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World File Search System贫血
腺嘌呤碱基编辑器介导的常见和严重 IVS1-110 (G>A) 地中海贫血突变的纠正
1 法国巴黎城市大学 INSERM UMR1163 想象研究所染色质和发育过程中基因调控实验室；2 法国巴黎巴黎公立医院内克尔儿童医院生物治疗临床研究中心；3 法国巴黎巴黎城市大学 INSERM UMR1163 想象研究所人类淋巴造血实验室；4 法国巴黎巴黎公立医院内克尔儿童医院生物治疗系；5 法国巴黎巴黎城市大学 INSERM UMR1163 想象研究所生物信息学平台；6 意大利米兰圣拉斐尔科学研究所 (IRCCS) 里维埃拉与克拉特雷松基因治疗研究所 (SR-TIGET)； 7 生命健康圣拉斐尔大学，米兰，意大利
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血什么是镰状细胞贫血？镰状细胞贫血是一种影响红细胞形状的遗传血液疾病。通常，红细胞是圆形和柔韧性的，使其可以轻松地通过血管移动。在镰状细胞贫血中，红细胞变得僵硬，形状像新月形或“镰刀”。这种形状会引起问题，因为镰状细胞可能会卡在血管中，从而导致疼痛和其他健康问题。镰状细胞贫血是如何遗传的？镰状细胞贫血是遗传的，这意味着它可以通过基因从父母传给孩子。要有镰状细胞性贫血，孩子必须继承两个镰状细胞基因，这是每个父母的一个。如果一个孩子仅继承一个镰状细胞基因，他们将具有镰状细胞特征，这通常不会引起任何健康问题，但可以传递给子孙后代。谁有风险？镰状细胞贫血在非洲，地中海，中东和印度血统的人群中更为普遍。但是，如果父母双方都通过镰状细胞基因，任何人都可以患这种疾病。
南非出生队列中母亲和婴儿的缺铁性贫血：炎症背景下的患病率和概况
& 神经科学研究所，开普敦大学，南非 * Khula 南非数据收集团队：Layla E. Bradford、Simone R. Williams、Lauren Davel、Tembeka Mhlakwaphalwa、Bokang Methola、Khanyisa Nkubungu、Candice Knipe、Zamazimba Madi、Nwabisa Mlandu 通讯作者：Jessica E. Ringshaw：jess.ringshaw@uct.ac.za Kirsten A. Donald 教授：kirsty.donald@uct.ac.za
儿童血液学 地中海贫血和镰状细胞病儿童的疫苗接种、药物治疗和旅行 患者、亲属的信息
我们致力于提供最优质的服务，工作人员将很乐意回答您的任何问题。如果您对就诊有任何建议或意见，请与工作人员交谈或致电患者咨询和联络服务 (PALS) 020 3312 7777（周一至周五 10:00 - 16:00）。您也可以发送电子邮件至 imperial.pals@nhs.net PALS 团队将倾听您的顾虑、建议或疑问，并且通常能够帮助您解决问题。或者，您也可以联系我们的投诉部门进行投诉：投诉部门，四楼，Salton House，St Mary's Hospital，Praed Street London W2 1NY 电子邮件：ICHC-tr.Complaints@nhs.net 电话：020 3312 1337 / 1349 其他格式
儿童与地中海贫血
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硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征
参考文献 • Baron D, Assaraf YG, Cohen N, Aronheim A. 罗杰斯综合征家族中 G172D 突变硫胺素转运蛋白缺乏质膜靶向性。Mol Med.2002 年 8 月；8(8):462-74。PubMed 上的引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 435857）或 PubMed Central 上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/article s/PMC2040007/） • Diaz GA, Banikazemi M, Oishi K, Desnick RJ, Gelb BD。编码硫胺素转运蛋白的新基因突变导致硫胺素反应性巨幼细胞性贫血综合征。Nat Genet. 1999 年 7 月；22(3):309-12。 doi：10.1038/10385。 PubMed 引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10391223) • Habeb AM、Flanagan SE、Zulali MA、Abdullah MA、Pomahacova R、Boyadzhiev V、Colindres LE、Godoy GV、Vasanthi T、Al Saif R、Setoodeh A、Haghighi A、HaghighiA、Shaalan Y；国际新生儿糖尿病联盟； Hattersley AT、EllardS、De Franco E. 糖尿病药物基因组学：TRMA 综合征硫胺素治疗的结果。糖尿病学。 2018年5月；61(5):1027-1036。 doi：10.1007/s00125-018-4554-x。 Epub 2018 年 2 月 15 日。PubMed 上的引文（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29 450569）• Liberman MC、Tartaglini E、Fleming JC、Neufeld EJ。高亲和力硫胺素转运蛋白 SLC19A2 的缺失会导致选择性内毛细胞丢失和听觉神经病变表型。J Assoc Res Otolaryngol。2006 年 9 月；7(3):211-7。doi:10.1007/
鸡肉贫血病毒apoptin的全球变体是人类和动物的潜在抗癌药物Putu M. W. S. Putri 1，Febriyan M. Hartini 2，
全球贫血息肉病毒的全球变体是人类和动物的潜在抗癌药物Putu M. W. S. Putri 1，Febriyan M. Hartini 2，Harry P. Triwijayanto 2，Dianti Potialina 3，Hamong Suharsono 4，Hamong Suharsono 4，Ida B. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. k. kamemandrra 6，nyny nyny nyny nyy nyy nyy ny ny ny ny ny ny。 Mahardika 3.5 * 1医学院UDOYANA大学，JL。 印度尼西亚登巴萨尔巴利人Div> pb Sudirman 2兽医学院UDayana大学，北印度尼西亚BADUNG-BALI的Bukit Jimbaran校园3动物生物医学和分子生物学实验室印度尼西亚5病毒学实验室，兽医学院UDOYANA UNIVERATY，BUKIT JIMBARAN校园，BADUNG -BALI -BALI，印度尼西亚6农业，科学与技术学院，demaDewa University，DemaDewa University，Denpasar -Bali -Indonesia 7 Indonesia 7 Indonesia 7观察与遗传学系，Udayana University of Medicine udayana University of Medicine udayana University，Jl。 Div> PB Sudirman，Denpasar-印度尼西亚巴厘岛 *通讯作者：gnmahardika@unud.ac.id全球贫血息肉病毒的全球变体是人类和动物的潜在抗癌药物Putu M. W. S. Putri 1，Febriyan M. Hartini 2，Harry P. Triwijayanto 2，Dianti Potialina 3，Hamong Suharsono 4，Hamong Suharsono 4，Ida B. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. k. kamemandrra 6，nyny nyny nyny nyy nyy nyy ny ny ny ny ny ny。 Mahardika 3.5 * 1医学院UDOYANA大学，JL。印度尼西亚登巴萨尔巴利人Div> pb Sudirman 2兽医学院UDayana大学，北印度尼西亚BADUNG-BALI的Bukit Jimbaran校园3动物生物医学和分子生物学实验室印度尼西亚5病毒学实验室，兽医学院UDOYANA UNIVERATY，BUKIT JIMBARAN校园，BADUNG -BALI -BALI，印度尼西亚6农业，科学与技术学院，demaDewa University，DemaDewa University，Denpasar -Bali -Indonesia 7 Indonesia 7 Indonesia 7观察与遗传学系，Udayana University of Medicine udayana University of Medicine udayana University，Jl。Div> PB Sudirman，Denpasar-印度尼西亚巴厘岛 *通讯作者：gnmahardika@unud.ac.id
贫血与心力衰竭综合征的重叠：关于病理生理学，临床影响和伊莎贝尔预后的愿景
摘要心力衰竭（CI）是各种心脏病的常见并发症，并作为病理生理机制，降低收缩力，增加舒张压以及肺部和全身充血。从这个意义上讲，这是一个严重的公共卫生问题，死亡率很高，对生活质量的影响以及与住院相关的高成本。尽管过去20年的巴西住院下降，但与IC相关的死亡率增加了一倍。鉴于这种情况，该研究试图分析IC与贫血的关系，以解决其病理生理方面，临床影响和预后，旨在更好地了解这些临床实体。为构建本文，对BVS，PubMed和Capes Journal Portal的精选出版物进行了文献综述。研究使用了诸如“贫血”，“心力衰竭”和“病理学”及其英语版本等健康描述符，从DEC中提取。描述符的组合是与布尔操作员“和”一起制成的，也被认为是灰色文献研究。此外，纳入标准是：具有整体访问的研究，在过去20年（2005 - 2024年）和西班牙语，英语或葡萄牙语中发表。排除标准是：未发表的研究，在研究范围之外无法全面访问。从这个意义上讲，铁缺乏症是所研究的贫血的结果是至关重要的，因为在血红蛋白和红细胞合成中必须铁。这种情况的特征是铁代谢的放松管制，包括高水平的炎性细胞因子（例如IL-6和TNF-α）改变了肠道中铁的吸收以及在巨噬细胞和肝细胞中储存的铁的释放。响应贫血的人体的补偿机制包括促红细胞生成素（EPO）和血管舒张产生的增加，试图改善提供
使用机器学习模型分析地中海贫血数据
背景：全球约 7% 的人口患有先天性血红蛋白疾病，每年有超过 300,000 例 β-地中海贫血新病例。在低收入地区，诊断成本高昂且不准确，通常依赖于全血细胞计数 (CBC) 测试。本研究采用机器学习 (ML) 根据性别和 CBC 对 β-地中海贫血特征进行分类，探索对无症状携带者和非携带者进行分组的影响。方法：数据集包括来自斯里兰卡的 288 名疑似 β-地中海贫血患者。使用 11 个判别公式和 9 个 ML 模型对其进行分类。使用马哈拉诺比斯距离去除异常值，并使用合成少数过采样技术 (SMOTE) 和 SMOTE- 名义连续 (NC) 进行重采样。Mann-Whitney U 检验处理特征提取和类别分组。使用八个标准评估 ML 性能。结果：Ehsani 公式通过将沉默携带者和非携带者分组，实现了 0.66 的受试者工作特征曲线下面积 (ROC-AUC)。未进行特征提取的卷积神经网络 (CNN) 表现出更好的性能，准确率为 0.85、灵敏度为 0.8、特异性为 0.86，ROC-AUC 为 0.95/0.93（微观/宏观）。即使没有预处理，性能也能保持。结论：在使用性别和 CBC 特征对 β - 地中海贫血进行分类时，ML 模型优于经典判别公式。更大的数据集可以增强 ML 模型的泛化能力和特征提取的影响。将沉默携带者和非携带者分组可改善 ML 结果，尤其是在重新采样的情况下。就可用特征而言，沉默携带者与非携带者无法区分。
鸡感染性贫血病毒：家禽行业免疫抑制疾病的病因
由于非洲鸡感染性贫血的新兴状况，尤其是埃及及其与传染性囊泡疾病的相似之处，因此有必要调查这种疾病。本评论文章的目标是提请人们注意鸡肉贫血病毒（CAV）如何影响家禽行业以及疫苗接种如何帮助控制疾病。CAV是一种免疫抑制疾病，因此对家禽行业造成了巨大的经济损失。它是由鸡感染性贫血病毒引起的，这是陀螺病毒家族的成员Annelloviridae。红细胞和髓样系列的祖细胞是受影响的主要细胞。这种疾病会导致鸡的临床和亚临床疾病，并水平和垂直传播。鸡充当主要的天然宿主。由于骨髓中的红细胞细胞破坏和皮质胸腺细胞的还原，骑士在幼鸡中产生严重的贫血和免疫力。免疫差异是由皮质胸腺细胞耗竭引起的，导致并发感染和疫苗接种衰竭增强。CAV诊断取决于临床体征和总病变，因此可以使用各种血清学和分子技术进行确定性诊断。最准确的CAV诊断方法是PCR。该疾病目前没有特定的治疗；但是，适当的疾病控制和管理技术，繁殖者免疫计划以及其他措施可以帮助制止CAV疫情。总而言之，通过免疫母鸡并改善DNA和重组疫苗策略，可以减少骑士对家禽鸟类的经济影响。