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基于功能性脑网络和机器学习的自闭症谱系障碍诊断
自闭症谱系障碍是一种多因素神经发育障碍，具有高度遗传异质性。对自闭症患者大脑网络的研究可以为了解自闭症患者信息处理动态提供新的见解。本文提出了一种基于 fMRI 时间序列和机器学习算法的自闭症自动诊断方法。我们证实，左腹后扣带皮层区域降低了自闭症谱系障碍患者大脑区域的功能连接。此外，自闭症谱系障碍患者的大脑网络表现出更多的隔离、更低的信息分布和更少的连接。我们的方法准确地区分了对照组和自闭症患者，曲线下面积接近 95% 以上。
视神经脊髓炎谱系障碍和多发性硬化症的大脑年龄差距
摘要 目的 评估基于深度学习的脑年龄预测在视神经脊髓炎谱系障碍 (NMOSD) 和复发缓解型多发性硬化症 (RRMS) 中的临床意义。方法 这项队列研究使用了 2009 年至 2018 年期间从中国 6 个三级神经病学中心收集的回顾性数据。总共研究了 199 名 NMOSD 患者和 200 名 RRMS 患者以及 269 名健康对照者。85 名 NMOSD 患者和 124 名 RRMS 患者进行了临床随访（平均持续时间 NMOSD=5.8±1.9（1.9-9.9）年，RRMS=5.2±1.7（1.5-9.2）年）。深度学习用于从健康对照者的 MRI 扫描中了解“脑年龄”并估计患者的脑年龄差距（BAG）。结果 NMOSD 组（5.4±8.2 岁）和 RRMS 组（13.0±14.7 岁）的 BAG 显著高于健康对照组。两组患者中，较高的基线残疾评分和严重的脑容量损失与 BAG 升高有关。RRMS 患者病程越长，BAG 升高就越高。BAG 可显著预测 NMOSD 和 RRMS 患者的扩展残疾状态量表恶化。结论 NMOSD 患者存在明显的 BAG，尽管其 BAG 小于 RRMS。BAG 是 NMOSD 和 RRMS 中具有临床意义的 MRI 标记。
无监督机器学习在自闭症谱系障碍研究中的应用：综述
自从精神病学家 Leo Kanner 于 1943 年首次对自闭症做出临床描述以来，在过去的 75 年里，自闭症的定义和分类已经发生了变化。2013 年，最新修订的《精神障碍诊断和统计手册》（第五版，即 DSM-5）对自闭症的诊断标准进行了修订。虽然多年来自闭症的定义已经扩展到包括阿斯伯格综合症和雷特综合症，但这次新修订将自闭症明确定义为一种谱系（美国精神病学协会，2013 年）。随着自闭症或现在的自闭症谱系障碍 (ASD) 定义的变化，我们对 ASD 的理解也必须随之发展和成长。随着自闭症扩展为一个谱系，我们需要更好地了解个体在该谱系中的哪个位置。从行为、遗传或心理方面定义这些表型是至关重要的。
不同自闭症谱系亚型的大脑耦合模式的独特占有率
LEiDA 的独特功能在于它能够捕捉瞬时耦合模式，这些模式是根据大脑区域之间的相位关系定义的。这些模式被概念化为类似于驻波模式的矢量，表示一些大脑区域相位共变而其他大脑区域相位反变的配置。通过根据特定时间间隔内发生的概率来描述这些模式，LEiDA 提供了一种统计上稳健的方法来比较不同条件、群体和个体之间的大脑动态（Cabral 等人，2017 年）。这种敏感性使 LEiDA 成为识别潜在神经标记（可测量且无偏的大脑动态特征）的宝贵工具。此类生物标记有望改善诊断、监测治疗结果（治疗诊断）和预测认知功能。
人胎盘中合成肌细胞细胞谱系发育的关键调节剂
背景。胎盘是一种瞬态器官，在怀孕期间形成以支持胎儿发育并调节影响慢性疾病风险的环境线索的暴露。胎盘在许多方面支持胎儿发育，包括促进营养和氧气交换，去除有害废物产品，产生关键的激素（例如人类绒毛膜促性腺激素）以及提供免疫保护。这些功能在很大程度上是由被称为合胞素细胞和额外滋养细胞细胞的终末分化的滋养细胞执行的。尽管合成肌细胞细胞和跨性滋养细胞细胞的重要性，但仍不清楚它们如何专门支持最佳胎儿发育。目标。使用功能方法丧失来确定合成肌细胞细胞谱系发育的转录调节因子。方法。候选转录因子（TBX3，VGLL3和ATF3）使用慢病毒介导的短发蛋白RNA（SHTBX3，SHTBX3，SHVGLL3或SHATF3）使用胞质衍生的人滋养细胞干细胞中击倒。将非特异性shRNA（SHCONTROL）用作对照。转导后，使用紫霉素选择细胞，并分别通过RT-QPCR和Western印迹在转录本和蛋白质水平上确认敲低效率。通过功能和转录组评估评估了转录因子敲低对滋养细胞干细胞分化为合成型肉芽细胞的影响。结果。结论。未来的方向。与用SHControl转导的细胞相比，SHTBX3和SHVGLL3的转导在合成型细胞细胞分化后导致形态异常。 可以使用滋养细胞干细胞中的功能方法丧失来评估候选转录调节剂对合成细胞细胞谱系发育的关键贡献。 初步结果表明，TBX3和VGLL3对于建立合成型细胞细胞谱系至关重要。 然而，需要更深入的表征来识别TBX3和VGLL3调节合成细胞成分的发育的分子机制。 未来的研究将包括完成剩余的候选转录因子，ATF3，全基因组评估（例如ATAC-SEQ）的shRNA敲低，以及所有SHRNA转换的其他功能输出，例如人类绒毛膜促性腺激素的产生。在合成型细胞细胞分化后导致形态异常。可以使用滋养细胞干细胞中的功能方法丧失来评估候选转录调节剂对合成细胞细胞谱系发育的关键贡献。初步结果表明，TBX3和VGLL3对于建立合成型细胞细胞谱系至关重要。然而，需要更深入的表征来识别TBX3和VGLL3调节合成细胞成分的发育的分子机制。未来的研究将包括完成剩余的候选转录因子，ATF3，全基因组评估（例如ATAC-SEQ）的shRNA敲低，以及所有SHRNA转换的其他功能输出，例如人类绒毛膜促性腺激素的产生。
基于磁共振成像 - 基于精神分裂症谱系障碍的机器学习分类：荟萃分析
1 Department of Neuroscience (DNS), University of Padova, Padua, Italy 2 Padova Neuroscience Center, University of Padova, Padua, Italy 3 Department of Psychological Medicine, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King ' s College London, London, United Kingdom 4 Department of Mental Health and Addictions, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy 5 Department of Psychiatry and Psychotherapy, Ludwig-Maximilian University, Munich, Germany 6 International Max Planck Research School for Translational Psychiatry (IMPRS-TP), Munich, Germany 7 Max-Planck-Institute of Psychiatry, Munich, Germany 8 Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, Milan, Italy 9 Department of Neurosciences and Mental Health, Fondazione IRCSS Ca ' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy 10 Department of Psychiatry, Munich University Hospital, Munich, Germany 11 Department of Psychosis Studies, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King ' s College London, London, United Kingdom * Correspondence: Email: fabio.sambataro@unipd.it
在计算机分析中揭示了推定的Mitovires的新型进化谱系
抽象的Mitoviruses（Mitoviridae家族）是在真菌和植物的线粒体中代表的小无衣壳RNA病毒。迄今为止，唯一的真实的动物米托病毒被鉴定为Lutzomyia longipalpis mitovirus 1（Lulmv1）。来自几种动物的转录组研究的公共数据库可能是识别经常错过的Mitovires的好来源。因此，在NCBI转录组shot弹枪组装（TSA）库中搜索类似于Mitovirus的转录本，以及对先前在NCBI非冗余（NR）蛋白质序列库中记录的Mito-病毒的搜索，以识别与动物相关的类似Mitovirus序列。在TSA数据库中总共确定了10个新的推定中病毒，在NR Pro-te-te-te-Te-Te-Teperin数据库中总共确定了5个推定的Mitovires。据我们所知，这些结果代表了与Poriferan，Cnidarians，echinoderms，Crustaceans，Myriapods和Arachnids相关的推定线病毒的第一个证据。根据使用最大似然法的不同系统发育推论，这18种推定的线索病毒与LULMV1（唯一已知的动物感染线虫病毒）形成了强大的单系谱系。基于计算机程序中的这些发现，证明了与动物相关的一系列推定的mitovirus的有力证据，这些枝条被临时命名为“ kvinmitovirus”。
怀孕期间外部压力源及其对自闭症谱系障碍发展的影响
电子邮件：sandra.fernandes@ceub.edu.br 摘要 自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种神经系统疾病，其特征是发育变化，例如沟通受限、社交互动和刻板行为。其病因尚不十分清楚，但已知其原因是多方面的。证据表明，受怀孕期间环境因素的影响，ASD 风险有 40-50% 的变化。因此，母亲在怀孕期间经历过压力事件的孩子患ASD的几率更高，这与遗传倾向有关，是支持这一理论的重要系数。旨在分析妊娠期压力因素的发生率、患病率及其与ASD发展的关系。这是一项探索性和回顾性研究；数据是通过技术调查程序收集的。研究结果显示，除了与怀孕次数及家庭中确诊的自闭症病例有关外，自闭症患病率还随母亲和父亲年龄的增加而增加。观察到影响
社论：使用机器学习技术改善自闭症谱系障碍诊断
自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育状况，其特征是社会沟通，重复行为和限制利益的挑战（美国精神病学协会，2013年）。早期和准确的诊断对于有效的干预至关重要，使患有ASD的人能够获得更好的发展结果和改善的生活质量。但是，通常依赖主观行为观察的传统诊断方法仍然是耗时且不一致的。这强调了迫切需要创新，可扩展和客观的诊断工具（Rasul等，2024； Jeyarani和Senthilkumar，2023）。机器学习（ML）已成为ASD诊断的一种变革性方法，具有分析大型，复杂数据集的能力并发现超过人类能力的模式。例如，已广泛利用眼神追踪技术来量化凝视行为，例如固定和扫视，以及自闭症的公认标记。采用深度学习的研究在基于眼睛跟踪数据的典型开发个体的ASD分类方面已经取得了很高的准确性（Jeyarani和Senthilkumar，2023; Alsharif等，2024）。这些技术进步为开发不仅有效，而且在不同种群中可能推广的工具提供了基础。此外，诸如将视线扫描路径转换为分类的视觉表示诸如诊断管道的方法，从而实现了传统上费力的过程的自动化（Carette等，2019）。此外，无监督的学习技术，包括眼球跟踪数据的聚类，已经证明了对可变性的独特见解的潜力
思想的食物：自闭症谱系障碍筛查婴儿的机器学习
自闭症谱系障碍（ASD）的诊断通常是通过检查行为模式在幼儿时进行的。早期对ASD的识别可以实现早期的干预和更好的结果。 机器学习提供了一种以数据为导向的方法，可以在更早的年龄诊断自闭症。 本评论旨在总结使用基于机器学习的策略的最新研究和技术，以筛选ASD 18个月以下的婴儿和儿童，并确定将来可以解决的差距。 我们根据我们的搜索标准审查了九项研究，其中包括过去10年内进行的主要研究和技术，这些研究检查了ASD或ASD高风险的儿童，其平均年龄少于18个月大。 研究必须将ASD行为特征的机器学习分析作为主要方法论。 审查了九项研究，其中敏感性从60.7％到95.6％不等，特殊的五个研究范围从50％到100％，准确性范围为60.9％至97.7％。 导致不一致发现的因素包括患者之间ASD的不同表现和研究设计差异。 先前的研究表明，在18个月以下的ASD和非ASD个体的差异中，适度的准确性，敏感性和特异性。 正如可供审查的数据的粒度所观察到的，机器学习和人工智能在婴儿筛查中的应用仍处于起步阶段。 因此，在将上述技术应用于临床实践中以促进ASD的早期筛查之前，需要做很多工作。早期对ASD的识别可以实现早期的干预和更好的结果。机器学习提供了一种以数据为导向的方法，可以在更早的年龄诊断自闭症。本评论旨在总结使用基于机器学习的策略的最新研究和技术，以筛选ASD 18个月以下的婴儿和儿童，并确定将来可以解决的差距。我们根据我们的搜索标准审查了九项研究，其中包括过去10年内进行的主要研究和技术，这些研究检查了ASD或ASD高风险的儿童，其平均年龄少于18个月大。研究必须将ASD行为特征的机器学习分析作为主要方法论。审查了九项研究，其中敏感性从60.7％到95.6％不等，特殊的五个研究范围从50％到100％，准确性范围为60.9％至97.7％。导致不一致发现的因素包括患者之间ASD的不同表现和研究设计差异。 先前的研究表明，在18个月以下的ASD和非ASD个体的差异中，适度的准确性，敏感性和特异性。 正如可供审查的数据的粒度所观察到的，机器学习和人工智能在婴儿筛查中的应用仍处于起步阶段。 因此，在将上述技术应用于临床实践中以促进ASD的早期筛查之前，需要做很多工作。导致不一致发现的因素包括患者之间ASD的不同表现和研究设计差异。先前的研究表明，在18个月以下的ASD和非ASD个体的差异中，适度的准确性，敏感性和特异性。正如可供审查的数据的粒度所观察到的，机器学习和人工智能在婴儿筛查中的应用仍处于起步阶段。因此，在将上述技术应用于临床实践中以促进ASD的早期筛查之前，需要做很多工作。