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赌博障碍和相关表型的遗传学
赌博障碍（GD）是诊断和统计手册版本5（DSM-5）中唯一正式认可的行为成瘾（美国精神病学协会，2013年），目前已列在“与物质相关和成瘾性疾病”类别中列为1980年DSM-3。它的特征是长时间的病理性赌博模式，导致遇险和个人，人际，教育，职业功能受损。GD也可能与其他精神疾病共同发生，尤其是情绪障碍，焦虑症，物质和酒精使用障碍以及冲动/强迫性疾病；以及与某些身体健康状况的潜在同时发生。nysesswhodonotmeetallthecriteriaforgd buthavesubthresholdproblembling（即符合一些标准）经验标志着功能障碍和合并症的高率，在许多情况下，与患有障碍的人相似。在这里，我们指的是此连续体，其中包括GD，thresholdProblembling，和NormativeGamblingBehaviourasgDandRateRAsgdandRated表型。，我们还将不同版本的DSM和ICD手册的临床诊断称为GD，尽管诊断标准随着时间的推移而发展。几条证据表示GD和相关表型的遗传成分。最早的赌博家族性研究，在1980年代，有三分之一的人有“病理赌博”的个人是“病理赌博”的父母的孩子
在基因组水平上捕获小麦表型
Babar Hussain 1,2，Bala A.Akpınar3，Michael Alaux 4，Ahmed M. Algharib 5，DeepMala Sehgal 6，Zulfiqar Ali 7，Gudbjorg I. Aradottir 8，Jacqueline Batley 9，Arnaud Bellec 10，Arnaud Bellec 10，Alison R. Alison R. cestive cestive cestive cestive cestive cestive cestive cestive cestivical R. UX 15，Munevver Dogramaci 16，Gabriel Dorado 17，Susanne Dreisigacker 6，David Edwards 18，Khaoula El-Hassouni，Kell 2019 Melania Figueroa 22，SergioGálvez，23，Kulvinder S. Gillvinder 24，Kulvinder 24，Liubov govta 21，Albry gogran goger 28， Crespo-Herrera 6，Abrahim，Benjamin 29 31，Tamar Krugman 21，Yinghui Li 21，Shuyu Liu 29，Amer F. Mahmoud 32，Alexey Morgounov 33，Tugdem Muslu 34，Tugdem Muslu 34，Faiza Naseer 25 Nolds 6，Rajib Roychowdhury 21，Jackie Rudd 29，Taner Z. Sen 11，Sivakumar Sukumaran 6，Bahar Sogutmaz Ozdemir 38，Vijay Kumar Tiwari 39，Naimat Ullah 40
1 全面分析表型组的作用...
此预印本的版权所有者于 2025 年 2 月 7 日发布此版本。；https://doi.org/10.1101/2025.02.06.25321790 doi: medRxiv preprint
表型药物发现的最新进展[版本 1
摘要 迫切需要创新的新药来治疗尚未满足的医疗需求。创新新药的发现和开发极其困难、昂贵且效率低下。在过去十年中，表型药物发现 (PDD) 被重新引入作为提供一流药物的策略。PDD 使用经验性的、与靶点无关的先导物生成来识别药理活性分子和通过前所未有的药物机制起作用的新型疗法。PDD 的经济和科学价值通过改变游戏规则的丙型肝炎病毒、脊髓性肌萎缩和囊性纤维化药物得到体现。在这篇简短的评论中，我们指出了 PDD 的实施和降低风险（用于化合物库选择、生物标志物开发、机制识别和安全性研究）以及人工智能潜力方面的最新进展。在决定实施 PDD 时，一个重大障碍是平衡新药物作用机制的潜在影响与不明确的科学发展路径，以及提供基础设施和指标以优化投资回报的愿望，而这些是已知机制所提供的。未来解决这一知识差距的一种方法是利用 PDD 的经验概念来推动竞争前研究，以识别新的机制和药理活性化合物。
可扩展和普遍预测细胞表型
可以通过扰动各个组件并研究系统的响应来理解生物系统。细胞生物学实验是通过应用的处理，细胞状态和测定的表型来定义的。鉴于大量可能的组合，测试每种情况都是不切实际的。我们提出了先知，这是一种基于变压器的计算模型，用于细胞表型预测。先知学习了细胞生物学实验空间的表示，使其能够预测不同表型的新细胞环境中未经测试的小分子或遗传扰动的结果，包括基因表达，细胞活力，细胞活力和细胞形态。其可扩展的体系结构促进了跨独立测定的培训，并使用转移学习来增强跨表型的性能。体外验证表明，先知指导实验设计的潜力，使其成为加速生物学发现的宝贵工具。
可重现和有效的细胞疗法表型...
Accellix数据的手动门控通常从分析在整个数据采集范围内收集的事件的FSC开始，并使用FSC-A的双变量图到高峰时间，从而产生时间门（图1A）。然后，使用信号残差参数（图1B）将内部对照珠与事件库分开，并通过CD45阳性鉴定细胞（未显示）。在健康人血中发现的典型细胞子集的大小是众所周知的。根据这些信息，使用了与这些细胞集匹配的微球（流式细胞仪尺寸校准套件，CAT＃F13838，Thermofisher Scientific）。这些微球不会荧光，而是根据FSC特性易于识别（图1C）。
赌博障碍和相关表型的遗传学
赌博障碍（GD）是诊断和统计手册版本5（DSM-5）中唯一正式认可的行为成瘾（美国精神病学协会，2013年），目前已列在“与物质相关和成瘾性疾病”类别中列为1980年DSM-3。它的特征是长时间的病理性赌博模式，导致遇险和个人，人际，教育，职业功能受损。GD也可能与其他精神疾病共同发生，尤其是情绪障碍，焦虑症，物质和酒精使用障碍以及冲动/强迫性疾病；以及与某些身体健康状况的潜在同时发生。nysesswhodonotmeetallthecriteriaforgd buthavesubthresholdproblembling（即符合一些标准）经验标志着功能障碍和合并症的高率，在许多情况下，与患有障碍的人相似。在这里，我们指的是此连续体，其中包括GD，thresholdProblembling，和NormativeGamblingBehaviourasgDandRateRAsgdandRated表型。，我们还将不同版本的DSM和ICD手册的临床诊断称为GD，尽管诊断标准随着时间的推移而发展。几条证据表示GD和相关表型的遗传成分。最早的赌博家族性研究，在1980年代，有三分之一的人有“病理赌博”的个人是“病理赌博”的父母的孩子
VPS13A疾病姐妹的表型变异性（...
绒毛膜 - 全藻细胞增多症（VPS13A疾病）是一种具有广泛表型谱的罕见的多系统神经退行性疾病。它的特征是神经精神症状和棘细胞的存在。然而，葡萄球菌与疾病严重程度之间的关系尚不清楚。诊断SI是通过基因检测确定的。我们提出了两个患有VPS13A疾病的姐妹，每种姐妹都表现出不同的临床表现。年轻人表现出严重的症状，包括耐药性癫痫，神经术的卫生问题，舞蹈和自我杀伤，以及血液涂片中存在痤疮细胞（10％）。基因检测鉴定出VPS13A基因中的纯合同义突变（染色体9：79971783 g> c，外显子55，c.7806g> c，pro2602 =）。相反，姐姐的经验只有控制良好的癫痫发作和肌酸激酶水平升高，外周血涂片中没有棘突细胞，这已经进行了三次。她还拥有VPS13A基因中相同的纯合同义词莫斯突变。
乳头状甲状腺癌免疫表型通过肿瘤...
护理标准治疗方案为乳头状甲状腺癌（PTC）提供了出色的预后；但是，大约10％的病例是晚期PTC，导致5年生存率不到50％。了解肿瘤微环境对于了解癌症进展并研究治疗的潜在生物标志物（例如免疫疗法）至关重要。我们的研究重点是肿瘤浸润淋巴细胞（TILS），这是抗肿瘤免疫的主要效应因子，与免疫疗法机理有关。使用人工智能模型，我们分析了癌症基因组ATLAS PTC队列的病理载玻片中肿瘤内和周围til的密度。根据TIL的空间分布，将肿瘤分为三种免疫表型（IPS）：免疫 - 塞剂（48％），免疫排除（34％）和发炎（18％）。免疫 - 静脉IP主要以RAS突变，高甲状腺分化评分和低抗肿瘤免疫反应为特征。免疫排除的IP主要由BRAF V600E肿瘤组成，并且淋巴结转移率较高。发炎的IP的特征是高抗肿瘤免疫反应，如较高的细胞溶解评分，与免疫相关的细胞浸润，免疫调节分子的表达（包括免疫疗法靶标分子）以及免疫相关途径的富集所证明。这项研究是第一个通过基于组织的方法在PTC中使用TIL进行IP分类的研究。每个IP具有独特的免疫和基因组特征。内分泌相关癌症（2023）30，E230110有必要进一步研究以评估接受免疫疗法治疗的晚期PTC患者中IP分类的预测价值。
乳房导管癌的分子表型及其
北方邦 - 201310，印度； sanjay.kumar7@sharda.ac.in摘要背景：在全球范围内，乳腺癌是妇女中癌症相关死亡的主要原因，这对印度产生了重大影响。与发达国家的妇女相比，印度妇女经常出现年轻人和更具侵略性的乳腺癌（BC）。这项研究的重点是确定不同分子表型的普遍性及其与印度人群中浸润性导管癌（IDC-NST）中的组织学预后标记的关联。材料和方法：对三级护理医院的351名患者进行了一项分析横断面研究。免疫组织化学用于鉴定分子表型：三阴性乳腺癌（TNBC），HER2-富集，Luminal-A和Luminal-B。临床和组织病理学数据，包括年龄，多焦点状态，淋巴结状态，BR等级，肿瘤体积，病理阶段，微血管密度（MVD）和增殖指数（KI-67），以评估与分子表型的关联。结果：最常见的分子表型是TNBC，而Luminal-B则是第二位。在分子表型中观察到肿瘤等级，肿瘤体积，肿瘤分期，阳性淋巴结的百分比，MVD和KI-67评分的显着差异。腔内A亚组的肿瘤体积和KI-67分数明显较低，而富含HER2的亚型的淋巴结阳性增加。结论：这项研究强调了IDC-NST在印度队列中的分子亚型的独特患病率和预后特征。这些发现强调了分子分析在指导治疗策略中的重要性，并改善了印度卑诗省患者的预后评估。关键词：乳腺癌，分子表型，预后标记，IDC-NST *对应的作者：sanjay.kumar7@sharda.ac.in收到：30/11/2024接受：13/12/2024 doi：作者。本文已根据创意共享属性 - 非商业4.0国际许可证（CC BY-NC 4.0）发表，该条款允许在任何媒介中进行非商业性的不受限制使用，分发和复制，