素
体内腺嘌呤碱基编辑恢复了C282Y并改善了血色素沉重小鼠的铁代谢
血色素沉着症是白人种群中最常见的遗传代谢疾病之一，主要起源于HFE基因中的纯合C282Y突变。g>在基因的845位置的转变会导致HFE蛋白的折叠折叠，最终导致其在细胞膜上不存在。因此，与转素受体1和2缺乏相互作用导致系统性铁超载。我们在高度精确的细胞培养分析中筛选了潜在的GRNA，并应用了表达腺嘌呤基础编辑器ABE7.10的AAV8拆分矢量，并在129- HFE TM.1.1.1NCA小鼠中筛选了我们的候选GRNA。在这里，我们表明我们的治疗载体单次注射导致基因校正率> 10％，并且肝脏中铁代谢的改善。我们的研究提出了针对影响人类最常见的遗传疾病之一的靶向基因矫正疗法的概念验证。
血色素症血色素疗法摘要：摘要：
血色素沉着症是一种铁元货物的遗传性疾病，它是由于肝素 - 有洛普尔素轴的遗传缺陷引起的，具有可变的渗透率，因此是临床异质性。在肝，心脏，胰腺，关节和内分泌器官的水平上铁不受控制的吸收和过载风险。患者有肝硬化和肝癌进化的风险。在症状，家族史或血清铁标记升高的情况下，应怀疑在转铁蛋白饱和结束时。诊断对于临床表现和血清铁标记的意外意外挑战。有几个基因涉及，但是HFE是最经常受到影响的；与铁超负荷诊断相关的纯种同志C282Y；其他遗传变异可能需要通过磁共振成像或肝活检进行折衷研究。优先治疗是静脉切开术，或者是红细胞发作或铁螯合。它们具有高发病率和死亡率，可以随着治疗的开始而降低。
罕见的 H63D 综合征导致的晚发型血色素沉着症病例，诊断困难
尽管会导致轻微的铁超载，但与典型的血色素沉着症相比，其发病率却更高。一名 60 岁的贝尔氏麻痹症患者，经进一步问诊，出现全身瘙痒、便秘和神经精神症状。此外，检查还发现轻度黄疸、齿轮状强直和面部色素沉着。检查显示患者具有 Child B 肝硬化的特征，并伴有高转铁蛋白饱和度 (TSAT) 和高铁蛋白血症，经超声确认。基因检测显示纯合 H63D 突变。他接受了铁蛋白、TSAT、血红蛋白引导下的静脉切开术和铁螯合疗法（地拉罗司）治疗，同时进行对症治疗。他的临床和生化表现显著改善，强调了在诊断血色素沉着症时进行基因检测的必要性，并确保生化指导治疗。