XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System误诊
研究文章 NUT 中线癌：一种以染色体重排为特征的罕见实体肿瘤
目的 . 罕见低分化NUT中线癌（NMC）是一种高度恶性肿瘤。但由于NMC罕见，关于其临床、影像学和病理特征的报道仍然很少。方法 . 本研究以3例位于腮腺、肺和气管的NMC患者为例，总结NMC的临床病理特征。所有病例均通过双色FISH检测后检测NUT抗体核反应阳性进行诊断，结果均为阳性，提示NUT基因15q14发生染色体重排。结果 . 这3例患者均接受了手术治疗和放化疗等常规治疗。鉴于常规强化治疗效果不佳，建议使用两种新型疗法，即组蛋白去乙酰化酶抑制剂 (HDACi) 和溴结构域抑制剂 (BETi)，因为两者都可以抑制肿瘤细胞的生长，这些靶向疗法可能会延长患者的生存时间。结论。NMC 是一种容易误诊且预后不良的癌症；因此，提高临床医生的认识对于提高诊断准确性至关重要，选择有效的治疗方法是改善预后的主要方法。
摘要
muhtarom ahkam maulana脑肿瘤是脑细胞在脑组织中生长和发育时的疾病。可以通过身体检查和手动诊断来对医生检测脑肿瘤。手动诊断有局限性，即误诊的可能性。对计算机视觉的发展已应用于脑肿瘤图像的分类。这项研究使用深度学习对脑肿瘤图像进行了分类，正是基于卷积神经网络（CNN）的转移学习方法。用于传输学习的预训练模型为Densenet121，InceptionResnetv2，MobilenetV2，NasnetMobile和Resnet50v2。数据集包含7020个图像，其中包含四个类别：神经胶质瘤，脑膜瘤，垂体和从Kaggle获得的无肿瘤。使用预训练模型的几种情况进行了测试，该模型用于超参数辍学率和已经调整的密集单元。使用平均精度，平均精度，平均灵敏度和平均特异性构建的模型评估。评估结果表明，表现最佳的模型的准确性为97.70％，损失为0.066。这些结果在混乱矩阵中说明了，该矩阵表明该模型可以很好地对脑肿瘤图像进行分类。关键字：分类，转移学习，脑肿瘤，卷积神经网络。
rett综合征 - 基因和troinetide治疗中的Advans Rett综合征 - 基因治疗和troinetide的进展
RETT综合征是一种罕见的，严重的神经发育障碍，具有X连锁的主要遗传。 它主要影响妇女，由于婴儿期快速发育消退而导致认知和身体障碍。 Rett综合征通常在六到18个月大的儿童中被认可，当时他们开始错过发展里程碑或失去所获得的能力。 一种特征症状涉及连续重复的手动运动。 RETT综合征是女孩中最常见的复杂残疾原因之一。 但是，这种情况可能会被误诊。 应考虑的鉴别诊断包括脑瘫，自闭症，安吉尔曼综合症和非特异性发育延迟。 rett综合征与编码甲基-CPG结合蛋白2的基因的功能丧失突变有关（约占报告病例的90％）。 这些突变与影响神经元和轴突连接的发展有关。 自RETT综合征的第一个报告以来，在过去的50年中，取得了进展。 在实验室和临床环境中都在测试了一些有前途的临床试验和令人兴奋的新型治疗选择。 研究结果导致了2023年3月第一种治疗药物Trofinetide的注册。 在最近的研究中发现该药物可提高大脑功能和沟通技巧。 也有有希望的临床试验研究了突变基因的替代。RETT综合征是一种罕见的，严重的神经发育障碍，具有X连锁的主要遗传。它主要影响妇女，由于婴儿期快速发育消退而导致认知和身体障碍。Rett综合征通常在六到18个月大的儿童中被认可，当时他们开始错过发展里程碑或失去所获得的能力。一种特征症状涉及连续重复的手动运动。RETT综合征是女孩中最常见的复杂残疾原因之一。但是，这种情况可能会被误诊。应考虑的鉴别诊断包括脑瘫，自闭症，安吉尔曼综合症和非特异性发育延迟。rett综合征与编码甲基-CPG结合蛋白2的基因的功能丧失突变有关（约占报告病例的90％）。这些突变与影响神经元和轴突连接的发展有关。取得了进展。在实验室和临床环境中都在测试了一些有前途的临床试验和令人兴奋的新型治疗选择。研究结果导致了2023年3月第一种治疗药物Trofinetide的注册。在最近的研究中发现该药物可提高大脑功能和沟通技巧。也有有希望的临床试验研究了突变基因的替代。这项研究旨在分析RETT综合征中最新的药理学治疗和基因治疗，这给患者及其家人带来了希望，他们预见了Rett综合征是可逆且可治愈的疾病的未来。
人工智能在医疗实验室中的应用确保准确
1。在医疗实验室中的AI介绍（POC）客户反馈数据（2018年）确定了两个有问题的测试和自我报告的主题，这表明诸如Liebman和Conrad的R＆D阶段之类的过程很重要，但可能不足以确保在所有情况下都能准确收集样品。这是一个问题，因为疾病控制中心（CDC）归因于造成所有实验室错误的46-68％的46-68％，其中35％是由于样本收集错误，可能导致诸如误诊，不正确的药物给药和患者不适等后果。这尤其令人担忧，因为此阶段完全或部分地在客户的控制之下。此外，Church（2012）最近发现，许多客户没有遵循建议的程序，例如在指纹之前直接使用旋转栅门或水槽。目前，尚不清楚这些发现在多大程度上推广到现场样本收集的标准实践。因此，在收集单一的新鲜血液毛细血管时，问题可能会在干燥的毛细血管血液的收集中识别出可能也有问题。因此，需要进一步的研究，随着世界在线的越来越多，将这项研究扩展到健康科学环境非常重要，尤其是与毛细血管血液的收集有关[1]。
软组织肉瘤：最孤独癌症的临床识别和方法
软组织肉瘤（STS）是一种罕见的恶性肿瘤，发病率很高。早期诊断可以降低截肢率并增加生存率，但是，这通常会延迟。较小病变的诊断和治疗具有更好的预后；尽管如此，当软组织质量较大时，患者会出现在医生身上，并有明显的危险信号迹象。此外，这种疾病的症状是高度特异性的，并且与良性疾病重叠，导致从业人员和公众缺乏临床怀疑和低意识。因此，它被称为“最孤独的癌症”。这可能会使准确的诊断变得困难，并且很大一部分误诊导致随后无意间切除STS切除，影响了疾病的总体预后以及疾病过程中毁灭性的后果。及时且精确的诊断是必不可少的，因为一半的ST人朝着静静地侵略性疾病发展。本次审查的目的是提高对STS的认识，以便可以实现早期认可，准确的工作，对常规治疗计划的概述以及可以适当地转介到肿瘤中心，避免避免HOHOP情况并改善患者的结果。此外，洞悉免疫疗法，纳米技术和人工智能（AI）的进展可能会导致STS诊断和治疗预后。
轴向脊椎关节炎中机器学习的进入点
抽象的轴向脊椎关节炎（AXSPA）是一种全球流行且具有挑战性的自身免疫性疾病。以阴险的发作和缓慢的进展为特征，缺乏特定的临床表现和生物标志物通常会导致误诊，从而使AXSPA的早期检测和诊断复杂化。此外，AXSPA的高异质性，其复杂的发病机理和缺乏特定药物意味着传统的分类标准和治疗指南难以满足个性化治疗的需求。最近，机器学习（ML）在医疗领域取得了迅速的进步。通过将大规模数据与不同的算法集成并使用多维数据，例如患者医疗记录，实验室检查，放射学数据，药物使用和分子生物学信息，可以根据现实世界中的临床问题进行建模。这可以使AXSPA的诊断，分层，治疗功效预测和预后评估，将其定位为一个新兴的研究主题。本研究从五个角度探索了ML在AXSPA诊断和治疗中的应用和进展：早期诊断，分层，疾病监测，药物疗效评估和合并症预测。这项研究旨在为探索AXSPA的理性诊断和治疗策略提供新的方向。
用LLMS革新医疗保健
最近的作品探索了用于医疗保健中各种任务的大型语言模型（LLM），结果令人印象深刻。例如，使用Llama（大语言模型META AI）模型对医学文献进行微调，在生物医学质量检查数据集上获得了有希望的结果。LLM在公共卫生和临床任务中的其他应用涉及对几项预测任务进行电子健康记录的培训，而预培训的版本已用于心理健康分析，使用社交媒体进行情感检测。其中一些已将临床准则实施到LLM中以进行决策支持，而Chatgpt和BiomedLM已用于个性化肿瘤学。除了决策和文档外，LLM的应用包括通过问答系统，医疗聊天机器人和虚拟健康助理与患者的互动。他们甚至被应用于分析可穿戴设备的时间序列健康数据，以进行活动识别和健康监测等任务。尽管具有潜力，但LLMS还提出了有关医疗保健领域可靠性和透明度的非常重要的挑战。这些模型可能会在没有彻底验证的情况下产生不正确的医疗信息，这可能导致严重的误诊和治疗错误，通常会产生深度，推理和来源透明度的反应。
自身免疫性脑炎的最新进展 - Thieme Connect
摘要 自 2007 年描述与 N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体 (抗-NMDARE) 相关的自身免疫性脑炎 (AE) 以来，已报道了 12 多种其他临床综合征和抗体。在本文中，我们回顾了与细胞表面抗体和抗 GAD 相关神经系统综合征相关的 AE 的病理生理学、遗传学、诊断陷阱和临床表型的最新进展。遗传学研究报告了抗-LGI1、抗-Caspr2、抗-IgLON5 和抗-GAD 与人类白细胞抗原 (HLA) 的关联。后续研究表明，认知功能障碍、精神症状、睡眠障碍和适应性行为功能障碍主要针对抗-NMDARE。晚发型抗-NMDARE 和抗-GABA-B 受体 (GABA-BR) 脑炎患者的预后较差，且肿瘤关联不同。此外，抗 LGI1、抗 AMPAR、抗 CASPR2 和抗 IgLON5 的临床谱得到扩展，包括新的鉴别诊断。AE 的诊断标准已调整为适合儿科人群，并提出了一种诊断算法，考虑到潜在的模仿和误诊。我们还回顾了 AE 的商业检测方法的局限性和治疗建议，以及用于短期和长期评估 AE 患者的临床量表以及认知评估。
人类神经科学
准确诊断、预后和随后的康复护理计划对神经护理专业人员来说历来都是一项挑战。有证据表明，当使用非正式的评估来确定意识水平时，误诊率可能高达 40%。与这些疾病密切相关的无数医学、神经学、功能（运动、感觉、认知）和环境混杂因素的存在使行为评估变得复杂。实现诊断确定性很难，但对于指导护理计划、临床决策和预测至关重要。与非正式评估方法相比，标准化神经行为评定量表已被证明可以提高区分昏迷、无反应觉醒综合征/植物状态和最低意识状态的准确性。因此，这些量表目前被推荐用作 DoC 诊断评估的非正式“黄金标准”。以下论文将介绍一种基于证据的神经行为评估方法，供临床实践使用。我们会提供优化评估和帮助识别和管理可能限制诊断准确性的混淆因素的策略。最后，我们会讨论跨学科方法在识别和管理混淆因素方面的临床应用，以及如何使用评估结果来识别表现趋势并指导家庭的预后咨询。
用于肝肿瘤超声诊断的人工智能 (AI) 模型以及人工智能与人类专家诊断准确性的比较
通常用于肝肿瘤诊断。然而，由于需要对病变进行实时识别，因此需要丰富的超声经验才能做出准确诊断 [ 3 ]。从这个角度来看，超声缺乏专家是医疗领域需要解决的一个紧迫问题，因为非专家的漏诊和误诊将产生严重后果。人工智能 (AI) 正在成为医学和医疗保健领域的主要工具，特别是在图像诊断方面 [ 4 , 5 ]。它很容易应用于成像数据，因为 AI 擅长识别独特和复杂的图像特征并有助于定量评估 [ 6 ]。AI 的这一独特特性非常适合受限的临床环境，在这种环境中，医疗专业人员需要使用视觉感知来评估大量图像，并且存在一些不确定性和不可避免的人为错误。因此，AI 已应用于医学成像的许多方面，例如计算机断层扫描 (CT)、磁共振成像 (MRI)、结肠镜检查、乳房 X 线摄影和病理评估 [5-10]。已经发表了几篇关于机器学习评估肝脏肿瘤诊断的报告。最近，深度神经网络已在影像诊断领域投入使用。在此背景下，AI 支持的超声将成为筛查肝脏病变的理想设备，特别是用于肝癌的早期诊断 [11]。然而，在