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IPSC衍生的造血细胞代表了一种适当的疾病模型，用于研究钻石 - 黑粉刺贫血综合征的贫血和治疗干预措施 钻石 - 黑色贫血综合征的RPS26缺乏症...
止血-van creveldkliniek，乌得勒支。2。Sanquin Research，阿姆斯特丹造血部。 引言钻石 - 黑色贫血综合征（DBAS）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，其特征是低肿瘤性贫血，先天性畸形和对癌症的倾向。 大多数DBA患者在20个核糖体蛋白基因之一中出现突变，并且在分子和临床上都是非常异质的疾病。 DBA中贫血的治疗选择受到限制，包括糖皮质激素（GCS），红细胞（RBC） - 转移 - 经常性和同种异体干细胞移植，用于少量年轻患者。 除了对新型治疗选择的明显需求外，驱动DBA的疾病机制尚未完全阐明，并且由于患者样本的稀缺性和适当的疾病模型的稀缺性而阻碍了研究。 我们研究的目的是开发代表不同基因型和临床严重程度的基于IPSC的DBA模型。 这些模型可以用作研究疾病生物学，对GC的反应和其他贫血候选药物的工具箱。 我们已经从具有差异分子缺陷和临床严重程度的DBA患者中产生了IPSC线。 IPSC线用于产生造血器官（HEO），从中获得RBC前体。 在功能上表征了DBA IPSC-雌雄同体和对GCS的体外反应，收集了IPSC衍生的红细胞，并在培养期间或急性刺激期间遵循了对GC模拟dexametheroson的反应。Sanquin Research，阿姆斯特丹造血部。引言钻石 - 黑色贫血综合征（DBAS）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，其特征是低肿瘤性贫血，先天性畸形和对癌症的倾向。大多数DBA患者在20个核糖体蛋白基因之一中出现突变，并且在分子和临床上都是非常异质的疾病。DBA中贫血的治疗选择受到限制，包括糖皮质激素（GCS），红细胞（RBC） - 转移 - 经常性和同种异体干细胞移植，用于少量年轻患者。除了对新型治疗选择的明显需求外，驱动DBA的疾病机制尚未完全阐明，并且由于患者样本的稀缺性和适当的疾病模型的稀缺性而阻碍了研究。我们研究的目的是开发代表不同基因型和临床严重程度的基于IPSC的DBA模型。这些模型可以用作研究疾病生物学，对GC的反应和其他贫血候选药物的工具箱。我们已经从具有差异分子缺陷和临床严重程度的DBA患者中产生了IPSC线。IPSC线用于产生造血器官（HEO），从中获得RBC前体。在功能上表征了DBA IPSC-雌雄同体和对GCS的体外反应，收集了IPSC衍生的红细胞，并在培养期间或急性刺激期间遵循了对GC模拟dexametheroson的反应。分析包括FACS分析，用于GC目标基因的QPCR，总RNA测序，形态分析和增殖动力学。MACS分级的IPSC衍生的红细胞允许阶段特定分析，当被认为适当时。结果我们已经生成了具有不同分子背景的DBA患者衍生的IPSC线（2X RPS19，1X RPS26和1X未知突变）。使用这些线路，我们成功地从HEO中成功产生了代表DBA中红细胞缺陷的RBC - 前体，并与各自DBAS患者的临床表型及其对体内GC治疗的反应相匹配。我们还将吉尔兹识别为GC响应基因，并将其用于确定培养基细胞中的GC受体信号传导动力学。与增殖动力学和RNA测序实验一起，我们使用它来评估HEO衍生的培养基细胞中对GC的反应。目前，我们正在研究基因型表型相关性和IPSC模型中GC响应的分子机制。结论DBAS患者衍生的IPSC线可以用作新型疾病模型，以研究仍知之甚少的DBA中的疾病表型。此外，IPSC衍生的红细胞可用于研究“新旧”的治疗干预措施，包括广泛使用的糖皮质激素。我们的DBAS- IPSC系列代表了一个强大的工具箱，用于未来的DBA研究，该工具可以克服了对其他患者材料或动物模型的需求。
急性急性症状的曲霉感染的快速诊断非常严重的性障碍性贫血与元基因组下一代测序：病例报告和文献综述
感染仍然是严重的性贫血（SAA）患者死亡率的主要原因，侵入性真菌感染是巨大的威胁。曲霉曲霉占大多数报告的真菌感染病例。在这里，尽管持续存在临床真菌测试，但我们介绍了急性严重性性贫血（VSAA）患者中明阿曲霉感染的病例。由于全年养分为一个月以上，并且间歇性发烧10天，该患者被送往医院。炎症指标升高和异常肺成像提示感染，促使人们考虑了真菌受累。尽管来自多种血液，痰液真菌培养和血清（1,3）-β-D-葡聚糖/半乳糖量测试的阴性。元基因组下一代测序（MNG）在多个血液样本上，以及临床症状，证实了葡萄链球菌感染。脂质体两性霉素B和伏立康唑的靶向抗真菌治疗显着改善了肺症状。此外，本研究还审查并比较了AA患者先前曲霉感染的症状，诊断方法和治疗方法。它强调了早期MNG使用在诊断和管理传染病中的关键作用，从而提供了诊断和治疗VSAA真菌感染的见解。
轻度贫血和妊娠期糖尿病（案例研究）
摘要 直葛县产妇死亡率为29.78%，婴儿死亡率为4,027例。斯拉维健康中心的数据显示，在总共 840 名孕妇中，轻度贫血病例为 29.78%，妊娠期糖尿病病例为 20.60%。患有轻度贫血的孕妇肯定会出现各种健康问题。孕妇的健康非常重要，因为它会影响她所怀婴儿的健康。轻度贫血会增加生下低出生体重婴儿（LBW）的风险，分娩时出血的风险甚至可能导致母亲和婴儿死亡。与卫生工作者合作，为轻度贫血症患者提供铁片，并告知其影响因素及解决方法。其中之一是通过传播信息进行辅导，以增强信心。本案例研究的目的是使用符合Varney的助产护理管理和使用SOAP方法的记录，全面地对孕妇、产妇、产后妇女和新生儿进行助产护理。本案的当事人是女士。 E G2P1A0，28岁，妊娠、分娩及产后期均正常。该案例研究于 2023 年 9 月 24 日在 Slawi 健康中心工作区进行。从患者妊娠晚期（34周3天至37周5天）和正常产后（产后4小时至产后40天）开始，对护理进行了全面的描述。处理后的结果为针对 Mrs 的综合助产护理。 E自孕龄34周3天起，分娩时起直至产后21天。汇编的结论是：妊娠期正常，分娩自然，BBL 和产后正常。关键词：Fe 片、妊娠、里根贫血、DMG
第37章揭开贫血管理中的益生元与铁生物可用性的关系Amina Yaseen 1*，Rafiya farooqi 3，waji
抽象贫血是体内低铁水平，也是全球女性最常见的残疾原因。失血，复发性感染，炎症性疾病和吸收问题是贫血引起的并发症之一。可以用益生元和铁补充剂治疗贫血。人体可以在特定食物中更有效使用的铁量称为铁生物利用度。两种形式的饮食铁是可吸收的：血红素和非血红素。血红素铁在肉，鱼类和家禽中发现，并从这些食物的血红蛋白和肌红蛋白成分中获得。血红素铁的生物利用度比非血红素铁的生物利用度高15-35％。益生元有助于改善肠道的健康并改善几种矿物质的吸收，最著名的是铁。不可消化的食物称为益生元滋养益生菌，以保持肠道健康。短链脂肪酸（SCFA），例如丙酸，丁酸酯和醋酸酯，是通过肠道微生物组的发酵在大肠中产生的。可以在包括牛奶，蜂蜜，大豆，竹芽，水果，蔬菜和小麦麸皮的食物中找到益生元。低维生素D水平可能引起恶性贫血，因为维生素D通过其对肝素的影响直接与铁吸收有关。乳制品是维生素D的主要来源，治疗贫血最流行的方法是服用铁补充剂。关键词铁缺乏症，肠道健康，微生物群，饮食纤维，营养吸收。
cp.mp.108-镰状细胞贫血和β-丘脑中的同种异体造血细胞移植
镰状细胞贫血和β-丘脑贫血镰状细胞疾病是由同义突变引起的，该突变在β-糖蛋白亚基中与谷氨酸交换了谷氨酸。4该突变的纯合遗传导致疾病表型，而杂合载体不表现出临床疾病症状。杂合载体也称为具有镰状细胞性状。4这种氨基酸取代会导致红细胞中脱氧的血红蛋白刚性聚合物，最终形成了经典的镰状形态。2镰状红细胞遮住了微脉管系统，导致组织缺氧，梗塞和慢性溶血性贫血。4因此，镰状细胞贫血呈现出异质的临床表现范围，包括疼痛，中风，血管闭塞发作，多器官损伤，生活质量降低和寿命缩短。2,4
Imetelstat 治疗骨髓增生异常综合征引起的贫血
95% CI 95% 置信区间 AE 不良事件 AHRQ 医疗保健研究与质量机构 AML 急性髓系白血病 ECOG 东部肿瘤协作组 EORTC QLQ-C30 欧洲癌症研究与治疗组织生活质量问卷 EQ-5D-5L EuroQol-5 Dimensions-5 Levels ESA 红细胞生成刺激剂 FACIT 慢性病治疗功能评估 G-CSF 粒细胞集落刺激因子 HCRU 医疗资源利用 HIB 高输血负担 HI-E 血液学改善-红细胞 HMA 低甲基化剂 HR MDS 高危 MDS IPSS 国际预后评分系统 IPSS-R 国际预后评分系统修订版 IWG 国际工作组 LIB 低输血负担 LR MDS 低危 MDS MDS 骨髓增生异常综合征 N 数量 NA 不适用 NR 未报告 RA 难治性贫血 RAEB-1难治性贫血伴原始细胞过多 1 型 RARS 难治性贫血伴环铁粒幼细胞 RBC 红细胞 RBC-TI 红细胞输血独立性 RCMD 难治性多系发育不良性血细胞减少症 RS- 环铁粒幼细胞阴性 RS+ 环铁粒幼细胞阳性 SCT 干细胞移植 SD 标准差 SE 标准误差 sEPO 血清促红细胞生成素 SQ 皮下 TI 输血独立性 WHO 世界卫生组织
Imetelstat 治疗骨髓增生异常综合征引起的贫血
以下政策建议反映了 2024 年 7 月 14 日 CTAF 公开会议上关于使用 Imetelstat 治疗骨髓增生异常综合征贫血的政策圆桌讨论中提出的主要主题和观点。在会议上，ICER 介绍了其关于这些治疗方法的修订报告的结果，CTAF 投票委员会讨论了与它们的比较临床效果、潜在的其他好处和背景考虑以及当前价格下的长期性价比相关的关键问题。投票后，ICER 召集了两名患者、两名临床专家和两名付款人的政策圆桌会议，讨论如何最好地将证据和投票应用于现实世界的实践和政策。讨论反映了多种观点和意见，因此，以下任何陈述都不应被视为所有参与者的共识。
范可尼贫血核心复合物促进 CtIP-...
在修复链间交联 (ICL) 期间，会产生 DNA 双链断裂 (DSB)。范康尼贫血症 (FA) 核心复合物被募集到 ICL，通过同源重组 (HR) 促进该 DSB 的高精度修复。然而，FA 核心复合物是否也促进 ICL 独立 DSB（例如由电离辐射或核酸酶诱导的 DSB）的 HR 仍存在争议。在这里，我们在基于 CRISPR/Cas9 的筛选中将 FA 核心复合物成员 FANCL 和 Ube2T 鉴定为 HR 促进因子。使用同源细胞系模型，我们进一步证明了 FANCL 和 Ube2T 及其泛素化底物 FANCD2 的 HR 促进功能。我们表明 FANCL 和 Ube2T 以 FANCM 依赖的方式定位在 DSB 上，并且是 FANCD2 在 DSB 上积累所必需的。从机制上讲，我们证明 FANCL 泛素连接酶活性是 CtIP 在 DSB 上积累所必需的，从而促进末端切除和 Rad51 加载。总之，这些数据表明 FA 核心复合物和 FANCD2 在促进 ICL 和 DSB 修复方面具有双重基因组维护功能。
hep®（体内稳态 - 增强 - 塑性）方法改变了感觉 - 运动轨迹并改善父母的目标：对血液脑脑瘫和双胞胎性贫血多余性心血症序列（TAPS）的单一主题研究
摘要：背景：针对被识别为脑瘫（CP）高风险或已诊断出患有其的婴儿的早期干预（EI）对于促进产后脑组织的促进至关重要。这项研究的目的是探索稳态 - 塑性塑性（HEP）方法的有效性，这是一个当代的EI模型，在实验性动物发展中，将丰富环境范式和神经元可塑性的关键原理应用于人类发展的生态学理论中，并在运动发展上与运动序列和tw tw tw tw tw tw Onsem and tw tw Onemia and tw Onemia and tw tw Onemia and tw tw Onemia（tw）。 CP。方法：使用Peabody发育量表-2（PDMS-2）的多个基线评估的随访单案例研究设计的AB阶段，使用了婴儿（TSFI）的感觉功能。非重叠的置信区间分析用于PES-POST PDMS-2分数。使用目标达到量表（GAS）进行了目标和目标的进度。HEP方法干预措施包括在3个月内实施的12个小时的课程，物理治疗师提供了每周基于诊所的父母教练。结果：结果发现，根据2SD频段分析，PDMS-2和TSFI的HEP进近干预措施的响应在A阶段A期间的基线稳定，并有所改善。PDMS-2分数的置信区间也表明HEP干预后有了显着改善。PDMS-2和TSFI的分数均保持一致或在整个随访阶段都显示出改进。气体T得分为77.14，表明婴儿超出了干预目标的预期。结论：尽管我们的发现表明，HEP进近干预有望在具有TAPS和CP的婴儿中增强感觉功能，运动技能结果和父母目标，但需要进一步的研究来验证和更广泛地应用这些结果。
镰状细胞病和地中海贫血的基因治疗
基因添加技术可能会发生插入诱变，使用 CRISPR-Cas9 技术可以减少这种现象。研究小组对最近关于接受 lovo-cel 治疗的镰状细胞患者出现骨髓增生异常 (MDS) 和急性髓系白血病 (AML) 的报告进行了深入调查。尽管尚未证明插入基因与 MDS/AML 的病因有直接关系，但它揭示了仔细选择患者和治疗后监测的重要性。此外，CRISPR-Cas9 诱导的脱靶双链断裂的基因毒性引发了人们对未来致癌性的担忧。使用碱基编辑或主要编辑的更新、更精确的基因工程方法可以为临床安全提供更多保障。