警告信号

hlh是儿童家族HLH以外的天生免疫错误的附加警告信号：系统评价

淋巴细胞淋巴虫组织细胞增多症（HLH）是一种罕见，过度且潜在的威胁生命的临床实体，这是由于免疫稳态严重损害引起的。先前被视为一种疾病，HLH代表了几种疾病的潜在临床表达。HLH称为“原发性”或家族性HLH（FHL）（1）。根据国际免疫学会联盟（IUIS）（2），FHL是先天的免疫错误（IEI），以HLH为主要的临床特征。相反，当HLH在没有FHL相关基因的特定突变的情况下由感染，自身免疫性表现或恶性触发时，它被称为“继发性”或“获得”（1）。但是，这种分类可能被认为过于简单，因为主要的HLH通常是由激活免疫系统的感染或其他事件触发的，而次要HLH可能会隐藏未识别或未知的遗传原因。此外，由于HLH主要和继发性均来自免疫稳态的丧失，因此除了FHL（IEinotFHL）以外的几个IEI可能会倾向于HLH。这项系统评价旨在表征IENOTFHL患者，尤其是儿科年龄患者的HLH。实际上，由于通常在一般的儿科环境中采取了第一个HLH的诊断和治疗步骤，因此儿科医生应意识到在FHL以外的IEI上存在可能存在的基础IEI，以最大程度地减少与未诊断有关的潜在致命风险。