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World File Search System谱系
胚胎谱系的表观遗传启动在哺乳动物的谱系
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版的版权持有人于2024年1月23日发布。 https://doi.org/10.1101/2023.10.23.563669 doi：Biorxiv Preprint
深入研究遗传谱系
Y染色体测试的实用技巧•Y-chromosoms DNA测试可以确认两个人共有一个共同的男性祖先，但该测试并不指出该祖先的特定身份。但是，Y染色体DNA测试以及其他DNA测试和传统的家谱研究可以证明祖先的身份。•两名男性的匹配单倍群并不一定表示“ Y-DNA匹配”。某些单倍群对于许多人来说是常见的，例如R-M269，这在欧洲男性中很常见。通过比较遗传距离（突变）来确定两个人是否具有共同的男性祖先。•Y-染色体DNA测试最好用于与特定问题有关的解决问题。与常染色体DNA不同，Y染色体DNA测试通常对DNA匹配的“捕捞”不起作用。但是，有时可能有助于识别或确认被收养者的姓氏。•推荐的测试计划是首先在Y-37级别与FTDNA进行测试。如果匹配似乎在家谱时间范围内与之相关，则可以将测试升级到Y-111以进行进一步分析。如果考试者在Y-37级别没有任何相关或密切的匹配项，则升级测试将没有任何好处。•23andMe不提供Y-DNA SNP测试；但是，他们为接受测试者提供了预测/估计的Y-DNA单倍群。23andMe检验可用作确定两个人是否可能是y染色体DNA匹配的基础。
人工智能和自闭症谱系障碍
摘要 在过去的五十年中，自闭症谱系障碍 (ASD) 已从一种定义狭隘、罕见的儿童期发病疾病转变为一种广为人知、受到广泛提倡和广泛研究的终身疾病，被公认为相当普遍且高度异质。自最初定义以来，自闭症的核心特征（包括社交沟通障碍以及重复和不寻常的感觉运动行为）的描述几乎没有发生任何变化。然而，自闭症目前被概念化为一个谱系，从轻度到重度表现不等。尽管如此，相当多（但不是全部）患有自闭症的人需要终身支持。虽然家庭、教师和直接护理提供者在塑造自闭症患者的生活方面发挥着关键作用，但医生和其他医疗保健专业人员也发挥着影响力，他们提供有关自闭症患者当前功能的见解，帮助护理人员预测转变，并在需要时促进向服务提供者和专家的转诊。强调早期诊断、个性化干预和持续支持对于应对自闭症的复杂性至关重要。通过仔细研究自闭症的发病率动态，我们可以制定和定制策略，旨在为自闭症谱系中的个人创造一个更具包容性和支持性的社会环境。
对自闭症谱系障碍的影响
硒（SE）是人类的微量营养素，对于许多生物学功能至关重要。硒是从固体食物来源摄入的，并吸收为硒蛋白和硒代半胱氨酸（Ha等，2019）。美国国家科学院医学研究所的美国食品和营养委员会建议，每天的饮食参考摄入量为14岁及14岁以上的男性和女性，对怀孕或哺乳期患者的摄入量略高（Instute of Medicinite of Medicinites of Medicinite of Medication，2000年）。曾经被吸收在小肠中的硒中，将其掺入体内的两种含有SE的蛋白质之一中：（a）含有硒的蛋白质的蛋白质，这些蛋白几乎与其含蛋氨酸的对应物几乎相同（Schrauuzer，2000）； （b）乙素半胱氨酸（SEC）含有蛋白质，是人类功能必不可少的专门蛋白质（图1）。含Sec的蛋白质上是最相关的，通常称为硒蛋白（Minich，2022）。
自闭症谱系障碍研究
自闭症谱系障碍 (ASD) 等神经发育疾病的早期诊断仍是一个尚未得到满足的需求。其中一个困难是识别与 ASD 表型相关的生物信号。视网膜电图 (ERG) 波形已被确定为可能对 ASD 等神经系统疾病进行分类的信号。ERG 波形源自光感受器和视网膜神经元对短暂闪光的响应而产生的电活动，为中枢神经系统提供了一个间接的“窗口”。传统上，波形是在时域中进行分析的，但最近，人们已成功地使用离散小波变换 (DWT) 对 ERG 进行了时频频谱 (TFS) 分析，以表征信号的形态特征。在本研究中，我们建议使用高分辨率 TFS 技术，即变频复合解调 (VFCDM)，根据两个信号闪光强度分解 ERG 波形，以建立机器学习 (ML) 模型来对 ASD 进行分类。其中包括 N = 217 名受试者（71 名 ASD 患者，146 名对照患者）在两种不同闪光强度，446 和 113 Troland 秒 (Td.s) 下的右眼和左眼的 ERG 波形。我们使用 DWT 和 VFCDM 分析了原始 ERG 波形。我们从 TFS 中计算特征并训练 ML 模型（例如随机森林、梯度提升、支持向量机）以将 ASD 与对照患者进行分类。使用独立于受试者的验证策略对 ML 模型进行了验证，我们发现具有 VFCDM 特征的 ML 模型优于使用 DWT 的模型，实现了 0.90 的受试者操作特性曲线下面积（准确度 = 0.81、灵敏度 = 0.85、特异性 = 0.78）。我们发现与较低频率相比，较高频率范围（80 – 300 Hz）包含更多与 ASD 分类相关的信息。我们还发现，右眼中更强的 446 Td.s 闪光强度提供了最佳分类结果，这支持对 ERG 波形进行 VFCDM 分析，作为辅助识别 ASD 表型的潜在工具。