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新一代测序 (NGS) 在研究罕见病和其他遗传病、药物基因组学、细胞遗传学、其他生殖系疾病或携带者筛查研究中的应用，对于加深我们对人类遗传学的理解和转化为精准医疗至关重要。全基因组测序 (WGS)、全外显子组测序 (WES)、靶向和虚拟面板分别提供了对整个基因组、编码区域或靶基因区域的高分辨率、无偏见的视图。然而，分析和解释这些方法产生的大量数据会给实验室带来巨大的瓶颈。特别是，变异解释是一个耗时的手动过程，需要大量重复的步骤，每个基因组最多需要 7 个小时。1 对于高通量面板应用，例如健康或携带者群体筛查项目，实验室通常希望使用自动化、变异管理和高效研究报告生成工具来最大限度地提高效率和准确性。
什么是软件开发工具
癌症分期的重要性：了解美国癌症联合委员会（AJCC）癌症分期的作用是一个关键过程，有助于确定头和颈部鳞状细胞癌患者的预后和治疗选择。最近的研究强调了生物标志物在这种类型的癌症中的重要性，而AJCC促进精确免疫疗法的努力正在增强。美国癌症联合委员会（AJCC）引入了一种新的分期系统，旨在提高癌症分类的准确性和相关性。该系统于2018年首次引入，它通过结合了基于非解剖的因素，例如Gleason评分和PSA水平，建立在传统的TNM系统上。这种变化反映了向更个性化的癌症分期的转变，该方法根据风险将患者分为队列。列表涵盖了分期的标准，包括预后阶段组。它还包括组织学和地形代码的更新。澄清。此外，还有一些遗漏的实例不会影响分期。更新和Errrata电子表格最后一次修订于21/13/21。第8版的乳房分会在18/13/18进行了更新，而第8版的地形和组织学则在9/1/23上进行了更新。此综合列表包括第八版的所有条目，以及出版后批准的新组织和术语以及其有效日期。地形和组织学9版在12/17/24进行了更新，其中包含条目的完整列表以及新批准的组织学和术语以及各自的有效日期。此处未列出的任何未偿还问题应报告给ajcc@facs.org。
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