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多种类型的上下文特异性大脑因果监管网络及其在自闭症谱系障碍中的应用
。cc-by 4.0国际许可（未经Peer Review尚未获得认证）是作者/资助者，他已授予Biorxiv的许可证，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本发布于2025年1月17日。 https://doi.org/10.1101/2025.01.17.633619 doi：biorxiv preprint
自闭症谱系障碍中的氧化应激：针对白蛋白（PV）中间神经元
自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育状况，其特征是社会沟通缺陷和重复行为。越来越多地，研究将氧化应激视为ASD病理生理学的关键因素，它对帕瓦蓝蛋白（PV）中神经元的影响是一类GABA能神经元，这对于维持大脑兴奋性和抑制性信号之间的平衡至关重要。PV中神经元在网络同步和信息处理中起着至关重要的作用，并且它们的功能障碍已与ASD的核心符号相关。氧化应激定义为活性氧（ROS）与人体对其造成的损害的排毒或修复能力之间的不平衡，已被证明会破坏PV中神经元的功能，从而导致神经元损伤和突触功能障碍。此对应关系探讨了ASD中氧化应激与PV间神经元功能障碍之间的机械联系，并回顾了针对氧化应激的治疗干预措施，以保护或恢复PV中神经元的功能。我们讨论了提出的药理，遗传和环境策略，这些策略已提出缓解氧化应激并改善ASD患者的预后。2。ASD中的氧化应激机制
自闭症谱系障碍的表观遗传因素
自闭症频谱障碍（ASD）是一种复杂的神经脱虫症，其特征是社会互动缺陷，沟通困难以及重复性和受限行为。最近的研究表明，除了遗传因素外，表观遗传机制（例如DNA甲基化，非编码组蛋白和RNA修饰）在调节基因表达相关基因表达方面起着至关重要的作用。这些机制通常受环境因素的调节，包括暴露于化学物质，孕产妇营养，压力和怀孕期间的感染。遗传倾向，表观遗传变化和环境影响之间的整合可以解释在AS中观察到的临床异质性。研究表明，基于表观遗传学特征的方法有可能完善诊断，确定新的治疗靶标并自定义临床干预措施。因此，对这些相互作用的深入了解对于在ASD的早期诊断和治疗管理方面制定更有效的策略至关重要。关键词：自闭症谱系障碍，表观遗传学，DNA甲基化，环境因素，神经发育。
本体感受与视觉偏见和自闭症谱系障碍
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。（未经同行评审证明）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。此预印本版的版权持有人于2025年1月12日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.10.25320221 doi：medrxiv preprint
机械对人类脑器官中神经干细胞谱系决策的影响
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证永久有效。它以预印本形式提供（未经同行评审认证），作者/资助者已授予 bioRxiv 许可，可以在该版本中显示预印本。版权所有者于 2025 年 1 月 10 日发布了此版本。；https://doi.org/10.1101/2025.01.08.631895 doi：bioRxiv 预印本
自闭症谱系障碍/普遍发育障碍：评估和治疗
请注意，客户的特定福利计划文件的条款[集团服务协议，保险证据，承保证书，摘要计划说明（SPD）或类似计划文件]可能与这些承保范围策略所基于的标准福利计划有很大差异。例如，客户的福利计划文件可能包含与覆盖策略中涉及的主题相关的特定排除。发生冲突时，客户的福利计划文件始终取代覆盖策略中的信息。在没有控制联邦或州承保范围授权的情况下，福利最终取决于适用的福利计划文件的条款。在每个特定实例中的覆盖范围确定需要考虑1）根据服务日期生效的适用福利计划文件的条款； 2）任何适用的法律/法规； 3）任何相关的附带资料材料，包括覆盖范围政策； 4）特定情况的具体事实。应自行审查每个覆盖范围请求。医疗主管应在适当的情况下行使临床判断，并在做出个人覆盖范围确定方面酌情决定。如果保险或服务的保险不取决于特定情况，则仅在根据适用的覆盖范围政策中概述的相关标准（包括涵盖的诊断和/或程序代码）中概述的相关标准提交请求的服务。在计费时，提供者必须在提交生效日期起使用最适当的代码。在此保险策略未涵盖的条件或诊断费用时，不允许报销服务（请参见下面的“编码信息”）。提交的有关未涵盖的覆盖范围政策伴随的服务的索赔将被否认为未涵盖的索赔。覆盖范围政策与健康福利计划的管理仅有关。覆盖范围政策不是治疗的建议，绝不应用作治疗指南。在某些市场中，可以使用授权的供应商指南来支持医疗必要性和其他承保范围的确定。
IPSC中的MLC1改变会导致星形胶质细胞谱系中的疾病样细胞液泡表型
摘要背景：具有亚皮质囊肿（MLC）是一种涉及白质的罕见和进行性神经退行性疾病，并未被当前疾病模型充分概括。体细胞重编程，以及基因组工程的进步，可以允许建立用于疾病建模和药物筛查的MLC的体外人类模型。在这项研究中，我们利用细胞重编程和基因编辑技术来开发MLC的诱导多能干细胞（IPSC）模型来概括经典MLC影响的神经系统的细胞环境。方法：外周患者衍生的血液单核细胞（PBMC）的体细胞重编程用于开发MLC的IPSC模型。CRISPR-CAS9基于系统的基因组工程也用于创建该疾病的MLC1敲除模型。以2D细胞培养形式进行了IPSC与神经干细胞（NSC）和星形胶质细胞的分化，然后进行各种细胞和分子生物学方法，以表征疾病模型。结果：由体细胞重编程和基因组工程建立的MLC IPSC的多能性具有很好的特征。IPSC随后与疾病相关的细胞类型分化：神经干细胞（NSC）和星形胶质细胞。 MLC NSC的RNA测序分析揭示了与神经系统疾病和癫痫有关的一组差异表达的基因，这是MLC疾病中常见的临床发现。 该基因集可以作为筛查该疾病潜在治疗性的药物筛查的靶标。IPSC随后与疾病相关的细胞类型分化：神经干细胞（NSC）和星形胶质细胞。MLC NSC的RNA测序分析揭示了与神经系统疾病和癫痫有关的一组差异表达的基因，这是MLC疾病中常见的临床发现。该基因集可以作为筛查该疾病潜在治疗性的药物筛查的靶标。在分化与疾病相关的细胞类型 - 星形胶质细胞后，明确观察到了MLC特征液泡，这在对照组中显然不存在。这种出现概括了该疾病的显着表型标记。结论：通过MLC的IPSC模型的创建和分析，我们的工作解决了对MLC相关细胞模型的迫切需求，用于用于疾病建模和药物筛查测定法。进一步研究可以利用MLC IPSC模型以及生成的转录组数据集和分析，以确定这种衰弱疾病的潜在治疗干预措施。关键字：体细胞重编程，CRISPR-CAS9系统，指示分化引言概括性白细胞脑病带有皮层囊肿（MLC）是一种涉及白质的缓慢进行性退化性脑疾病，它是MLC1或GLC1或GLIAL CAMCAM CAMES跨越的病原变异的结果。这种疾病首先是由荷兰的Marjo van der Knaap博士独立发现的（van der Knaap等，1995），印度阿格拉瓦尔社区中的Bhim Sen Singhal博士（Singhal等，1996）。因此，MLC也被称为Van der Knaap-Singhal疾病（Van der Knaap等，2012）。因果变异的三个主要类别是：MLC1中的常染色体隐性突变，一种常染色体隐性隐性和glialcam中的常染色体显性突变（Capdevila-Nortes等，2013）。MLC1是第一个引起MLC并映射到22QTEL染色体的基因（Topçu等，2000； Leegwater等，2001）。MLC1转化为主要在大脑内的星形胶质细胞中表达的蛋白质（MLC1），尤其是在与血脑屏障的星形细胞末端脚接触（Masaki et al。，2012），在PIA MATER中，以及在Synaptic Cleft（Kater等人2023）中存在的星形胶质细胞。MLC患者的结构特征和观察到的大脑缺陷，例如脑水肿，液体填充囊肿，星形胶质细胞的空泡和降低降低，这表明MLC1可能调节
社论：对神经发育生物学和自闭症谱系障碍的新见解
自闭症谱系障碍 (ASD) 是指一系列神经发育障碍，其特征是社交技能、重复行为、言语和非言语交流方面的挑战（美国精神病学协会，2013 年）。自闭症症状在儿童早期出现并持续一生（Christensen 等人，2016 年）。ASD 表现的一个核心特征是其在发病、合并症、行为表现和治疗反应方面的异质性，以及异质性的遗传和神经生物学基础（Lombardo 等人，2019 年）。针对遗传、环境和神经发育生物学因素的开创性研究可能有助于理解在 ASD 人群中观察到的更广泛的表型表现。在这个框架内，阐明大脑表型如何决定特定的社会和认知特征可以为临床医生提供有价值的见解，有助于将研究结果转化为临床实践，并支持实施量身定制的干预措施。从这些陈述中产生了创建当前研究主题的启发性想法，该主题收集了最新的前沿贡献，揭示了有关 ASD 的神经生物学和遗传特征的重要见解。最后，当前的研究主题包括 11 篇论文（一篇评论论文、两篇假设和理论论文和八篇原创研究）。在本文中，我将讨论不同的主题：(i) ASD 中报告的大脑解剖学差异及其与临床表型的关系；(ii) 动物和人类研究中的遗传变异和对 ASD 发病机制的生物学意义。最后讨论了未来的发展方向。在过去的几十年里，多种微妙的大脑结构改变似乎与 ASD 症状有关。这些解剖变化包括非典型皮质厚度（Hardan 等人，2006 年；Hyde 等人，2010 年）、灰质体积增加（Retico 等人，2016 年；Lucibello 等人，2019 年）、大脑结构不对称改变（Gage 等人，2009 年；Floris 等人，2016 年；Postema 等人，2019 年）以及微结构连接中断（Cheon 等人，2011 年；Ameis 和 Catani，2015 年）。Weber 等人通过检查代表不同年龄组的大量 ASD 和对照患者数据集中的扩散张量成像 (DTI) 指标和连接组边缘密度，评估了年龄对白质微结构完整性的影响。作者表明，与年龄相关的自闭症相关变化在青少年和年轻人中很明显，但在婴儿中并不明显
将自闭症谱系障碍 (ASD) 学生纳入莱索托小学
摘要 莱索托 2018 年包容性教育政策旨在将所有有特殊需要的学习者纳入其中，教师在包容自闭症谱系障碍 (ASD) 方面发挥着至关重要的作用。本文重点探讨教师对莱索托主流小学包容自闭症学习者的看法。我们选择了十名正在攻读学士学位的执业教师，对他们教授自闭症学习者的经历进行半结构化访谈。我们采用现象学方法分析他们的回答。研究结果表明，莱索托教育系统对自闭症学习者的支持不足。教师们觉得自己没有准备好接纳这些学习者，也缺乏对他们需求的理解。研究结果表明，需要采取各种形式的支持措施来有效管理自闭症。因此，建议开展一项全国性研究，评估教师在支持自闭症学习者方面的需求，这将为莱索托 2018 年包容性教育政策 (LIEP) 在主流学校的成功实施提供参考。关键词 自闭症谱系障碍、包容性、学习者、教师、主流小学、莱索托 1. 引言 莱索托政府签署了多项协议，以促进残疾学习者融入主流学校，包括《世界人权宣言》（联合国，1948 年）和相关人权议程（Pantic & Florian，2015 年）。联合国强调特殊需要儿童充分参与公立学校系统的重要性（联合国，2019 年）。全球许多国家的教育政策都确认所有儿童都享有平等的教育待遇，无论其残疾、宗教或社会地位有何差异（Humphrey & Symes，2013 年）。为配合这些政策，莱索托教育和培训部于 2018 年发起并颁布了《莱索托包容性教育政策》。该政策确保包括自闭症谱系障碍儿童在内的不同儿童能够充分参与莱索托小学综合课程并入读当地学校。包容性的特点是适应学习者不同需求的过程，增强他们在教育环境和社区中的参与度，同时减轻对残疾学习者的排斥、偏见和歧视。其目标是为有特殊教育需要 (LSEN) 的学习者建立有利的环境，通过对内容、方法和策略进行必要的修改来促进学术和社会发展 (教育和培训部，2018 年)。 1.1. 定义自闭症谱系障碍 自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种终身疾病，其特征是社交沟通困难和重复行为的存在 (美国精神病学协会，