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表型和基因型毒力表征从人类血液和糖尿病足感染中分离出的葡萄球菌pettenkoferi菌株
摘要：葡萄球菌Pettenkoferi是最近描述的人类疾病中识别的凝固酶阴性葡萄球菌，尤其是在糖尿病患者的足球溃疡感染中。迄今为止，其致病性保持不足。在这项研究中，全基因组分析是在从血液和糖尿病足感染中分离出的29股PETTENKOFERI临床菌株的收集，内容涉及其系统发育关系以及对其抵抗组和雌激素的全面分析。通过它们形成生物膜，生长动力学和体内斑马鱼胚胎感染模型的能力来探索他们的毒力。我们的结果确定了两个不同的进化枝（I和II）和两个子甲基（I-A和I-B），具有显着的基因组差异。所有菌株的细菌生长都缓慢。注意到了生物膜形成的三个前纤维，其中89.7％的分离株能够产生生物膜并含有高含量的生物膜编码基因。在斑马鱼模型中也观察到了两种毒力，无论菌株的起源或生物膜效果如何。因此，这项研究带来了Pettenkoferi致病性的新见解。
具有各种生物膜表型的四个假单胞菌临床菌株的基因组序列
囊性纤维化（CF）患者的肺肺部容易受到铜绿假单胞菌的感染（1）。cf肺通常由形成生物膜的非粘液铜绿假单胞菌菌株定植，并且在粘液菌株过量产生藻酸盐的出现后发生慢性感染（2）。他们的生物膜对抗生素和IMUNE介质具有高度抗性，并导致肺部下降（2，3）。铜绿假单胞菌菌株是从慢性感染的成年CF患者的痰液样本中分离出来的，并在法国南特的中心医院大学中心。由于这些痰样品仅用于分离细菌，但不用于人类细胞或人类DNA，因此法国法律（2016-1537，2016年11月16日）不要求由机构伦理委员会审查和批准该研究或参与者提供书面或言语知情的同意。细菌，并使用基质辅助激光解吸离子 - 流量质量光谱法（MALDI-TOF MS [VITEK; VITEK; BIOMERIERIEUX; BIOMERIERIEUX，MARCY-LECELANCE，france）鉴定为铜绿假单胞菌。使用了每个患者的单个分离株。主要基于它们的生物膜结构和粘液表型，分离株MUC-N1，MUC-N2，MUC-P4和MUC-P5被选择构成用于测试抗体FILM化合物的应变板（M. Simon，E.Pernet，E.Pernet，E.Pernet，E.Jouault，A.Jouault，E.Portier，E.M.Boukigb，S.Boukig，S。Pinaud，C。 POC-Duclairoir，M。G。J. Feuilloley，O。Lesouhaitier，J。Caillon，S。Chevalier，A。Bazire和A. Dufour，提交出版），促使我们对其基因组进行了测序。在37°C下在液体LB培养基中生长在LB琼脂板中挑选的单个菌落接种的液体LB培养基中生长，并使用基因组基因组DNA纯化试剂盒（Fisher Fisher Scientifip，France，France）使用基因组基因组DNA纯化的基因组DNA，并使用手机的推荐并评估了双重态度（There the）。量子液计（Thermo Fisher Scientifim，美国）和1％琼脂糖凝胶电泳。 使用Illumina Nextera XT DNA库准备套件制备了测序库，按照制造商的协议。 在Miseq仪器（LMSM基因组平台，Rouen Normandy University，Evreux，France，France，France）上进行了测序，并使用Miseq Reagent Kit Kit Kit v.3（2 250 BP）进行了双指数配对末端读数。 默认参数用于所有软件，除非另有说明。 使用Trimmomatic V.0.36（4）对读数进行修剪，并使用Multiqc 检查其质量在LB琼脂板中挑选的单个菌落接种的液体LB培养基中生长，并使用基因组基因组DNA纯化试剂盒（Fisher Fisher Scientifip，France，France）使用基因组基因组DNA纯化的基因组DNA，并使用手机的推荐并评估了双重态度（There the）。量子液计（Thermo Fisher Scientifim，美国）和1％琼脂糖凝胶电泳。使用Illumina Nextera XT DNA库准备套件制备了测序库，按照制造商的协议。在Miseq仪器（LMSM基因组平台，Rouen Normandy University，Evreux，France，France，France）上进行了测序，并使用Miseq Reagent Kit Kit Kit v.3（2 250 BP）进行了双指数配对末端读数。默认参数用于所有软件，除非另有说明。使用Trimmomatic V.0.36（4）对读数进行修剪，并使用Multiqc
早产儿童的神经行为表型和DySexexection综合征：合并症还是触发？更新
摘要：早产是全球公共卫生的重点。十分之一的孩子出生于胎龄37周之前，在发达国家，没有新生儿发病率的生存率正在增加。尽管与这些出生相关的严重后遗症已经减少，但它们的神经行为困难通常与多个领域相关，但仍保持稳定，但仍然很普遍。这些神经行为的困难阻碍了学术成就和社会融合的正常发展，并在学龄前和学年期间加强了儿童康复的需求。胎龄降低时，严重的后遗症会增加。，如果社会文化背景受到与定义的平均值相符的低收入，教育和语言技能的阻碍，这甚至更加真实。然而，对于中度或早期的早产，中度和/或次要的神经认知和/或行为困难几乎相同。获得更好的临床描述，对那些早产的神经行为特征（一旦达到学龄前儿童）对于检测行为问题以及早期的认知困难至关重要（工作记忆，计划记忆，计划，抑制，语言表达和注意力，注意力和细节运动技能等）至关重要。此类信息将更好地理解执行功能在大脑连通性，神经发育和神经解剖学与过早脑病中的作用。
大规模人群研究中常染色体显性多囊肾病的基因型和表型特征以及对精准医疗干预的启示
引文：Behnam S. Holler Benjamin。（2025 年）。大规模人群研究中常染色体显性多囊肾病的基因型和表型特征以及对精准医学干预的启示。国际肾脏病学杂志 (IJNE)，3(1),1–7。摘要链接：https://iaeme.com/Home/article_id/IJNE_03_01_001 文章链接：https://iaeme.com/MasterAdmin/Journal_uploads/IJNE/VOLUME_3_ISSUE_1/IJNE_03_01_001.pdf
新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱
推荐引文 推荐引文 Ghasemi，Mohammad Reza；法塔赫，萨汉德·德赫拉尼；本-马哈茂德，阿菲夫；古普塔，维杰；拉拉·G·斯图恩；莱斯卡、盖坦；查特伦，尼古拉斯；康拉德·普拉泽；埃德里，帕特里克；萨德吉，侯赛因；伊西多尔，伯特兰；本杰明·科涅；舒尔茨，海蒂 L.；克劳斯佩-施图贝克，伊洛纳；佩里亚萨米，拉达克里希南；南普蒂里，席拉；米尔法赫莱，礼萨；阿利扬普尔、萨哈尔；西尔布，史蒂芬；普法伊弗，乌尔里希；斯普兰格，斯蒂芬妮；格伦德曼-豪瑟，凯瑟琳；哈克，托比亚斯·B.；帕帕佐普卢，玛丽亚·T.；达·席尔瓦·贡萨尔维斯，泰琳； Panagiotakaki, Eleni；Arzimanoglou, Alexis；Tonekaboni, Seyed Hassan；Lacassie, Yves；等人，“新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征性智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱”(2024)。医学院教职员工出版物。3292。https://digitalscholar.lsuhsc.edu/som_facpubs/3292 10.1002/ajmg.a.63963
多巴胺能表型的可塑性和幼虫斑马鱼的运动在胚胎时期引起的脑兴奋性变化
在胚胎时期，神经元通信在建立具有神经元兴奋性的突触之前就开始了，此处称为胚胎神经兴奋性（ENE）。ene已被证明可以调节发展转录程序的展开，但是并非全部了解开发生物的全球后果。在这里，我们监测了Ze-Brafish胚胎端脑中的钙（Ca 2 1），作为ENE评估瞬时药理处理疗效增加或减少ENE的疗效的代理。在胚胎周期结束时增加或减少ENE分别促进了多巴胺（DA）神经元的数量减少或减少。这种多巴胺能规范的可塑性发生在斑马鱼幼虫的下降（sp）中，后6 d后（DPF）在相对稳定的VMAT2阳性细胞中。非巴氨基能VMAT2阳性细胞构成了可以由ENE募集的DA神经元的储备库的无静止的生物标记。调节ENE在处理结束后几天还影响了幼虫运动。尤其是，ENE从2 DPF的增加增加了幼虫在6 dpf时的超塑，让人联想到斑马鱼内跨表型报道了注意力不足多动障碍（ADHD）。这些结果为识别可能干扰ENE的环境因素以及研究将ENE与神经递质规范联系起来的分子机制提供了方便的框架。
使用现象细胞绘画和多机械染色试剂盒的表型歧视。
我们的hostDetect CHO（DXMDX-RGT-1003），HEK293（DXMDX-RGT-1004）和E.COLI（DXMDX-RGT-1005）PCR DNA量化集成了Chemagic™DNA DNA DNA提取和实时PCR技术，可从示例中提供无缝的工作流程，而不是3小时。受益于简化的检测过程，该过程有助于加速生物制剂或CGT产品开发和纯化时间表，并增强纯度和安全性。
扩大了男性MECP2变体的表型
摘要背景：MECP2变体引起X染色体相关的罕见发育综合征。通常，该突变是零星的，发生在女性中，对男性致命。准确的遗传和临床诊断被认为是症状管理和新疗法的发展所必需的。这些目标可能很难在更多的因素中涉及携带同一MECP2变体的患者的高度可变临床图片中的因素。我们描述了两个兄弟携带相同MECP2变体的临床图片，并将其与文献中发表的病例进行了比较。方法：已知大多数MECP2突变是从头突变，这就是为什么夫妻俩其他孩子中突变的复发的原因。出乎意料的是，我们的常规基因检测表明，一名23岁男子（P1）和他的弟弟（P2）携带同样的半细胞病原失误变体C.419c> t，p。（ALA140VAL）（Transcript NM_004992.3）MECP2的MECP2，MECP2的MECP2是MECP2的，它是从他们的母亲身上遗传而来的。因此，认为有必要进一步的临床评估和与文献案例进行比较。结果：P1患有严重的综合症智力障碍（ID），而他的兄弟的ID基本上限于口头技能问题。P1和他的弟弟都没有被诊断出患有RETT综合征。P1（与他的弟弟不同）有几个舌，社交和运动困难；破坏性行为是治疗最困难的症状。P1对几项医学和非医疗治疗试验的反应仍然不足，因此要求患者长期住院。文献综述表明，除我们的家庭外，还有其他五个家庭，其中一个以上雄性携带相同的MECP2 P.Ala140Val突变，例如P1和P2。来自我们的所有24名男性（n = 2）和其他（n = 22）的表型，大概是非致命的突变显示出很大的可变性。结论：男性MECP2的P.Ala140Val突变与罕见的X染色体发育障碍有关，具有高度可变的表型。需要进一步的研究来更好地理解所有可以解释同一基因型内表型差异以找到最佳药物疗法的影响因素。
表型和基因型抗生素耐药性，从即食盐的海鲜中分离出来
安全的粮食生产面临着引起疾病的细菌和抗生素耐药细菌面临重大挑战，因为两者都对公共卫生和食品安全构成了严重的风险。这项研究调查了从渔民和鱼类市场获得的盐海鲜（Lakerda）样品中抗生素耐药菌的存在。表型分析表明，从渔民中收集的Lakerda样品中含有具有多抗生素耐药性的细菌，包括荧光假单胞菌，溶血性葡萄球菌和葡萄球菌。玛阳药，肉汤移动性和颤音的Hibernica物种是在鱼类市场出售的Larkerda样品中分离出来的。已经确定，在分离的细菌中，鲁莫尼斯V.不含任何基因型测试的基因。然而，P。荧光菌携带Blatem，QNRB，QNRS，Blaz和MSRA； S. Hemolyticus拥有Blatem，Tetk，DFRD，Blaz，MSRA，MSRB和MECA；玛阳c。具有Blatem，QNRA，QNRB，QNRS，Stra-STRB，Aphai-iab和Meca； C. Mobile包括Blatem，Blaz，MSRA，DFRD和MECA； V. Hibernica携带Blatem，Blaz，Meca和Vana。此外，S。casteuri和Equorum具有MECA抗性基因。总而言之，公共卫生需要提供卫生条件，以准备莱克达，确定传播方式，采取预防措施并提高对生产者和消费者的认识。
基于微生物组的宿主表型预测的无混杂预测模型
与许多领域一样，存在混杂效应（或偏见）在微生物研究中提出了重大挑战，包括使用微生物组数据来预测宿主表型。如果无法正确解决，混杂的人可能会导致虚假的关联，偏见的预测和误导性的解释。一个无表的示例是药物二甲双胍，通常规定治疗2型糖尿病（T2D），并且已知会影响肠道微生物组。在这项研究中，我们提出了使用微生物组数据进行人类表型预测的无混杂预测模型。这些模型在对抗性的Min-Max优化框架内利用端到端方法来得出与混杂因素不变的特征，同时考虑了混杂因素与预测结果之间的固有相关性。我们使用不同的网络体系结构实现了两个版本的无混杂预测变量：一个基于完全连接的网络（称为FNN CF），另一个基于以前的生物学知识（称为MicroKPNN CF）。我们在与T2D关联的微生物组数据集上评估了我们的模型，其中二甲双胍充当混杂因素。我们的结果表明，与不解释混杂因子并更有效地识别与表型相关的微生物标记的模型相比，无混杂的预测因子具有更高的精度，而不是受二甲双胍影响的标记。在先前的知识指导的方法中显示出较低的预测能力，但它提供了更大的可解释性，从而提供了对基本生物学机制的更多见解。