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血浆中的可转座元素签名作为先兆子痫和妊娠并发症的早期预测指标
前启示性（PE）是严重的怀孕并发症，影响了全球5-10％的怀孕，造成14％的孕产妇死亡和重大早产。PE源自胎盘炎症和异常动脉发育，导致胎儿生长限制，胎盘破裂，癫痫发作，器官损伤和长期心血管风险。有效的管理取决于早期检测和及时干预，包括皮质类固醇，以增强胎儿肺成熟度，控制血压的抗高血压和抗惊厥药以防止癫痫发作，使孕产妇健康与最佳时机平衡。TE是人类基因组中丰富的移动DNA序列，可以通过检测其异常活性或表达水平来用于诊断。
单细胞长读全基因组测序揭示人类大脑中的体细胞转座子活性
MD，美国。4. DeepSeq，诺丁汉，英国。5. 乌普萨拉大学免疫学、遗传学和病理学系生命科学实验室，瑞典乌普萨拉。6. 莱斯大学计算机科学系，美国德克萨斯州休斯顿主街 6100 号。* 通讯作者；贡献相同摘要单细胞 DNA 测序的出现揭示了基因组变异的惊人动态，但未能表征在种系水平上具有深远影响的较小到中等尺寸的变异。在这项工作中，我们利用单细胞长读测序发现了三个大脑中的新动态。这为了解单个细胞基因组的动态提供了关键见解，并进一步强调了转座因子的大脑特定活动。主要单细胞全基因组扩增（WGA）使通常使用短读在低覆盖率 1 下进行的单细胞全基因组测序（scWGS）成为可能，它通常只能检测 Mb 级 CNV，尽管据报道识别了 > 50kbp 的 CNV 2 。无论如何，许多预期的变体（如 Alu 或 LINE 变体）都被遗漏了。这些转座因子 (TE) 家族是最丰富和活跃的转座子，总共占人类基因组的约 27% 3 ，并有助于健康神经元 4 和神经退行性疾病 5–7 的重组。同时，长读测序的出现使得准确检测 Alu 或其他转座子介导的突变成为可能 8 。最近有报道称，在液滴中使用等温多重置换扩增 (MDA) (dMDA) 进行 WGA 后，在 T 细胞上使用长读 scWGS (scWGS-LR) 来组装单个细胞的一个基因组。然而，它的成本很高，而且由于嵌合体和扩增子大小限制，完整性有限 9 。尽管如此，这为进一步探索类似的方法是否能为单细胞的基因组变异提供新的见解开辟了新领域。
预先索引组装的TN5转座体53152
每个井都包含4 µL的8 µm预组装TN5转身。该浓度是索引底漆对和TN5（8 µM TN5 + 4 µM寡核A + 4 µm寡核B）的组合。使用50,000个细胞在ATAC-SEQ中验证了预先索引的组装TN5转座体。测试了所有I5和I7指数组合，以确保在生物学相关的标记反应中效率。i5和i7索引组合被鉴定出来产生较少的测序读数，用索引N709代替，并在重新测试后产生正常的测序读数，以确认它们产生最佳结果。井，其中N709更换了该行中其他井的索引，并在上面的板映射中用红色N709*突出显示，以轻松查看板的逻辑布局的变化。
DNA元素百科全书中的调节性转座元素
转座元素（TES）占我们基因组的约50％，但是对TES如何影响基因组进化的知识仍然不完整。利用Encode4数据，我们提供了迄今为止对监管基因组贡献的最全面研究。我们发现236,181（〜25％）人类候选元素（CCRES）是te衍生的，自人小鼠裂口以来，人群分裂以来，有超过90％的血统特异性，占血统特异性ccr的8-36％。除了罪恶之外，TES中与CCRE相关的转录因子（TF）基序比偶然的预期源自祖先TE序列。我们表明，TE可以在其集成站点附近采用类似的监管活动。自人机差异以来，TE在30个检查的TF中贡献了3 - 56％的TF结合位点周转事件。最后，就MPRA活性和GWAS变体富集而言，TE衍生的CCR与非TE CCR相似。总的来说，我们的结果证实了TE在塑造人类调节基因组中发挥重要作用的观念。
使用果蝇种系组织中的长阅读RNA-seq鉴定和定量可转座元件转录本
转座元件（TES）是重复的DNA序列，可能能够在整个基因组中移动。除了它们固有的诱变效果外，TE还可以通过捐赠其内在的调节序列（例如促进细胞基因的异位表达）来破坏附近基因。te转录不仅对于TE换位本身是必需的，而且还可以与Te-Gene Fusion转录本相关，在某些情况下也是普遍转录的产物。因此，正确确定了TE副本的转录状态，是为了理解TE在宿主基因组中的影响。识别和量化TE转录的方法主要依赖于简短的RNA-seq读取以在家庭级别估算TE表达，同时使用特定算法来区分副本特定的转录。但是，将简短的读数分配给其正确的基因组位置，基因组特征并不是微不足道的。在这里，我们检索了果蝇的全长cDNA（远程prime，词汇），并使用牛津纳米孔技术进行了对其进行验证。我们表明，可以使用长阅读RNA-Seq来识别和量化复制级别的转录TE。尤其是，使用长读数比简短读数更好地估计了插入过度插入的注释基因。尽管如此，长TE转录本（> 4.5 KB）并未得到很好的捕获。大多数表达的TE插入对应于失去其转置能力的副本，在家庭中，只有几份副本表示。长阅读测序还允许识别约107个TE副本的剪接转录本。总的来说，睾丸和卵巢之间TE的第一个比较在子类和插入水平上发现其转录景观中的差异。
克雷伯氏菌肺炎中的转座子诱变筛查确定了人类尿液和血清生长所需的遗传决定因素
抽象的克雷伯氏菌肺炎是全球公共卫生的关注，因为无数多种过度呼吸和多药的克隆都与高死亡率相关。基于这些顽固的K.肺炎感染的分子机制，以及如何与几乎所有当今所有临床上重要的抗菌抗菌物质的谱系的毒性与抗性的毒力结合在一起，尚不清楚。在这项研究中，我们在亚洲最常报道的地方性K2-ST375病原体的K.肺炎ECL8中进行了全基因组筛查，以定义对富含营养的实验室培养基生长至关重要的基因（Luria-bertani [LB]培养基[LB]培养基），人类尿液和精神尿液。通过转座子定向插入位点测序（传统），总共427个基因被确定为LB琼脂上生长至关重要，而11和144个基因的转座子插入分别降低了尿液或血清的适应性。这些研究不仅提供了有关该病原体遗传学的进一步知识，而且还为发现新的抗菌靶标提供了强大的动力，以改善肺炎链球菌感染的当前治疗选择。
简短的纸*与混合二平方密码和柱状转座的文本加密算法的增强
尽管进行了上述改进或调整，但该算法仍然显示局限性。由于10x10网格无法处理所有ASCII字符，因此该算法在加密和解密方面具有某些弱点，这可能导致遗漏和损害安全性。伪随机角色的产生也出现了一个重大的问题，这使得特定字符更具可预测性。通过基于加密后的键（n）值附加随机字符，进一步挑战了准确的解密。为了克服这些问题，提出了所有带有ASCII字符的14x14网格。此外，通过在数据集中包含特殊字符以提高安全性，然后将角色插入随机，并且将密钥函数更改为shuffle网格以优化柱状换位。
人类大脑发育所需的转座酶衍生基因
卢兹·朱比尔·萨帕特 1,2 , 萨拉·A·刘易斯 3 , 罗德里戈·洛佩兹·古铁雷斯 4 , 山田真希子 1,2 , 2 埃利亚斯·罗德里格斯-福斯 5 , 默斯·普拉纳斯-菲利克斯 5 , 丹尼尔·卡梅伦 1,2 , 菲利普·德马雷斯特 1 , 阿尼卡 3 纳比拉 6 , 海伦·穆勒 1,2 , 俊飞赵 7、Paul Bergin 6、Casie Reed 1、Tzippora Chwat-4 Edelstein 8,9、Alex Pagnozzi 10、Caroline Nava 11、Emilie Bourel-Ponchel 12,13、Patricia Cornejo 14、5 Ali Dursun 15、R. Köksal Özgül 15、Halil礼萨金枪鱼阿卡尔 15 号Maroofian 16 , Henry Houlden 16 , Huma 6 Arshad Cheema 17 , Muhammad Nadeem Anjum 17 , Giovanni Zifarelli 18 , Miriam Essid 19 , Meriem 7 Ben Hafsa 19 , Hanene Benrhouma 19 , Carolina Isabel Galaz Montoya 20 , Alex Proekt 21 ,小兰 8 赵 8，尼古拉斯·D·索奇 1，马修·海耶斯 22，伊夫·比戈特 23，劳尔·拉巴丹 7，大卫·托伦茨 5,24，9 克劳迪娅·L·克莱曼 4,25，迈克尔·C·克鲁尔 3，米克洛斯·托特 6，亚历克斯·肯特西斯 1,2,5,26 * 10
快速选择的4.3kb转座子关联...
揭示控制疟疾媒介杀虫剂抗性的进化力量仍然是设计分子工具以检测和评估抗性对控制工具的影响的先决条件。在这里，我们证明含有 4.3kb 转座子的结构变异与中非/东非疟疾媒介按蚊种群的拟除虫菊酯抗性有关。在本研究中，我们分析了合并模板测序数据和直接测序，以确定在乌干达疟疾媒介按蚊的两个 P450 CYP6P5 - CYP6P9b 基因间区域插入一个含有假定逆转录转座子的 4.3kb 片段。然后，我们设计了一种 PCR 检测方法来追踪其在时间和区域上的传播，并揭示其在杀虫剂抗性中的作用。该插入片段起源于东非乌干达或附近地区，在那里它被固定下来并已在中非国家喀麦隆高频率传播，但在西非仍然频率较低，在南部非洲则不存在。在喀麦隆，4.3kb-SV 的频率从 2014 年的 3% 增加到 2021 年的 98%，这是一种明显而快速的选择。这种 SV 与野外种群的拟除虫菊酯抗性之间存在密切关联，并且正在降低仅使用拟除虫菊酯的蚊帐的功效。遗传杂交和 qRT-PCR 显示，这种 SV 增强了 CYP6P9a/b 的表达，但没有增强 CYP6P5 的表达。在这个结构变体 (SV) 中，我们确定了与调节解毒基因相关的转录因子的假定结合位点。4.3kb SV 与疟原虫感染之间存在负相关性，这表明缺乏 4.3kb SV 的蚊子比拥有它的蚊子更容易被感染。我们的研究结果强调了 SV 在杀虫剂抗性进化中尚未得到充分探索的作用和快速传播，并为杀虫剂抗性的分子监测提供了额外的工具。
1个转座子宣布了第2阶段的最终结果...
SAN DIEGO, California, July 24, 2024 – Transposon Therapeutics, a biotechnology company developing a platform of novel, orally administered therapies for the treatment of neurodegenerative and aging-related diseases, including Alzheimer's disease, today announced final results from its Phase 2 study of TPN-101 in patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and/or与C9ORF72基因（C9ORF72相关的ALS/FTD）中六核苷酸重复扩张有关的额颞痴呆（FTD）。这项研究的最终结果证实了TPN-101的出色安全性，并显示出对这些疾病患者的疾病调整作用的临床迹象，这些疾病与先前报道的进行性上核瘫痪（PSP）患者的安全性和治疗活性保持一致。这些发现与TPN-101通过阻止Line-1的活性来减少神经炎症和神经退行性，这是一种人类特异性的逆转转座子，在许多神经退行性疾病和衰老中不再充分抑制。